Akpụkpọ ahụ gị, ntutu isi gị, na anya gị ọ̀ dị ọkụ nke ukwuu? Ọ̀ ga-abụ na ọ bụ ọrịa Albinism (OCA) kpatara ya?

Ị hụtụla ụfọdụ ndị nwere akpụkpọ ahụ na ntutu isi mara mma, mgbe ụfọdụ ọbụna ọcha? Ọbụna anya ha na-enwu gbaa, dị ka onye si mba ọzọ. Ikekwe otu n'ime ndị ezinụlọ gị, enyi, ma ọ bụ ọbụna nwa gị nwere àgwà ndị a. N'ọgwụgwọ, anyị na-akpọ nke a Oculocutaneous Albinism (OCA). Atụla egwu, ọbụlagodi na aha ahụ dị ogologo. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, ya bụ, nke a na-adịghị ahụkebe. Taa, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ dị mfe, ka i wee nwee ike ịghọta ya.

Ugbu a, ị ga-eche ihe albinism a (OCA) bụ na ihe kpatara ya ji eme, ka ọ dị? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, e nwere ihe dị n'ahụ anyị nke na-enye akpụkpọ ahụ, ntutu isi, na anya anyị agba, a na-akpọkwa ya melanin. Ọ dị ka agba. Melanin a bụ ihe na-enye akpụkpọ ahụ, ntutu isi, na anya anyị agba pụrụ iche ha. Ya mere, ihe na-eme ndị nwere albinism bụ na ahụ ha enweghị ike imepụta melanin a nke ọma ma ọ bụ kesaa ya n'ahụ ha niile. Chee echiche, mgbe agba ahụ belatara ntakịrị, ọ na-aghọ ìhè na agba. Ọ bụ ya mere akpụkpọ ahụ, ntutu isi, na anya ha ji adị mfe karịa ka a tụrụ anya ya. Mbelata a na melanin anaghị emetụta ọdịdị ahụ naanị, kamakwa melanin a dịkwa mkpa ka anya anyị na-arụ ọrụ nke ọma.

Mgbanwe a n'ọdịdị mmadụ nwere ike ime ka ụfọdụ ndị nwee ntakịrị ihere, ọ bụkwa ihe a na-ahụkarị ka ihere na nchekasị dị ntakịrị maka ịdị iche n'ọdịdị mmadụ. Ọzọkwa, mmetụta dị n'anya nwere ike ime ka ọ sie ike ịrụ ọrụ kwa ụbọchị. Ọ nwere ike iwe iwe nke ukwuu. Mana, akụkụ kachasị mma bụ na e nwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inye aka belata mmetụta dị n'anya n'ọnọdụ a.

Kedu ka ị ga-esi mara ma ị nwere albinism (OCA)? Kedu ihe mgbaàmà ya?

Tinyere ihe mgbaàmà ndị ị nwere ike ịhụ n'ọnọdụ a nke albinism (OCA), enwerekwa ihe mgbaàmà ndị naanị dọkịta nwere ike ịchọpụta site na nnwale pụrụ iche. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ.

Mgbanwe a na-ahụ anya na akpụkpọ ahụ na ntutu isi

Nke a bụ ihe mgbaàmà kachasị a na-ahụkarị ma dị mfe ịhụ nke albinism (OCA).

• Mgbanwe ntutu isi: Ndị nwere albinism (OCA) nwere ike inwe ntutu isi ọcha ma ọ bụ agba odo odo/ọlaedo dị nro. Nke a na-adịkarịkarị n'ụmụaka. Agbanyeghị, ka ha na-etolite, dịka n'oge nwata ma ọ bụ n'oge uto, ntutu isi ha nwere ike ịmalite ịgba agba. Ntutu anya, nku anya, na ntutu isi ndị ọzọ nwekwara ike ịdị ọcha ma ọ bụ dị fechaa.
• Mgbanwe akpụkpọ ahụ: Dabere n'ụdị albinism (OCA) ị nwere, akpụkpọ ahụ gị nwere ike ịdị ọcha nke ukwuu. Akpụkpọ ahụ ụfọdụ ndị nwere ike ịdị ọkụ nke na ọ nwere ike iyi ka ọ na-apụta ìhè, nke pụtara na akpụkpọ ahụ nwere ike ịdị gịrịgịrị ma na-ahụ anya. Ndị ọzọ nwere ike ọ gaghị agba aja aja mgbe ha bụ nwata, mana ha nwere ike inwe obere mgbanwe na agba akpụkpọ ahụ ka ha na-etolite.

