Nwa gị ọ na-enwe ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Wiskott-Aldrich.

Nwa gị ọ na-arịa ọrịa mgbe niile? Ọ na-enwe nsogbu akpụkpọ ahụ dịka eczema, ọ̀ na-agba ọbara nke ukwuu ọbụna site na obere mmerụ ahụ, ka ọ̀ na-emerụ ahụ ebe niile mgbe niile? Ọ bụ ezie na ihe ndị a nwere ike iyi ihe nkịtị, mgbe ụfọdụ enwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke anyị anụbeghị ọtụtụ ihe gbasara ya. Otu n'ime nsogbu ndị dị otú ahụ bụ Wiskott-Aldrich Syndrome. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu taa.

Gịnị bụ ọrịa Wiskott-Aldrich a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ . Ọ na-emetụtakarị sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ nke nwa gị na ọrụ nke ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ọbara. Nke a nwere ike ibute ọtụtụ mgbaàmà n'otu oge. Ndị a gụnyere:

• Eczema: Ọrịa akpụkpọ ahụ nke na-akpata ntụpọ akpụkpọ ahụ kpọrọ nkụ na nke na-akọ.
• Enweghị ike iguzogide ọrịa: Mkpụrụ ndụ ọbara ọcha ndị na-alụso ọrịa ọgụ n'ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma.
• Ọbara na mmerụ ahụ: Ọbụna obere mmetụ aka nwere ike ibute ọbara ọgbụgba, mmerụ ahụ nwekwara ike ime n'ebe ụfọdụ n'ihi nsogbu nke ịchịkọta ọbara.

Ọrịa a nwere ike ibute nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu mgbe ụfọdụ. Ọ nwekwara ike ime ka ndụ gị dị mkpụmkpụ. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ ugbu a, enwere ike ibelata ihe egwu ndị a nke ukwuu .

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Nke a dị oke ụkọ . N'ime ọnụọgụgụ, a na-eme atụmatụ na ọ bụ naanị mmadụ atọ n'ime nde ụmụ nwoke ọ bụla ka ọrịa Wiskott-Aldrich na-emetụta. Ọbụna na mba dịka Amerịka, ọ dịghị ihe karịrị mmadụ 5,000 nwere ọrịa a. Ọ na-emetụtakarị ụmụ nwoke , ọ na-esikwa ike ụmụ agbọghọ ịmalite ya.

Kedu ihe bụ nsogbu metụtara WAS?

Dọkịta gị nwekwara ike ịkpọ Wiskott-Aldrich Syndrome ọrịa dịka ọrịa metụtara WAS. Nke a na-ezo aka na ọnọdụ ndị na-emetụta sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ n'ihi mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa WAS. Dịka ọmụmaatụ, thrombocytopenia nke njikọ X bụkwa ọrịa metụtara WAS.

Agbanyeghị, ọrịa a na-akpọ "congenital neutropenia" na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche, nke na-anaghị ejikọta ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa "WAS". Ndị dọkịta na-amata ọnọdụ a naanị mgbe nwatakịrị ahụ malitere ịrịa ọrịa nje bacteria dị njọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Wiskott-Aldrich?

Anyị ekwuola na e nwere ihe atọ bụ isi na-egosi ọrịa a. Ka anyị leba anya na ha nke ọma .

• Eczema: Nke a na-eme ka akpụkpọ ahụ kpọọ nkụ nke ukwuu ma na-akọkwa., mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ịcha ọbara ọbara ma gbajie agbaji. Ọ dị ka eczema nke ụfọdụ ụmụaka na-enweta, mana nke a nwere ike ịdị njọ karịa.

• Enweghị ike iguzogide ọrịa: Ọnọdụ a na-eme mgbe mkpụrụ ndụ ọbara ọcha ndị na-enyere aka ịnọgide na-enwe ahụ ike anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a na-ebelata ikike ahụ ịlụso ọrịa ọgụ . Mgbe ụfọdụ, usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ nwere ike ịmalite ịwakpo ahụ nke ya. Nke a nwere ike ibute ọrịa ugboro ugboro, yana ọnọdụ dịka ọrịa ogbu na nkwonkwo, vasculitis (mbufụt nke arịa ọbara), anaemia (ọnụọgụ ọbara dị ala), leukemia (ụdị kansa ọbara), ma ọ bụ lymphoma (ụdị kansa nke lymph nodes).

