Ị na-echegbu onwe gị maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa gị? Ka anyị kwuo maka Trisomy!

O nwere ike ị nụla okwu ahụ bụ "Trisomy" maọbụ dọkịta gị kwuru ya. Ọ bụ ihe nkịtị inwe ntakịrị ụjọ na ọchịchọ ịmata ihe mgbe ị nụrụ nke a. Gịnị bụ trisomy? Gịnị mere o ji eme? Olee otú ọ ga-esi metụta nwa ahụ? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ Trisomy? N'okwu dị mfe...

Cheedị echiche na ahụ anyị nwere ọtụtụ nde obere mkpụrụ ndụ. N'ime mkpụrụ ndụ ọ bụla, e nwere ebe dị ka ebe njikwa nke mkpụrụ ndụ ahụ, nke anyị na-akpọ nucleus . N'ime nucleus ahụ, e nwere ihe ndị a na-akpọ 'Chromosomes' . Ndị a dị ka akwụkwọ. Ihe niile gbasara ahụ anyị, njirimara ọ bụla nke na-eme ka anyị dị iche na ndị ọzọ (dịka ịdị elu, agba, agba ntutu, agba anya) ka edere n'akwụkwọ ndị a na-akpọ chromosomes. Ozi a bụ ihe anyị na-akpọ 'DNA' .

Dịka ọ na-adịkarị, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ime mmadụ nwere ahụike nwere ụzọ abụọ nke kromozom ndị a. Nke ahụ bụ mkpokọta kromozom 46. Ọkara n'ime ha, 23, sitere na nne anyị, ebe ọkara nke ọzọ, 23, sitere na nna anyị.

Ugbu a, lee ihe trisomy pụtara: Mgbe ụfọdụ, na mgbakwunye na otu n'ime ụzọ abụọ nke kromozom ndị ahụ, a na-agbakwụnye kromozom ọzọ. Mgbe ahụ, ọnụọgụgụ kromozom niile na-aghọ 47 kama 46. "Tri" pụtara atọ, "somy" pụtara ihe dị ka ahụ. Ya mere, trisomy bụ naanị inwe kromozom atọ ebe e kwesịrị inwe abụọ.

Ọ bụ ezie na nwa nwere kromozom a nwere ike ịmụ nwa oge zuru oke, mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ibute ime ọpụpụ n'ime ọnwa atọ mbụ nke afọ ime.

Kedu ụdị trisomị bụ isi?

Ndị dọkịta na-achọpụta ọnọdụ trisomy a dabere na njikọ kromozom nke kromozom ọzọ dị na ya. Ebe ọ bụ na njikọ kromozom ọ bụla nwere ọrụ pụrụ iche n'ahụ anyị, ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa ahụ ga-adị iche dabere na ebe etinyere kromozom ọzọ.

Ihe kachasị akpata ọrịa trisomy bụ:

• Trisomy 21 : Nke a bụ ọnọdụ anyị niile maara dị ka Down syndrome . E nwere kromozom ọzọ na chromozom nke 21.
• Trisomy 18 : A na-akpọkwa nke a ọrịa Edward .
• Trisomy 13 : A na-akpọ nke a ọrịa Patau .

N'otu aka ahụ, kromozom nke iri abụọ na atọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-ekpebi okike anyị. A na-akpọ ha 'XX' maka nwanyị na 'XY' maka nwoke. Mgbe mkpụrụ ndụ kewara, nsogbu dị na kromozom mmekọahụ ndị a nwekwara ike ime, nke na-ebute trisomies. Ihe atụ nke ndị a bụ:

• Trisomy X ('Trisomy X' ma ọ bụ 'XXX')
• Ọrịa Klinefelter ('Ọrịa Klinefelter' ma ọ bụ 'XXY')
• Ọrịa Jekọb ('Ọrịa Jekọb' ma ọ bụ 'XYY')

Ònye ka ọrịa trisomy a kacha emetụta?

N'eziokwu, trisomy nwere ike ime n'oge ọ bụla nke afọ ime. Agbanyeghị, achọpụtala na ihe egwu dị ntakịrị elu mgbe ụmụ nwanyị karịrị afọ 35 tụrụ ime . Agbanyeghị, ihe ijuanya bụ na ọtụtụ ụmụ amụrụ nwere trisomy bụ ndị nne na nna na-erubeghị afọ 35 mụrụ. Nke a bụ n'ihi na, n'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, a na-amụkwu ụmụ ọhụrụ karịa ndị na-erubeghị afọ 35.

Ihe kacha mkpa: Trisomy abụghị ihe na-eme site na mmejọ nke nne ma ọ bụ nna. Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme na mberede.

Kedu ka trisomy si emekarị?

Ụdị trisomy kachasị a na-ahụkarị bụ trisomy 21, ma ọ bụ Down syndrome. Dịka ọmụmaatụ, na United States naanị, a na-amụ ihe dị ka ụmụ ọhụrụ 6,000 na Down syndrome kwa afọ. Nke ahụ bụ ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 700 ọ bụla.

