Nwa gị ọ na-aka nká ngwa ngwa? Ka anyị mụta maka Progeria

Dịka nne na nna, anyị niile ji ịnụ ọkụ n'obi na-ele obere nwa anyị ka ọ na-etolite, kwa ụbọchị. Mana, chee echiche... gịnị ma ọ bụrụ na nwatakịrị aka nká n'ụzọ a na-apụghị ichetụ n'echiche, ọ bụghị n'ụzọ nkịtị? Ọ siri ike iche n'echiche. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa dị oke ụkọ, mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ nke a Progeria.

Gịnị kpọmkwem bụ Progeria?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Progeria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka ahụ ụmụaka kaa nká ngwa ngwa. Nwatakịrị nwere ọnọdụ a dị ka nwatakịrị dị mma mgbe a mụrụ ya. Agbanyeghị, n'ime afọ mbụ ma ọ bụ abụọ nke ndụ ya, ha na-amalite igosi ihe ịrịba ama nke ịka nká a ngwa ngwa. Ọkwa uto ha na-ebelata nke ukwuu, ha na-ebukwa ibu nwayọ nwayọ.

Mana ihe kacha mkpa bụ na ụmụaka a enweghị ọgụgụ isi . Ha nwere ọgụgụ isi nke ukwuu. Nsogbu dị na ya bụ mgbanwe anụ ahụ nke na-eme n'ihi usoro ịka nká a na-eme ngwa ngwa n'ahụ.

Aha "progeria" sitere na okwu Grik bụ "geras" nke pụtara "ịka nká." A na-akpọ ụdị ọrịa a bụ isi nke Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Nke a bụ ọnọdụ dị mwute nke ukwuu, n'ihi na ọ dịghị ọgwụgwọ maka Progeria. Ogologo ndụ ụmụaka a dị ihe dị ka afọ 14.5. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka na-adị ndụ ruo na mmalite afọ 20 ha. Isi ihe na-akpata ọnwụ ụmụaka a bụ nkụchi obi ma ọ bụ strok . Ihe kpatara nke a bụ na atherosclerosis , ọrịa nke na-eme ka mgbidi akwara dị arọ, na-etolitekarị n'ime ndị okenye, ma na-etolite mgbe ha dị obere.

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Progeria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. Mana ọ bụghị ihe nketa . Ya bụ, ọ bụghị ihe nketa sitere n'aka nne na nna. Ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa de novo na-akpata ya. Ya bụ, mgbanwe na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a tụpụta ime.

Kedu ihe mgbaàmà nke Progeria?

Ihe mgbaàmà nke Progeria yiri nke ịka nká nkịtị, mana ha na-apụta mgbe ha dị obere. A pụrụ ịhụ ihe mgbaàmà ndị a n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ. Ka anyị kọwaa ihe mgbaàmà ndị a.

Gịnị kpatara nke a? Gịnị mere nke a ji eme?

Nke a bụ n'ihi obere mgbanwe dị na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị. A na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a mkpụrụ ndụ ihe nketa LMNA . Ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ime protein a na-akpọ lamin A, nke dị na nucleus nke mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị ma na-enyere ya aka ịnọgide na-enwe ọdịdị ya.

Chee echiche banyere mkpụrụ ndụ anyị dị ka brik, ya na nucleus dị ka ebe njikwa dị n'ime. Protein lamin A dị ka usoro siri ike gburugburu nucleus ahụ.

Na Progeria, obere njehie na mkpụrụ ndụ ihe nketa LMNA na-eme ka e mepụta protein lamin A nwere nkwarụ na-adịghị mma. A na-akpọ nke a aha ya.Progerin . Protein progerin a nwere nkwarụ na-eme ka nucleus cell ghara ịdị ike ma ghara ịdị ike. Nwayọọ nwayọọ, mkpụrụ ndụ ndị a na-emebi emebi ma nwụọ n'oge. Mgbe nke a mere mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ, ahụ dum na-amalite ịka nká ngwa ngwa.

Ọrịa a ọ̀ bụ ọrịa e ketara eketa?

Mba. N'ọtụtụ oge, nke a abụghị ihe nketa. Nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro. Nke a bụ ọnọdụ autosomal nke na-achịkwa . Nke a pụtara na ọbụna inwe otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ zuru oke iji kpatara ọrịa ahụ.

