Eigum við að tala um DNA-próf ​​og erfðapróf?

Þú hefur sennilega heyrt orð eins og „DNA-próf“ og „erfðafræðilegt próf“, ekki satt? Stundum í kvikmyndum eða fréttum. Hvað er þetta eiginlega? Hvers vegna eru þau gerð? Hvað getum við lært af þeim? Við skulum ræða allt þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega, í dag.

Hvað er erfðaprófun?

Einfaldlega sagt er erfðapróf próf sem leitar að breytingum á genum , litningum eða próteinum . Þetta er einnig kallað DNA-próf . Þetta próf felur í sér að taka sýni af blóði, húð, hári, vef eða, ef þú ert von á barni, legvatni sem umlykur barnið þitt. Þetta próf getur staðfest eða útilokað hvort þú ert með erfðasjúkdóm. Það getur einnig hjálpað þér að komast að því hversu líklegt er að þú fáir erfðasjúkdóm í framtíðinni eða hversu líklegt er að þú erfir erfðasjúkdóminn til barnsins þíns.

Hvað er leitað að í erfðaprófum?

Allt í lagi, hvað nákvæmlega leita þessar erfðaprófanir að? Þær leita aðallega að breytingum á genum þínum, litningum og próteinum. Ímyndaðu þér, DNA próf geta sagt þér margt um líkama þinn, útlit þitt og genin sem móta persónuleika þinn.

• Þetta getur staðfest hvort þú ert með ákveðinn sjúkdóm eða ekki.
• Þetta getur einnig sagt þér hvort þú ert í mikilli hættu á að fá ákveðna sjúkdóma.
• Ekki nóg með það, þessi próf geta einnig kannað hvort þú ert með stökkbreytt gen sem þú gætir erfð til barnsins þíns.

Hvaða gerðir af DNA-prófum eru til?

Við skulum skoða nokkrar helstu gerðir.

1. Genprófanir

Þetta felur í sér að greina DNA þitt og leita að breytingum í genum þínum, sem kallast stökkbreytingar . Þessar stökkbreytingar geta valdið eða aukið hættuna á að fá ákveðna erfðasjúkdóma. Þessar erfðaprófanir geta skoðað aðeins eitt gen, nokkur gen eða allt DNA þitt. Að skoða allt DNA þitt kallast erfðaprófun .

2. Litningapróf

Litningapróf eru próf sem skoða litningana þína, sem eru langir DNA-þræðir. Þau leita að breytingum á staðsetningarröð genanna. Þessar breytingar geta valdið erfðafræðilegum sjúkdómum. Til dæmis geta þau greint hvort þú hafir aukaafrit af litningi .

3. Prófun próteina

Próteinpróf greina efnahvörf sem eiga sér stað inni í frumum okkar, svo sem ensímvirkni . Ef vandamál eru með próteinin þín, þýðir það að breytingar gætu verið á DNA þínu. Þessar breytingar geta einnig valdið erfðasjúkdómum.

Erfðafræðilegar prófanir framkvæmdar á mismunandi tímum

Við skulum nú skoða í hvaða aðstæðum þessar erfðaprófanir eru gagnlegar.

Prófanir fyrir fæðingu

Ef þú ert barnshafandi geturðu komist að því hvort ófætt barn þitt hafi einhverjar stökkbreytingar í genum sínum eða litningum á meðgöngu, með DNA-prófum fyrir fósturlát. En mundu að þessi próf greina ekki alla sjúkdóma. Hins vegar geta þau sagt þér hversu líklegt er að barnið þitt fæðist með suma af þeim sjúkdómum sem við vitum að við getum greint. Til dæmis, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur erfðafræðilega sögu , sem þýðir að barnið þitt er í meiri hættu á að fá erfðasjúkdóm, gæti læknirinn þinn mælt með þessum forfæðingarprófum.