• Nsogbu ọbara ọgbụgba (Microthrombocytopenia): Nke a bụ mgbe ọnụọgụ platelet, nke na-enyere ọbara aka ịkpụkọ, na-ebelata ma ọ bụ na-adị obere . N'ezie, ndị a bụ mkpụrụ ndụ na-enyere aka ịkwụsị ọbara ọgbụgba. Ya mere, mgbe ha dị obere, ọbụna obere mbepụ nwere ike ibute ọbara ọgbụgba nke na-anaghị akwụsị akwụsị. Nke a nwere ike ibute ọnya , ọbara ọgbụgba imi, mgbe ụfọdụ afọ ọsịsa ọbara, ọbara ọgbụgba n'okpuru akpụkpọ ahụ (purpura), na obere ntụpọ uhie (petechiae) n'akpụkpọ ahụ.

Atụla egwu maka ọrịa a naanị n'ihi na ị nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime mgbaàmà ndị a. Mana ọ bụrụ na ihe ndị a anọgide, ọ kacha mma ịga hụ dọkịta.

Ụmụaka nwere ụdị ọrịa Wiskott-Aldrich kachasị njọ (enweghị ọrụ ha) nwekwara ike igosi ihe mgbaàmà dịka:

• Eczema
• Enweghị ike iguzogide ọrịa
• Ọrịa siri ike
• Ọrịa oyi

Mgbe ụfọdụ, n'ọnọdụ nke neutropenia sitere na ọmụmụ nwa nke sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa WAS na-arụ ọrụ, ọrịa nje bacteria dị njọ ma ọ bụ myelodysplastic syndrome (ọrịa ụmị ọkpụkpụ) nwere ike ime.

Gịnị kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata ọrịa Wiskott-Aldrich bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, na mkpụrụ ndụ ihe nketa WAS . Mkpụrụ ndụ ihe nketa WAS a dị n'ogwe aka dị mkpụmkpụ nke kromozom X anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emepụta protein Wiskott-Aldrich syndrome. Protein a dị na mkpụrụ ndụ ọbara anyị niile.

Protein a nke Wiskott-Aldrich syndrome na-enyere mkpụrụ ndụ anyị aka ịrapara na mkpụrụ ndụ na anụ ahụ ndị ọzọ (njikọta). Nrapado a dị oke mkpa n'ihi na ọ na-enyere sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ anyị aka imeri ndị iro dịka nje bacteria na nje virus ndị na-abanye n'ahụ.

Ya mere, ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa 'WAS' gị, mkpụrụ ndụ ọbara gị agaghị enwe ike ịrapara na mkpụrụ ndụ na anụ ahụ ndị ọzọ nke ọma. Nke a ga-egbochi sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ ịrụ ọrụ ya nke ọma. Ọ bụ ya na-akpata mgbaàmà nke ọrịa Wiskott-Aldrich.

N'ọrịa neutropenia nke sitere n'ọmụmụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akwụsị mmegharị nke ụdị mkpụrụ ndụ abụọ, neutrophils na monocytes, na-egbochi sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ ịhapụ mkpụrụ ndụ ndị a iji lụso ọrịa ọgụ.

Nke a ọ̀ bụ ihe sitere n'ọgbọ dị iche iche?

Ee, nke a bụ ọnọdụ enwere ike iketa. A na-eketa ya n'ụdị "X-linked recessive". Nke a pụtara na nwatakịrị ahụ ga-enweta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne na nna ya abụọ.

Anyị na-eketa kromozom mmekọahụ anyị n'aka nne na nna anyị. Ụmụ nwoke nwere otu kromozom 'X' na otu kromozom 'Y'. Ụmụ nwanyị nwere kromozom 'X' abụọ. Ọrịa a na-emetụta ụmụ nwoke karịa, n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emetụta ọrụ nke naanị kromozom 'X' ha.

Ọ bụ ezie na ọrịa a nwere usoro ezinụlọ, ihe karịrị pasentị iri atọ nke ndị ọrịa niile na-enweta ya "de novo" , nke pụtara na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nke na-eme n'oge a tụrụ ime kpatara ya.

Kedu ka i si amata nke a?

Dọkịta na-achọpụtakarị ọrịa Wiskott-Aldrich n'oge ọ bụ nwata ma ọ bụ nwata . A na-enyocha nwatakịrị ahụ ma mee ule ndị dị mkpa. Ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ a nwere ike ịbụ ọbara dị n'ime nsụhọ, ọbara ọgbụgba na-adịghị ahụkebe, ma ọ bụ ọnya. Dọkịta nwere ike ime ule ndị a iji gosi na ọrịa ahụ bụ:

• Ọnụọgụgụ ọbara zuru oke (CBC)
• Nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Mbelata ọbara dị n'akụkụ

Ọ bụrụ na a mataghị nke a n'oge ọ bụ nwata, ihe mgbaàmà ya na-apụta ìhè karịa n'oge ọ bụ nwata.

Ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe ịrịba ama nke usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ adịghị ike, dịka ọrịa na-efe efe ugboro ugboro, enwere ike ịchọ nyocha ndị ọzọ n'oge nwata. Nke a bụ n'ihi na ahụ nwatakịrị ahụ nwere ike ọ gaghị enwe ike ịlụso nje bacteria na nje ọgụ nke ọma, ọ nwekwara ike ọ gaghị anabata ọgwụ mgbochi ụfọdụ nke ọma.

Dọkịta nwere ike ime nnwale ọbara iji chọpụta ma ahụ nwa gị na-emepụta ọgwụ mgbochi mgbe a gbasịrị ya ọgwụ mgbochi. Ọgwụ mgbochi ndị a bụ ihe na-emepụta mmeghachi omume mgbochi iji chebe onwe ya pụọ ​​​​na ọrịa dị njọ. Na mgbakwunye, a ga-eme nnwale ọbara ọzọ iji lelee mkpụrụ ndụ ọbara ọcha nwa gị, ọkachasị mkpụrụ ndụ T na immunoglobulins (nke na-enyekwa aka imepụta ọgwụ mgbochi).

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

A pụrụ ịgwọ ọrịa Wiskott-Aldrich n'ụzọ ndị a:

• Gwọọ ọrịaỌgwụ nje ma ọ bụ ọgwụ nje.
• A na-enye ọgwụ mgbochi ọrịa (immunoglobulin) iji weghachite ọgwụ mgbochi ọrịa ndị e mebisịrị.
• Mmịnye ọbara-platelet maka nsogbu ọbara ọgbụgba.
• Enwere ike iji ọgwụ ndị dị n'elu na ihe ndị na-eme ka ahụ kpụọ (OTC) gwọọ eczema.

Ọ bụrụ na nwa gị arịa ọrịa ma ọ bụ ọrịa, ọ nwere ike ịdị njọ ma ọ bụ ọbụna dị ize ndụ . Iji chebe ndụ nwa gị, ị nwekwara ike ịnwale ọgwụgwọ ndị a:

• Ịgbanwe mkpụrụ ndụ stem : Nke a nwere ike ịbụ ngwọta kachasị mma dị ugbu a.
• Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke a ka dị n'ọkwa nyocha).

Dọkịta nwa gị ga-atụle nhọrọ ọgwụgwọ ndị a na gị ma hazie ọgwụgwọ iji nweta nsonaazụ kacha mma maka nwa gị ma melite ndụ ya.

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa a, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Wiskott-Aldrich, dọkịta gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ iji nyere aka gbochie nsogbu ndị nwere ike ibute ndụ n'ihi na sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. Mgbe achọpụtara ya, a ga-eziga gị maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a nwere ike inyere gị na ezinụlọ gị aka ịmụtakwu gbasara ọnọdụ ahụ na nhọrọ ọgwụgwọ dị.

Ọbụna ọrịa ndị a na-ahụkarị n'oge nwata dịka ọkụkọ nwere ike ibute nnukwu nsogbu ahụike nye nwa gị. Ebe ọ bụ na usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ adịghị ike dịka ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ya, o nwere ike ịchọ ịhụ dọkịta ozugbo. Ịgwọ ọrịa na ọrịa n'oge nwere ike inyere gị aka inweta nsonaazụ ka mma.

Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ka ị ghara inye nwa gị ọgwụ mgbochi nje dị ndụ (dịka ọgwụ mgbochi influenza) n'ihi na nje ahụ nwere ike ime ka nwa gị rịa ọrịa. Ọ bụrụgodị na nwa gị enweta ọgwụ mgbochi ụfọdụ, ha nwere ike ọ gaghị adị irè otú ahụ. Ọ bụrụ na nwa gị arịa ọrịa site na nje virus, ọgwụgwọ ngwa ngwa site na iji ọgwụ nje na-arụ ọrụ nke ọma. Mana ọbụna ọrịa ndị a na-ahụkarị nwere ike ibute nsogbu.

Nwa gị nwere ike ịchọ nyocha ọrịa kansa mgbe niile n'oge ndụ ya niile n'ihi na ọ nwere ike ibute ụfọdụ ụdị ọrịa kansa, ọkachasị leukemia ma ọ bụ lymphoma .

