Gịnị bụ ọrịa Niemann-Pick? Ka anyị ghọta ya nke ọma.

Afọ nwa gị ọ̀ dị ka afọ gbawara agbawa? Ka ị̀ na-eche na nwa gị anaghị eto n'ọkwa kwesịrị ekwesị maka afọ ya? Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe nkịtị. Mana ọ na-adịkarịghị, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nke anyị na-anụbeghị maka ya nwere ike ịkpata ha. Taa, anyị na-ekwu maka Ọrịa Niemann-Pick, nke bụ otu n'ime ọrịa ndị ahụ a na-adịghị ahụkebe. Atụla egwu mgbe ị nụrụ aha a. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ ọrịa Niemann-Pick?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Niemann-Pick bụ ọrịa nketa nke sitere na mkpokọta abụba na-enweghị isi, ma ọ bụ lipids, n'ime mkpụrụ ndụ nke ahụ anyị.

Ugbua, ị nwere ike ịnọ na-eche, "Gịnị bụ abụba ndị a? Gịnị mere ha ji agbakọta?" Ka anyị kọwaa ya n'ụzọ a.

Chee echiche banyere mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị dị ka obere ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Ụlọ ọrụ mmepụta ihe a chọrọ ike iji rụọ ọrụ. Ike ahụ sitere na nri anyị na-eri. A na-ekewa abụba (lipids) na protein dị na nri ndị a n'ime obere iberibe n'ime mkpụrụ ndụ anyị ma jiri ha emepụta ike. Na mgbakwunye, a na-achọkwa abụba ndị a (dịka ọmụmaatụ, cholesterol na mmanụ) maka ọtụtụ ọrụ dị mkpa, dị ka iwuli mgbidi nke mkpụrụ ndụ anyị na imepụta homonụ.

Dịka ọ na-adịkarị, n'ahụ onye nwere ahụike, mgbe lipids ndị a gwụchara, ma ọ bụ ọ bụrụ na ha dị oke, enwere enzymes pụrụ iche iji gbajie ha ma wepụ ha n'ahụ. Dịka sistemụ nke na-ewepụ ihe mkpofu n'ụlọ ọrụ mmepụta ihe mgbe ọ rụchara ọrụ.

Mana n'ime onye nwere ọrịa Niemann-Pick, enwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na mmepụta nke enzymes ma ọ bụ protein ndị na-emebi lipids m kwuru. N'ihi ya, lipids ndị a na-anaghị eji eme ihe, ndị na-adịghị mkpa na-amalite ịchịkọta n'ime sel. Ọ dị ka ikpo ihe mkpofu n'ụlọ ọrụ mmepụta ihe nwere usoro mkpofu ihe mebiri emebi.

N'ụzọ dị otu a, abụba anaghị agbakọta naanị n'otu ebe.

• Ụbụrụ
• Imeju
• Ọkpụkpụ splin
• Ngụgụ
• Ụmị ọkpụkpụ

Ihe ndị a na-agbakọta n'ime mkpụrụ ndụ nke akụkụ ahụ dị mkpa dịka obi. Ka oge na-aga, abụba ndị a na-agbakọta ma na-egbochi akụkụ ahụ ndị ahụ ịrụ ọrụ nke ọma. Ọ bụ mgbe ahụ ka ihe mgbaàmà na-amalite ịpụta ìhè.

Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Mgbaàmà nwere ike ịdị iche dabere na akụkụ ahụ e tinyere abụba ndị a na ya. Mgbaàmà dịkwa iche iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ mgbaàmà a na-ahụkarị.

Mgbaàmà Ọrịa Uche

Ihe mgbaàmà ndị a na-apụta mgbe etinyere lipids n'ime mkpụrụ ndụ ụbụrụ.

• Ataxia: Nke a bụ ọnọdụ ebe akwara ahụ enweghị ike ịchịkwa mmegharị ahụ nke ọma, dịka ịga ije ma ọ bụ iru ihe aka. Ahụ na-enwe mmetụta nke enweghị ike ịkwụsi ike ma ghara ịkwụsi ike.
• Adịghị ike nke akwara:Ahụ́ na-adị ka ihe na-adịghị ndụ, olu akwara na-ebelatakwa.
• Ịgbaji: Mgbe ụfọdụ, akwara na-esi ike ma nwee ike ịgbaji. Mmegharị ahụ na-esi ike nke ukwuu.
• Isi ike ikwu okwu: Okwu ndị na-adịghị mma, enweghị ike ikwu okwu nke ọma.
• Ndalata nwayọ nwayọ n'ọrụ ụbụrụ: Ihe dịka icheta ihe na ikike mmụta nwere ike ibelata ka oge na-aga.

Mgbaàmà ndị metụtara akụkụ ahụ ndị ọzọ

• Ọzịza nke imeju na splin: Nke a na-abụkarị otu n'ime ihe ịrịba ama mbụ a na-ahụ. Akụkụ ahụ abụọ a na-etolite n'ihi oke abụba dị n'ime ha. Nke a na-eme ka afọ nwa ahụ pụta n'ihu ma na-apụta dị ka ọzịza.
• Isi ike ilo na ịṅụ ihe ọṅụṅụ: Nsogbu a na-emetụta ụmụaka nke ukwuu.
• Mgbanwe na mmegharị anya: Ịhụ elu na ala nwere ike ime.
• Mgbanwe nke cornea: Cornea nwere ike ịghọ ígwé ojii.
• Ọbara uhie nke cherry: Nke a bụ ihe mgbaàmà pụrụ iche. Mgbe dọkịta lere anya, ha nwere ike ịhụ ntụpọ uhie nke dị ka cherry n'etiti retina. Nke a anaghị eme mmadụ niile, mana ụfọdụ ndị ọrịa na-eme ya.

E nwere ụdị ọrịa atọ bụ́ isi.

Ọrịa Niemann-Pick abụghị otu ihe ahụ. E nwere ụdị atọ bụ isi (na karịa na nhazi ụfọdụ). Ụdị nke ọ bụla nwere ihe kpatara ya, ihe mgbaàmà ya, na usoro ọrịa ahụ dị iche iche. Ka anyị jiri tebụl nyere anyị aka ịghọta ọdịiche dị iche iche.

Obere ihe dị mkpa gbasara ụdị D

N'oge gara aga, a na-akpọ ndị ọrịa nwere ụdị C, ndị sitere na nna ochie ha na mpaghara Nova Scotia nke Kanada, ụdị D. Mana anyị maara ugbu a na ọ bụkwa ọnọdụ nke ụdị C, ọ bụkwa nkwarụ kpọmkwem na mkpụrụ ndụ ihe nketa NPC1 kpatara ya.

Enwere ọgwụgwọ maka nke a?

Ịmara azịza ajụjụ a dị oke mkpa nye gị na onye ọ bụla. N'ikwu eziokwu, ruo ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Niemann-Pick.

Gịnịzi ka ndị dọkịta na-eme?

Ọgwụgwọ ndị a na-enye ugbu a bụ ọgwụgwọ nkwado . Ya bụ, ọ bụ ezie na a pụghị ịgwọ ọrịa ahụ, ha na-achịkwa mgbaàmà ya, na-enye onye ọrịa ahụ nkasi obi dịka o kwere mee, ma na-enyere aka ime ka ndụ dịkwuo mfe.

• Nchedo pụọ na ọrịa: Ndị ọrịa a, ọkachasị ụmụaka, na-enwekarị ọrịa ugboro ugboro. Ya mere, ọ dị oke mkpa ichebe ha pụọ ​​na ọrịa dịka oyi baa.
• Nri: Ụmụaka ndị na-enwe nsogbu ilo nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube nri.
• Ọgwụgwọ Ahụ́: Ọgwụgwọ mmega ahụ na ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inye aka chịkwaa ike akwara (spasticity) ma mee ka nkwonkwo rụọ ọrụ nke ọma.
• Ọgwụgwọ maka nsogbu iku ume: Ọ bụrụ na akpa ume emetụta, dịka ọ dị na ndị ọrịa ụdị B, enwere ike ịchọ oxygen ọzọ.

Ọgwụgwọ nnwale

• Ịmịnye ọkpụkpụ: A nwalela nke a n'ime mmadụ ole na ole nwere ụdị B, mana ọ bụghị ọgwụgwọ a na-ahụkarị.
• Ọgwụgwọ nnọchi Enzyme na ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ndị ọkà mmụta sayensị nwere olileanya na ọgwụgwọ ndị a ga-abara ndị ọrịa ụdị B uru n'ọdịnihu, mana ndị a ka nọ n'ọkwa nyocha.

Kedu ihe ị nwere ike ikwu maka ọdịnihu? (Amụma)

Isiokwu a dị oke mkpa ikwu maka ya. Ọdịnihu onye ọrịa, ma ọ bụ amụma ya, dabere kpamkpam n'ụdị ọrịa ahụ.

• Ụdị A: Dịka ekwuru na mbụ, nke a bụ ụdị kachasị njọ. Ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụkarị mgbe ha dị obere, tupu ha eruo afọ 2-3, n'ihi ọrịa ma ọ bụ nsogbu sistemu akwara.
• Ụdị B: Ndị ọrịa a nwere ike ịdị ndụ ogologo oge. Ụfọdụ na-adị ndụ ruo mgbe ha toro eto. Agbanyeghị, n'ihi mmebi akpa ume, ha nwere ike ịchọ nlekọta ahụike ogologo ndụ ha niile, mgbe ụfọdụkwa, ha nwere ike ịchọ nkwado oxygen.
• Ụdị C:Ọ na-esiri ike ịkọ ọdịnihu nke ọrịa a, n'ihi na afọ mgbaàmà na-apụta na usoro ọrịa ahụ na-aga n'ihu dịgasị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ụmụaka na-anwụ mgbe ha dị obere, ebe ndị nwere mgbaàmà mmalite n'oge na-adịghị njọ nwere ike ịdị ndụ ruo mgbe ha toro eto.