Ertu að fá undarlega bletti á húðinni? Gæti það verið vegna „(Incontinentia Pigmenti)“?

Hefur þú einhvern tíma heyrt um þetta ástand sem kallast „(Incontinentia Pigmenti)“ eða „(IP)“? Það hljómar kannski svolítið flókið og undarlegt þegar þú heyrir þetta nafn. En þetta er mikilvægt efni sem við þurfum að ræða, því þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á sum börn, sérstaklega stúlkur. Í dag munum við því ræða margt á einfaldan hátt, eins og hvað „(Incontinentia Pigmenti)“ er, hver eru einkenni þess og hvernig það er meðhöndlað.

Hvað er `(Incontinentia Pigmenti)`? Við skulum skilja það á einfaldan hátt!

Einfaldlega sagt er Incontinentia Pigmenti ríkjandi erfðasjúkdómur sem erfist í gegnum X-tengt kerfi. Þú gætir verið að hugsa: „Ó, læknir, ég skil þetta ekki.“ Einfaldum þetta enn frekar. Þetta er ástand sem erfist í gegnum gen, sem þýðir að það erfist frá foreldri til barns. Það tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast tauga- og húðsjúkdómar. Þetta þýðir að þessir sjúkdómar geta haft áhrif á miðtaugakerfið okkar (þ.e. heilann og mænuna), húð, augu, tennur og beinagrind .

Í tilviki „(IP)“ valda ákveðnar breytingar (stökkbreytingar) í genum okkar smám saman birtingu bletta og bletta á húðinni. Þetta er aðal og algengasta einkenni þessa sjúkdóms. Þessir blettir á húðinni má sjá við fæðingu og stundum geta þeir komið fram jafnvel nokkrum vikum eftir fæðingu.

Það eru fjórar gerðir af blettum á húðinni!

Þessir húðblettir geta komið fram einn í einu, í fjórum stigum. Stundum geta þessi stig komið í réttri röð, eða eitt stig getur komið strax á eftir öðru. Hugsaðu um það eins og árstíðirnar breytist, en stundum endar ein árstíð áður en sú næsta byrjar.

1. Blöðrumyndunarstig: Þetta er þegar litlar, rauðar, vatnsfylltar blöðrur birtast á húðinni. Þær eru svipaðar blöðrunum sem birtast við hlaupabólu. Þær geta birst sem rákir um allan líkamann, sérstaklega á útlimum.

2. Vörtuþroski: Með tímanum byrja að myndast vörtulíkir, upphleyptir blettir þar sem blöðrurnar voru. Þessir blettir geta stundum varað í nokkra mánuði.

3. Oflitunarstig: Næst birtast gráir, blábrúnir blettir á húðinni. Þessir blettir birtast óreglulega á líkamanum og útlimum og líkjast marmaramynstrum eða bylgjulínum . Þessir blettir eru ein af ástæðunum fyrir því að nafnið „(Incontinentia Pigmenti)“ varð til. „Pigmenti“ þýðir litarefni. Þetta stig getur varað í mörg ár.

4. Vanlitun: Að lokum munu dökku blettirnir skipta út fyrir föl, stundum örkennd bletti . Þessir blettir geta oft varað ævina.

Það sem skiptir máli er að ekki allir munu upplifa öll fjögur augnablikin í þessari röð. Sumir sjá kannski aðeins eitt augnablik áberandi, en aðrir sjá kannski fleiri í einu.

Oftast orsakast IP af stökkbreytingu í geni sem kallast NEMO (NF-kappaB essential modulator). Þetta NEMO gen er mikilvægt gen sem hjálpar til við að stjórna frumustarfsemi í líkama okkar og einnig stuðlar að forritaðri frumudauða. Því miður er engin sérstök lækning við IP ennþá.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna pigmentleysis?

Húðsjúkdómur er ekki bara húðsjúkdómur. Stundum getur hann einnig valdið öðrum heilsufarsvandamálum. Það er mjög mikilvægt fyrir okkur að vera meðvituð um það líka.

Taugasjúkdómar

• Heilaskemmdir.
• Lítil göt í hvíta efninu í miðju heilans.
• Eyðilegging taugafrumna í litlaheilaberki.

Af þessum ástæðum geta um það bil 20% barna með „(IP)“ þróað með sér eftirfarandi sjúkdóma:

• Seinkaðar hreyfifærni (t.d. seinkað skrið, seinkað ganga).
• Þroskahömlun (svo sem námsörðugleikar).
• Vöðvaslappleiki.
• Að fá flog (krampa).