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?

Ee, ntụgharị mkpụrụ ndụ stem (a na-akpọkwa ntụgharị ọkpụkpụ) nwere ike ịgwọ ọrịa Wiskott-Aldrich.Ụdị mkpụrụ ndụ ndị a na-ewepụ mkpụrụ ndụ ndị na-emepụta ọbara n'ahụ ma jiri mkpụrụ ndụ ndị dị mma dochie ha. Ebe ọ bụ na ọrịa Wiskott-Aldrich na-akpata mkpụrụ ndụ ọbara na-adịghị mma, mkpụrụ ndụ ndị dị mma ma na-arụ ọrụ nwere ike dochie mkpụrụ ndụ ndị ahụ.

Ọrịa Wiskott-Aldrich ọ̀ na-egbu mmadụ?

Ọrịa Wiskott-Aldrich nwere ike igbu mmadụ . Akọpụtala na mbụ na ụmụaka na-enweghị mkpụrụ ndụ stem transplant nwere ike ịdịru ihe dị ka afọ 15. Ihe mgbaàmà nke ọrịa na-akpata, ọbara ọgbụgba n'ụbụrụ nwatakịrị, ọrịa siri ike ma ọ bụ kansa nwere ike ịdị ize ndụ, ọnwụ nwekwara ike ime ngwa ngwa.

Agbanyeghị, site na ọganihu nke sayensị ahụike, nhọrọ ọgwụgwọ dị ugbu a emeela ka o kwe omume ime ka ndụ nwatakịrị ka mma.

È nwere ike igbochi nke a?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghịkwa igbochi ya . Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ ma chọọ ịma ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị na-arịa ọrịa ma achọpụtala na ọ nwere ọrịa Wiskott-Aldrich, kpọtụrụ dọkịta ha ozugbo . Ebe ọ bụ na usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ anaghị arụ ọrụ nke ọma, ha nwere ike ibute ọrịa ugboro ugboro. Dọkịta gị nwere ike ịgwọ ọrịa ahụ ma ọ bụ ọrịa ahụ, ma ọ bụ gbochie nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu.

Gaa hụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Ọbara dị n'ime stool (Ọgbụgbọ ọbara)
• Ọbara imi na-agbakarị
• Ebe buru ibu nke mmerụ ahụ
• Mgbanwe n'akpụkpọ ahụ ha
• Ọrịa ndị na-efe efe ugboro ugboro (dịka ọmụmaatụ, ọrịa ọkụkọ ma ọ bụ thrush siri ike, ọrịa nje bacteria)

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta?

I nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị a:

• Kedụ ka nwa m ga-adịru ndụ?
• Kedu ngwaahịa m nwere ike iji gwọọ eczema nwa m?
• È nwere mmetụta ọ bụla dị na ọgwụgwọ ndị ị na-akwado?
• Nwa m ọ dị mma maka ntụgharị mkpụrụ ndụ stem?

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Wiskott-Aldrich na Ataxia-Telangiectasia?

Ọrịa Wiskott-Aldrich na Ataxia-Telangiectasia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta ọrụ nke sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ.Agbanyeghị, ihe na-akpata ataxia-telangiectasia bụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ATM. Ọ na-emetụta mmegharị na nhazi gị. Ọ na-emekwa ka akwara ọbara yie zig-zag n'akpụkpọ ahụ gị.

Ihe kacha mkpa ị kwesịrị icheta

Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke ga-emetụta ya ruo ndụ ya niile nwere ike ịdị oke njọ. Ọ nwere ike ịbụ ihe ijuanya. Mana echegbula onwe gị. Dọkịta nwa gị ga-agwa gị ihe ndị ọzọ gbasara ọnọdụ ahụ na otu ị ga-esi nyere nwa gị aka n'ụlọ. Ahụ́ ike nke nwa gị anaghị arụ ọrụ nke ọma, ya mere ha nwere ike ịrịa ọrịa ugboro ugboro.

Ọ dị mkpa ilekọta onwe gị nke ọma mgbe ị na-elekọta nwa gị. Ọtụtụ ndị nne na nna na ezinụlọ na-enweta nkasi obi na nkwado dị ukwuu site n'ịgwa onye ndụmọdụ ahụike uche okwu.

Site na ọganihu n'ọgwụgwọ ugbu a, ụmụaka nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ zuru oke na obi ụtọ. Ya mere nọgide na-enwe ahụ ike.

Ọrịa Wiskott -Aldrich, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, eczema, ọbara ọgbụgba, ntụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka