Skönnunin sem skoðar vatnið á bak við háls barnsins: Allt um hnakkagegnsæi!

Ef þú ert verðandi móðir gæti læknirinn þinn hafa sagt þér frá þessari skönnun sem kallast „hnútaskanna“. Þú gætir jafnvel hafa heyrt um hana frá vini. Hvað nákvæmlega er þessi skönnun? Hvað er leitað að? Er nauðsynlegt að láta gera hana? Þú hefur líklega margar spurningar eins og þessar. Ekki hafa áhyggjur, við munum útskýra allt á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er hnakkaglæra?

Einfaldlega sagt er hnakkagegnsæi sérstök ómskoðun sem gerð er á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Hún skoðar í grundvallaratriðum þykkt legvatnsins undir húðinni aftan á hálsi barnsins , eða hversu mikill vökvi er þar. Vissir þú að öll börn hafa lítið magn af legvatni aftan á hálsinum og það er alveg eðlilegt ?

Hins vegar, með því að mæla magn þessa vökva, geta læknar fengið hugmynd um hættuna á að barnið fái ákveðna litningagalla eða erfðabreytingar .

Það mikilvæga er að þessi „NT“ skönnun er aðeins skimunarpróf . Það er að segja, hún greinir ekki barnið með neinn sjúkdóm. Hún hjálpar lækninum aðeins að ákveða hvort barnið sé í áhættuhópi og ef svo er, hvort frekari prófana séu nauðsynlegar. Skilið?

Hvernig lítur þessi skönnun út?

Allt í lagi, nú skulum við sjá hvað nákvæmlega þessi „hnakklaga“ skönnun skoðar. Í þessari skönnun skoðar læknirinn svæðið aftan á hálsi barnsins sem kallast „hnakklaga fellingin“. Eins og ég sagði áður, þá eru öll börn með vökva aftan á hálsinum. Læknar hafa komist að því að börn með ákveðna litninga- eða erfðafræðilega sjúkdóma geta haft meiri vökva í þessum hluta hálsins.

Í hvaða aðstæðum er verið að skoða hvort hætta sé fyrir hendi?

Ef magn vökva á bak við hálsinn er meira en venjulega getur það bent til þess að barnið sé í hættu á að fá sjúkdóma eins og:

• Downs heilkenni (trisomy 21) : Þú hefur kannski heyrt um þetta. Þetta er ástandið sem NT-skanninn beinist aðallega að.
• Patau heilkenni (þríhyrningur 13)
• Edwards heilkenni (Edwards heilkenni - Trisomy 18)

Þetta eru helstu litningafrávikin sem leitað er að. Auk þess getur hækkað „NT“ gildi tengst sumum meðfæddum hjartasjúkdómum., sem þýðir að það getur einnig tengst aukinni hættu á ákveðnum meðfæddum hjartasjúkdómum. Niðurstöður NT-skönnunarinnar geta því gefið grófa hugmynd um hvort barnið sé líklegra eða ólíklegra til að fá þessa sjúkdóma.

Annað er að meðan á þessari „NT“ ómskoðun stendur skoða læknar einnig nokkra grunnhluta líkama barnsins sem er að þroskast. Til dæmis athuga þeir hvort höfuðkúpa, heili, útlimir og þarmar barnsins séu að þroskast eðlilega. Ef önnur frávik finnast við „NT“ ómskoðunina getur það einnig aukið hættuna á erfðafræðilegum eða byggingarlegum sjúkdómum.

Hvenær er NT-ómskoðun gerð?

Þetta er líka vandamál fyrir margar mæður. NT-ómskoðunin er gerð á milli 11 vikna og 13 vikna og 6 daga meðgöngu. Með öðrum orðum, hún er gerð þegar lengdin frá höfði barnsins að rassinum (þetta kallast „krúnu-rúmp lengd - CRL“) er á milli 45 og 84 millimetrar .

Hvers vegna er þetta gert á þessum tiltekna tíma? Ástæðan er sú að eftir 14 vikur, þegar barnið vex, byrjar vökvinn á bak við hálsinn að frásogast aftur inn í líkama barnsins. Þá er erfitt að mæla hann nákvæmlega. Þess vegna mæla læknar með því að láta framkvæma „NT“ ómskoðun innan þessa tiltekna tíma. Þessi „NT“ ómskoðun er venjulega gerð sem hluti af skimunarprófi á fyrsta þriðjungi meðgöngu .

Hvað er þetta skimunarsett fyrir fyrsta þriðjung meðgöngu?

Þú hefur kannski heyrt þetta hugtak áður. „Skimunarbúnaður fyrir fyrsta þriðjung meðgöngu“ (stundum kallaður „samsettur raðskimun“) er safn prófana sem meta áhættu barnsins á að fá ákveðna meðfædda sjúkdóma , það er að segja sjúkdóma sem eru til staðar við fæðingu.

Auk hnésjárskoðunarinnar er einnig tekið blóðsýni úr þér . Þessar blóðprufur hjálpa til við að meta hættuna á að barnið þitt hafi meðfædda sjúkdóma. Reyndar eru niðurstöður þessara blóðprufa ásamt hnésjárskoðuninni einni saman mun nákvæmari .

