Eru einhverjir erfðasjúkdómar í fjölskyldu þinni? Við skulum læra nákvæmlega um „(Autosomal Dominant)“ og „(Autosomal Recessive)“!

Við erfum öll ákveðna hluti frá foreldrum okkar, ekki satt? Stundum augnlit, hárlit, hæð ... hluti þess háttar. Á sama hátt getum við erft ákveðna sjúkdóma frá forfeðrum okkar. Þetta er það sem við köllum erfðafræðilega erfð . Í dag ætlum við að ræða um tvær meginleiðir sem þessi gen erfast, þ.e. „(Autosomal Dominant)“ og „(Autosomal Recessive)“. Þó að þetta hljómi kannski eins og vísindaleg hugtök, skulum við reyna að skilja þau á einfaldan hátt.

Hvaða eiginleika erfum við frá foreldrum okkar?

Einfaldlega sagt, allt sem þú færð frá foreldrum þínum er eins og augnlitur þinn, áferð hársins, hversu hár þú ert. Þetta er það sem við köllum erfðaeiginleika . Ferlið sem við öðlumst þessa eiginleika kallast erfðir .

Hvert er erfðamynstrið „(Autosomal Dominant)“?

Þetta er ein leið sem erfðaeiginleikar berast frá foreldrum til barna. Ímyndaðu þér, ef annað hvort móðirin eða faðirin hefur ákveðinn erfðaeiginleika og hann erfist sem „erfðafræðilega ríkjandi“, þá getur sá eiginleiki aðeins erfst til barnsins ef aðeins annað foreldrið hefur þetta breytta gen. Það sem skiptir máli er að hvert barn foreldris með slíkan „erfðafræðilega ríkjandi“ eiginleika hefur 50% líkur (einn af hverjum tveimur) á að fá þennan eiginleika. Það þýðir að barn gæti fengið hann eða ekki. Það er eins og að kasta upp peningi. Mundu að þessir eiginleikar erfast aðeins til barnanna ef breytingar verða á „sæði“, „egg“ eða „erfðaefni“ foreldranna.

Einfaldlega sagt: Í „erfilega ríkjandi“ erfir barnið eiginleikann þegar aðeins annað foreldrið erfir „ríkjandi“ gen.

Hver er þá erfðamynstrið hjá „(Autosomal Recessive)“?

Þetta er annað erfðamynstur. En þetta er aðeins öðruvísi. Foreldri með „autosomal recessive“ einkenni sýnir engin einkenni. Það er að segja, þau vita kannski ekki einu sinni að þau eru með genið. Til þess að einkennið erfist til barna þeirra verða bæði foreldrar að vera berar hins breytta gens fyrir einkennið. Ef bæði foreldrar bera þessa tegund af „veiku“ geni, þá eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að erfa erfðafræðilegan sjúkdóm/eiginleika. Það þýðir að barnið gæti haft sjúkdóminn, verið berandi gensins, eða verið fullkomlega heilbrigt. Einnig hér erfast þessi einkenni til barnanna ef breytingar verða á „sæði“, „egg“ eða „DNA“.

Einfaldlega sagt: Í „autosomal recessive“ geninu fær barnið aðeins þann eiginleika/sjúkdóm ef bæði móðirin og faðirinn erfa „veika“ genið.

Hvað þýðir orðið „autosomal“?

„Erfðafræðilegt erfðamynstur“ þýðir að gen er ekki á kynlitningi, heldur á tölusettum litningi. Menn hafa samtals 46 litninga. Maður fær 23 frá móður sinni og 23 frá föður sínum, sem gefur 46. Af þessum eru tveir kynlitningar (X og Y). Hinir 22 litningarnir eru tölusettir litningar. Aðeins þessir tölusettu litningar nota erfðamynstrið „erfðafræðilegt erfðamynstur“.

Hvernig erfum við þessa eiginleika? Hvað gerist innra með okkur?

Við erfum þessa eiginleika frá eggi móður okkar og sæði föður okkar. Þessir eiginleikar innihalda erfðaefni okkar. Þetta er mjög flókið kerfi. Við skulum skoða helstu hluta þess:

• ( DNA ): Þetta er aðalsameindin sem geymir erfðaupplýsingar okkar.
• Gen : Þetta eru tilteknir hlutar DNA-sins. Hvert gen ákvarðar einstaklingsbundna eiginleika okkar.
• Litningar : Þetta eru strúktúrar sem eru gerðir úr miklu magni af DNA. Gen eru að finna inni í þessum litningum.

Hugsaðu um þetta svona: litningar eru eins og bókahillur. DNA er eins og bækurnar á þessum hillum. Gen eru eins og kaflar í þessum bókum. Þú færð eitt eintak af geni frá móður þinni og eitt eintak frá föður þínum. Það býr til tvö gen. Þessi gen eru inni í frumunum þínum. Þessar frumur skipta sér og búa til afrit af sjálfum sér, sem myndar allan líkamann þinn. Þegar frumur skipta sér ættu litningarnir og genin að vera eins í hverri frumu. Hins vegar, stundum, þegar þessar frumur skipta sér, getur orðið mistök í skiptingu erfðaefnisins. Það er það sem við köllum stökkbreytingu. Þetta getur breytt virkni þeirrar frumu.

Hvernig hafa þessir erfðafræðilegu eiginleikar áhrif á líkama okkar?

