Finnst þér þú líka fyrir þreytu, sljóleika og kannski ótrúlega mikilli þyngdartapi þessa dagana? Stundum geta litlar breytingar á líkama okkar leitt til stórra hluta. Í dag ætlum við að tala um sjúkdóm sem kemur upp þegar ákveðin tegund af próteini í líkama okkar fer aðeins úr skorðum, aflagast og sest fyrir í lífsnauðsynlegum líffærum okkar. Þetta köllum við amyloidosis . Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta einfaldlega og á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað nákvæmlega er amyloidósa?

Einfaldlega sagt er amyloidosis ástand þar sem amyloidprótein (sem eru í raun óeðlileg prótein) í líkama okkar fella sig saman, klumpast saman og mynda litla kekki, eins og trefjar sem kallast þræðir, sem setjast í lífsnauðsynleg líffæri eins og hjarta, nýru og lifur. Þegar þau gera það, og ef þau eru ekki meðhöndluð, geta þessi óeðlilegu próteinþræðir valdið alvarlegum skaða á líffærum okkar.

Stundum geta þessi óeðlilegu prótein safnast fyrir á aðeins litlu svæði í líffæri. Þetta kallast staðbundin amyloidosis . Þetta getur oft haft áhrif á húðina, lítinn hluta þvagblöðrunnar eða öndunarveginn. Hins vegar eru þessar trefjar oftast settar í heilt líffæri eða í ýmsum líffærum um allan líkamann. Þetta kallast kerfisbundin amyloidosis .

Það eru góðar fréttir. Læknar geta stöðvað framleiðslu óeðlilegra próteina sem valda amyloidosis. Í sumum gerðum amyloidosis getur ónæmiskerfi okkar hjálpað til við að hreinsa þessi prótein. Þetta getur dregið úr einkennum og bætt heilsu viðkomandi líffæra.

Eru til tilteknar tegundir af amyloidósu?

Já, læknar flokka þennan sjúkdóm eftir því hvaða tegund próteins er um að ræða. Helstu tegundirnar sem sjást eru:

• AL amyloidosis : Þetta er þegar líkaminn framleiðir óeðlilega mikið af léttkeðjupróteinum (sem eru stór hluti af mótefnum). Þessar trefjar safnast venjulega fyrir í hjartanu (hjartaamyloidosis) og nýrum. AL amyloidosis getur einnig haft áhrif á taugar, húð og meltingarfæri. Þetta er algengasta tegund amyloidosis.
• AA-amyloidósa : Í þessu tilfelli safnast brot af A-próteini í sermi fyrir í líffærum þínum. Þetta getur gerst ef þú ert með langvarandi bólgusjúkdóm, sem þýðir sjúkdóm sem veldur bólgu í líkamanum (til dæmis iktsýki, bólgusjúkdóm í þörmum eða langvarandi sýkingar). Þetta getur haft áhrif á nýru, meltingarfæri eða hjarta.
• ATTR amyloidosis: Í þessu ástandi framleiðir lifrin óeðlilega mikið af transthyretin próteininu . Þetta óeðlilega transthyretin prótein sest fyrir í hjartanu og stundum í taugum. Sumar gerðir eru arfgengar (ættgeng amyloidosis), en aðrar þróast síðar á ævinni með aldrinum (villtgerð ATTR).

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Amyloidosis er í raun tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur . Til dæmis, jafnvel í Bandaríkjunum, áætla læknar að aðeins 1.275 til 3.200 ný tilfelli af AL amyloidosis séu greind á hverju ári. Þetta er því ekki algengur sjúkdómur.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni amyloidosis geta verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir tegund óeðlilegs próteins og hvar trefjarnar eru settar saman.

Ímyndaðu þér, ef þessi prótein safnast fyrir í hjartanu („(hjartaamyloidósa)“), þá eru einkennin sem koma fram máttleysi, öndunarerfiðleikar, yfirlið (þetta getur verið merki um óeðlilegan hjartslátt) eða hjartabilun með bólgu í fótleggjum.

Einnig, ef þessi prótein setjast í nýrun (nýrnaamyloidósa), geta einkenni eins og bólga í fótum og fótleggjum og loftbólur í þvagi komið fram.

Það eru nokkur algeng einkenni sem sjást við amyloidosis:

• Finnst ólýsanlega þreytt.
• Þyngdartap án ástæðu.
• Almennur máttleysi eða dofi í útlimum, vanhæfni til að grípa eitthvað rétt.
• Tilfinning um dofa í höndum.
• Húðbreytingar: Þetta þýðir hluti eins og að húðin fær auðveldlega marbletti og fjólubláa bletti (purpura) í kringum augun.