Ihe mgbaàmà na ahụ erughị ala a hụrụ n'anya

Albinism (OCA) nwekwara ike ịkpata mgbanwe ndị a na-ahụ anya nke ọma.

• Ọ bụrụ na ị nwere albinism (OCA), iris nke anya gị nwere ike ịbụ agba acha anụnụ anụnụ/isi awọ dị mfe. Mgbe ụfọdụ, mgbe ìhè rutere n'anya gị, iris ahụ nwere ike ịpụta pink ma ọ bụ ọbara ọbara. Agba a nwekwara ike ịgbanwe n'oge ndụ gị niile. Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị albinism (OCA) nwekwara ike ibute anya aja aja.

Nsogbu anya ndị ọzọ ị nwere ike inwe gụnyere:

• Nsogbu anya: Ọhụụ na-adịghị mma, ọhụụ abụọ, ma ọ bụ obere ọhụụ.
• Ịhụ foto ụjọ: Nke a pụtara na ọ na-esiri ike ime ka anya gị ghara ịhụ ìhè anyanwụ ma ọ bụ ìhè na-enwu gbaa, anya gị na-aghọkwa anụnụ anụnụ.
• Mgbanwe n'otú anya abụọ ahụ si arụkọ ọrụ ọnụ: Ọnọdụ dịka strabismus, ebe anya anaghị atụ aka n'otu ụzọ, na ihe isi ike n'ijikọta ihe anya abụọ ahụ na-ahụ ka ọ bụrụ otu onyonyo (ọrịa anya binocular).
• Mmegharị anya ngwa ngwa, nke a na-achịkwaghị achịkwa (Nystagmus): Nke a nwere ike ịkpasu iwe nke ukwuu.
• Ọhụụ na-adịghị mma n'ihi mgbanwe n'ọdịdị anya (Njehie Refractive): Dị ka ikpe ebe a chọrọ iko anya.

Ihe dọkịta na-ahụ n'oge ule anya

Mgbe ị gara hụ dọkịta anya, e nwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ ọ ga-achọ n'oge nyocha ahụ:

• Mgbaaka ojii (iris) dị n'anya gị dị gịrịgịrị nke na ị nwere ike ịhụ ìhè na-agafe na ya mgbe ị na-enyocha anya gị.
• Enwere ike inwe mgbanwe n'ọdịdị nke retina gị, nke nwere ike imetụta ụzọ anya gị si arụ ọrụ.
• Enwere nnukwu ohere mgbanwe na nhazi nke akwara anya, nke na-ejikọ anya na ụbụrụ. Nke a nwere ike imetụta ụzọ ụbụrụ si ahazi ihe ị na-ahụ na otu ị si ahụ ụwa.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime

Ụfọdụ ụdị albinism (OCA), ma ọ bụ ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata ya, nwere ike ibute mgbaàmà na mmetụta ndị ọzọ kpọmkwem. Ụfọdụ ihe atụ bụ:

• Nkwarụ uche
• Mgbanwe ịdị elu
• Nsogbu njikwa akwara ma ọ bụ nsogbu mmegharị ahụ

Agbanyeghị, ihe mgbaàmà ndị ọzọ dị ka nke a na-apụta n'ụdị albinism kachasị dị ụkọ (OCA). Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ihe mgbaàmà ndị ị (ma ọ bụ nwatakịrị ị na-elekọta) nwere ike inwe.

Gịnị mere albinism a (OCA) ji eme?

Mgbanwe (mgbanwe) na DNA anyị na-akpata Albinism (OCA), nke pụtara nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ụzọ ahụ anyị si emepụta melanin. Ya mere, ọ bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. E nwere ụzọ abụọ o si eme:

• Ihe nketa sitere n'aka ndị nne na nna: Ọtụtụ mgbe, albinism (OCA) na-akpata site na ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) nke e ketara site n'aka ndị nne na nna. A na-eketa ihe ndị a mgbe niile n'ụzọ autosomal recessive.N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a pụtara na nwatakịrị ahụ ga-enwe nsogbu a naanị ma ọ bụrụ na o keta mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ sitere n'aka nne na nna ya. O zughị ezu ma ọ bụrụ na ọ sitere na otu n'ime ha abụọ.
• Mgbanwe ndị na-eme n'oge a na-amụ nwa: Mgbe ụfọdụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime n'oge mmalite ndụ nwa ahụ, ọ bụghị nke nne na nna ketara. Ndị dọkịta amaghị kpọmkwem ihe kpatara nke a ji eme, ha enweghịkwa ike ibu amụma ya tupu oge eruo.

Kedụ nsogbu ndị ọzọ albinism (OCA) nwere ike ịkpata?

Dịka anyị kwurula na mbụ, melanin bụ agba nchebe. Ahụ anyị na-emepụta ya iji nara radieshon UV na-emerụ ahụ sitere na anyanwụ. Ọ bụ ya mere ndị na-enweghị albinism ji agba aja aja mgbe ha pụtara n'anwụ. Radieshon UV a na-emebi DNA dị na mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ anyị. Mmebi a na-eme ka ohere nke kansa akpụkpọ ahụ dịkwuo elu, ọkachasị kansa basal cell na kansa squamous cell. Mmebi sitere na radieshon UV na-amụba, yabụ ka mmebi ahụ si ka njọ, otú ahụ ka ihe ize ndụ nke ibute kansa na-abawanye. Ndị nwere albinism enweghị melanin dị obere, yabụ ọ dị mkpa ichebe akpụkpọ ahụ ha pụọ ​​​​na anyanwụ.

Kedu ka dọkịta si achọpụta ọrịa albinism (OCA) nke ọma?

Dọkịta nwere ike iche na ị nwere OCA mgbe ha hụrụ mgbanwe n'akpụkpọ ahụ gị, ntutu gị, ma ọ bụ anya gị. A na-achọpụtakarị ya mgbe ị dị obere. Ndị dọkịta ụmụaka bụ ndị mbụ na-enyere aka ịchọpụta ọnọdụ ahụ. Ndị dọkịta nwere ike iji ọtụtụ ụzọ iji kwado OCA ma chọpụta ụdị ahụ kpọmkwem.

Ụfọdụ n'ime ụzọ ndị ahụ bụ:

• Nnyocha anụ ahụ
• Nnwale ọbara
• Ule anya
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ule ikike anya e ji mee ihe (VEP)
• Nyocha nke njikọta anya (OCT)

È nwere ọgwụgwọ maka albinism (OCA)?

N'ikwu eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ maka albinism (OCA). Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inye aka belata ahụ erughị ala nke metụtara ọrịa ahụ.

Isi ihe ndị mmadụ nwere albinism (OCA) na-elekwasị anya bụ ịgwọ ọrịa anya ndị metụtara ya, gụnyere:

• Anya umengwụ (Amblyopia)
• Anya obe (Strabismus)
• Njehie ndị na-emegharị ahụ

Dọkịta anya gị ga-akwado ka ị na-eyi ugogbe anya ma ọ bụ lenzi agba iji belata oke iwe nke fotofoto ma chebe anya gị pụọ na anwụ.

E nwere otu ọgwụ a na-akpọ nitisinone (aha njirimara bụ Nityr® ma ọ bụ Orfadin®). A chọpụtala na ọ na-enyere ndị nwere ọrịa albinism oculocutaneous ụdị-1 aka. Nitisinone na-arụ ọrụ site n'ịchịkwa mmebi nke amino acid dị mkpa a na-akpọ tyrosine n'ahụ anyị. Nnyocha nke afọ 2019 gosiri na nitisinone nyeere ndị okenye ise nwere ụdị albinism ụdị-1 aka ịmepụta agba akpụkpọ ahụ ma melite ọhụụ. Ndị nchọpụta kwenyere na ịmalite ọgwụ ahụ mgbe ha dị obere nwere ike ịdị irè karịa.

