Lítur heimurinn svart-hvítur út fyrir þér? Við skulum tala um achromatopsia | Nirogi Lanka

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvernig það væri að sjá heiminn aðeins í svörtu, hvítu og gráum tónum, án nokkurra lita? Fyrir suma einstaklinga er þetta daglegur veruleiki þeirra. Í dag ræðum við um sjaldgæfan en alvarlegan sjónrænan sjúkdóm sem kallast achromatopsia. Vinsamlegast ekki örvænta; við skulum skoða þetta einfaldlega saman.

Hvað er achromatopsia?

Einfaldlega sagt er achromatopsia meðfædd, erfðafræðileg sjónskerðing. Hún hefur fyrst og fremst áhrif á litaskynjun. Ástandið er stöðugt, sem þýðir að það versnar almennt ekki með tímanum. Á vissan hátt er það nokkuð hughreystandi, er það ekki?

Ímyndaðu þér að geta ekki notið litríkra blóma, djúpbláa himininn eða sjö liti regnbogans sem við tökum svo oft sem sjálfsagðan hlut. Það er auðvelt að sjá hvernig þetta hefur áhrif á daglegt líf manns.

Eru til mismunandi gerðir?

Já, það eru tvær megingerðir af achromatopsia:

• Algjör achromatopsia: Sjón þín er stranglega takmörkuð við svart, hvítt og gráa tóna, líkt og að skoða heiminn í gegnum svart-hvíta kvikmynd.
• Ófullkomin litabreyting (Achromatopsia): Hér gætirðu greint einhvern lit, en hann virðist mjög daufur, fölur eða ómettaður — eins og mynd með minnkaðan lit. Að greina á milli mismunandi litbrigða er enn nokkuð krefjandi.

Hver er munurinn á Achromatopsia og litblindu?

Margir rugla þessu tvennu saman, en það er verulegur læknisfræðilegur munur á þessu.

Litblinda vísar venjulega til einstaklinga sem hafa að öðru leyti framúrskarandi sjónskerpu; þeir sjá hluti skýrt en eiga erfitt með að greina á milli ákveðinna lita, eins og rauðs og græns.

Hins vegar er akromatopsia flóknari. Auk skorts á litasjón hafa þeir sem þjást oft minnkaða sjónskerpu, sem þýðir að sjónin getur verið óskýr. Þar að auki geta ósjálfráðar hraðhreyfingar augna, svokölluð augntins, komið fram, sem getur gert dagleg störf nokkuð krefjandi.

Í stuttu máli: ef litblindni er eins og bilaður litasía, þá er Achromatopsia frekar eins og að hafa nokkur undirliggjandi vandamál með öllu myndavélakerfinu.

Hverjar eru líkurnar á að ég fái þetta ástand?

Achromatopsia erfist í gegnum gen. Ef einhver í fjölskyldunni þinni - annað hvort móður- eða föðurmegin - er með þennan sjúkdóm, þá er möguleiki að þú gætir borið hann. Ef báðir foreldrar bera erfðabreytinguna eru 1 á móti 4 (25%) líkur á að hvert barn fæðist með sjúkdóminn. Þó að ekki öll börn séu fyrir áhrifum, þá er erfðafræðileg áhætta til staðar.

Hvað veldur akrómatopsíu?

Eins og áður hefur komið fram er þetta erfðasjúkdómur. Aftast í auganu er sjónhimnan, sem virkar svipað og filman í myndavél. Í sjónhimnunni eru sérhæfðar ljósnæmar frumur sem kallast ljósnemar og senda sjónrænar upplýsingar til heilans.

Það eru tvær megingerðir ljósnema:

• Keilur: Þetta eru „litasérfræðingarnir þínir“. Þeir hjálpa þér að sjá liti og veita skarpa sjón í björtum dagsbirtuskilyrðum.
• Stönglar: Þessar virka sem „næturverðir“ og hjálpa þér að sjá í lítilli birtu, þó þær skynji ekki liti.

Hjá einstaklingum með achromatopsia virka keilurnar ekki rétt.

• Í algjörri achromatopsia er sjónin alfarið háð stöngunum, og þess vegna er litur fjarverandi.
• Í ófullkominni achromatopsia halda keilurnar einhverjum afgangsvirkni við hlið stönganna, sem leiðir til daufrar og daufrar litaskynjunar.

Vísindin hafa borið kennsl á nokkrar erfðabreytingar sem trufla starfsemi keilna.

Hver eru einkenni achromatopsia?

