Sérðu líka heiminn í svart-hvítu? Við skulum tala um achromatopsia

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvernig það væri að sjá heiminn í svörtu, hvítu og gráu án nokkurra lita? Fyrir suma er þetta raunveruleg upplifun. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft en mikilvægt sjónvandamál. Þetta kallast achromatopsia. Ekki hafa áhyggjur, við skulum skilja þetta á einfaldan hátt.

Hvað er achromatopsia?

Einfaldlega sagt er litaþrengsli meðfæddur, erfðafræðilegur augnsjúkdómur. Aðalatriðið í þessu er að hæfni til að greina liti er takmörkuð. Í flestum tilfellum versnar þetta ástand ekki með tímanum, sem þýðir að einkennin versna ekki. Í vissum skilningi er það léttir, er það ekki? Ímyndaðu þér, fallegu litríku blómin, bláa himininn, sjö liti regnbogans sem við öll sjáum, þetta fólk sér þá ekki á sama hátt. Hvernig gæti það haft áhrif á daglegt líf þeirra?

Eru til gerðir af þessu?

Já, það eru tvær megingerðir af litabreytingum:

• Algjör achromatopsia: Í þessu tilfelli er sjónin algjörlega takmörkuð við svart, hvítt og grátt. Þeir sjá heiminn eins og hann væri gömul svart-hvít kvikmynd.
• Ófullkomin litabreyting (Achromatopsia): Þó að litir sjáist að einhverju leyti eru þeir mjög daufir og fölnir. Eins og örlítið föl mynd. Það er líka erfitt að greina liti hver frá öðrum.

Hver er munurinn á Achromatopsia og litblindu?

Sumir halda kannski að þetta tvennt sé það sama. En í raun er mikill munur á þessu tvennu. Einstaklingur með litblindu hefur yfirleitt góða sjón, sem þýðir að hann sér hluti skýrt. Hann á aðeins erfitt með að greina á milli ákveðinna lita, sérstaklega rauðs og græns. Hann sér liti að einhverju leyti. En í tilviki litblindu er staðan aðeins flóknari. Auk þess að sjá ekki liti eða sjá þá mjög vel, er sjónin einnig veik. Þetta þýðir að hlutirnir geta virst óskýrir. Þeir eiga einnig við önnur sjónvandamál að stríða, svo sem hraðar augnhreyfingar (augntin). Þetta getur gert það mjög erfitt fyrir þá að sinna daglegum störfum sínum.

Einfaldlega sagt, ef litblindni er eins og vandamál með litasíu, þá er litblindun eins og fullt af litlum vandamálum með alla myndavélina.

Hversu líklegt er að ég fái þetta ástand?

Achromatopsia er eitthvað sem kemur frá erfðum, það er að segja frá genum.Ef einhver í fjölskyldu þinni, annað hvort móður þinni eða föður megin, er með þennan sjúkdóm, þá eru líkur á að þú fáir hann líka. Sérstaklega ef báðar hliðar fjölskyldunnar (bæði móður þinnar og föður megin) eru með þessa erfðafræðilegu áhrif, þá eru líkurnar á að barn fái þennan sjúkdóm um það bil einn af hverjum fjórum (1/4). Þetta þýðir ekki að öll börn fái hann, en það er hætta á því.

Hverjar eru orsakir achromatopsia?

Eins og við sögðum áður er þetta ástand sem orsakast af erfðagalla . Aftast í auganu okkar er ljósnæmur hluti sem kallast sjónhimna . Hún er eins og filma í myndavél. Þessi sjónhimna inniheldur sérstakar gerðir frumna sem nema ljós og liti. Þessar frumur eru kallaðar ljósnemar . Þessar frumur senda upplýsingar til heilans og segja: „Hérna er eitthvað eins og þetta.“ Það eru tvær megingerðir af ljósnemafrumum:

• Keilur: Þetta eru frumurnar sem hjálpa okkur að greina liti. Þær eru líka frumurnar sem hjálpa okkur að sjá skýrt í björtu ljósi (eins og á daginn). Hugsið um þær sem „litasérfræðingana“ í okkar augum.
• Stöngfrumur: Þessar hjálpa okkur að sjá hluti skýrt í lítilli birtu, þ.e. í myrkri. Þær eru ekki mjög góðar í að þekkja liti. Þær eru eins og næturverðir.

Það sem gerist hjá einstaklingi með achromatopsia er að keilufrumurnar virka ekki rétt.

• Sjón einstaklings með algjöra litaleysi er algjörlega háð því hvernig stafirnir virka. Þess vegna sér viðkomandi ekki liti.
• Hjá einstaklingi með ófullkomna litabreytingu virka keilufrumurnar einnig að einhverju leyti ásamt stafafrumunum. Þess vegna sjá þeir litir örlítið fölna.

