Nwa gị ọ̀ nwere '22q11.2 Deletion Syndrome'? Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe.

Mgbe ụfọdụ, mgbe dọkịta gwara anyị aha otu ọrịa nwa gị nwere, anyị na-enwe nnukwu ụjọ, ihe ijuanya, na mgbagwoju anya . '22q11.2 Ọrịa Mwepụ' bụ otu n'ime aha ndị a. Atụla egwu, ọbụlagodi na aha ahụ dị ka ihe siri ike. Ịghọta ọnọdụ a n'ụzọ dị mfe ga-enyere gị na nwa gị aka nke ukwuu. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe, site na mbido.

Nke mbụ, ka anyị hụ ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa na kromozom ndị a bụ.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ahụ anyị dị ka nnukwu akwụkwọ ntuziaka. Isiakwụkwọ dị n'akwụkwọ a bụ ihe anyị na-akpọ 'Chromosomes'. N'ozuzu, mkpụrụ ndụ mmadụ nwere kromozom 46 ndị a. Kromozom nke ọ bụla n'ime kromozom ndị a nwere ọtụtụ puku 'mkpụrụ ndụ ihe nketa', ozi nke na-ekpebi njirimara niile nke ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-ekpebi ihe niile site na ịdị elu anyị ruo na agba akpụkpọ ahụ anyị ruo na udidi ntutu anyị.

'Nsogbu nhichapụ 22q11.2' bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe na-eme ebe a bụ na obere akụkụ nke kromozom 22, n'ime kromozom 46 anyị kwuru okwu ya, efuola. Okwu Bekee bụ 'ndepụ' pụtara 'ndepụ' ma ọ bụ 'mbelata'. Mgbe akụkụ nke kromozom furu efu n'ụzọ dị otu a, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị dị n'akụkụ ahụ na-efukwa. Ọ bụ ya mere ọrụ nke akụkụ dị iche iche nke ahụ, dị ka obi, sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, na ụbụrụ, nwere ike imetụta.

Nke a ọ bụ otu ihe ahụ ka 'DiGeorge Syndrome'?

Ee, o nwere ike ị nụla aha ahụ bụ 'DiGeorge Syndrome'. Nke a bụ otu n'ime ihe ndị na-egosi ọnọdụ nhichapụ 22q11.2. N'oge gara aga, tupu e mepụta nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị dọkịta jiri aha dị iche iche maka otu mgbaàmà a, dị ka 'DiGeorge Syndrome'. Mana mgbe e mesịrị, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa chọpụtara na isi ihe kpatara ọtụtụ n'ime ọnọdụ ndị a bụ mfu nke akụkụ nke chromosome 22. Ya mere ugbu a, a na-eweta ha niile n'okpuru otu nche anwụ, '22q11.2 deletion syndrome'.

Ọ bụghị ụmụaka niile nwere nsogbu a ga-enwe otu mgbaàmà ahụ. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe mgbaàmà ole na ole, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ. Ọ dabere na ọnụọgụgụ na ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-efu.

N'okpuru ebe a bụ ụfọdụ nsogbu ndị a na-ahụkarị gbasara ọnọdụ a.

Gịnị kpatara nke a? Ọ̀ bụ m kpatara ya?

Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa a, otu n'ime ajụjụ mbụ na-abata n'uche gị bụ, "Olee otú nke a si mee? M̀ bụ m kpatara nke a?"

E nwere ihe ị kwesịrị ịghọta nke ọma ebe a.

Ọtụtụ mgbe (ihe dị ka pasentị iri itoolu nke oge), nsogbu a na-esi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa apụta. Nke ahụ pụtara na ọ bụghị ihe e ketara eketa. Mana n'ọtụtụ ikpe (ihe dị ka pasentị iri), nwatakịrị ahụ nwere ike iketa ọrịa ahụ site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ya. Mgbe ụfọdụ, ndị nne na nna ahụ nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbaàmà ọ bụla ma ọ bụ nwee obere mgbaàmà ma ọ gaghị ama maka ya. Ya mere, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, dọkịta gị nwere ike ibuga unu abụọ maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka esi agwọ ya?

Ugbu a, ọ dịghị otu 'ọgwụgwọ' maka ụdị nsogbu chromosomal a. Ebe ọ bụ na mgbanwe a dị na mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ, a pụghị idozi ya kpamkpam. Mana, nke kachasị mkpa, enwere ọgwụgwọ na ụzọ njikwa maka ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nsogbu niile nke a kpatara.

Mkpa ọgwụgwọ nke ụmụaka ndị a dị iche iche maka nwatakịrị ọ bụla. Ya mere, dọkịta gị na otu ndị ọkachamara ga-arụkọ ọrụ ọnụ iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara na nwa gị. Atụmatụ a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ maka ọrịa obi: Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, a ga-awa ya ahụ iji dozie nsogbu obi.
• Ọgwụgwọ Ahụ́: Iji mee ka akwara sie ike ma zụọ ha maka ihe omume dịka ịga ije na ịgba ọsọ.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Iji zụlite nkà dị mma dịka ikekọta eriri akpụkpọ ụkwụ na ide ihe.
• Ọgwụgwọ okwu: Iji merie nsogbu okwu. (A ga-amalite nke a mgbe a wachara ahụ iji rụzie mkpọmkpọ ọnụ ma ọ bụrụ na enwere ya).
• Nnyocha nwa ahụ mgbe niile: Na-elele uto ya, ibu ya, ogologo ya, na ịnụ ihe ya mgbe niile.
• Ọgwụgwọ maka sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ: Ọ bụrụ na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ adịghị ike, nye ọgwụgwọ pụrụ iche (dịka ọmụmaatụ, ntụgharị ọkpụkpụ) ma ọ bụ ndụmọdụ iji gbochie ọrịa.
• Ọgwụgwọ maka nsogbu homonụ: Ọ bụrụ na ọkwa calcium dị ala, nye iwu ka e nye gị mbadamba calcium na vitamin D.
• Nkwado ahụike uche: Ndụmọdụ maka nrụgide uche nke nwere ike imetụta ma nwa ahụ ma gị.

Nsogbu a ò nwere ike ime n'ime nwatakịrị ọzọ nọ n'ezinụlọ ahụ?

Nke a bụkwa nnukwu nsogbu nye ndị nne na nna.

• Ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a , ohere nke nwatakịrị ọzọ inwe ọnọdụ a n'ọdịnihu dị obere (ihe dị ka 1%).
• Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a , nwa ọ bụla amụrụ nwere ihe ize ndụ nke 50% nke iketa ya.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a ma ọ bụ na ị nwere obi abụọ ọ bụla gbasara ya, ihe kacha mma ị ga-eme bụ ịhụ dọkịta gị.Na-agwa dọkịta gị okwu gbasara nke a. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, a pụrụ ịnwale nwa ebu n'afọ n'onwe ya maka ọnọdụ a n'oge afọ ime na-esote. A na-eji ule dịka `(Chorionic villus sampling)` ma ọ bụ `(amniocentesis)` eme nke a. Mana cheta, ọ bụ ezie na ule ndị a nwere ike ịmata ma nwa ahụ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ na ọ bụghị, ha enweghị ike ikwu kpọmkwem otú mgbaàmà ndị ahụ ga-esi sie ike.