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum en eru algengust meðal annars:

• Skotóm: Dökkir blettir eða blindir blettir í sjónsviðinu.
• Þokusýn: Kemur oft fram samhliða sjónskekkju.
• Litblinda: Vanhæfni til að sjá eða greina liti.
• Mjög mikil fjarsýni.
• Ljósfælni: Mikil næmi fyrir björtu sólarljósi eða gerviljósi.
• Nærsýni: Nærsýni.
• Léleg eða lítil sjón: Erfiðleikar með að sjá fínar upplýsingar.
• Nystagmus: Ósjálfráðar, hraðar og endurteknar hreyfingar augna.

Hvenær koma einkenni venjulega fram hjá börnum?

Venjulega kemur mikil ljósnæmi (ljósfælni) í ljós á fyrstu mánuðum ævinnar. Barn gæti kippt augunum, grátið eða grett sig í björtu ljósi. Þó að önnur sjónvandamál séu til staðar við fæðingu taka foreldrar oft eftir þeim þegar barnið eldist, þar sem ungt barn hefur kannski ekki orðaforða til að útskýra að það geti ekki séð liti.

Hvernig er greining á achromatopsia?

Augnlæknir gerir greiningu. Þegar þú eða barnið þitt kemur á stofuna mun læknirinn byrja á ítarlegri fjölskyldusögu og fara yfir einkenni.

Við sjónhimnuskoðun gæti aftari hluti augans virst eðlilegur og þess vegna mun læknirinn líklega mæla með sérhæfðum prófum til að staðfesta greininguna, svo sem:

• Litasjónarpróf: Þetta mælir hæfni þína til að greina á milli mismunandi lita.
• Sjálfflúrljómun í augnbotni: Sérhæft blátt ljós er notað til að skoða vefi sjónhimnu aftast í auganu.
• Augnrafgreining: Þetta metur hvernig augun og tengdar taugar bregðast við ljósi.
• Lykilþáttur í þessu er rafsjónugreining (e. electroretinography, ERG) . Þessi mæling mælir rafsvörun keilulaga og stafalaga frumna við ljósi, sem hjálpar okkur að meta nákvæmlega hversu vel keilulaga frumurnar þínar virka.
• Sjónræn samhengissneiðmyndataka (OCT): Þetta veitir þversniðsmyndir af sjónhimnu þinni og virkar mjög líkt og skönnun fyrir ítarlega greiningu.
• Sjónsviðspróf: Þetta greinir hvort þú hafir einhverjar blindar blettir og, ef svo er, ákvarðar stærð þeirra og áhrif á sjón þína.

Þó að þessar prófanir geti hljómað flóknar, vinsamlegast ekki láta þér detta í hug að yfirþyrma. Læknateymi okkar notar þessar rannsóknir til að staðfesta greiningu þína nákvæmlega og veita þér bestu mögulegu meðferðaráætlun.

Er til lækning við achromatopsia?

Það er mikilvægt að vera hreinskilinn: það er engin lækning við achromatopsia sem stendur. Það eru engin lyf eða skurðaðgerðir til að útrýma þessu ástandi.

Hins vegar þýðir þetta ekki að þú getir ekki lifað innihaldsríku og hágæða lífi. Alls ekki!

Jafnvel með þetta ástand geturðu lifað sjálfstæðu lífi með því að hámarka sjónina sem eftir er, nýta félagslegan stuðning og takast á við einkenni þín á áhrifaríkan hátt. Mikilvægasta skrefið er að skilja ástand þitt og aðlaga lífsstíl þinn að þínum þörfum.

Meðferð beinist fyrst og fremst að því að meðhöndla einkenni og bæta daglegt þægindi og virkni.

Sérhæfð augnagler

Algeng meðferðaraðferð er notkun dökklitaðra linsaÞessar linsur sía út harða eða óþægilega ljósbylgjulengd, sem hjálpar verulega til við að draga úr einkennum ljósnæmis (ljósfælni). Sumar umgjörðir eru hannaðar til að ná til hliðanna til að veita hámarksþekju og sumar geta innihaldið skjöld. Þó þær geti litið út eins og sólgleraugu eru þær sérhæfð lækningatæki sem eru sniðin að þínum þörfum.

Meðferð við lélegri sjón

Þetta er mikilvægur þáttur í meðferð þinni. Meðferð við lélegri sjón kennir þér hvernig á að takast á við dagleg störf á öruggan og auðveldan hátt. Dæmi eru:

• Notkun rafrænna stækkunartækja til að lesa bækur, skjöl og annað efni með auðveldum hætti.
• Að læra að nota langan hvítan staf til að rata örugglega um ókunnugt umhverfi.
• Að þróa aðferðir til að bera kennsl á og forðast hugsanlegar fallhættu í umhverfi þínu.
• Aðlögun að almenningssamgöngum ef þú getur ekki ekið.
• Að nota efni með miklum birtuskilum ; til dæmis að nota svartan texta á hvítum pappír getur gert lestur mun auðveldari.