Hvers vegna kemur þessi amyloidósa fram?

Mýlildósa á sér stað þegar prótein í líkama okkar verða rangbrotin og klístruð. Þau kekkjast saman og mynda kekki eða trefjar sem setjast í líffæri og vefi. Læknar kalla þetta „próteinröskun“. Prótein sem ættu að vera í lagi, í löngum keðjum, flækjast saman og líkaminn getur ekki brotið þau niður á réttan hátt, sem veldur vandamálum.

Það sem getur valdið þessu er:

• Breytingar á genum (stökkbreytingar) : Þú getur erft breytingu á genum (stökkbreytingu) sem veldur óeðlilegum amyloidpróteinum. Eða þessar stökkbreytingar geta komið fram á lífsleiðinni, af óþekktum ástæðum.
• Aðrir undirliggjandi sjúkdómarStundum getur amyloidosis stafað af öðrum sjúkdómi. Þetta er það sem gerist við AA amyloidosis. Þetta er algengara hjá fólki með langvarandi sýkingar eða langvinna bólgusjúkdóma eins og iktsýki.

Hverjir eru líklegri til að fá þetta? (Áhættuþættir)

Það eru nokkrir áhættuþættir sem geta haft áhrif á þróun amyloidosis:

• Aldur : Þessi sjúkdómur greinist oftast hjá fólki 60 ára og eldri .
• Kyn : Karlar eru líklegri til að fá þennan sjúkdóm.
• Kynþáttur : Komið hefur í ljós að svart fólk í Bandaríkjunum er líklegra til að erfa erfðabreytinguna sem veldur arfgengri mynd af „ATTR amyloidosis“. (Það eru litlar sértækar upplýsingar um þetta í okkar landi, en almennt er sagt að sumir kynþættir séu líklegri til að fá ákveðnar gerðir.)
• Aðrir sjúkdómar : Langvinnur bólgusjúkdómur eykur hættuna á að fá AA-mýloidósu. Einnig fá á milli 12% og 15% fólks með mergæxli, sem er tegund blóðkrabbameins, AL-mýloidósu.
• Langtíma skilun : Fólk með langvinnan nýrnasjúkdóm sem hefur verið í skilun í langan tíma getur einnig fengið sumar tegundir af amyloidosis.
• Ættartengd amyloidósa : Sumar tegundir amyloidósu geta verið erfðabreyttar. Þetta þýðir að þær geta verið arfgengar.

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Þessar amyloidútfellingar geta komið í veg fyrir að viðkomandi líffæri starfi rétt. Meðal fylgikvilla sem geta komið upp eru:

• Minnkuð hjartastarfsemi og að lokum hjartabilun.
• Nýrnasjúkdómur og að lokum nýrnabilun .
• Taugakvilli (sem veldur dofa og máttleysi).

En mundu að ef þú leitar meðferðar hjá réttu læknateyminu geturðu dregið úr líkum á þessum fylgikvillum.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur nákvæmlega? (Greining)

Læknar framkvæma vefjasýni til að bera kennsl á próteinið sem veldur amyloidosis. Þetta felur í sér að taka lítinn vefjabút úr viðkomandi líffæri eða úr stað þar sem þessar trefjar safnast oft fyrir (til dæmis í fitu undir húðinni á kviðnum eða í beinmerg).

Að auki eru til aðrar prófanir sem þú getur gert:

• Blóð- og þvagprufur : Þessar prófanir geta athugað hvort óeðlilegt próteinmagn sé í blóði eða þvagi. Þær geta einnig verið notaðar til að sjá hvernig sýkt líffæri starfa.
• Myndgreiningarpróf: Þessar prófanir geta hjálpað læknum að sjá skemmdir á líffærum sem hafa orðið fyrir áhrifum. Þú gætir þurft hjartalínurit , sem skoðar hjartað, segulómun , sem sýnir nákvæmar myndir af líffærum og vefjum, eða aðrar prófanir, allt eftir því hvar trefjarnar eru staðsettar.
• Erfðafræðilegar prófanir : Ef læknirinn grunar að þú sért með amyloidosis vegna stökkbreytingar í genum, gæti þetta próf verið framkvæmt.

Eru til stig sjúkdómsins?

Já, læknar nota stigunaraðferð fyrir amyloidosis til að ákvarða hversu langt sjúkdómurinn hefur breiðst út og hversu alvarlegur hann er. Það eru mismunandi stigunarkerfi fyrir mismunandi gerðir sjúkdómsins. Til að stiga sjúkdóminn gæti læknirinn þinn íhugað eftirfarandi:

• Umfang tjóns á líffærum.
• Blóðprufur sýna magn óeðlilegs próteins samanborið við eðlilegt amyloidprótein.
• Einkenni þín og alvarleiki þeirra.

