Ị na-enwe ntụpọ ndị na-adịghị ahụkebe n'ahụ gị? Nke a nwere ike ịbụ PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Ị hụtụla ntụpọ ma ọ bụ ntụpọ dị iche iche n'ahụ gị ma ọ bụ nke onye nọ n'ezinụlọ gị? Ụfọdụ n'ime ha nwere ike iyi ihe na-adịghị mkpa ichegbu onwe ha, mana mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụike. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ ndị ahụ ị kwesịrị ichegbu onwe gị maka ha.

Gịnị bụ PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) bụ otu ọrịa nke mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'PTEN' n'ahụ anyị na-akpata. Ugbu a, ị nwere ike ịjụ ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' bụ. Chee echiche na e nwere onye nọ n'ahụ anyị nke na-achịkwa uto nke mkpụrụ ndụ, onye na-arụ ọrụ dị ka onye nche. Nke ahụ bụ ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' a dị ka. Nke a bụ 'mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbochi tumor '. Ihe ọ na-eme bụ imepụta 'enzyme' nke na-egbochi mkpụrụ ndụ anyị itolite n'enweghị njikwa ma na-emepụta etuto ahụ.

Ya mere, mgbe e nwere mgbanwe, ma ọ bụ ntụpọ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' a, njikwa uto mkpụrụ ndụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ na-amalite itolite n'enweghị njikwa, ihe ndị a na-akpọ 'hamartomas' nwekwara ike itolite. Hamartoma bụ uto na-abụghị kansa ('adịghị mma') , nke na-adịghị ize ndụ, nke yiri etuto ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere PHTS, ị nọ n'ihe ize ndụ nke ịmalite ụdị hematomas ndị a na etuto ndị ọzọ na-abụghị kansa. Ọzọkwa, mgbe ụfọdụ enwere ihe ize ndụ nke kansa ('ajọ') , etuto ahụ, nke pụtara kansa.

Kedu ụdị ọrịa ndị dị n'okpuru ngalaba PHTS?

Ụdị PHTS a sara mbara gụnyere ọrịa abụọ bụ isi: ọrịa Cowden na ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Ndị dọkịta na-ewerebu ha abụọ dị ka ọnọdụ dị iche iche, mana ugbu a ha abụọ jikọtara na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN, yabụ a na-ekekọta ha n'otu aha nche anwụ, PHTS.

Ihe ize ndụ ahụike nke onye nwere PHTS na-eche ihu, ma ọ bụ Cowden syndrome ma ọ bụ BRRS, yiri nnọọ. Mgbe ụfọdụ, onye nwere PHTS nwere ike inwe mgbaàmà metụtara ọrịa abụọ ahụ n'oge ndụ ya.

• Ọrịa Cowden: Nke a na-abụkarị n'ime ndị toro eto. Ndị a nwere ike inwe ma ọrịa kansa na-adịghị mma ma nke na-akpata ọrịa kansa. A na-ahụkarị etuto ndị a n'ime ara, akpanwa, gland thyroid, eriri afọ, akpụkpọ ahụ, ire, na chịngọm.
• Ọrịa Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Nke a na-emetụta ụmụaka nke ukwuu. Ụmụaka nwere BRRS nwere ike inwe etuto akpụkpọ ahụ na akara ọmụmụ nwa. Ha nwekwara ike inwe oge mmepe .

Kedu ihe mgbaàmà nke PHTS?

PHTS nwere ike ime ka hematomas na-etolite n'ime anụ ahụ dị iche iche. Ihe mgbaàmà kpọmkwem ị na-enweta ga-adị iche dabere na ụdị PHTS ị nwere. N'ozuzu, ọ bụrụ na ị nwere PHTS, ị nwere ike ịnweta otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a:

Akpụkpọ ahụ na etuto

• Obere uto ndị yiri ka ha na-esi n'akpụkpọ ahụ pụta (akara akpụkpọ ahụ ma ọ bụ acrochordons) .
• Ọbara gbara ọchịchịrị, dị larịị n'ọbụ aka na ụkwụ (palmoplantar keratoses ).
• Obere ntụpọ dị nro n'ihu (trichilemmomas ).
• Akpụkpọ ahụ, akpụ ndị a na-ebuli elu ( papillomas ).
• Akwara abụba ( lipomas ) nke na-etolite n'okpuru akpụkpọ ahụ.
• Mkpụkpọ siri ike nke dị ka chịngọm n'ime ọnụ (ọnya fibromas ọnụ ).
• Mmụba nke arịa ọbara a na-ahụ anya n'elu akpụkpọ ahụ ( hemangiomas na akara ọmụmụ ).
• Ntụpọ ntụpọ n'ime akụkụ ahụ nwoke ('ntụpọ ntụpọ n'ime amụ gị ').