Sjónvandamál

Sum börn með „(IP)“ geta einnig átt við sjónvandamál að stríða. Til dæmis:

• Skekkótt augu (strabismus).
• Augnsteinar.
• Í sumum alvarlegum tilfellum getur komið fram algjört sjónmissi .

Tannvandamál

Tannvandamál geta einnig sést með `(IP)`.

• Sumar tennur vantar.
• Tennurnar eru „pinnalaga“.
• Seinkað tanntaka.

Þess vegna er mjög mikilvægt að leita ráða hjá tannlækni.

Hvað er `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Annað ástand sem er nokkuð svipað þessu er „(incontinentia pigmenti achromians)“. Í þessu ástandi myndast ljósar, fölar (vanlitaðar) hrukkur og rákir á húðinni. Ólíkt dökkum blettum í „(IP)“ hefur þetta ástand aðeins ljósa bletti. Hins vegar, eins og í „(IP)“, getur þetta ástand „(incontinentia pigmenti achromians)“ einnig tengst vandamálum í taugakerfinu.

Hvernig er `(Incontinentia Pigmenti)` meðhöndluð?

Eins og við höfum áður sagt, þá er engin sérstök lækning við „(IP)“ ennþá. Hins vegar eru ýmsar meðferðir í boði til að stjórna einkennum og fylgikvillum sem orsakast af þessu ástandi. Meðferð er ákvörðuð út frá einkennum hvers og eins.

• Húðblettir: Oftast hverfa þessir húðblettir, sérstaklega blöðrur og hrjúfir blettir sem birtast á fyrstu stigum, smám saman án meðferðar, hvorki á unglingsárum né fullorðinsárum.Þessir dökku blettir (oflitun) og ljósu blettir (vanlitun) geta varað lengi, stundum alla ævi. En þeir valda yfirleitt engum sársauka.
• Einkenni frá taugakerfi: Ef þú færð flog, vöðvaslappleika eða óeðlilega vöðvakrampa gæti taugalæknir ávísað lyfjum og sumum lækningatækjum .
• Sjónvandamál: Ef þú ert með lélega sjón gæti læknirinn þinn mælt með gleraugum, lyfjum eða, í alvarlegum tilfellum, skurðaðgerð .
• Tannvandamál: Tannlæknar geta meðhöndlað tannvandamál. Þeir geta framkvæmt hluti eins og fyllingar og gervitennur.

Hvernig verður lífið með sjúkdóminn „(Incontinentia Pigmenti)“? (Horfur)

Þetta er vandamál fyrir marga. Ekki allir með inflúensu fá alvarleg fylgikvilla. Margir, sérstaklega þeir sem fá ekki alvarlega fylgikvilla á bernskuárunum, geta lifað eðlilegu og heilbrigðu lífi. Litblettirnir sem birtast á húðinni hverfa venjulega með tímanum og stundum hverfa þeir alveg.

Hins vegar geta sumir haldið áfram að glíma við taugasjúkdóma og líkamleg vandamál. Þannig að ef þú eða barn þitt eruð með erfðafræðilega er best að ræða við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa til að ákvarða bestu heilbrigðisáætlunina fyrir ykkur.

Rannsakendur eru nú að framkvæma erfðafræðilegar rannsóknir til að komast að því hvar genin sem tengjast taugasjúkdómum í húð eins og IP eru staðsett. Þeir eru einnig að rannsaka hvernig þessar erfðabreytingar hafa áhrif á þroska og virkni heilans og taugakerfisins. Rannsóknir eins og þessi munu hjálpa okkur að skilja betur erfðasjúkdóma og gætu rutt brautina fyrir framtíðarmeðferðir.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

• Pigmenti í húð (Incontinentia Pigmenti) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur fyrst og fremst áhrif á húðina en getur einnig haft áhrif á taugakerfið, augu og tennur.
• Húðblettir geta komið fram í fjórum stigum. Þessir blettir hverfa venjulega með tímanum.
• Ekki allir fá alvarleg fylgikvilla. Flestir geta lifað eðlilegu lífi.
• Meðferð er ákvörðuð út frá einkennunum. Þú getur leitað aðstoðar hjá sérfræðingum í taugalækningum, augnlækningum og tannlækningum.
• Ef þú eða barn þitt hefur einhverjar áhyggjur af þessu ástandi skaltu leita tafarlaust til læknis. Það mikilvægasta er að örvænta ekki, fá réttar upplýsingar og leita nauðsynlegrar meðferðar.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknis. Við erum öll hér til að hjálpa þér.

` Incontinentia Pigmenti, IP, húðsjúkdómar, erfðasjúkdómar, NEMO gen, húðblettir, taugasjúkdómar, barnasjúkdómar