Veistu um þennan sjaldgæfa nýrnasjúkdóm? (Aðgerð blóðlýsuþvageitrunarheilkenni - aHUS)

Ímyndaðu þér blóðtappar sem myndast inni í litlum æðum líkamans. Sérstaklega í æðum nýranna. Þegar þessir blóðtappar loka fyrir blóðflæði til nýranna geta alvarleg vandamál eins og nýrnabilun komið upp. Það er það sem gerist við ódæmigert blóðlýsuþvageitrunarheilkenni, eða aHUS. Þó að engin lækning sé til við þessu ástandi er hægt að meðhöndla það vel með réttri meðferð.

Hver er munurinn á „dæmigerðu“ og „ódæmigerðu“ HUS?

Þetta ástand, kallað aHUS, er örlítið frábrugðið „dæmigerðu“ HUS sem við sjáum venjulega. Helsta orsök dæmigerðs HUS eru ákveðnar tegundir baktería sem valda niðurgangi, til dæmis bakteríusýkingar eins og E. coli og Shigella. Orsök aHUS er þó flóknari.

Þessi sjúkdómur, sem kallast aHUS, getur komið fram á öllum aldri. Hjá ungum börnum hefur hann jafn mikil áhrif á bæði drengi og stúlkur. Hins vegar eru konur líklegri til að fá þennan sjúkdóm eftir því sem þær eldast. Þetta er vegna þess að þungun getur verið kveikja að sjúkdómnum. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Þótt ekki sé vitað nákvæmlega hversu margir eru með þennan sjúkdóm, benda sumar rannsóknir til þess að aðeins tveir af hverjum milljón manns í löndum eins og Bandaríkjunum séu með þennan sjúkdóm.

Hvað veldur aHUS?

Flest tilfelli aHUS eru af völdum breytinga í genum, sem kallast stökkbreyting í genum . Hins vegar munu ekki allir sem eru með stökkbreytinguna fá sjúkdóminn. Til þess að einkenni komi fram þarf kveikju.

Einfaldlega sagt, einstaklingur sem er erfðafræðilega tilhneigður til þessa sjúkdóms getur fengið hann ef eitt af eftirfarandi gerist:

• Meðganga
• Ákveðnir smitsjúkdómar
• Krabbamein
• Sum lyf
• Líffæraígræðsla
• Aðrir langvinnir sjúkdómar, til dæmis „kerfisbundin skleros“ eða „illkynja háþrýstingur“

En stundum, hjá um það bil helmingi sjúklinga með aHUS, hafa læknar ekki fundið erfðabreytingu. Við köllum þessi tilfelli „einkennileg“. Það þýðir að engin orsök finnst. Rannsakendur telja að ástandið sé af völdum erfðabreytingar sem enn hefur ekki verið greindar.

Hver eru einkenni aHUS?

Einkenni aHUS koma venjulega skyndilega fram eftir að einkenni hafa verið kveikt. Þessi köst geta verið væg eða alvarleg. Í vægum tilfellum verða nýrun ekki fyrir miklum áhrifum. Í alvarlegum tilfellum geta þau leitt til nýrnabilunar.

Í upphafi gætirðu tekið eftir einkennum eins og þessum:

• Mikil veikleiki og lífsþreyta
• Almennt vanlíðan

Þetta er versnandi sjúkdómur. Þetta þýðir að einkenni versna með tímanum, sérstaklega ef sjúkdómurinn greinist ekki snemma. Þó að nýrun séu aðalmarkmið aHUS, geta önnur líffæri eins og heili, lifur, lungu og hjarta einnig orðið fyrir áhrifum af stíflum í blóðæðum.

Hvernig er aHUS greint?

Ef enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður getur verið svolítið erfitt að greina aHUS. Læknir sem sérhæfir sig í nýrnasjúkdómum (nýrnasérfræðingur) eða læknir sem sérhæfir sig í blóðsjúkdómum (blóðsjúkdómasérfræðingur) er best til þess fallinn að greina hann. Þeir munu aðallega leita að þessum þremur einkennum:

1. Blóðlýsublóðleysi

2. Minnkaður blóðflagnafjöldi

3. Vandamál með nýrnastarfsemi

Læknirinn þinn gæti pantað ýmsar prófanir til að staðfesta þetta ástand.

Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Matvæla- og lyfjaeftirlitið (FDA) hefur samþykkt tvær tegundir lyfja til að meðhöndla aHUS.

• Eculizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Bæði þessi lyf tilheyra flokki sem kallast „einstofna mótefni“. Einfaldlega sagt eru þetta sérstök prótein sem eru framleidd á rannsóknarstofu og virka eins og mótefni sem eru framleidd náttúrulega í líkama okkar. Þessi lyf geta aukið fjölda blóðflagna og rauðra blóðkorna í blóði. Ef þessi meðferð er hafin snemma í sjúkdómnum getur hún jafnvel snúið við nýrnaskaða.

Þessi lyf eru gefin sem stungulyf. Þau geta þó valdið aukaverkunum eins og höfuðverk, hita, ógleði og líkamsverkjum. Læknirinn þinn mun upplýsa þig um þetta.

Að auki er plasmameðferð einnig notuð til að meðhöndla einkenni. Í henni er sjúklingnum gefið plasma tekið úr heilbrigðum einstaklingi eða plasmað er tekið úr blóði sjúklingsins og skipt út fyrir heilbrigðan plasma.

Ef nýrun bregðast ekki við þessum meðferðum gæti verið nauðsynlegt að gangast undir nýrnaskilun eða nýrnaígræðslu .

Aðstæður þar sem þú þarft að fara tafarlaust á sjúkrahús

Ef eftirfarandi alvarleg einkenni koma fram skal tafarlaust fara á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.

• Mjög lítil þvagframleiðsla.
• Rugl eða tap á andlegri skýrleika.
• Alvarleg bólga í líkamanum.
• Öndunarerfiðleikar.

Hvernig á að viðhalda geðheilsu meðan maður lifir með sjúkdómnum?

Það er algengt að finna fyrir streitu og kvíða þegar maður lifir með langvinnan sjúkdóm eins og aHUS. Því alvarlegri sem sjúkdómurinn er og því fleiri einkenni sem maður hefur, því meiri áhrif hefur það á geðheilsu manns. En þú þarft ekki að takast á við þetta einn.

• Talaðu við fjölskyldu þína og vini: Að deila hugsunum þínum og tilfinningum með einhverjum sem þú treystir getur verið mikill léttir.
• Ræddu við lækna og ráðgjafa: Ræddu þetta við lækninn þinn. Hann getur vísað þér til geðheilbrigðisráðgjafa ef þörf krefur.
• Hugsaðu um almenna heilsu þína: Fáðu nægan svefn. Finndu leiðir til að draga úr streitu. Borðaðu mataræði sem er gott fyrir nýrun. Hreyfðu þig ef þú getur. Að vera líkamlega heilbrigður hjálpar þér einnig að viðhalda andlegri heilsu.

Þó að þetta sé ævilangt ástand, þá er hægt að takast á við áhrif sjúkdómsins og lifa eðlilegu lífi með snemmbúinni greiningu, réttri meðferð og fylgni við læknisráð. Vertu því í sambandi við lækninn þinn og fylgdu meðferðaráætlun þinni.