Nwa gị ọ na-enwe oke ume, enweghị ndụ, ma ọ na-esiri ya ike inye ara mgbe a mụrụ ya? Mana mgbe ọ toro ntakịrị, ihe dị ka afọ abụọ ma ọ bụ atọ, ọ̀ malitere igosi agụụ pụrụ iche na enweghị agụụ? Ị nwere ike inwe ntakịrị nchegbu na ụjọ maka mgbanwe ndị a. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-egosi ihe mgbaàmà ndị a, nke ọtụtụ mmadụ na mba anyị anụbeghị maka ya, mana nke dị oke mkpa ịmara maka ya. Nke ahụ bụ Prader-Willi Syndrome.
Gịnị bụ ọrịa Prader-Willi (PWS)?
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Prader-Willi (PWS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-apụta site n'ọmụmụ. Ọ na-emetụta metabolism nke nwatakịrị, usoro nke esi agbanwe nri anyị na-eri ka ọ bụrụ ike. Ọ na-emetụtakwa mmepe na omume nwatakịrị ahụ.
A pụrụ ịhụ usoro abụọ dị mkpa n'ọnọdụ a.
1. Mmalite Nwatakịrị: Akwara nwa ahụ enweghị ndụ ma ọ bụ nwee obere olu akwara. Nke a na-eme ka ọ sie ike ịmị ara. Nwatakịrị ahụ nwere ike ihi ụra ma ghara inwe ike ọgwụgwụ.
2. Nwatakịrị: N'agbata afọ 2 na 6, ihe dị iche kpamkpam na-eme. Ya bụ, nwatakịrị ahụ na-enwe agụụ gabigara ókè nke a na-apụghị ịchịkwa. N'agbanyeghị otú o si eri ihe, afọ anaghị eju ya. Ọ bụrụ na a chịkwaaghị iri oke nri a, nwatakịrị ahụ nwere ike ibu oke ibu.
Tinyere ihe mgbaàmà ndị a bụ́ isi, nwatakịrị ahụ nwere ike ịhapụ ihe ndị dị mkpa dịka afọ ya, dịka ịrahụ ụra, ịga ije, na ikwu okwu. Ntozu okè nwekwara ike igbu oge. Ọ bụrụ na a chịkwaaghị ya nke ọma, oke ibu nwere ike ibute nsogbu ndị dị ize ndụ dịka ọrịa obi, ọrịa shuga, na nsogbu ụra.
Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?
Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme mgbe e guzobere mkpụrụ ndụ nje nke nne na nna. Nke a pụtara na ọ bụghị n'ihi mmejọ ọ bụla nke ndị mụrụ ya. Ọ na-adịkarịghị mma, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ enwee ọrịa a, o nwere obere ohere na a ga-ebufe ya ruo ọgbọ ndị ọzọ.
Ọ bụ ihe a na-ahụkarị nke na ọrịa Prader-Willi na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 10,000 ruo 30,000 n'ụwa niile. Nke a pụtara na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.
Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Prader-Willi?
Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, mana enwere ụfọdụ mgbaàmà ndị a na-ahụkarị. Ka anyị kewaa ha n'ụzọ dị otu a ka ha doo anya.
| Ụdị njirimara | Ihe ndị a na-ahụkarị |
|---|---|
| Àgwà nke nwa ọhụrụ (Nwatakịrị) |
|
| Àgwà ndị metụtara ọdịdị ahụ | |
| Àgwà omume na mmepe |
Ihe kacha mkpa icheta ebe a bụ na oke ibu, nke '(Hyperphagia)' na-akpata, nwere ike ibute ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ dị njọ dịka ọrịa shuga na ọrịa obi.
Gịnị mere ọrịa a ji eme? Gịnị bụ ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa?
Nke a dịtụ mgbagwoju anya, mana ka anyị gbalịa ịghọta ya nke ọma.
Mkpụrụ ndụ anyị ọ bụla nwere ngwugwu ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa. Anyị na-akpọ kromozom ndị a. Anyị na-enweta kromozom iri abụọ na atọ n'ime kromozom ndị a site n'aka nne anyị na 23 site n'aka nna anyị. Nsogbu dị na akụkụ kromozom iri na ise anyị na-enweta site n'aka nna anyị na-akpata ọrịa Prader-Willi.
Ihe pụrụ iche na-eme ebe a. A na-akpọ ya `(mpịakọta mkpụrụ ndụ ihe nketa)`. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, n'ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom 15, a na-agbanye 'mpịakọta' sitere na nna, a na-agbanyụkwa 'mpịakọta' sitere na nne. 'Gbanwee' a, ya bụ, ihe na-arụ ọrụ sitere na nna dị mkpa ka ahụ wee rụọ ọrụ nke ọma . Na PWS, ihe na-arụ ọrụ sitere na nna a na-efunahụ ọrụ ya.
E nwere ike inwe isi ihe atọ kpatara nke a.
| Ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa | Akọwara ya nke ọma |
|---|---|
| Mwepụ chromosomal | Nke a bụ ihe kpatara pasentị iri asaa nke ndị nwere PWS. N'ọnọdụ a, a na-ehichapụ obere akụkụ nke kromozom 15, nke e ketara n'aka nna. Ya mere, mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa anaghị arụ ọrụ. |
| Nsogbu dị n'etiti nne na nwa | Nke a bụ ihe kpatara ihe dị ka pasentị iri abụọ na ise nke ikpe PWS. Ihe na-eme bụ na nwatakịrị anaghị enweta kromozom 15 n'aka nna ya, kama ọ na-enweta kromozom 15 abụọ n'aka nne ya. Ebe ọ bụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa dị na mkpụrụ abụọ ahụ sitere n'aka nne ya 'gbanyụrụ', ọ dịghị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ ọrụ furu efu. |
| Mgbanwe | Nke a dị oke ụkọ (ihe na-erughị 1%). N'ọnọdụ a, akụkụ nke kromozom 15 na-agbaji ma rapara na kromozom ọzọ. N'ihi ya, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ enweghị ike ịrụ ọrụ nke ọma. |
Kedu ka dọkịta si achọpụta ọrịa a?