Erfðir eiginleikar eru það sem ákvarða útlit þitt, útlit og það sem gerir þig ólíkan öðrum. Stundum getur mistök í frumuskiptingu valdið erfðabreytingu í DNA þínu. Þessar stökkbreytingar geta valdið erfðasjúkdómum. Þetta þýðir að vöxtur og virkni frumna getur breyst. Hins vegar valda ekki allar stökkbreytingar sjúkdómum. Sumar stökkbreytingar valda ekki sjúkdómum, en sumar stökkbreytingar geta valdið alvarlegum sjúkdómum.

Hvar er (DNA) staðsett í líkama okkar?

DNA er í næstum hverri einustu frumu líkamans. Það er venjulega inni í kjarnanum, sem er stjórnstöð frumunnar. Þú ert gerður úr trilljónum frumna.

Hvernig lítur `(DNA)` út?

DNA-ið þitt er gert úr fjórum gerðum af basum: adeníni (A), cýtósíni (C), týmíni (T) og gúaníni (G). Þessir basar tengjast saman og mynda basapör: A með T og C með G. Þessi basapör, ásamt sykursameind og fosfatsameind (kallað núkleótíð), mynda spírallaga uppbyggingu sem kallast tvöfaldur helix. Basapörin eru þrepin í stiganum og sykur- og fosfatsameindirnar eru þrepin hvoru megin við stigann. Er það ekki ótrúlegt?

Hvernig breytir stökkbreyting DNA?

Erfðabreyting getur átt sér stað þegar fruma skiptir sér eða þegar fruma kemst í snertingu við eitrað efni. Stökkbreyting er breyting á tvöfaldri helixbyggingu DNA. Þetta þýðir að gen er ekki þar sem það á að vera á litningi. Það eru nokkrar helstu leiðir sem stökkbreytingar geta átt sér stað:

• Skipti: Eitt núkleótíð er skipt út fyrir annað.
• Innsetning: Viðbótar núkleótíði er bætt við DNA-þráð.
• Eyðing: Núkleótíð er fjarlægt úr DNA-keðju.

Jafnvel lítil breyting eins og þessi getur haft mikil áhrif.

Hvaða erfðasjúkdómar eru helstu erfðafræðilegu sjúkdómarnir sem erfast með „autosomal dominant“ hætti?

Það eru nokkrir erfðasjúkdómar sem ganga í erfðir í þessu mynstri. Nokkur dæmi eru:

• Huntingtonssjúkdómur
• Marfan heilkenni
• Achondroplasia (ástand sem veldur stuttri hæð)

Hvaða erfðasjúkdómar eru helstu sem erfðabreyttir erfðabreyttir (e. autosomal recessive)?

Það eru líka erfðasjúkdómar sem eru arfgengir í þessu mynstri. Hér eru nokkur dæmi:

• Slímseigjusjúkdómur
• Sigðfrumublóðleysi
• Tay- Sachs sjúkdómur

Þessi nöfn kunna að hljóma svolítið skringilega, en þetta eru nöfnin sem læknar nota. Ef þú heyrir einhvern tímann um eitthvað þessu líkt, þá veistu nú að það er erfðafræðilegt.

Eru til prófanir til að kanna heilbrigði genanna okkar?

Já, það eru til ýmsar prófanir til að greina erfðafræðileg vandamál. Erfðapróf getur greint breytingar á genum, litningum eða próteinum. Þessi próf geta greint stökkbreytt gen sem valda erfðasjúkdómum. Sérstaklega hjálpa þessi próf foreldrum sem hyggjast eignast börn að skilja hættuna á að erfa erfðasjúkdóma til barna sinna.

Er ekki hægt að koma í veg fyrir að þessir erfðasjúkdómar berist til barna?

Reyndar getum við ekki valið hvaða gen við viljum erfa börnum okkar. Þess vegna er ekki hægt að koma alveg í veg fyrir að erfðasjúkdómar berist til barna okkar. Hins vegar, ef erfðasjúkdómur er í fjölskyldu þinni, geturðu talað við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættuna á að smita barninu þínu. Þú getur einnig hitt erfðaráðgjafa til að ræða niðurstöður prófanna og leysa úr öllum áhyggjum sem þú gætir haft.

Hvernig höldum við „DNA“ okkar heilbrigðu?

Þó að við getum ekki breytt genum sem við erfum, getum við gert ýmislegt til að draga úr skaða á DNA okkar, það er að segja myndun nýrra stökkbreytinga.

• Borðaðu hollt og hollt mataræði. Það er mjög mikilvægt að borða næringarríkan mat.
• Hreyfðu þig. Haltu líkamanum virkum.
• Ekki reykja . Reykingar geta skemmt DNA.
• Minnkaðu magn áfengis sem þú drekkur.
• Farðu reglulega í heilsufarsskoðanir svo hægt sé að greina öll vandamál snemma.

Mundu að þó að þetta geti dregið úr nýjum skemmdum á „(DNA)“ okkar, þá geta það ekki breytt genum sem við höfum erft.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Genin sem við erfum frá foreldrum okkar gera okkur að einstökum einstaklingum. Erfðafræðilegir þættir geta erftst á mismunandi vegu. „(Autosomal Dominant)“ og „(Autosomal Recessive)“ eru tvær af helstu erfðaleiðunum. Ef þú vonast til að eignast barn er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa um hvort erfðasjúkdómur sé í fjölskyldu þinni. Þá geturðu fengið skýra mynd af áhættuþáttunum, þeim prófum sem hægt er að gera og þeim skrefum sem þú þarft að taka næst. Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknis. Vertu heilbrigð/ur!

---

` Erfðir, gen, DNA, erfðafræðilega ríkjandi, erfðafræðilega víkjandi, erfðasjúkdómar, erfðir