Með þessari þjálfun getur þú viðhaldið miklu sjálfstæði í daglegu lífi.

Er hægt að koma í veg fyrir achromatopsia?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Ekkert í mataræði þínu eða lífsstíl getur komið í veg fyrir að þetta ástand komi fram.

Hins vegar, ef þessi sjúkdómur er til staðar í fjölskyldu þinni og þú hefur áhyggjur af því að erfðagenið geti verið notað til að bera það áfram til barna þinna, gætirðu íhugað erfðapróf . Niðurstöðurnar geta hjálpað þér að skilja líkurnar á að börnin þín erfi sjúkdóminn, sem getur verið mikilvægur þáttur í fjölskylduáætlun þinni.

Hverjar eru horfurnar fyrir einhvern með achromatopsia?

Þótt það geti virst yfirþyrmandi eru horfur einstaklinga með Achromatopsia jákvæðar.

• Börn: Þessi börn geta yfirleitt sótt venjulega skóla. Sjónleysi hefur ekki áhrif á námsgetu. Hins vegar gætu þau þurft stuðning til að sigrast á sjóntengdum áskorunum (t.d. að nota stóran texta eða aðlaga lýsingu í kennslustofum). Svo lengi sem kennarar og foreldrar eru vel upplýstir er ekkert sem hindrar barn í að fá góða menntun.
• Fullorðnir: Fullorðnir með achromatopsia búa oft sjálfstætt. Þú gætir þurft áframhaldandi stuðning til að aðlagast umhverfi þínu og daglegum verkefnum, en þú ert fullkomlega fær um að stunda starfsferil og taka virkan þátt í samfélaginu.

Mikilvægasti þátturinn er að tryggja að þú hafir nauðsynlegan stuðning, skilning og úrræði til að dafna.

Að lifa með achromatopsia: Mikilvæg ráð

Það eru nokkrar venjur og breytingar sem geta hjálpað þér að hámarka öryggi þitt, þægindi og sjálfstæði.

Aðlögun heimilisumhverfisins:

• Húsgagnaskipan: Haltu rýminu þínu lausu til að koma í veg fyrir óhapp eða fall.
• Þykkir gluggatjöld: Notið þykk gluggatjöld fyrir gluggana til að stjórna magni náttúrulegs ljóss sem kemur inn á heimilið, þar sem bjart ljós getur verið óþægilegt.
• Minnka glampa: Notið matt málningu á veggi til að lágmarka glampa.
• Skipulag: Geymið nauðsynlega hluti á samræmdum og aðgengilegum stöðum, til dæmis með stórum, skýrum merkimiðum til að hjálpa ykkur að bera kennsl á þá.

Dagleg starfsemi:

• Forðastu bjart ljós: Reyndu að takmarka útiveru á háannatíma sólarinnar. Ef þú verður að fara út skaltu alltaf nota sérstök gleraugu og húfu.
• Skjálesarar:Ef það veldur óþægindum að lesa skjái á tölvum eða símum vegna birtustigs skaltu íhuga að nota skjálesarahugbúnað sem les efnið upphátt.
• Aðstoðartækni: Handskannar sem geta greint lit hluta geta verið ótrúlega gagnlegir í daglegu lífi.
• Notið hatt með barði: Þegar þú ert úti, sérstaklega í sólarljósi, skaltu nota hatt með barði til að vernda augun fyrir beinu, hörðu ljósi.

Lokaatriði

Litaskynjun (Achromatopsia) er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á litaskynjun og almenna sjóngæði. Þótt einkenni geti stundum verið krefjandi þurfa þau ekki að takmarka möguleika þína.

Mundu að með réttri skilningi, sérhæfðum gleraugum, þjálfun í lélegri sjón og stuðningi ástvina þinna geturðu fullkomlega lifað sjálfstæðu og innihaldsríku lífi.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir finnur fyrir þessum einkennum er besta leiðin að leita til augnlæknis til að fá faglega ráðgjöf. Það er alls engin ástæða til að vera kvíðinn eða vandræðalegur. Því fyrr sem þessir sjúkdómar eru greindir, því fyrr geturðu fengið þá umönnun og stuðning sem þú þarft hjá Nirogi Lanka.

Litasjón, sjónskerðing, erfðasjúkdómar, sjónhimna, keilulaga frumur, stafafrumur