Ụdị etuto na-abụghị kansa ('Benign')

• Mkpụrụ ndụ thyroid ( mkpụrụ ndụ dị n'ime gland thyroid).
• Mmụba nke gland thyroid site na ịmepụta ọtụtụ nodules (multinodular goiters ).
• Akwara n'ime akpanwa ( fibroids nke akpanwa ).
• Fibroadenomas nke ara .
• Mgbanwe anụ ahụ dị nro nke cystic na ara ( ara fibrocystic ).
• Obere uto ndị na-etolite n'akụkụ elu nke usoro nri na nnukwu eriri afọ (colon polyps ).

Nsogbu ụbụrụ na mmepe

• Inwe isi buru ibu karịa nke nkịtị (macrocephaly ).
• Inwe isi dị ogologo karịsịa ( dolichocephaly ).
• Nkwụsịtụ mmepe .
• Nsogbu Autism (Nsogbu Autism ).

Gịnị na-akpata PHTS?

Dịka anyị kwurula na mbụ, isi ihe na-akpata PHTS bụ mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PTEN' a bụ ọrụ maka iwepụta 'enzyme' nke na-egosi mkpụrụ ndụ ka ha kwụsị ikewa ma na-egosikwa mgbe mkpụrụ ndụ kwesịrị ịnwụ ('apoptosis'). Nke a na-eme ka mkpụrụ ndụ ọhụrụ, ndị dị mma, nwee ohere.

Na PHTS, mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN anaghị arụ ọrụ nke ọma. N'ihi ya, mkpụrụ ndụ nwere ike ịnọgide na-ekewa ma na-eto n'enweghị njikwa. N'ikpeazụ, mkpụrụ ndụ ndị a nwere ike itolite ọnụ wee mepụta etuto ahụ. Ọ bụ ezie na etuto ndị a na-adịkarị njọ, ha nwere ike ịghọ kansa mgbe ụfọdụ.

PHTS bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ.Nke ahụ pụtara na ụmụaka nwere ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe n'aka nne na nna ha.

Kedu ka PHTS si esi n'agbụrụ?

Ị na-eketa PHTS n'ụdị "autosomal dominant" . Ị ma ihe nke ahụ pụtara? Anyị niile nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa "PTEN" abụọ n'ahụ anyị. Otu sitere n'aka nne anyị, otu sitere n'aka nna anyị. N'ihe gbasara PHTS, ị na-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa "PTEN" dị mma na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke "gbanwere". Ọ bụrụgodị na ị nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma, mkpụrụ ndụ ihe nketa "PTEN" a gbanwere agbanwe na-akpata nsogbu ndị metụtara PHTS. Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na naanị otu n'ime ndị nne na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe, enwere ohere 50% na nwa ha ga-eketa ya.

Mgbe ụfọdụ, ị naghị eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN gbanwere agbanwe site n'aka ndị mụrụ gị. Kama nke ahụ, mgbanwe ahụ nwere ike ịmalite tupu a mụọ gị, ma ọ bụ dị ka nwa ebu n'afọ ma ọ bụ nwa ebu n'afọ .

N'agbanyeghị otú i si enweta mgbanwe a, ọ bụrụ na ị nwere ya, nwa gị nwere ohere 50% nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ gbanwere agbanwe.

Kedu ihe ize ndụ nke kansa metụtara PHTS?

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, ị nwere ike inwe ụdị ọrịa kansa ụfọdụ karịa ndị mmadụ n'ozuzu. Ya mere, ị kwesịrị ịnwale ọrịa kansa n'oge ndụ gị niile iji jikwaa ihe egwu a. Ọ bụ ezie na ule ndị a enweghị ike igbochi kansa ịmalite, ọ bụrụ na achọpụta ha n'oge, enwere ike ịmalite ọgwụgwọ n'oge ma nweta nsonaazụ ya ka mma.

Ụdị ọrịa kansa ị nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ karịa bụ:

• Ọrịa kansa ara
• Ọrịa kansa thyroid
• Ọrịa kansa akụrụ
• Ọrịa kansa akpanwa
• Ọrịa kansa eriri afọ
• Melanoma, kansa akpụkpọ ahụ

A ka na-eme nnyocha ọzọ gbasara ihe egwu kansa metụtara BRRS.

Kedu ka esi achọpụta PHTS?

