Gịnị bụ Spinal Muscular Atrophy (SMA)? Ka anyị kwuo maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe n'ụzọ dị mfe.

Ì nwetụla mgbe nwa gị dị obere ka ọ na-enwe obere ume, ma ọ bụ na-anaghị arụ ọrụ nke ọma karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ma eleghị anya, nwa gị na-enwe nsogbu ijide olu ya nke ọma, ma ọ bụ ahụ ya dị ka ọ na-adị jụụ? Ọ bụ ihe nkịtị ka nne ma ọ bụ nna ma ọ bụ nna nwee ụjọ mgbe ha hụrụ ihe dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana a naghị ekwu maka ya nke ukwuu n'obodo. Nke ahụ bụ Spinal Muscular Atrophy, ma ọ bụ SMA na nkenke. Atụla egwu mgbe ị nụrụ aha a. N'isiokwu a, anyị ga-ekwu maka ọrịa a n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị kpọmkwem bụ SMA?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Spinal Muscular Atrophy (SMA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke e ketara eketa). Ọ bụ ọrịa metụtara sistemu akwara. N'ihi ọrịa a, ụfọdụ akwara dị n'ahụ anyị na-ebelata nwayọ ma na-agbọ agbọ. Dịka ngwa ejighi eme ihe na-eji nwayọọ nwayọọ na-agba nchara.

Ka anyị kọwaa nke a ntakịrị. Ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ anyị na-eziga ozi nye akwara dị n'ahụ anyị na-agwa ha ka ha gaa ije. Ụdị mkpụrụ ndụ akwara pụrụ iche nke na-arụ ọrụ dị ka waya eletriki na-ebu ozi ndị a. Anyị na-akpọ akwara moto ndị a dị ala . Ihe na-eme na SMA bụ na a na-ebibi akwara moto ndị a nwayọ nwayọ. Mgbe ahụ, a naghị anabata ozi sitere n'ụbụrụ gaa na akwara iji "gagharịa" nke ọma. Mgbe a nabataghị ozi ahụ, akwara ndị ahụ na-aghọ ndị na-adịghị arụ ọrụ ma jiri nwayọọ nwayọọ na-ebelata.

N'ọrịa a, akwara ndị dị nso n'etiti ahụ (anụ ahụ dị nso) na-adịghị ike nke ukwuu. Dịka ọmụmaatụ, ebe dịka ubu, úkwù, na apata ụkwụ. Akwara ndị dị anya site n'etiti ahụ (anụ ahụ dị anya), dịka mkpịsị aka, anaghị emetụta ha nke ọma. Adịghị ike a na-abawanye ka oge na-aga.

Kedu ụdị SMA bụ isi?

SMA abụghị otu ihe ahụ. Ndị dọkịta kewara ya ụzọ ise dị mkpa dabere na afọ mgbaàmà malitere, oke ọrịa ahụ, na ndụ ya. Ịghọta nhazi a nwere ike inyere gị aka ịghọta ọrịa ahụ nke ọma.

Gịnị mere ọrịa SMA a ji apụta? Gịnị kpatara ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke ahụ pụtara na ọ bụ nkwarụ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị kpatara ya.

E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ahụ anyị nke a na-akpọ SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Isi ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ imepụta protein (SMN protein) nke dị mkpa maka ndụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa moto nke anyị kwurula na mbụ. Onye nwere SMA nwere mgbanwe ma ọ bụ nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 a. Ya mere, ahụ anaghị emepụta protein SMN zuru oke. Na-enweghị protein a, mkpụrụ ndụ ihe nketa moto agaghị adị ndụ. Ha na-ebelata nwayọ ma nwụọ.

Gịnịzi bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2?

Ọ dabara nke ọma, ahụ anyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ yiri mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1. Nke ahụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2 . Nke a dị ka 'nchekwa' nke mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1. Agbanyeghị, mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2 a na-emepụta naanị obere protein SMN.

A na-ekpebi oke ọrịa ahụ site na ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2. Ka mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2 mmadụ nwere na-amụba, otú ahụ ka protein SMN ahụ na-emepụta na-amụba. Ya mere, ọ bụrụgodị na mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 anaghị arụ ọrụ, enwere ike ịkwụghachi ụkọ ahụ ruo n'ókè ụfọdụ. Ya mere, ihe mgbaàmà nke ndị nwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2 na-adị mfe karị.

Kedu ka nwatakịrị si eketa ọrịa a?

A na-eketa nke a n'ụdị autosomal recessive . Nke a pụtara na ka nwatakịrị wee nwee ike ịrịa ọrịa a, ma nne ma nna ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 nwere nkwarụ.

Ọtụtụ mgbe, nne na nna abụọ a na-ebu "ndị na-ebu" - ha na-ebu otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ. Mana ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla n'ihi na ha nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 dị mma. Mgbe nne na nna abụọ nwere nwa,

• Enwere ohere dị pasentị iri abụọ na ise na nwatakịrị ahụ ga-ebute ọrịa ahụ.
• Enwere ohere pasentị iri ise na nwatakịrị ahụ ga-abụkwa onye na-ebu ya.
• Nwa ahụ nwere ohere nke 25% nke inwe ahụike na-enweghị nkwarụ ọ bụla.

Kedu ka esi achọpụta SMA?

Ọ bụrụ na a na-enyo nwa gị enyo na ọ nwere SMA, dọkịta ga-ebu ụzọ jụọ gị gbasara ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ezinụlọ ya. Mgbe ahụ, ha ga-eme nyocha anụ ahụ na akwara.

Nnwale bụ isi iji gosi na SMA dị bụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a bụ nnwale ọbara dị mfe. Ọ nwere ike ịchọpụta SMA nke ọma 95% nke oge. Na mba ndị mepere emepe, a na-anwale ụmụ amụrụ ọhụrụ niile maka ọrịa a ugbu a.

Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà nke SMA nwere ike ịdị ka ọrịa neuromuscular ndị ọzọ, dị ka muscular dystrophy. Ya mere, ọ bụrụ na dọkịta gị echeghị na SMA dị, ha nwere ike ịnye iwu maka nyocha ndị ọzọ iji chọpụta ihe kpatara ya, dị ka:

• Nnwale ọbara Creatine Kinase (CK): Enzyme a na-agbakọta n'ọbara mgbe akwara mebiri emebi. Agbanyeghị, ọkwa CK anaghị adịkarị elu na SMA.
• Ọmụmụ Electromyogram (EMG) na Ọmụmụ Nduzi Akwara:Nnwale ndị a na-atụ ọrụ eletriki nke akwara na akwara.
• Nnyocha Ọkpụkpụ Ahụ: A naghị eme nke a ọtụtụ mgbe. N'ebe a, a na-ewere obere akụkụ ahụ ma lelee ya.

Enwere ike ịchọpụta nke a n'oge afọ ime?

Ee. Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere SMA, ị nwere ike ịnwale nwa ị na-amụbeghị maka ọrịa ahụ n'oge afọ ime. E nwere ule abụọ bụ isi:

1. Amniocentesis: N'ime usoro a, a na-eji sirinji ewepụ obere mmiri mmiri amniotic gbara nwa ahụ gburugburu n'afọ ma mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): N'ebe a, a na-ewepụta obere anụ ahụ site na placenta ma lelee ya anya.

Kedu ọgwụgwọ maka SMA?

Ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ọgwụgwọ maka SMA ugbu a. Mana echegbula onwe gị. E nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji chịkwaa mgbaàmà, gbochie nsogbu, ma mee ka ndụ nwa gị dịkwuo mfe. Na mgbakwunye, enwere ụfọdụ ọgwụ dị irè achọpụtara n'oge na-adịbeghị anya nke nwere ike ịgbanwe usoro ọrịa ahụ.

Enwere ike kewaa ọgwụgwọ n'ime akụkụ abụọ bụ isi:

1. Nlekọta mgbaàmà na nlekọta nkwado

Emebere ihe ndị a iji belata ahụ erughị ala nke ọrịa ahụ na-akpata ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ kacha mma.

• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka ịnọgide na-enwe ọnọdụ kwesịrị ekwesị, gbochie ike nkwonkwo, na adịghị ike akwara nwayọ.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka: Na-enyere nwatakịrị aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'adabereghị onwe ya.
• Ngwaọrụ enyemaka: Ị nwere ike iji ọtụtụ ihe enyemaka dị iche iche, dị ka ihe nkwado, ihe mgbakwasị ụkwụ, ihe eji agagharị agagharị, na ihe nkwagharị oche.
• Ọgwụgwọ okwu na ilo ihe: Na-enyere aka na nsogbu ikwu okwu na ilo ihe.
• Tubọọlụ inye nri: Ọ bụrụ na ilo ihe siri ike ma ọ bụ dị ize ndụ, a pụrụ itinye tubọọlụ site na imi ma ọ bụ afọ ozugbo n'ime afọ.
• Ikuku ume enyere aka: Mgbe nsogbu iku ume gasịrị, a ga-eji igwe pụrụ iche (ventilata) eme ihe.

2. Ọgwụ ndị na-agbanwe usoro ọrịa ahụ

Kemgbe afọ 2016, e tinyela ọtụtụ ọgwụ ndị gbanwere ọgwụgwọ SMA. Ihe ndị a nwere ike ịgbanwe ụzọ ọrịa ahụ si aga nke ọma.

• Ọgwụgwọ Na-agbanwe Ọrịa: Ọgwụ ndị a na-arụ ọrụ site n'ịkpalite mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ndabere' anyị kwurula maka ya na mbụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN2, ma mee ka ọ na-emepụta protein SMN karịa. Nusinersen (Spinraza®) na Risdiplam (Evrysdi®) bụ ụdị ọgwụ a.
• Ọgwụgwọ Mgbanwe Mkpụrụ Ndụ: Nke a bụ usoro ọgwụgwọ dị elu nke ukwuu.Ọgwụ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) na-eji mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 na-arụ ọrụ dochie mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 furu efu ma ọ bụ nke nwere nkwarụ. Nke a bụ ọgwụgwọ otu ugboro a na-enye n'ime akwara (IV).

Ọganihu nke ọrịa SMA na nsogbu ndị nwere ike ime

Ka oge na-aga, adịghị ike akwara nwere ike ibute nsogbu dị iche iche.

• Scoliosis , nkwarụ úkwù, ọkpụkpụ gbajiri agbaji.
• Nri na-adịghị mma na mmiri na-akpọnwụ n'ihi nsogbu ilo nri.
• Ọrịa obi dịka ụkwara nta nke na-eme ka nri banye n'ime ikuku na-akpata.
• Ike ọgwụgwụ na ihe isi ike iku ume.

Ndụ nwatakịrị nwere SMA na-adịru ogologo oge dabere n'ụdị ọrịa ahụ. N'ụdị nke atọ na nke anọ, ndụ anaghị emetụta nke ukwuu. N'ọnọdụ ndị ka njọ dịka ụdị nke mbụ, ihe ịma aka ndị a na-akawanye njọ. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ ọhụrụ ewepụtara, ndụ na ịdị mma nke ụmụaka, ọkachasị maka ụmụaka ụdị nke mbụ, amụbaala nke ukwuu. Ya mere, onye kacha mma ịmara ozi kacha zie ezi gbasara ọnọdụ nwa gị bụ dọkịta gị.