Það er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um stig amyloidósunnar og hvernig hún mun hafa áhrif á horfur þínar.

Hvaða meðferðir eru í boði?

Læknar meðhöndla amyloidosis með því að meðhöndla undirliggjandi sjúkdóm. Meðferð getur hægt á framgangi amyloidosis og komið í veg fyrir myndun nýrra þráða. Lyf geta einnig hjálpað til við að lina einkennin. Þegar meðferð kemur í veg fyrir myndun nýrra amyloidútfellinga í líkamanum getur ónæmiskerfið hreinsað þau sem þegar eru til staðar. Rannsóknir eru enn í gangi til að finna leiðir til að bæta ferlið við að hreinsa amyloid úr líffærum.

Sumar meðferðir við amyloidosis eru:

• Lyfjameðferð : Þessi meðferð eyðileggur óeðlilegar plasmafrumur sem framleiða gölluð léttkeðjuprótein sem valda AL amyloidosis. Margir taka stera ásamt krabbameinslyfjum.
• Markviss meðferð : Þessi meðferð beinist að tilteknum próteinum, genum eða vefjum sem valda amyloidosis. Hún felur í sér lyf sem koma í veg fyrir að prótein brotni saman rangt.
• Líffæraígræðsla : Ef nýru, lifur eða hjarta eru svo skadduð að þau geta ekki lengur starfað rétt, geta læknar mælt með ígræðslu. Þetta getur verið meðferð við arfgengum tegundum af mýlildósu.

Hvað ætti einstaklingur með amyloidosis að hafa áhyggjur af?

Læknirinn þinn getur meðhöndlað einkennin, stjórnað útbreiðslu sjúkdómsins og í sumum tilfellum jafnvel hjálpað til við að snúa honum við. Hins vegar geta sumar tegundir af amyloidosis, ef þær eru ekki meðhöndlaðar, valdið lífshættulegum líffæraskaða. Þess vegna er svo mikilvægt að greina sjúkdóminn snemma og hefja meðferð fljótt.

Hvernig vilt þú líka hugsa um sjálfan þig?

Þar sem til eru nokkrar gerðir af amyloidosis er engin ein lausn sem hentar öllum til að meðhöndla sjúkdóminn. Spyrðu lækninn þinn hvaða skref henta þér best.

Þetta getur falið í sér:

• Hugsaðu um líkamlega heilsu þína með því að borða hollan og næringarríkan mat og hreyfa þig reglulega .
• Forgangsraðaðu geðheilsu þinni . Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa fyrir fólk með amyloidosis. Það getur verið frábær leið til að takast á við streitu og einmanaleika sem fylgir því að lifa með svona sjaldgæfum sjúkdómi og til að tengjast öðrum sem ganga í gegnum það sama og þú.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Þar sem einkenni eru svo mismunandi getur verið erfitt að vita hvenær á að leita til læknis. En almennt séð, ef þú ert með einhver einkenni sem þú skilur ekki og hverfa ekki eftir smá tíma, ættir þú örugglega að leita til læknis. Það er hugsanlega ekki um amyloidosis að ræða, en ef svo er, því fyrr sem þú veist það, því betra.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Hvaða tegund af amyloidosis er ég með?
• Af hverju fékk ég amyloidósu?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Hverjar eru horfur mínar eftir meðferð?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Amyloidosis er mjög krefjandi sjúkdómur því hann hefur mismunandi áhrif á alla. Í sumum tilfellum er hægt að stjórna honum. Í öðrum tilfellum getur hann verið lífshættulegur. Þetta getur verið ruglingsleg og yfirþyrmandi reynsla. Einnig, þar sem þetta er sjaldgæfur sjúkdómur, gætirðu fundið fyrir einmanaleika þegar þú þarft mest á hjálp að halda.

Það mikilvægasta er að muna að þú ert ekki einn. Læknirinn þinn getur útskýrt bestu meðferðarúrræðin fyrir þig, allt eftir því hvers konar amyloidosis þú ert með. Hann getur einnig bent þér á úrræði og stuðningshópa sem geta hjálpað þér. Læknateymið þitt getur leiðbeint þér til að finna bestu meðferðina og stuðninginn sem þú þarft til að berjast gegn þessum sjúkdómi.

` Mýlildósi, prótein, óeðlileg prótein, líffæraskemmdir, hjartasjúkdómar, nýrnasjúkdómar, taugasjúkdómar