Mana, e nwere otu ihe dị mkpa. Ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere Progeria, ihe egwu nke nwatakịrị ọzọ ibute ọrịa a dị ntakịrị elu, n'etiti 2% na 3%. Nke a bụ n'ihi ọnọdụ a na-akpọ mosaicism . Nke a pụtara na otu n'ime ndị nne na nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na ụfọdụ mkpụrụ ndụ nke ahụ ha (dịka ọmụmaatụ, na mkpụrụ ndụ ndị na-emepụta spam ma ọ bụ àkwá), mana ha anaghị egosi ihe mgbaàmà. Ya mere, ọ bụrụ na nwa gị nwere Progeria, ọ dị oke mkpa ịchọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ma gwa dọkịta gị gbasara nke a.

Kedu otu esi achọpụta ma jikwaa ọrịa ahụ?

Dọkịta gị nwere ike iche na ọrịa a dabere na ọdịdị ahụ nwa gị na ihe mgbaàmà ya. Iji gosi na a chọpụtara ya, a ga-ewere ọbara nwa ahụ ma mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ụzọ ọgwụgwọ

1. Ọgwụ: A na-eji ọgwụ Lonafarnib eme nke a. A chọpụtala na ọgwụ a, nke e mepụtara maka kansa, na-enyere aka belata ọganihu nke Progeria. A gosila na ọgwụ a na-agbatị ndụ ụmụaka ruo ihe dị ka afọ 2.5. Nke a,

• Na-eme ka arịa ọbara dịkwuo mfe.
• Na-eme ka ọkpụkpụ sie ike.
• Na-enyere aka ịbawanye ibu ahụ.
• Na-eme ka ike ịnụ ihe ka mma.

2. Ọgwụgwọ Ahụ na Ọgwụgwọ Ọrụ:

Ọgwụgwọ anụ ahụ na-enyere aka ịnọgide na-agagharị n'akụkụ, nguzozi, na ọnọdụ ahụ nwa ahụ. Ọgwụgwọ ọrụ na-enyere nwa ahụ aka ịmụta iri nri n'adabereghị onwe ya, ịnọgide na-adị ọcha onwe ya, ma na-arụ ọrụ kwa ụbọchị n'ụzọ dị mfe, dị ka ide ihe.

3. Nlekọta ahụike mgbe niile:

Nwatakịrị nwere Progeria chọrọ nlekọta ahụike mgbe niile ka e wee nwee ike ịchọpụta ma jikwaa nsogbu ndị nwere ike ime ngwa ngwa.

Kedu ka ị si elekọta nwa gị dịka nne ma ọ bụ nna?

Ịchọpụta na nwa gị nwere Progeria bụ ihe siri ike ịnagide. Ọ nwere ike ịdị gị ka ihe siri ike. Mana ọ bụghị naanị gị nọ n'ime njem a. Ihe kachasị mkpa bụ ịmepụta ebe obibi nke dị mma ma na-enye nwa gị obi ụtọ dịka o kwere mee.

• Nye ndụ nkịtị:Hapụ nwa gị ka o soro mee ihe niile o nwere ike ime, hụkwa na ọ dịghị ka a napụrụ ya n'aka ụmụaka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ ahụ.
• Kwuo eziokwu: Gwa nwa gị gbasara ọnọdụ ya n'ụzọ ọ ghọtara ma dabara adaba maka afọ ndụ ya. Ọ dị mkpa ka gị na onye ọ bụla nọ n'ezinụlọ kparịta ụka n'eziokwu gbasara nke a. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, chọọ ndụmọdụ ezinụlọ.
• Kwadebe nwa gị maka mmeghachi omume ndị ọzọ: Ụfọdụ ndị nwere ike ile nwa gị anya n'atụghị anya ma ọ bụ n'olu dị ala. Kụziere nwa gị otu esi emeso ọnọdụ ndị dị otú ahụ.
• Jikọọ na ụlọ akwụkwọ: Ọtụtụ ụmụaka nwere Progeria na-aga akwụkwọ. Na-akparịta ụka mgbe niile na ndị nchịkwa ụlọ akwụkwọ, ndị nkuzi, na ndị nọọsụ iji hụ na nwa gị dị nchebe ma nwee ahụ iru ala. Mee atụmatụ maka ihe ị ga-eme ma ọ bụrụ na ihe mberede emee (dịka ọmụmaatụ, mgbu obi, nsogbu iku ume) ma mee ka ụlọ akwụkwọ mara ihe niile.