Dọkịta gị ga- ekpebi ma ị nwere PHTS ma ọ bụrụ na ha achọpụta mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN. Ị ga-achọ ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mgbanwe a. A na-emekarị nke a site na nnwale ọbara .

E nwere ntuziaka maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ịchọpụta ọrịa Cowden (dịka ọmụmaatụ, site na National Comprehensive Cancer Network na Cleveland Clinic). A na-emelite ntuziaka ndị a mgbe niile dabere na nchọpụta ọhụrụ. International Cowden Consortium eguzobekwala ụkpụrụ maka ịchọpụta ọrịa Cowden. Dọkịta gị ga-ekpebi ma ịchọrọ nnwale a dabere na mgbaàmà gị, akụkọ ihe mere eme nke etuto ahụ ezinụlọ, na ma ị nwere mgbanwe PTEN.

Ọ bụ ezie na enweghị ntuziaka ọkọlọtọ maka ịchọpụta BRRS, dọkịta gị nwere ike ịkwado otu nnwale ahụ dịka nke e ji achọpụta ọrịa Cowden.

Ihe kacha mkpa bụ na ọ bụrụ na enwetara gị nkwenye na ị nwere mgbanwe a, ọ dị oke mkpa ka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ gị nweta ule a.

Enwere ike ịgwọ PHTS kpamkpam?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka PHTS ugbu a. Agbanyeghị, ndị ọkà mmụta sayensị na-aga n'ihu na-eme nchọpụta maka ọgwụgwọ kacha mma maka kansa nwere mgbanwe PTEN.

Kedu ka esi agwọ ma jikwaa PHTS?

Ọ bụrụ na ị nwere PHTS, ị nwere ike inwe otu ndị dọkịta na-elekọta ahụike gị. Ha ga-enyere gị aka ijikwa ihe niile site na mgbaàmà gị ruo na uto na-adịghị mma ruo na igbu oge uto. Ha ga-enyochakwa ihe ize ndụ nke kansa gị ma kpebie ugboro ole ị ga-eme nyocha kansa.

Ụzọ ọgwụgwọ

Ọ bụ ezie na enweghị ntuziaka kpọmkwem maka ịgwọ etuto ahụ, nke nwere kansa ma ọ bụ nke na-abụghị kansa, site na mgbanwe PTEN, ọgwụgwọ ga-adabere na mgbaàmà gị. Ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ịwa Ahụ: Iwepụ anụ ahụ na-adịghị mma. Tupu a wa ahụ, dọkịta nwere ike were ihe nlele anụ ahụ iji lelee mkpụrụ ndụ kansa ( biopsy ).
• Ọgwụgwọ: Iji oke oyi bibie anụ ahụ na-adịghị mma.
• Ịsachapụ ahụ site na laser: Ojiji nke oke okpomọkụ iji bibie anụ ahụ na-adịghị mma.
• Ude ọgwụ e ji agwọ ọrịa: Ude pụrụ iche e mere iji bibie etuto akpụkpọ ahụ.

Ule maka kansa

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Cowden, ị ga-achọ inyocha ya mgbe niile ruo ogologo ndụ gị niile iji chọpụta ma ọrịa kansa ọ na-ebute site na kansa ma ọ bụ kansa. Nke a pụtara na ọ bụrụ na nsogbu ọ bụla apụta, enwere ike ịchọpụta ha ozugbo enwere ike, n'oge kachasị mma iji gwọọ ha. Ọ bụ ezie na enweghị ntuziaka ọkọlọtọ maka inyocha ndị nwere BRRS, dọkịta gị nwere ike ịkwado ule ndị yiri nke emere maka ọrịa Cowden.

Usoro nnwale ndị a nwere ike ịgụnye ihe ndị a, nke a na-emekarị:

• Mammograms: Nnwale nke na-eji obere ihe X-ray ese foto nke anụ ahụ ara.
• MRI Ara: Nnwale nke na-eji nnukwu magnet na redio see foto nke anụ ahụ ara.
• Ultrasound: Nnwale nke na-eji ụda olu ese foto nke anụ ahụ ara.
• Colonoscopies: Nnwale nke na-ele anya n'ime eriri afọ ukwu site na iji tube nwere igwefoto (scope). Enwere ike iji tube a wepụ polyps. Nke a nwere ike igbochi uto tupu ha aghọọ kansa.
• Endoscopy ('Endoscopy'):Nnwale ebe a na-etinye tube (scope) nwere kamera iji lee anya na esophagus, afọ, na akụkụ elu nke obere eriri afọ (duodenum).

Dabere na nsonaazụ ule ahụ, enwere ike ịchọ biopsy iji chọpụta ma anụ ahụ na-adịghị mma nwere mkpụrụ ndụ kansa.

Enwere ike igbochi PHTS?

Enweghị ụzọ isi gbochie PHTS. Agbanyeghị, nyocha ọrịa kansa mgbe niile nwere ike inyere aka chọpụta ọrịa kansa n'oge, mgbe ọ kacha mma ịgwọ ya. Ya mere, ọ dị mkpa ka dọkịta gị mee nyocha ndị a.

Kedụ ụdị ọdịnihu onye nwere PHTS nwere ike ịtụ anya ya?

Ọdịnihu gị dabere n'ọtụtụ ihe, gụnyere ihe mgbaàmà gị na ahụike gị dum. Ọ bụrụ na ị nwere PHTS/Cowden syndrome, ị nwere ike ibute ụdị kansa ụfọdụ. Ọ bụ ya mere nyocha kansa ji dị oke mkpa. Ịchọpụta na ịgwọ kansa n'oge bụ ụzọ kachasị mma iji melite ohere mgbake gị (nkọwapụta).

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Soro ntuziaka dọkịta gị gbasara ugboro ole ị kwesịrị inyocha ọrịa kansa. Ọ dịkwa mkpa ịmara ihe ịrịba ama nke ọrịa kansa. Jụọ dọkịta gị ihe mgbaàmà ndị ị kwesịrị ịma.

Ịchọpụta na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa dịka PHTS nwere ike ịbụ ahụmịhe siri ike. Ọ bụ ọnọdụ chọrọ nlebara anya mgbe niile. Ọ nwere ike ịkpatara ọtụtụ mmadụ mwute. Agbanyeghị, nyocha nke ọma nwere ike inyere aka n'ịzọpụta ma ọ bụ ịgbatị ndụ gị ma ọ bụrụ na ị nwee kansa. Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere PHTS, jide n'aka na ị ga-amụta maka ihe egwu ahụike gị, otu ndị otu ahụike gị ga-esi na-enyocha ahụike gị, na otu atụmatụ ọgwụgwọ gị ga-esi melite ahụike ogologo oge gị.

Kedu ka mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN si akpata ọrịa kansa?

Dịka anyị kwurula na mbụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PTEN nwere ike ime ka mkpụrụ ndụ too nke ọma ma mepụta etuto ahụ. Ọ bụ ezie na a na-ejikọkarị PHTS na etuto ahụ na-abụghị kansa a na-akpọ hematomas, uto mkpụrụ ndụ a na-achịkwaghị achịkwa nwekwara ike ibute etuto ahụ kansa. Ụdị etuto ahụ abụọ a na-akpata site na mkpụrụ ndụ na-ekewa ngwa ngwa. Ọ bụ ezie na etuto ahụ na-abụghị kansa na-apụta ebe niile, etuto ahụ kansa nwere ike gbasaa n'ahụ dum (metastasize) . Mgbe ha mere, mkpụrụ ndụ kansa na-emebi anụ ahụ dị mma.

Isi ihe dị mkpirikpi icheta

Ọ dị mma, ka anyị kọwaa ụfọdụ ihe dị mkpa ị ga-echeta gbasara PHTS anyị kwuru maka ya:

• PHTS bụ nsogbu nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'PTEN' kpatara. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enyere aka ịchịkwa uto nke mkpụrụ ndụ anyị.
• Ọnọdụ a nwere ike ime ka akpụ ndị na-abụghị kansa (hematomas) na uto ndị ọzọ na-etolite n'akụkụ dị iche iche nke ahụ.
• Ndị nwere PHTS, ọkachasị ndị nwere ọrịa Cowden, nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ụfọdụ ụdị kansa (dịka ara, thyroid, akụrụ, akpanwa, na kansa eriri afọ).
• Nke a bụ ọnọdụ a pụrụ iketa . Ọ bụrụ na ị nwere ya, ụmụ gị nwere ohere 50% nke iketa ya.
• A naghị agwọ PHTS kpamkpam ugbu a. Agbanyeghị, enwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ma jikwaa ihe egwu nke kansa.
• Nnyocha ọrịa kansa mgbe niile nwere ike ịzọpụta ndụ, ebe ọ bụ na a na-agwọ ma gwọọ ọrịa kansa ma ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge.
• Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, gbaa mbọ hụ na ị ga-achọ ndụmọdụ ahụike. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na nlekota ahụike kwesịrị ekwesị dị oke mkpa.

Atụla ụjọ, mana ihe kacha mkpa bụ ka ị mara ihe ị ga-eme. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịgwa dọkịta gị okwu.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Syndrome, Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, Kansa, Cowden Syndrome, BRRS