Hver þarf NT ómskoðun?

Allar þungaðar konur geta framkvæmt NT-ómskoðunina, en hún ætti að vera framkvæmd á milli 11. og 13. viku eins og áður hefur verið getið. Þetta er ekki skyldupróf, heldur valfrjálst .

Hins vegar mæla margir læknar með þessu þar sem það getur hjálpað þér að bera kennsl á áhættu snemma. Það er best að ræða við lækninn þinn og taka ákvörðun út frá því hvað hvert próf mun leita að og kostum og göllum.

Hvernig er NT skönnun framkvæmd?

Þetta er líka mjög einfalt. NT-ómskoðunin er gerð á sama hátt og venjuleg ómskoðun. Oftast er þetta ómskoðun á kviðarholi.Ein er gerð. Hins vegar, stundum, til dæmis, ef erfitt er að fá skýra mynd vegna stöðu legsins eða barnsins, getur einnig verið gert ómskoðun í gegnum leggöngin (leggangaómskoðun) .

Fyrir ómskoðunina mun læknirinn eða ómskoðunartækið bera ómskoðunargel á kviðinn. Síðan verður lítið handtæki, sem kallast transducer, fært yfir kviðinn. Myndir af barninu þínu verða birtar á skjá. Þykkt vökvans á bak við háls barnsins verður síðan mældur í millimetrum . Þú munt ekki finna fyrir neinum sársauka meðan á þessari aðgerð stendur.

Hvernig eru niðurstöður NT-skönnunar reiknaðar út?

Áhættan er oft ekki reiknuð út frá niðurstöðum úr nefskanna eingöngu. Læknirinn mun venjulega leggja saman niðurstöður allra skimunar á fyrsta þriðjungi meðgöngu til að reikna út heildaráhættu á að barnið þitt fái meðfæddan sjúkdóm.

Ég hef áður sagt að blóðprufa ásamt nefskönnun eykur nákvæmni niðurstaðnanna. Þannig að í flestum tilfellum er tekið tillit til aldurs þíns og hugsanlega hvort nefbein barnsins sést (þetta er einnig notað til að sjá hættuna á Downs heilkenni) þegar þú færð lokaáhættumat.

Af hverju eru niðurstöðurnar kallaðar „áhætta“?

Niðurstaðan sem þú færð er venjulega gefin upp sem stærðfræðileg áhætta . Til dæmis gæti niðurstaðan þín sagt „1 af 300 líkur“. Þetta þýðir að af 300 börnum með sama „NT“ stig og aðrar niðurstöður úr prófum og þú, mun aðeins 1 af hverjum 300 hafa meðfæddan sjúkdóm.

• Ef vökvamagnið er eðlilegt : Þetta þýðir að hættan á meðfæddum sjúkdómi er lítil .
• Ef vökvamagnið er mikið : Það þýðir að meiri hætta er á meðfæddum eða erfðafræðilegum sjúkdómi.

Hugsaðu um þetta svona, ef þér er sagt að hættan á að verða fyrir bíl á meðan þú ert að ganga niður götuna sé 1 á móti 1000, þá þýðir það ekki að þú verðir örugglega fyrir bíl. Það sama gildir um þetta. Jafnvel þótt hættan sé mikil þýðir það ekki að barnið muni örugglega lenda í vandræðum.

Það sem skiptir máli er að læknir mun aldrei greina greiningu út frá niðurstöðum úr „NT“ ómskoðun. Þetta eru aðeins bráðabirgðapróf. Ef „NT“ gildið er hátt mun læknirinn þinn eða erfðafræðingur útskýra fyrir þér um frekari prófanir. Í mörgum tilfellum, jafnvel þótt „NT“ gildið sé hátt, gæti það ekki tengst litninga- eða erfðafræðilegum sjúkdómi. Þess vegna eru alltaf ráðlagðar frekari prófanir.

Hversu nákvæm er NT skönnunin?

Ef þú framkvæmir eina sér „NT“ skönnunina, mun hún greina ástand eins og „Downs heilkenni (trisomy 21)“ í um 70% tilfella.Það er hægt að greina það. Hins vegar sameina margir læknar „NT“-skannann við áðurnefndar blóðprufur. Þá eykst nákvæmnin við að greina þessi ástand upp í um 95% . Það er hátt hlutfall, ekki satt?

Eru einhverjar áhættur tengdar þessari skönnun?

Nei. Hnakkaglæruskoðun er mjög áhættusöm prófun. Hún er alveg eins og venjuleg ómskoðun. Hún mun ekki skaða þig eða barnið þitt.

Hvað gerist ef niðurstöður NT-skannunar eru óeðlilegar?

Þetta er þar sem margar mæður verða hræddar. Ég vil minna ykkur aftur á að NT-ómskoðunin gefur aðeins til kynna hættuna á að barnið sé með ákveðinn sjúkdóm. Svo ef niðurstaðan er óeðlileg, sem þýðir að NT-gildið er hátt, þá ekki örvænta .

Læknirinn mun þá segja þér frá nokkrum greiningarprófum . Þessi próf eru meðal annars:

• Vírusvöðvasýnataka (CVS) : Þetta felur í sér að taka lítinn vefjabút úr fylgjunni og rannsaka hann fyrir erfðafræðilega þætti. Þetta er venjulega gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.
• Legvatnsástungu : Þetta er gert aðeins síðar á meðgöngu, venjulega eftir 15 vikur. Þetta felur í sér að nota nál til að fjarlægja lítið magn af legvatni úr legi. Þetta vökva inniheldur frumur barnsins og þessar frumur er hægt að prófa til að greina erfðafræðileg frávik eða sýkingar.

Það er út frá niðurstöðum þessara prófana sem við getum sagt nákvæmlega til um hvort barnið er með ákveðinn sjúkdóm eða ekki .

Að auki, ef „NT“ gildið er hátt, gæti læknirinn einnig pantað ómskoðun sem kallast fósturhjartaómun til að skoða sérstaklega hjarta barnsins, þar sem óeðlilegt „NT“ gildi getur tengst ákveðnum hjartagöllum fósturs.

Ekki vera hræddur! Það mikilvægasta er...

Þó að niðurstöður úr ómskoðun þinni séu óeðlilegar þýðir það ekki að barnið þitt eigi við vandamál að stríða. Ekki hafa áhyggjur, ekki örvænta . Læknirinn mun gera fleiri próf eða leita að merkjum um annað vandamál í ómskoðun eða blóðprufum. Hann gæti vísað þér til erfðaráðgjafa . Þannig geturðu lært meira um þessi ástand, áhættu þeirra og hvaða önnur próf eru í boði.

Hvað er eðlilegt NT gildi?

Vökvamagn á bak við háls barnsins eykst lítillega eftir því sem meðgangan líður. Þetta þýðir að meðalgildið við 13 vikur getur verið örlítið hærra en meðalgildið við 11 vikur.

Mismunandi læknastofnanir setja fram örlítið mismunandi þröskulda fyrir frekari prófanir. Þessir þröskuldar eru byggðir á NT gildi og meðgöngulengd.

Hins vegar, ef NT gildið er yfir 3 mm eða 3,5 mm í flestum meðgöngum , er mælt með því að ræða erfðaráðgjöf og frekari prófanir. Þetta er þó aðeins gildi og læknirinn þinn mun gefa þér bestu ráðleggingarnar út frá aðstæðum þínum.

Þýðir óeðlileg NT-ómskoðun að barnið sé með Downs heilkenni?

Nei, alls ekki . Óeðlileg niðurstaða úr hnakkaglærugreiningu þýðir ekki að barnið muni örugglega hafa Downs heilkenni eða annan meðfæddan sjúkdóm. Það þýðir aðeins að barnið er í aukinni hættu eða líklegri til að fá slíkan sjúkdóm.

Jafnvel þótt NT gildið sé eðlilegt gætu læknar viljað taka blóðprufur auk NT ómskoðunarinnar því það getur gefið nákvæmara mat á áhættu þinni. Í sumum tilfellum er þörf á frekari fósturprófum til að ákvarða möguleikann á að barnið þitt fæðist með erfðasjúkdóm.

Hversu langan tíma tekur það að vita niðurstöðurnar?

Í flestum tilfellum getur læknirinn gefið þér niðurstöður úr ómskoðun NT sama dag . Þetta þýðir að hægt er að mæla magn vökva á bak við hálsinn og vita gildið sama dag.

Hins vegar getur það tekið nokkra daga eða viku eða tvær að fá niðurstöður úr blóðprufum sem gerðar eru með „skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu“. Margir læknar bíða þar til allar þessar niðurstöður liggja fyrir áður en þeir geta metið hvort barnið sé í áhættuhópi eða ekki. Þá fyrst munu þeir útskýra alla myndina fyrir þér.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Hnútaskannun (e. nuchal translucency (NT)) er mikilvægt upphafspróf sem hjálpar til við að ákvarða áhættu barnsins á að fá meðfæddan eða erfðafræðilegan sjúkdóm.

• Þetta er einungis skimunarpróf , ekki greiningarpróf.
• Ekki hafa áhyggjur ef niðurstöðurnar eru óreglulegar. Það þýðir bara að frekari prófanir eru nauðsynlegar.
• Það eru enn möguleikar á að þú eigir heilbrigt barn .
• Ræddu vandlega við lækninn þinn um hvað niðurstöður prófsins þýða og hvað þú skalr gera næst.
• Það verður mjög gagnlegt að ræða við erfðaráðgjafa um kosti og galla framtíðarprófa.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja betur NT-ómskoðunina. Ekki hika við að spyrja lækninn þinn um allar spurningar eða áhyggjur sem þú kannt að hafa.

` hnakkagegnsæi, hnéskeljarskimun, skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu, áhætta Downs heilkenni, litningafrávik, meðgönguskimun, fyrirburaskimun, ómskoðun fósturs, þungunarpróf, hnakkagegnsæi, Downs heilkenni, fósturskimun