Greiningarprófanir

Þessar greiningarprófanir geta hjálpað til við að ákvarða hvort þú ert með ákveðna erfðasjúkdóma eða litningagalla . Þær geta þó ekki greint alla erfðafræðilega þætti. Þó að þessar greiningarprófanir séu oft notaðar á meðgöngu er hægt að gera þær hvenær sem er til að staðfesta greiningu ef þú ert með einkenni sjúkdóms.

Prófun flutningsaðila

Sumir sjúkdómar eru bundnir við erfðir kynslóð eftir kynslóð sem „sjálfsvaldandi víkjandi“ . Það þýðir að einstaklingur getur haft genið fyrir þann sjúkdóm en ekki sýnt einkenni. Hann er einfaldlega berandi þessa gens. Það er að segja, þú getur komist að því hvort þú ert berandi stökkbreytts gens fyrir ákveðinn „sjálfsvaldandi“ sjúkdóm með berendaprófum. Þetta er venjulega gert ef annað foreldrið á fjölskyldusögu um „sjálfsvaldandi“ sjúkdóm. Því til þess að barn geti fengið slíkan sjúkdóm þurfa bæði móðirin og faðirinn að hafa afrit af því geni. Þannig að ef vitað er að annað er berandi, og hitt er einnig prófað, er hægt að komast að því hversu líklegt er að börnin fái sjúkdóminn.

Prófanir fyrir ígræðslu

Þetta er nokkuð sérstakt próf. Það er framkvæmt með tæknifrjóvgun (ART) , til dæmis glasafrjóvgun (IVF).Með forígræðsluprófum er hægt að greina erfðabreytingar í fósturvísunum sem eru að verða til. Þetta felur í sér að nokkrar frumur eru teknar úr fóstrunum og prófaðar fyrir tilteknar stökkbreytingar. Síðan eru aðeins þau fósturvísi sem eru laus við þessar stökkbreytingar grædd í legið til að reyna að ná fram þungun.

Nýburaskimun

Barnið þitt verður skimað í nokkra daga eftir fæðingu. Þessi nýburaskimun kannar ákveðna erfða-, efnaskipta- eða hormónatengda sjúkdóma. Nýburar eru skimaðir snemma því ef vandamál koma upp getur meðferð hafist fljótt. Hvert land/ríki ákveður venjulega hvaða sjúkdóma er skimað fyrir á þennan hátt. Til dæmis geta sjúkrahús í Bandaríkjunum skimað nýbura fyrir meira en 35 sjúkdóma.

Fyrirbyggjandi og einkennaforstigsprófanir

Stökkbreytingar í genum sem auka hættuna á að fá erfðasjúkdóm í framtíðinni er stundum hægt að finna með forspárprófum og einkennaprófum. Þetta er prófað til að sjá hvort breytingar á genum þínum auka hættuna á að fá ákveðna sjúkdóma. Til dæmis falla sumar tegundir krabbameins , eins og brjóstakrabbamein, undir þennan flokk. Forspárpróf geta sagt þér hvort þú munt fá erfðasjúkdóm áður en þú finnur fyrir einkennum. En það er ekki hægt að vera 100% viss. Það eru alltaf litlar líkur á mistökum þegar þessar tegundir prófa eru framkvæmdar. Svo skaltu ræða þetta við lækninn þinn áður en þú ferð í neinar prófanir.

Hvaða sjúkdóma er hægt að greina með erfðaprófum?

Þetta er mjög mikilvægt. Mikilvægt er að hafa í huga að þó erfðapróf geti greint suma sjúkdóma, þá geta þau ekki greint allt . Jákvætt próf þýðir ekki endilega að þú munir fá sjúkdóminn. Hins vegar geta þessi erfðapróf verið gagnleg til að staðfesta eða útiloka marga mismunandi sjúkdóma og ástand. Hér eru nokkur dæmi:

• Downs heilkenni (Downs heilkenni)
• Huntingtonssjúkdómur
• Blöðrufibrósa
• `Sigðfrumublóðleysi` `(Sigðfrumublóðleysi)`
• `Fenýlketónúría` `(Fenýlketónúría)`
• Ristilkrabbamein (endtarmi)
• Brjóstakrabbamein

Það eru margir aðrir sjúkdómar eins og þessi.

Hvernig eru þessar DNA prófanir framkvæmdar?

Þetta er mjög einfalt. Læknirinn þinn mun taka sýni úr þér. Það gæti verið blóð, hár, lítill húðbútur, vefur eða, ef þú ert barnshafandi , legvatnið sem umlykur barnið þitt.Það gæti verið. Þetta legvatn er vökvinn sem umlykur fóstrið á meðgöngu. Læknirinn sendir síðan sýnið á rannsóknarstofu. Þar munu tæknimenn athuga hvort einhverjar breytingar séu á genum, litningum eða próteinum. Að lokum senda tæknimennirnir niðurstöður prófsins til læknisins.

Hverjar eru hætturnar á erfðaprófum?

Líkamleg áhætta flestra erfðaprófa er mjög lítil. Hins vegar er mjög lítil hætta á fósturláti með fósturprófum. Þetta er vegna þess að prófið felur í sér að taka sýni af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði.

Hins vegar fylgja erfðaprófum meiri áhættu , bæði tilfinningalega og fjárhagslega.

Ímyndaðu þér, ef þú færð óvænta niðurstöðu gætirðu fundið fyrir reiði, ótta, vonbrigðum, kvíða eða sektarkennd . Þar að auki getur erfðapróf kostað mikla peninga, stundum hundruð þúsunda rúpía. Tryggingar gætu staðið straum af þessum kostnaði. En það fer oft eftir tegund prófsins og ástæðunni fyrir því.

Þar að auki veita erfðapróf ekki upplýsingar um alla erfðafræðilega sjúkdóma og ekki eru öll próf 100% nákvæm. Þau geta heldur ekki spáð fyrir um hversu alvarleg einkenni verða eða hvenær erfðafræðilegur sjúkdómur mun þróast.

Hvað segja niðurstöður DNA-prófs?

Niðurstöður DNA-prófs eru ekki alltaf auðskiljanlegar. Læknirinn mun nota tegund prófsins, sjúkrasögu þína og fjölskyldusögu til að túlka niðurstöðurnar. Síðan mun hann eða hún útskýra nákvæmar niðurstöður fyrir þér. Niðurstöðurnar má flokka á eftirfarandi hátt:

• Jákvætt: Ef niðurstaða DNA-prófs er jákvæð þýðir það að rannsóknarstofan hefur fundið erfðabreytingu sem vitað er að veldur sjúkdómi. Þetta getur staðfest greiningu, bent á að þú ert berandi sjúkdómsins eða ákvarðað að þú sért í aukinni hættu á að fá sjúkdóminn.
• Neikvætt: Ef niðurstaða DNA-prófsins er neikvæð þýðir það að rannsóknarstofan gat ekki fundið þekkta erfðabreytingu í DNA þínu sem getur valdið sjúkdómi. Þetta getur útilokað greiningu, bent á að þú sért ekki berandi sjúkdómsins eða ákvarðað að þú sért ekki í mikilli hættu á að fá sjúkdóminn.
• Óvíst:Ef niðurstaða DNA-prófsins er ófullnægjandi þýðir það að rannsóknarstofan gæti hafa fundið erfðabreytingu. En hún hefur ekki nægar upplýsingar til að ákvarða hvort hún sé eðlileg eða sjúkdómsvaldandi stökkbreyting. Þetta er vegna þess að allir hafa eðlilegar, náttúrulegar breytingar í DNA sínu sem hafa ekki áhrif á heilsu þeirra.

Hversu nákvæm eru DNA-próf?

Það eru tvær leiðir til að mæla nákvæmni erfðaprófa. Önnur er greiningarréttmæti. Þetta skoðar hvort DNA-próf ​​geti greint nákvæmlega hvort stökkbreyting í tilteknu geni sé til staðar eða ekki. Hin er klínískt réttmæti. Þetta þýðir hvort, ef stökkbreyting er til staðar, hún tengist tilteknum sjúkdómi eða ástandi. Allar rannsóknarstofur sem framkvæma DNA-próf ​​eru undir eftirliti stjórnvalda viðurkenndra staðla. Þessir staðlar eru hannaðir til að tryggja nákvæmni erfðaprófa.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöður úr DNA-prófi?

Niðurstöður úr sumum prófum fást innan fárra daga. Sérstaklega eru niðurstöður úr fósturskoðun yfirleitt mjög fljótar. Hins vegar getur tekið nokkrar vikur að fá niðurstöður úr öðrum prófum. Læknirinn mun gefa þér nákvæmar upplýsingar um hvenær þú munt fá niðurstöður úr prófinu sem þú ert að fara í.

Hvert er besta DNA prófunarsettið?

Reyndar, ef þú vilt fá DNA-próf, þá er best að hitta lækni eða erfðaráðgjafa nálægt þér og láta framkvæma prófið. Þeir munu síðan hjálpa þér að velja réttu prófin fyrir þig og ræða við þig um merkingu niðurstaðnanna þegar þú færð þær. Hins vegar, ef þú getur ekki farið í gegnum lækni, geturðu líka fengið DNA-prófunarsett beint frá DNA-prófunarfyrirtæki. Þetta kallast „beint til neytanda“ (DTC) erfðapróf. Bestu DNA-prófunarsettin veita auðskiljanlegar upplýsingar um vísindalegan grunn prófana sinna. Hins vegar er áhætta fólgin í því að nota þessi, því þú gætir ekki haft neinn til að ræða niðurstöðurnar við þig persónulega.

Ef þú færð jákvæða niðurstöðu í prófi fyrir erfðafræðilegan sjúkdóm, eða ef þú kemst að því að þú ert í aukinni hættu á að fá sjúkdóm, vertu viss um að tala við lækninn þinn. Hann eða hún getur vísað þér til erfðaráðgjafa. Sá ráðgjafi getur metið þig og upplýsingarnar sem þú hefur fengið og hjálpað þér að ákveða hvað þú átt að gera næst.

Hvenær hófust DNA prófanir?

Þetta er líka áhugaverð saga. Vísindamenn fundu upp tækni sem kallast „(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)“ greining á níunda áratugnum. Þessi greining var fyrsta erfðaprófið sem notaði DNA. En á tíunda áratugnum var „(Polymerase Chain Reaction - PCR)“...DNA-prófanir voru kynntar til sögunnar. Þessi PCR DNA-prófunaraðferð kom í stað fyrri RFLP-prófunaraðferðarinnar. Vísindi DNA-prófana eru síbreytileg og þróandi svið.

Hvað er DNA-faðernispróf?

Þú hefur sennilega heyrt um þetta. DNA-faðernispróf getur ákvarðað hver líffræðilegur faðir barns er. DNA-sýni úr kinn eða blóðprufa getur ákvarðað hvort einhver sé líffræðilegur faðir barnsins þíns. Þetta er einnig hægt að komast að á meðgöngu með því að framkvæma faðernispróf fyrir fóstur.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, við höfum talað mikið um DNA-próf, eða erfðapróf. Þessi próf hjálpa til við að komast að því hvort þú ert með erfðasjúkdóm eða hvort þú sért líklegri til að fá ákveðinn sjúkdóm í framtíðinni. Þó að erfðapróf geti veitt þér hugarró , þá fylgja þeim einnig margar áhættur og takmarkanir .

Ef þú hefur áhuga á erfðaprófum skaltu gæta þess að tala við lækninn þinn. Hann eða hún getur vísað þér til erfðaráðgjafa og gefið þér frekari upplýsingar um allt ferlið.

Við vonum að þessar upplýsingar hafi verið gagnlegar fyrir þig. Ef þú vilt vita meira um eitthvað slíkt, láttu okkur vita!

` Erfðapróf, DNA-próf, erfðabreytingar, erfðasjúkdómar, fósturpróf, erfðaráðgjöf, faðernispróf