Mgbe ị gara hụ dọkịta n'ihi na ị na-echegbu onwe gị maka ihe mgbaàmà nwa gị, ihe mbụ ọ ga-eme bụ inyocha ahụ nwa gị nke ọma. Ọ ga-eleba anya nke ọma n'ọdịdị nwa gị, akwara ya, na omume ya. Ọ ga-ajụkwa gị gbasara àgwà iri nri nwa gị na igbu oge mmepe ya.
Ọ bụrụ na dọkịta ahụ na-enyo enyo na PWS dabere na mgbaàmà ndị a, ọ ga-enye iwu ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na ọ bụ ya.A na-emekarị nke a site n'ịnara nwa ahụ ihe nlele ọbara ma chọpụta mgbanwe dị na DNA dị na ya .
Kedu ka esi agwọ ya? Ọ gaghị ekwe omume ịgwọ ya kpamkpam?
N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Prader-Willi. Mana echegbula onwe gị. E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà, gbochie nsogbu, ma nyere nwa gị aka ibi ndụ dị mma. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ:
- Nlekọta nri: Enwere ike iji ngwaọrụ pụrụ iche dịka karama ara enyere nwa gị aka ịṅụ mmiri ara mgbe ọ bụ nwata. Ka nwa gị na-etolite, ọ dị mkpa inye ya obere kalori, nri kwesịrị ekwesị ma chịkwaa oke nri ọ na-eri. Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike ịdị mkpa ịkpọchi ihe dịka kabọd na friji n'ụlọ.
- Ọgwụgwọ Hormone: A na-enye hormone uto iji nyere nwa ahụ aka ito eto. Ka oge ntozu okè na-aga n'ihu, ụmụ nwoke nwere ike ịchọ testosterone, ụmụ nwanyị nwekwara ike ịchọ estrogen.
- Ọgwụgwọ Nkwado:
- Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka ime ka akwara sie ike ma melite nguzozi.
- Ọgwụgwọ asụsụ na-ekwu okwu: Na-enyere aka imeri nsogbu okwu.
- Agụmakwụkwọ pụrụ iche: Na-enye nkwado maka ihe omume mmụta nke dabara na ikike ọgụgụ isi nke nwatakịrị ahụ.
Kedu ka ọdịnihu ga-adị ma ọ bụrụ na nwa m nwere PWS?
Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ndị nne na nna nwee ụjọ ma tụọ ụjọ mgbe ha matara maka ọrịa a. Mana cheta na site na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ na nkwado na-aga n'ihu, ụmụaka nwere PWS nwere ike ibi ndụ nkịtị.
Ee, e nwere ihe ịma aka. Ha ga-achọ enyemaka ọzọ n'ọrụ ụlọ akwụkwọ. Ha ga-achọ enyemaka ụfọdụ n'oge ndụ ha niile. Mana a pụkwara inyere ha aka ịnọrọ onwe ha dịka o kwere mee ma jiri ike ha mee ihe nke ọma.
Ọ dị mkpa izute onye na-ahụ maka nri iji mepụta atụmatụ nri kwesịrị ekwesị maka nwa gị, nakwa ịchọ ndụmọdụ n'aka onye ndụmọdụ ahụike uche . Ọzọkwa, isonyere otu nkwado na ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke gị ga-abụ nnukwu isi iyi nke ike.
Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta ahụ?
Mgbe ị gara ịhụ dọkịta, echefula ịjụ ajụjụ ndị a.
- Gịnị ka m ga-eme iji gbochie nwa m ibu oke ibu?
- Kedu ọgwụgwọ dị mkpa ka nwatakịrị ahụ mee? Kedu ka esi enye ya?
- Kedụ nsogbu omume m nwere ike ịtụ anya ya n'aka nwa m?
- È nwere otu nkwado anyị nwere ike ịkpọtụrụ maka enyemaka ibi ndụ na nsogbu a?
- Ndị ezinụlọ m ndị ọzọ hà kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-apụghị ịgwọta agwọta. Mana ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enye gị nkwado na nduzi ị chọrọ. Nwa gị nwere ike ịchọ obere oge na enyemaka karịa ụmụaka ndị ọzọ. Mana site na njikwa kwesịrị ekwesị, nwa gị nwekwara ike inwe obi ụtọ.
Ozi Ibuga n'Ụlọ
- Ọrịa Prader-Willi (PWS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'enweghị usoro, ọ bụghịkwa mmejọ ọ bụla nke nne na nna kpatara ya.
- Ihe mgbaàmà mbụ gụnyere adịghị ike akwara na nsogbu n'inye nwa ara. Mgbe e mesịrị, agụụ na-amalite ịgwụ.
- Ihe ịma aka kachasị ukwuu a na-enwe n'ọnọdụ a bụ ijikwa nri na igbochi oke ibu na nsogbu ndị metụtara ya.
- Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, nlekọta kwesịrị ekwesị, ọgwụgwọ, na nkwado n'oge ndụ niile nwere ike inyere nwatakịrị aka ibi ndụ zuru oke.
- Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara mmepe ma ọ bụ omume nwa gị, gwa dọkịta gị ozugbo. Nchọpụta mbụ dị oke mkpa maka ọgwụgwọ ga-aga nke ọma.











💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị