Veistu um BRCA próf? (BRCA próf) Leið til að greina krabbameinsáhættu snemma!

Þú hefur sennilega heyrt orðið „BRCA“ (BRCA) þegar talað er um hluti eins og brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein. Kannski hefur læknirinn þinn líka nefnt það. Hvað nákvæmlega er þetta „BRCA“ gen? Hvað getum við lært með því að gera þessa „(BRCA prófun)“? Í dag munum við ræða allt þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið. Alveg eins og að tala við vin.

Hvað er BRCA? Hvers vegna er það mikilvægt fyrir okkur?

Einfaldlega sagt eru „BRCA1“ og „BRCA2“ tvö sérstök gen í líkama okkar. Þau eru eins og verðir inni í frumunum okkar. Helsta hlutverk þeirra er að gera við skemmdir á „DNA“ okkar og koma í veg fyrir að frumur vaxi of hratt og stjórnlaust á stöðum eins og brjóstum og eggjastokkum. Hugsið um þessi gen sem lítið „bremsukerfi“ í líkama okkar sem kemur í veg fyrir myndun krabbameinsfrumna. Þess vegna köllum við þau „æxlisbælandi gen“.

Hins vegar geta þessi mikilvægu „BRCA“ gen stundum orðið fyrir ákveðnum breytingum eða „stökkbreytingum“ . Þá byrjar vandamálið. Þegar þessi gen virka ekki rétt eru frumurnar sem ég nefndi líklegri til að vaxa stjórnlaust. Þá eykst hættan á að fá ekki aðeins brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein heldur einnig nokkrar aðrar tegundir krabbameins.

Það sem skiptir máli er að þessar stökkbreytingar í BRCA-geninu ganga í erfðir frá kynslóð til kynslóðar. Það þýðir að þú getur erft þessa stökkbreytingu frá móður þinni eða föður. Þetta er eins og fjölskylduarfur. Við gerum erfðapróf sem kallast „(BRCA-próf)“ til að komast að því hvort þú ert með þessar stökkbreytingar í BRCA-geninu. Til þess er lítið blóðsýni tekið úr þér og prófað.

Hverjir ættu að fá BRCA prófið? Þurfa allir að fá það?

Reyndar eru þessar stökkbreytingar í BRCA-geninu ekki svo algengar. Til dæmis eru um 0,2% bandarískra þjóða með þennan sjúkdóm. Það er mjög lítill hluti. Þess vegna mæla flestir læknar ekki með því að allir fari í þetta BRCA-próf. Hins vegar, ef þú ert með ákveðna áhættuþætti, gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að fara í þetta próf.

Við skulum nú skoða hvaða áhættuþættir þetta eru:

• Ef þú hefur fengið brjóstakrabbamein , sérstaklega ef það þróaðist fyrir 50 ára aldur.
• Ef náinn ættingi í fjölskyldu þinni (móðir, faðir, systkini, börn) hefur þegar fengið greiningu á stökkbreytingu í erfðaefninu „BRCA“.
• Ef einn eða fleiri í fjölskyldu þinni hafa fengið brjóstakrabbamein (sérstaklega ef karlar hafa fengið brjóstakrabbamein, þá skiptir það einnig máli).
• Ef þú ert með bæði brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein.
• Ef þú tilheyrir askenasískum gyðingum (fólk af þessum þjóðernishópi er líklegra til að fá BRCA stökkbreytingar).
• Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið margar tegundir krabbameins.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur erfðafræðilegan áhættuþátt fyrir krabbamein, til dæmis Cowden heilkenni, Fanconi blóðleysi, Li-Fraumeni heilkenni eða Peutz-Jeghers heilkenni.

Ef einn eða fleiri af þessum þáttum eiga við þig, væri skynsamlegt að ræða við lækni og íhuga að fara í BRCA próf.

Hvað getum við lært af BRCA prófi?

Ímyndaðu þér að þú farir í þetta próf. Ef það sýnir að þú ert með stökkbreytingu í annað hvort „BRCA1“ eða „BRCA2“ genunum, þýðir það að þú ert í mun meiri hættu á að fá brjóstakrabbamein en meðalmaðurinn . Sumar rannsóknir hafa sýnt að einstaklingur með „BRCA“ stökkbreytingu er um sex sinnum líklegri til að fá brjóstakrabbamein fyrir 80 ára aldur en meðalmaðurinn. Einnig er líklegra að krabbameinið þróist á yngri aldri og hafi áhrif á bæði brjóstin .

Ekki nóg með það, stökkbreytingar í BRCA geta aukið hættuna á nokkrum öðrum tegundum krabbameins. Helstu eru:

• Eggjastokkakrabbamein og tvö skyld krabbamein, krabbamein í eggjaleiðurum og krabbamein í kviðarholi.
• Krabbamein í blöðruhálskirtli - Þetta er mikilvægt fyrir karla.
• `(Briskrabbamein)` (briskrabbamein).
• `(Fanconi blóðleysi)` (Fanconi blóðleysi) - Þetta er mjög sjaldgæft krabbamein sem kemur oft fram á bernskuárum.

Mikilvægt: Að hafa stökkbreytingu í BRCA þýðir ekki endilega að þú fáir krabbamein. Það þýðir hins vegar að þú ert í aukinni áhættu. Vitneskja um þetta getur hjálpað þér að grípa til aðgerða til að draga úr áhættunni.

Hvað gerist áður en BRCA prófið fer fram?

Áður en þú ferð í BRCA próf þarftu að hitta erfðaráðgjafa . Þetta er mjög mikilvægt skref. Þessi erfðaráðgjafi mun útskýra fyrir þér hvernig genin sem þú erfir frá fjölskyldu þinni geta haft áhrif á hættu á krabbameini. Þeir munu útskýra fyrir þér:

• Hvað þýðir það ef niðurstaða BRCA prófs er jákvæð eða neikvæð?
• Hvernig hefur niðurstaða prófsins áhrif á krabbameinsáhættu þína?
• Hvernig hefur niðurstaðan áhrif á áhættu annarra fjölskyldumeðlima?

Það er best að taka prófið aðeins eftir að þú hefur góðan skilning á öllu þessu.

Hvað gerist þegar maður fer í BRCA próf?

Þetta er mjög einfalt. BRCA prófið krefst aðeins lítils magns af blóði frá þér.Þetta er alveg eins og þegar þú ferð í blóðprufu eða gefur blóð. Læknirinn eða hjúkrunarfræðingurinn stingur litla nál í bláæð í handleggnum á þér og dregur lítið magn af blóði í litla flösku.

Þú gætir fundið fyrir smá sársauka þegar nálin er stungið inn og fjarlægð. En þetta hverfur á innan við fimm mínútum. Ef það er smá blæðing má setja lítinn plástur á svæðið. Stundum er einnig hægt að gera þetta próf með munnvatnssýni.

Hvað gerist eftir BRCA prófið?

Læknirinn þinn mun segja þér hversu langan tíma það tekur að fá niðurstöðurnar. Eftir að niðurstöðurnar berast er mikilvægt að þú hittir erfðaráðgjafann þinn aftur. Þeir geta útskýrt niðurstöðurnar fyrir þér og valmöguleikana.

Hverjar eru mögulegar niðurstöður BRCA prófs?

Það geta verið þrjár gerðir af niðurstöðum.

1. Hvað ef niðurstaðan er jákvæð?

Ef þú ert með stökkbreytingu í BRCA erfðaefninu þýðir það að þú ert í verulega aukinni hættu á að fá krabbamein. En ekki hafa áhyggjur. Það þýðir ekki endilega að þú fáir krabbamein. Vitneskja um þetta getur hjálpað þér að grípa til jákvæðra aðgerða til að koma í veg fyrir krabbamein, greina það snemma eða jafnvel koma í veg fyrir það. Það getur einnig hjálpað öðrum í fjölskyldunni að skilja áhættuna.

Ræddu við lækninn þinn og erfðaráðgjafa til að ákveða hvort aðrir í fjölskyldunni ættu að fara í próf. Þeir munu einnig segja þér frá fyrirbyggjandi aðgerðum sem þú getur gripið til. Til dæmis:

• Að fara í tíðari krabbameinsskimanir: Til dæmis að fara oftar í brjóstamyndatöku.
• Viðbótar prófunaraðferðir: Hlutir eins og segulómun á brjóstum.
• Að takmarka notkun sumra getnaðarvarnarpilla: Þó að sumar getnaðarvarnarpillur geti dregið úr hættu á eggjastokkakrabbameini geta þær aukið hættuna á brjóstakrabbameini hjá sumum. Þú ættir að ræða þetta við lækninn þinn.
• Notkun krabbameinslyfja: Til dæmis lyf eins og tamoxifen.
• Fyrirbyggjandi skurðaðgerð: Fjarlægja heilbrigðan brjóstvef áður en krabbamein myndast (fyrirbyggjandi brjóstnám) eða fjarlægja eggjastokka og eggjaleiðara (fyrirbyggjandi fjarlægingu eggjastokka og eggjaleiðara). Þetta eru stórar ákvarðanir, svo þær ættu að vera teknar eftir vandlega íhugun og umræðu við lækninn.

2. Hvað ef niðurstaðan er neikvæð?

Neikvæð niðurstaða þýðir að þú ert ekki með BRCA stökkbreytingu. Þú munt heldur ekki erfa BRCA stökkbreytinguna til barna þinna. Hins vegar er neikvætt BRCA próf ekki trygging fyrir því að þú fáir aldrei krabbamein. Það þýðir að áhættan þín er svipuð og hjá almenningi.

Hins vegar, ef prófið þitt er neikvætt, en einn eða fleiri í fjölskyldu þinni hafa fengið brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur, er staðan aðeins flóknari. Þetta gæti þýtt að fjölskylda þín hafi aðra erfðabreytingu sem eykur hættuna á krabbameini. Erfðaráðgjafinn þinn getur hjálpað þér að skilja þessar niðurstöður og ákveða hvort frekari prófanir séu nauðsynlegar.

3. Hvað ef niðurstaðan er óviss?

Stundum getur niðurstaðan verið „óákveðin“. Þetta þýðir að þú ert með breytingu á einu af BRCA1 eða BRCA2 genunum þínum, en sú breyting hefur ekki enn verið greind sem stökkbreyting sem eykur hættuna á brjóstakrabbameini. Þetta kallast „afbrigði af óþekktri þýðingu“ (VUS) . Ef þetta gerist mun erfðaráðgjafinn þinn útskýra niðurstöðurnar fyrir þér og hjálpa þér að ákveða hvort þú eða aðrir í fjölskyldu þinni þurfið frekari erfðapróf.

Hverjir eru kostir BRCA-prófs? Eru einhverjar áhættur í því?

Stærsti kosturinn við þetta próf er að það segir þér hvort þú ert með stökkbreytingu í BRCA geninu. Þetta gefur þér betri skilning á krabbameinsáhættu þinni. Einnig geta þessar upplýsingar hjálpað fjölskyldu þinni að taka ákvarðanir um heilsu sína. Nú eru til „alhliða erfðaprófunarhópar“ sem prófa fyrir nokkrum öðrum genum auk „BRCA1/BRCA2“. Erfðaráðgjafinn þinn getur leiðbeint þér um hvaða próf hentar þér best.

Hvað varðar áhættuna, þá eru engar stórar áhættur tengdar þessu prófi. Þetta er bara mjög einföld blóðtaka.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn/hjúkrunarfræðinginn minn?

Ef þú ert að íhuga þetta próf, eða hefur þegar farið í það, er góð hugmynd að spyrja lækninn þinn eða erfðaráðgjafa þessara spurninga:

• Er góð hugmynd fyrir einhvern annan í fjölskyldunni minni að fara í þetta „BRCA“ próf?
• Ef prófið mitt er jákvætt, þýðir það þá að börnin mín muni einnig fá þessa erfðabreytingu?
• Hvernig mun niðurstaða prófsins míns hafa áhrif á skimun fyrir brjóstakrabbameini, sem og skimun fyrir öðrum tegundum krabbameins?
• Ef prófið mitt er jákvætt, hvað ætti ég að gera til að minnka hættuna á að fá ákveðnar tegundir krabbameins?
• Getur sú tegund prófs sem ég gerði greint aðrar erfðabreytingar?

Það er mjög mikilvægt fyrir þig að vita svörin við þessum spurningum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

BRCA-prófið leitar að óeðlilegum breytingum eða stökkbreytingum í genunum BRCA1 og BRCA2. Ef niðurstaðan er jákvæð þýðir það að þú ert í meiri hættu en meðalmaður á að fá brjóstakrabbamein, eggjastokkakrabbamein og ákveðnar aðrar tegundir krabbameins.

En það sem mikilvægast er, vitneskjan um að þú ert með stökkbreytingu í BRCA geninu gerir þér kleift að grípa til aðgerða til að draga úr áhættunni og koma í veg fyrir krabbamein.Þessar upplýsingar geta einnig verið mjög mikilvægar fyrir fjölskyldu þína. Ekki hika við að ræða þetta við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa og fá góða mynd af því hvort þú þarft á þessu prófi að halda og ef svo er, hvernig eigi að halda áfram með niðurstöðurnar.

` BRCA, BRCA prófanir, brjóstakrabbamein, eggjastokkakrabbamein, erfðaprófanir, krabbameinsáhætta, erfðabreytingar