Kedu ihe mgbaàmà nke trisomy n'oge ime?

N'oge nyocha ultrasound nke afọ ime gị, dọkịta gị ga-achọ ihe ịrịba ama nke trisomy. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a gụnyere:

• Mmiri gbara nwa ahụ gburugburu (mmiri amniotic) dị obere nke ukwuu.
• Eriri afọ nwa ahụ nwere naanị otu akwara kama ọnụọgụ akwara nkịtị.
• Plasenta pere mpe karịa ka ọ dị na mbụ.
• Mmegharị nwa ahụ (na-ama jijiji) yiri ka ọ dị obere.
• Nwa ahụ dị obere karịa afọ ya n'ezie.
• Ụfọdụ nsogbu anụ ahụ, dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ nsogbu obi ma ọ bụ mkpọpu ọnụ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-enwe mgbe a mụsịrị nwa ahụ?

Ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere ike inwe nwere ike ịdị iche dabere na ụdị trisomy. Ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị gụnyere:

• Ịdị mkpụmkpụ karịa nkịtị (ogologo dị mkpụmkpụ).
• Ihu gbara gburugburu na ihu dị larịị.
• Anya gbagọrọ agbagọ n'anya.
• Okpokoro aka gbawara agbawa.
• Mmebi nke akụkụ ahụ dị n'ime (dịka obi, akpa ume, akụrụ) ma ọ bụ nsogbu na ọrụ ha.
• Nkwụsị mmepe na nkwarụ ọgụgụ isi.

Gịnị mere trisomy a ji eme? Nkọwa sayensị dị oke mkpa...

A na-emepụta kromozom dị n'ahụ anyị n'usoro kpọmkwem. Usoro mkpụrụ ndụ a dị ka "atụmatụ" nke onye anyị bụ. Mgbe e mepụtara mkpụrụ ndụ nke akụkụ ahụ ọmụmụ (spam n'ime ụmụ nwoke, àkwá n'ime ụmụ nwanyị), ha na-amalite site na otu mkpụrụ ndụ e tinyere n'ime ya. Mkpụrụ ndụ a na-eme usoro a na-akpọ meiosis . Nke a bụ ebe otu mkpụrụ ndụ na-ekewa ugboro abụọ, na-emepụta mkpụrụ ndụ anọ. Mkpụrụ ndụ ọhụrụ ọ bụla nwere ọkara nke DNA dị na mkpụrụ ndụ mbụ ahụ, ma ọ bụ kromozom 23.

Nke a bụ usoro nkewa mkpụrụ ndụ (meiosis).Mgbe ụfọdụ, mkpụrụ ndụ nwere ike kewaa n'ụzọ na-ezighi ezi. Mgbe nke ahụ mere, otu mkpụrụ ndụ ọzọ na-abịa ma jikọta otu chromosome abụọ. Dịka ọ na-adịkarị, e kwesịrị inwe chromosome abụọ n'ime otu abụọ. Mana ebe a, chromosome nke atọ na-etolite ma jikọta otu abụọ ahụ. A na-akpọ nke ahụ trisomy.

Trisomy na-eme n'oge a na-amụ nwa . Nke a bụ ihe na-eme n'amaghị ama, ọ bụghị ihe nne mere n'oge afọ ime kpatara ya. Agbanyeghị, dịka ekwuru na mbụ, ihe egwu dị ntakịrị elu maka ndị tụrụ ime mgbe ha dị afọ iri atọ na ise.

Kedu ka esi achọpụta trisomy?

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa n'oge afọ ime nwere ike inye ihe akaebe gbasara ọnụnọ nke trisomy. Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, a na-egosi ọnọdụ ahụ site na nyocha anụ ahụ na nnwale kromozom mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ site na iji ihe nlele ọbara sitere na nwa ahụ.

Kedu ule a na-eji achọpụta trisomy?

N'oge afọ ime, dọkịta gị ga-enye iwu ka e nye mama gị ihe nlele ọbara na nyocha. Dịka ekwuru na mbụ, nyocha ahụ ga-achọ ihe dị ka mmiri mmiri gabigara ókè gburugburu nwa ahụ, obere oge ịmụ nwa , na ogologo aka nwa ahụ. Ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbe ule ndị a dị mkpa gasịrị, enwere ule ndị ọzọ a kapịrị ọnụ iji kwado ọnọdụ ahụ:

• Nnwale Chorionic villus (CVS): N'etiti izu iri na atọ nke afọ ime, a na-esi na placenta ewepụta obere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ iji nwalee ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na mmekọahụ nwa ahụ.
• Amniocentesis: N'etiti izu iri na ise na iri abụọ nke afọ ime, a na-ewere obere ihe nlele nke mmiri mmiri gbara nwa ahụ gburugburu iji lelee ma ọ nwere ike inwe nsogbu ahụike.
• Nnwale ọbara Percutaneous ambilical (PUBS): A na-ewepụta obere ihe nlele ọbara site na eriri afọ nwa ahụ iji lelee ahụike nwa ahụ.
• Nnwale ime nwa na-abụghị nke na-awakpo ahụ (NIPT): Mgbe izu iri nke afọ ime gasịrị, a na-anwale ọbara sitere n'aka nne nwa ahụ iji chọpụta ma nwa ahụ nwere nsogbu ọ bụla metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka esi agwọ ọrịa trisomy?

Trisomy bụ ọrịa na-adịru ndụ niile. Ya mere, ọ dị mkpa ka a gwọọ ya ogologo oge iji belata ihe mgbaàmà ndị metụtara ọrịa a. Ọgwụgwọ maka ụmụaka amụrụ na trisomy gụnyere:

• Ịwa ahụ iji dozie nsogbu anụ ahụ.
• Inye nkwado agụmakwụkwọ .
• Ọgwụgwọ okwu, omume na anụ ahụ .
• Ọgwụ iji chịkwaa mgbaàmà nke ọrịa ndị ọzọ nwere ike ịpụta ka oge na-aga.

È nwere ụzọ isi belata ihe ize ndụ nke trisomy?

N'eziokwu, enweghị ike igbochi nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka trisomy. Ebe ọ bụ na ntụpọ chromosomal na-eme n'enweghị usoro n'oge nkewa mkpụrụ ndụ, ị nwere ike ibelata ohere ị nwere inwe nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'ime ihe ndị a:

• Ịghọta ihe egwu dị na afọ ime ma ọ bụrụ na ị karịrị afọ 35.
• Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu afọ ime.
• Izere iji ngwaahịa ụtaba na mmanya na-aba n'anya.
• Na-elekọta ahụike gị site n'iri nri kwesịrị ekwesị na imega ahụ mgbe niile.

Kedu ka trisomy a ga-esi metụta nwa m?

Ebe ọ bụ na kromozom ọzọ na-agbanwe "atụmatụ" nwa ahụ, ọ nwere ike ibute nkwarụ ọmụmụ ( dịka ọdịdị ihu pụrụ iche) na nkwarụ ọgụgụ isi. Ọtụtụ ụmụaka amụrụ na trisomy 12 ga-enwe nsogbu ahụike ndị ọzọ (dịka ọrịa ntị ugboro ugboro, ọrịa obi, na apnea ụra) mgbe achọpụtara ọnọdụ ahụ. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, nwa gị nwere ike ibi ndụ obi ụtọ na afọ ojuju .

Agbanyeghị, ụmụ amụrụ nwere nsogbu dịka Trisomy 18 ma ọ bụ Trisomy 13 nwere obere ohere ịdị ndụ karịa izu ole na ole mbụ nke ndụ (oge amụrụ nwa ọhụrụ) n'ihi oke ọnọdụ ahụ (karịsịa igbu oge ma ọ bụ nsogbu na mmepe akụkụ ahụ). Dọkịta gị ga-enyocha ahụike nwa gị ma nye ọgwụgwọ iji mee ka ohere ịdị ndụ dịkwuo elu maka ụmụ amụrụ na nsogbu ndị a.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Otu ihe na-esi na trisomy apụta bụ ihe egwu nke ime ọpụpụ . Nke a na-emekarị n'ime ọnwa atọ mbụ nke afọ ime. Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke ime ọpụpụ (edepụtara n'okpuru), gaa hụ dọkịta gị ozugbo:

• Mgbu afọ ala, mgbakasị ahụ.
• Mgbu azụ ala.
• Afọ mgbu.
• Ọbara ọbara dị obere ma ọ bụ nke buru ibu.
• Ị nwere oyi na ahụ ọkụ.

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, atụla egwu ịjụ dọkịta gị. Lee ụfọdụ ajụjụ ị nwere ike ịjụ:

• Kedu ka m ga-esi belata ohere nke ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka trisomy?
• Kedu ule ime nwa ị na-akwado iji gosi ma nwa m nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Enwere m ike ịtụrụ ime nke ọma mgbe achọpụtara m na enwere trisomy?

Kedu ihe dị iche n'etiti Trisomy na Monosomy?

Ihe abụọ a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

• Trisomy bụ ọnụnọ nke otu chromosome ọzọ.
• Monosomy bụ enweghị otu mkpụrụ nke chromosome (ya bụ, ọnwụ nke otu chromosome).

Ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a na-apụta n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme n'oge nkewa mkpụrụ ndụ. Enweghị ike igbochi mgbanwe a ime n'oge nkewa mkpụrụ ndụ.

Ihe anyị ga-echeta site n'ihe anyị tụlere (Ozi Ịga Ụlọ)

Ebe ọ bụ na ọ dịghị ụzọ isi gbochie nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka trisomy, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere nsogbu trisomy mgbe ị dị ime, atụla ụjọ. E nwere ọtụtụ nkwado na ihe enyemaka dị iche iche iji nyere gị na nwa gị aka ibi ndụ dị mma na nke na-eju afọ. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ọnọdụ nwa gị ma nye nlekọta na nkwado dị ha mkpa ka ha na-etolite. Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ.

Trisomy , kromosomes, mkpụrụ ndụ ihe nketa, Down syndrome, afọ ime, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, Patau syndrome, Edward syndrome