Hefur þú áhyggjur af heilsu barnsins þíns? Þá þarftu að vita um NIPT (noninvasive prenatal testing)!

Þar sem þú ert nú að verða móðir, hlýtur þú að vera að hugsa mikið um heilsu þína og barnsins í móðurkviði, ekki satt? Í dag ætlum við að ræða um sérstakt próf sem hægt er að gera á meðgöngu. Þetta kallast NIPT (Noninvasive Prenatal Testing). Þetta gerir þér kleift að fá mikilvægar upplýsingar um heilsu barnsins án þess að skaða þig eða barnið.

Hvað er NIPT (óinngripspróf fyrir fæðingu)?

Einfaldlega sagt er NIPT próf sem er gert á meðgöngu til að kanna hvort ófætt barn þitt hafi ákveðna litningagalla . Til dæmis kannar það hættu á sjúkdómum eins og Downs heilkenni ( trisomy 21) , trisomy 18 ( Edwards heilkenni) og trisomy 13 (Patau heilkenni) . Það getur einnig sagt þér kyn barnsins.

Þetta er gert með blóðsýni sem tekið er úr þér. Ekki láta það koma þér á óvart, blóðið þitt inniheldur mjög lítið magn af DNA barnsins (deoxýríbósakjarnsýru) . DNA er það sem gen okkar og litningar eru gerð úr. Það er eins og uppbygging líkama okkar. Það er því með því að prófa þessi DNA-brot sem læknar geta fengið hugmynd um erfðafræðilegar upplýsingar barnsins. Þetta blóðsýni er sent á rannsóknarstofu til rannsóknar. En mundu að NIPT getur ekki greint alla litninga eða erfðafræðilega sjúkdóma.

Þetta NIPT próf hefur önnur nöfn. Sumir kalla það frumulausa DNA skimun eða cfDNA skimun . Aðrir kalla það óinngripandi fæðingarskimun eða NIPS . Ekki örvænta ef þú heyrir þessi nöfn, þetta er allt sama prófið.

Það er mjög mikilvægt að hafa í huga að þetta er skimunarpróf , ekki greiningarpróf . Þetta þýðir að það segir aðeins til um hversu líklegt eða ólíklegt það er að barnið þitt fái sjúkdóm. Það getur ekki sagt með vissu, „Já, barnið þitt hefur þennan sjúkdóm“ eða „Nei, barnið þitt hefur ekki þennan sjúkdóm“.

Hvort þú velur að fara í NIPT prófið eða ekki er algjörlega þín ákvörðun. Læknirinn þinn mun veita þér upplýsingar um þetta og hjálpa þér að taka bestu ákvörðunina fyrir þig.

Hvað nákvæmlega leitar NIPT prófið að?

Eins og við nefndum áðan getur NIPT ekki greint alla litningagalla eða fæðingargalla. Í flestum tilfellum leita NIPT próf að:

• Downs heilkenni (trisomy 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Frávik tengd kynlitningum (X og Y)

Downs heilkenni, þríhyrningur 18 og þríhyrningur 13 eru af völdum auka litninga. Kynlitningapróf geta ákvarðað kyn barnsins og einnig athugað hvort breytingar séu á eðlilegum fjölda kynlitninga. Algengir kvillar sem tengjast kynlitningum eru meðal annars Turner heilkenni , Klinefelter heilkenni , Triple X heilkenni og XYY heilkenni . Hafðu þó í huga að ekki öll NIPT próf greina öll þessi kvillar. Því er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um hvað NIPT prófið mun leita að.

Hvers vegna er þetta NIPT próf gert? Fyrir hverja hentar það best?

NIPT hjálpar til við að ákvarða hættuna á að barn fæðist með litningafrávik. Læknar geta mælt með þessu prófi í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þú átt nú þegar barn með litningagalla.
• Ef ómskoðun sem þú fórst í sýndi að barnið gæti verið með einhverjar frávik.
• Ef þú hefur áður farið í skimunarpróf sem benti til þess að hugsanlegt vandamál gæti verið til staðar.

Bandaríska samtök fæðinga- og kvensjúkdómalækna (ACOG) mæltu áður aðeins með NIPT ef þú varst með áhættumeðgöngu . Það þýðir kannski ef þú ert yfir 35 ára aldri eða ef einhver í fjölskyldu þinni hefur haft einn af þessum sjúkdómum. En nú segja þeir að allar barnshafandi konur, óháð áhættu, ættu að vera upplýstar um NIPT og fá tækifæri til að gangast undir það.

Eftir niðurstöðum NIPT-prófsins gæti fæðingarlæknirinn þinn mælt með greiningarprófum . Eins og við sögðum áður segir skimunarpróf aðeins til um líkurnar. Greiningarpróf getur gefið afdráttarlaust „já“ eða „nei“ svar við því hvort barnið þitt er með sjúkdóm.

Hvenær ætti að taka NIPT prófið á meðgöngu?

NIPT prófið er venjulega framkvæmt eftir 10 vikna meðgöngu en hægt er að gera það hvenær sem er þar til barnið fæðist . Oftast er það ekki framkvæmt fyrr en eftir 10 vikur. Þetta er vegna þess að hugsanlega er ekki nægilegt fóstur-DNA í blóði móðurinnar fyrir þann tíma til að framkvæma prófið nákvæmlega.

Hversu nákvæm eru NIPT próf?

Þetta er spurning sem margir spyrja sig. Nákvæmni prófsinsÞað fer eftir því hvaða ástand er verið að prófa. Einnig geta þættir eins og hvort þú eigir von á tvíburum, hvort þú gengur með barn fyrir einhvern annan (staðgöngumæðrun) eða hvort þú ert of feit/ur haft áhrif á niðurstöður NIPT prófsins.

NIPT er almennt um 99% nákvæmt við að greina Downs heilkenni. Það gæti verið aðeins minna nákvæmt við að greina þríhyrninga 18 og 13. Almennt séð hefur NIPT færri falskt jákvæðar niðurstöður en aðrar skimunarprófanir fyrir fóstur, eins og fjórföld skimun. Þetta þýðir að prófið er ólíklegt að það gefi falskt jákvætt þegar barnið er ekki fyrir áhrifum.

Getur NIPT prófið ákvarðað kyn barnsins?

Já, NIPT prófið getur spáð fyrir um kyn fóstursins. Margir foreldrar vilja gjarnan vita þetta, ekki satt?

Er nauðsynlegt að taka NIPT próf á meðgöngu?

Nei, þetta er ekki skylda. Þetta er algjörlega persónuleg ákvörðun. Það er eðlilegt að hafa spurningar um þetta. Læknirinn þinn mun segja þér allt um aðra möguleika á mæðraskimun, þar á meðal NIPT. Margir þættir geta haft áhrif á ákvörðunina um að gangast undir NIPT. Ef þú átt í erfiðleikum með að taka ákvörðun, eða ef þú vilt ræða þessa skimun nánar, getur erfðafræðingur útskýrt þessa möguleika á mæðraskimun fyrir þér og hjálpað þér að velja þann sem hentar þér best.

Hvernig framkvæma læknar þetta NIPT próf?

Þetta er mjög einfalt. Læknirinn tekur bara blóðsýni úr æð í handleggnum á þér . Þetta blóðsýni er sent á rannsóknarstofu til að athuga hvort einhverjar frávik séu í DNA barnsins.

Við höfum öll DNA í frumum okkar. Þessar frumur eru stöðugt að skipta sér og mynda nýjar frumur. Þegar frumur brotna niður enda litlir bútar af DNA (DNA brot) í blóðinu okkar. Þegar þú ert barnshafandi dreifist mjög lítið magn af DNA barnsins þíns í blóðinu. Þetta kallast frumulaust DNA, eða cfDNA . NIPT prófið leitar að bútum af DNA barnsins þíns í blóðinu þínu.

Mikilvægt er að muna að það tekur um 10 vikur fyrir nægilegt magn af DNA barnsins að safnast fyrir í blóðinu. Þess vegna er þetta próf ekki framkvæmt fyrr en eftir 10 vikur meðgöngu.

Eru einhverjar áhættur tengdar NIPT prófinu?

NIPT próf eru mjög örugg. Þau eru engin áhætta fyrir barnið. Þar sem aðeins þarf að taka lítið magn af blóði frá barnshafandi móður. Það er því ekkert að hafa áhyggjur af.

Hvenær fæ ég niðurstöður úr prófunum mínum?

Það getur stundum tekið allt að tvær vikur að fá niðurstöður úr NIPT prófinu.Þú getur farið. En stundum færðu niðurstöðurnar fyrr. Læknirinn þinn fær niðurstöðurnar fyrst. Síðan mun hann eða hún láta þig vita af þeim.

Hvað segja niðurstöður NIPT prófsins?

Þar sem NIPT er skimunarpróf gefur það ekki svarið „já“ eða „nei“ við því hvort barnið þitt er með sjúkdóm. Niðurstöðurnar sýna hvort barnið þitt er í aukinni eða minni hættu á að fá sjúkdóminn. Niðurstöður prófsins geta stundum verið svolítið erfiðar að skilja. Svo ef þú ert ekki viss skaltu spyrja lækninn þinn um skýringar.

Margar rannsóknarstofur gefa mismunandi niðurstöður fyrir hvert ástand sem þær prófa fyrir. Til dæmis gætirðu fengið jákvæða (mikil áhætta) niðurstöðu fyrir þríhyrning 13, en neikvæða (lítil áhætta) niðurstöðu fyrir Downs heilkenni.

Einnig geta niðurstöður stundum ekki borist vegna þess að ekki er nægilegt erfðaefni barnsins í blóðinu þínu, eða vegna þess að ekki er hægt að greina erfðaefni barnsins rétt. Í slíkum tilfellum er hægt að endurtaka NIPT prófið. Í slíkum tilfellum getur læknirinn þinn gefið þér bestu leiðbeiningarnar.