Það eru nú þekkt sex gen sem hafa áhrif á þetta ástand. Stökkbreytingar í þessum genum hafa áhrif á virkni keilufrumna.

Hver eru einkenni achromatopsia?

Einstaklingur með þetta ástand getur fundið fyrir ýmsum einkennum. Ekki allir fá þau öll, en þetta eru algengustu:

• Skotóm : Eins og dökkir blettir á sumum sjónsvæðum.
• Þokusýn, hugsanlega með sjónskekkju : Hlutirnir virðast ekki skýrir.
• Litblinda: Vanhæfni eða takmörkuð geta til að greina liti.
• Mjög mikil fjarsýni.
• Ljósfælni: Þeim finnst mjög erfitt að horfa á hluti eins og sólarljós og bjart ljós.
• Nærsýni/Nærsýni.
• Léleg eða lítil sjón.
• Hraðar, stjórnlausar augnhreyfingar (nystagmus): Þetta hefur einnig áhrif á sjón þeirra.

Hvenær koma einkenni fram hjá ungum börnum?

Ljósfælni kemur venjulega fram á fyrstu mánuðum ævinnar. Þetta þýðir að barnið kippir augunum, grátir eða grettir sig við björt ljós. Einkenni eins og léleg sjón og litblinda geta einnig verið til staðar á þessum tíma. Hins vegar taka foreldrar stundum ekki eftir þessu fyrr en barnið er orðið aðeins eldra, kannski nokkrum árum síðar. Þetta er vegna þess að barnið getur ekki sagt því að það sjái ekki liti þegar það er ungt.

Hvernig er greining á achromatopsia?

Augnlæknir greinir þetta ástand. Þegar þú eða barnið þitt leitið til læknis er það fyrsta sem hann eða hún gerir að spyrja um fjölskyldusögu ykkar (hefur einhver annar haft þetta ástand) og einkenni ykkar. Við augnskoðun getur sjónhimnan virst eðlileg. Því gætu frekari prófanir verið gerðar til að staðfesta ástandið. Sumar þeirra eru:

• Litasjónarpróf: Mælir hæfni þína til að greina á milli mismunandi lita.
• Sjálfflúrljómun augans: Blátt ljós er notað til að skoða sjónhimnuvefinn inni í auganu.
• Rafgreiningar á augnlækningum: Metið hvernig augun og taugarnar sem tengjast þeim bregðast við ljósi.
• Hluti af þessu er rafsjónugreining (ERG) . Þessi mæling mælir rafsvörun keilufrumna og stafna við ljósi. Þetta gerir okkur kleift að komast að því nákvæmlega hvernig keilufrumnurnar virka.
• Sjónræn samhengissneiðmyndataka (OCT): Þetta tekur þversniðsmyndir af sjónhimnunni, svipað og skönnun .
• Sjónsviðspróf: Þetta getur athugað hvort þú sért með blinda bletti og ef svo er, hversu stórir þeir eru.

Ef þessi próf hljóma svolítið flókin, þá skaltu ekki hafa áhyggjur. Læknar gera þessi próf til að staðfesta nákvæmlega ástand þitt og gefa þér bestu ráðleggingarnar sem þú þarft.

Er til meðferð við achromatopsia?

Því miður er engin fullkomin lækning til við ástandi achromatopsia.Það þýðir að engin lyf eða skurðaðgerð hefur enn fundist til að útrýma þessu.

En það þýðir ekki að einhver með þennan sjúkdóm geti ekki lifað góðu lífi. Alls ekki!

Jafnvel með þetta ástand geta þeir lifað sjálfstæðu lífi með því að nota sjónina til fulls og stjórna einkennunum með félagslegum stuðningi. Mikilvægast er að skilja ástandið og aðlaga líf sitt í samræmi við það. Meðferð beinist aðallega að því sem hjálpar til við að stjórna einkennum og gera lífið auðveldara.

Sérstök gleraugu

Oft eru dökklitaðar linsur ávísaðar sem meðferð. Þessar linsur sía út skaðlegar ljósbylgjur. Þetta getur hjálpað til við að draga úr ljósfælni. Sum gleraugu eru með umgjörð sem nær út á hliðar eyrnanna til að veita hámarksþekju. Sum geta einnig haft skjöld að ofan. Þessar líta út eins og sólgleraugu, en þær eru sérhæfðari.

Meðferð við lélegri sjón

Þetta er líka mjög mikilvægur þáttur. Þessi þjálfun kennir þeim hvernig á að framkvæma dagleg verkefni á öruggan og auðveldan hátt. Til dæmis:

• Hvernig á að lesa bækur og skjöl auðveldara með rafrænum stækkunartækjum .
• Hvernig á að ferðast örugglega með löngum hvítum staf þegar ferðast er á ókunnum stöðum.
• Hvernig á að fylgjast vandlega með umhverfinu í kring og bera kennsl á hættur við fall.
• Hvernig á að venjast því að nota almenningssamgöngur ef maður getur ekki ekið bíl.
• Hvernig á að nota efni með mikilli birtuskiljun. Til dæmis er auðveldara fyrir þau að sjá hluti eins og svart blek á hvítum pappír.