Cheta, e nwere ọtụtụ ihe na-ekpebi ụzọ ọgwụgwọ dị iche iche, yabụ naanị ọkachamara n'ihe gbasara anya gị nwere ike inye gị ozi gbasara ụzọ ọgwụgwọ kacha mma maka gị (na nwa gị). Ọ ga-abụ onye nduzi gị.

Kedu ka ọ dị ibi na albinism (OCA)?

Ọrịa albinism nke anya (OCA) bụ ọrịa na-adịru ndụ niile. Mmetụta ya nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọtụtụ mmadụ na-ahụ mgbanwe n'anya ha, ntutu isi ha, na akpụkpọ ahụ ha. Ụfọdụ ndị na-ahụ mgbanwe ndị a nke ọma, ebe ndị ọzọ nwere ike ha agaghị ahụ ha nke ọma.

Ọtụtụ ndị nwere albinism (OCA) na-enwe nsogbu ahụike metụtara ọrịa ahụ, ọkachasị nsogbu anya. Agbanyeghị, nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu ma ọ bụ ndị na-eyi ndụ egwu dị ụkọ. Ihe kachasị mkpa bụ igbochi mmebi akpụkpọ ahụ site na anwụ na ihe ndị ọzọ na-esi na UV radieshon apụta.

Ọ bụrụ na ị na-agbaso ndụmọdụ dọkịta gị mgbe niile ma na-elekọta anya gị, ọtụtụ ndị nwere albinism (OCA) nwere ike ibi ndụ nkịtị dịka onye ọ bụla ọzọ. Ọrịa a anaghị emetụta ndụ gị, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị zere nsogbu dịka kansa akpụkpọ ahụ.

Ndị ọzọ nwere ike ịhụ Albinism (OCA) ngwa ngwa, ma ọ bụ ọ nwere ike ịbụ ihe na-apụtaghị ìhè. Ibi ndụ na ọnọdụ a - ma a na-ahụ ya anya ma ọ bụ na a naghị ahụ ya - nwere ike ịbịa na ihe ịma aka. Agbanyeghị, ndị a bụ ihe ịma aka ị nwere ike ịchọ enyemaka maka ha. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa ị na-elekọta nwere ihe mgbaàmà nke albinism (OCA), ọ kacha mma ịga hụ dọkịta ma ọ bụ ọkachamara anya. Ha nwere ike inyere gị aka ịghọta ọnọdụ ahụ ma nyere gị aka ịchọta ọgwụgwọ na akụrụngwa nwere ike inyere gị aka.

Ihe kachasị mkpa anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a bụ

Ọ dị mma, lee ihe ụfọdụ ị ga-eburu n'uche site n'ihe anyị kwurula taa:

• Ọrịa oculocutaneous albinism (OCA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụ ntụpọ na mmepụta ma ọ bụ nkesa nke melanin, agba nke na-enye akpụkpọ ahụ, ntutu isi, na anya anyị agba.
• Nke a bụ ọnọdụ ndụ niile, mana enwere ike ijikwa ihe isi ike ndị na-abịa na ya.
• Ihe kacha mkpa bụ ichebe akpụkpọ ahụ gị pụọ na anwụ.Ebe ọ bụ na obere melanin pụtara nnukwu ihe ize ndụ nke kansa akpụkpọ ahụ, ọ dị oke mkpa iyi ugogbe anya, okpu, uwe ogologo, na ezigbo ihe mkpuchi anyanwụ.
• I kwesịkwara ilebara anya gị anya nke ọma. Gaa hụ dọkịta anya mgbe niile maka ndụmọdụ.
• Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na nchekasị maka ọnọdụ a. Atụla egwu ịrịọ enyemaka n'aka dọkịta, ezinụlọ, ma ọ bụ enyi a tụkwasịrị obi.
• Cheta, ọ bụrụgodị na ị nwere albinism (OCA), ị nwere ike ibi ndụ obi ụtọ na nke na-aga nke ọma dịka onye ọ bụla ọzọ!

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, gwa dọkịta okwu. Echegbula onwe gị, enwere ihe ngwọta maka ihe niile.

Albinism , OCA, ọrịa akpụkpọ ahụ, ọrịa anya, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, melanin, nchedo anyanwụ