Hvað ef niðurstöðurnar eru jákvæðar/áhættusamar?

Ef NIPT prófið sýnir að barnið þitt er í hættu á að fá litningafrávik, gæti læknirinn þinn mælt með greiningarprófum . Þessi próf geta sagt með vissu „já“ eða „nei“ hvort ástand sé til staðar. Þessi próf fela í sér:

• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að lítið magn af legvatni er tekið úr legi. Þetta próf er hægt að gera eftir 15 vikna meðgöngu.
• Úrtakssýni úr æðahnúta (CVS): Þetta próf tekur sýni af frumum úr fylgjunni. Þetta frumusýni er sent á rannsóknarstofu til rannsóknar. Þetta er hægt að gera á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.

Það er mjög mikilvægt að ræða niðurstöður NIPT-prófsins vandlega við lækninn þinn og fá allar upplýsingar sem þú þarft um hvað þú átt að gera næst.

Getur NIPT prófið verið rangt fyrir Downs heilkenni?

Þar sem NIPT er skimunarpróf er það ekki 100% nákvæmt. Þess vegna segjum við að það gefi aðeins til kynna áhættu. Þess vegna er mikilvægt að ræða við lækninn þinn til að fá frekari upplýsingar um niðurstöðurnar og næstu möguleika.

Er það þess virði að taka NIPT prófið?

Það er undir þér komið hvort þú vilt fara í forfæðingarskimun eins og NIPT eða aðra erfðafræðilega prófun. Læknirinn þinn getur svarað öllum spurningum sem þú kannt að hafa. En að lokum er það undir þér komið að ákveða hvernig erfðafræðilegur eða litningafrávik mun hafa áhrif á þig og fjölskyldu þína, út frá þínum sérstöku aðstæðum.

Þessar spurningar munu hjálpa þér að taka ákvörðun:

• Hvernig líður mér ef niðurstaða skimunar er jákvæð?
• Væri ég tilbúin/n að gangast undir greiningarpróf eins og legvatnsástungu eða hjartavöðvasýnatöku?
• Ef ég kæmist að því að barnið mitt er með erfðasjúkdóm eða er í aukinni hættu á að fá hann, myndi ég gera einhverjar breytingar?
• Mun það gera mig dapur eða kvíða að vita þessar upplýsingar, eða mun það hjálpa mér að undirbúa mig fyrir að annast barnið?
• Munu þessar upplýsingar hjálpa læknunum mínum að annast barnið mitt betur?

Hvað kostar NIPT prófið?

Kostnaður við NIPT-próf ​​getur verið breytilegur. Flest sjúkratryggingafélög standa straum af megninu (eða jafnvel öllu) þessum kostnaði. Sum standa straum af að minnsta kosti hluta. Því er góð hugmynd að hafa samband við tryggingafélagið þitt áður en þú ferð í prófið. Ef þú ert ekki með tryggingar, eða tryggingin þín stendur ekki straum af NIPT-prófinu, geturðu greitt fyrir það sjálfur.

Er hægt að gera NIPT í 14 viku?

Já, NIPT er hægt að framkvæma hvenær sem er eftir 10 vikna meðgöngu. Það þýðir að það er ekkert vandamál jafnvel eftir 14 vikur.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn um NIPT prófið?

Það er persónuleg ákvörðun að fara í próf eins og NIPT. Þú gætir haft spurningar um hvað niðurstöðurnar þýða eða hvort þú ættir að fara í NIPT prófið. Ekki vera hrædd/ur við að spyrja spurninga. Mundu að aðeins þú getur ákveðið hvað er best fyrir þig og fjölskyldu þína.

Hér eru nokkrar algengar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Ef þú værir ég, myndir þú taka NIPT prófið?
• Ef skimunarprófið mitt er jákvætt, hver eru þá næstu skref?
• Er erfðafræðingur til staðar til að ræða við mig um möguleikana?
• Hverjar eru líkurnar á fölskum jákvæðum niðurstöðum?

Skilaboð með heim

NIPT prófið er því mjög áreiðanleg skimunaraðferð fyrir fæðingu sem metur hættuna á litningagalla hjá ófæddu barni. Þetta próf getur einnig gefið upplýsingar um kyn barnsins. NIPT prófið greinir ekki sjúkdóm – það gefur aðeins til kynna að barnið sé líklegra til að hafa ákveðinn sjúkdóm. Eftir að niðurstöður NIPT hafa borist gæti verið mælt með greiningarprófum. Forfæðingarpróf eins og NIPT eru ekki skylda og það er algjörlega undir þér komið hvort þú eigir að fara í þau eða ekki.Ræddu við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa um áhyggjur þínar. Það er mikilvægt að skilja nákvæmlega hvað prófið leitar að og hvað niðurstöðurnar þýða og taka upplýsta ákvörðun. Ég óska ​​þér og barninu þínu alls hins besta!

` NIPT, óinngripspróf fyrir fæðingu, fósturpróf, Downs heilkenni, litningafrávik, meðganga, cfDNA, heilsa barnsins`