Með slíkri þjálfun geta þau lifað lífi sínu sjálfstæðara.

Er hægt að koma í veg fyrir achromatopsia?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er í raun ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að hann þróist. Það þýðir að við getum ekki komið í veg fyrir að hann þróist með matnum sem við borðum eða því sem við gerum. Hins vegar, ef sjúkdómurinn er til staðar í báðum fjölskyldumeðlimum, sem þýðir að þú heldur að þú gætir átt möguleika á að erfa genið til barna þinna, gætirðu viljað íhuga að fara í erfðapróf . Niðurstöður þeirrar prófunar munu segja þér hversu líklegt er að börnin þín erfi sjúkdóminn. Þetta getur verið mikilvægt þegar þú skipuleggur fjölskyldu.

Hverjar eru horfur fólks með achromatopsia?

Þó að þetta geti valdið þér sorg, þá eru horfur fólks með achromatopsia í raun góðar.

• Börn: Þessi börn geta yfirleitt sótt venjulega skóla.Sjónskerðing er ekki námsvandamál. Hins vegar gætu þau þurft aðstoð til að sigrast á sjónvandamálum sínum (t.d. að stækka textann í bókum, dimma ljósin). Ef kennarar og foreldrar eru meðvitaðir um þetta er ekkert sem hindrar barnið í að fá góða menntun.
• Fullorðnir: Fullorðnir með litabreytingar (achromatopsia) búa oft sjálfstætt. Þeir gætu þurft áframhaldandi stuðning til að aðlagast umhverfi sínu og daglegum athöfnum. Hins vegar geta þeir gegnt störfum og starfað í samfélaginu.

Það mikilvægasta er að veita þeim þann stuðning, skilning og aðstöðu sem þau þurfa.

Mikilvægt atriði sem þarf að vita þegar maður lifir með Achromatopsia

Það eru til nokkrar aðferðir og starfshættir sem geta hjálpað einstaklingum með þetta ástand að hámarka öryggi sitt, þægindi og sjálfstæði.

Undirbúningur heimilisumhverfisins:

• Húsgagnauppröðun: Raðið húsgögnum í húsinu þannig að sem mest pláss sé og að þau rekist ekki hvert á annað þegar farið er um.
• Þykkir gluggatjöld: Setjið þykk gluggatjöld fyrir gluggana á heimilinu. Þetta hjálpar til við að stjórna náttúrulegu ljósi sem kemur inn í húsið. Þeim finnst óþægilegt að vera í björtu ljósi.
• Minnka glampa: Berið einhvers konar „matt málningu“ á yfirborð eins og veggi. Þetta mun draga úr glampa sem kemur í augun þegar ljós lendir á þeim.
• Að skipuleggja hluti: Skipuleggið heimilið þannig að auðvelt sé að finna nauðsynlega hluti. Kannski gætirðu sett upp merkimiða með stórum, skýrum stöfum.

Dagleg starfsemi:

• Forðastu bjart ljós: Reyndu að forðast að fara út á daginn, sérstaklega þegar sólin skín skært. Ef þú ferð út skaltu nota sólgleraugu og húfu.
• Skjálesari: Þegar horft er á skjái rafeindatækja eins og tölva og síma getur það verið erfitt vegna bjarts ljóss. Í slíkum tilfellum er hægt að nota tæknilegan búnað eins og „skjálesara“. Þessir lesa innihald skjásins.
• Sjónræn aðstoðartækni: Til dæmis er til handfesta „skanni“ sem getur sagt þér lit hlutar. Tæki eins og þetta eru mjög gagnleg fyrir þá.
• Að nota húfu: Notið húfu með barði þegar þið farið út, sérstaklega í sólinni. Þetta mun draga úr magni ljóss sem fellur beint á augun.

Að lokum, hvað þarf að vita

Litabreytingar (e. achromatopsia) eru sjaldgæfir meðfæddir sjúkdómar sem hafa áhrif á hæfni til að greina liti og gæði sjónarinnar. Einkenni geta stundum verið alvarleg og truflað daglegt líf.

En munið að með réttri skilningi, sérstökum gleraugum, þjálfun í lélegri sjón og stuðningi ástvina, getur jafnvel einstaklingur með þetta ástand örugglega lifað sjálfstæðu og innihaldsríku lífi.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum er best að leita tafarlaust til augnlæknis til að fá ráðgjöf. Það er engin ástæða til að vera hræddur eða vandræðalegur. Því fyrr sem þú greinir það, því fyrr geturðu fengið hjálp. Sjónleysi, litasjón, sjónskerðing, erfðasjúkdómar, sjónhimna, keilulaga frumur, stafafrumur