Ertu líka með stutta fingur og tær? (Brachydactyly) Tölum um það!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir hafa fingur eða tær sem eru aðeins styttri en aðrir? Kannski er einhver í fjölskyldu þinni með þetta, eða kannski hefur þú upplifað þetta sjálfur. Þegar þú sérð þetta gæti lítil spurning komið upp í hugann: „Af hverju gerist þetta?“. Í dag ætlum við að tala um þetta ástand styttra fingra. Í læknisfræði köllum við þetta (brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

Hvað er þetta (brachydactyly)? Við skulum skilja þetta einfaldlega!

Einfaldlega sagt þýðir orðið brachydactyly „stuttir fingur“. Þetta þýðir venjulega að fingurnir á höndum eða fótum eru styttri en fingur meðalmannsins. Ekki hafa áhyggjur, þetta er erfðafræðilegt ástand . Það er að segja, það gerist vegna breytinga (genastökkbreytingar) í geni sem hefur áhrif á beinvöxt í líkama okkar. Hugsaðu um það eins og litla breytingu á því hvernig líkami okkar er hannaður til að vaxa.

Eru til mismunandi gerðir af brachydactyly?

Já, þetta ástand (brachydactyly) getur haft mismunandi áhrif. Það er að segja, það eru til nokkrar gerðir af því, allt eftir því hvaða bein eru fyrir áhrifum og hvar á hendi eða fæti þessi stytting á sér stað . Ekki eru allar gerðir eins. Í sumum gerðum getur aðeins einn fingur verið styttur, en í öðrum geta nokkrir fingur verið styttir.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi (brachydactyly)?

Reyndar getur þetta ástand (brachydactyly) komið fyrir alla . Þar sem það er erfðafræðilegt getur það oft erfst frá einni fjölskyldu til annarrar, það er að segja frá kynslóð til kynslóðar . Ef móðir þín eða faðir er með þennan sjúkdóm eru líkur á að þú fáir hann líka. Hins vegar, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft þennan sjúkdóm áður, getur einhver fengið hann af handahófi. Það getur stafað af handahófskenndum breytingum á genunum.

Hversu algengt er þetta ástand?

Flestar tegundir af brachydactyly eru sjaldgæfar . Það er að segja, þær eru ekki algengar. Hins vegar eru tvær tegundir af brachydactyly, tegund A3 og tegund D , sem eru algengari. Rannsóknir benda til þess að um það bil 2% þjóðarinnar gætu haft eina af þessum tveimur gerðum. Svo ef þú ert með eina af þessum, mundu að þú ert ekki einn.

Hvernig hefur (Brachydactyly) áhrif á líkama minn?

Margir velta fyrir sér hvort þetta muni hafa áhrif á dagleg störf þeirra. Sem betur fer hefur brachydactyly í flestum tilfellum ekki marktæk áhrif á notkun fingranna . Þetta þýðir að þú munt ekki eiga í neinum stórum vandræðum með að skrifa, halda á hlutum eða ganga. Þetta er að mestu leyti útlitsbreyting .

En, mjög sjaldanSumir geta átt erfitt með göngu vegna styttra fingra eða átt erfitt með að framkvæma fínar hreyfingar með fingrunum. Þetta er þó mjög sjaldgæft.

Hver eru einkenni brachydactylia?

Helsta og augljósasta einkenni þessa ástands er stytting beina í höndum og/eða fótum . Þess vegna virðast fingurnir styttri en venjulega samanborið við restina af líkamanum.

Við skulum nú sjá hvers konar bein er hægt að stytta á þennan hátt:

• Fálkar: Þetta eru beinin innan í liðum fingra og táa. Við höfum tvo liði í þumalfingri og stóru tá og þrjá liði í hvorum fingri. Þessir liðir hjálpa okkur að beygja og rétta fingurna.
• Við köllum fingurbeinið rétt fyrir neðan nöglina „distal phalanx“.
• Þá er miðfáninn (þumalfingurinn hefur þetta ekki) miðfáninn.
• Neðri falanxinn er fyrsta bein handarins á lófahliðinni, næst hnúunum sem kemur upp þegar höndin er kreppt.

Hægt er að stytta hvaða sem er af þessum falanxum.

• Miðbein: Þetta eru beinin sem mynda hendurnar okkar, fyrir neðan hnúana. Nánar tiltekið eru þetta löng beinin sem liggja frá hnúunum að úlnliðnum. Ef þessi eru stutt getur höndin virst svolítið lítil.

• Metatarsalvöðvar: Rétt eins og metatarpalvöðvarnir í höndunum eru metatarsalvöðvarnir beinin sem mynda efri hluta fótarins, rétt fyrir neðan tærnar og fyrir framan hælinn. Ef þessi bein eru stutt getur fóturinn virst styttri.

Mikilvægt: Stundum getur stuttvaxandi vöxtur verið einkenni annars erfðasjúkdóms sem veldur lágum vexti (þ.e. minni hæð). Þess vegna er mikilvægt að leita læknisráða.

Hverjar eru orsakir brachydactyly?

Eins og við nefndum áðan er aðalorsök Brachydactyly stökkbreyting í genum . Það er að segja, það er breyting á genum sem stjórna beinvöxt í líkama okkar. Hver tegund af Brachydactyly er af völdum mismunandi gens.

Að auki geta nokkrar aðrar ástæður haft áhrif:

• Ákveðin lyf sem móðirin tekur á meðgöngu: Til dæmis geta sum lyf sem notuð eru til að meðhöndla flogaveiki, svo sem flogaveikilyf, í mjög sjaldgæfum tilfellum valdið þessu ástandi hjá barninu.
• Minnkuð blóðflæði til útlima á bernskuárum: Ef útlimirnir fá ekki nægilegt blóðflæði á bernskuárum getur það haft áhrif á beinþroska og valdið þessu ástandi.
• Sem einkenni annarra erfðafræðilegra sjúkdóma: til dæmis „(Downs heilkenni)“Brachydactyly getur einnig sést hjá fólki með aðra flókna erfðasjúkdóma, svo sem Downs heilkenni.

Er brachydactyly arfgeng?

Já, þetta getur örugglega verið arfgengt. Þar sem þetta er erfðafræðilegur sjúkdómur, ef annað foreldrið er með sjúkdóminn, eru líkur á að börnin erfi hann einnig. Í læknisfræði köllum við þetta „sjálfsvaldandi“ erfðir. Einfaldlega sagt getur sjúkdómurinn komið fyrir jafnvel þótt aðeins eitt eintak sé af viðkomandi geni. Í flestum tilfellum, ef einhver í fjölskyldunni er með sjúkdóminn, er hægt að sjá hann í nokkrar kynslóðir.

„Munu börnin mín erfa þetta?“ Ef þú hefur þessa spurningu í huga er best að tala við lækni og fá erfðapróf og erfðaráðgjöf. Þetta mun gefa þér skýra mynd af áhættu þinni.

Hvernig greina læknar ástandið (Brachydactyly)?

Brachydactyly getur verið greint á mismunandi tímum. Stundum taka læknar eftir því á bernskuárum . Eða það er aðeins greint þegar barnið er aðeins eldra, það er á bernsku- eða unglingsárum, þegar stytting fingranna verður greinilega sýnileg.

Læknir mun aðallega gera eftirfarandi til að greina þetta ástand:

1. Spyrjið um sjúkrasögu ykkar og fjölskyldu ykkar: Er einhver í fjölskyldu ykkar með þennan sjúkdóm, eruð þið með einhverja aðra sjúkdóma o.s.frv.

2. Gerð verður líkamsskoðun: Fingur og tær verða vandlega skoðaðar til að sjá hversu mikil styttingin er og hvaða fingur eru fyrir áhrifum.

3. Röntgenmynd er pöntuð: Þetta gerir þér kleift að sjá nákvæmlega hvaða bein eru stytt og hvar.

4. Þú gætir verið beðinn um að gera erfðapróf: Þetta getur hjálpað til við að finna út hvaða tiltekið gen ber ábyrgð á þessum einkennum.

Hvaða meðferðir eru til við Brachydactyly?

Það eru líka góðar fréttir hér. Í flestum tilfellum hefur brachydactyly ekki marktæk áhrif á notkun fingra og táa, þannig að engin sérstök meðferð er nauðsynleg. Það þýðir að þú getur lifað eðlilegu lífi.

Hins vegar, þótt sjaldgæft sé, vegna styttingar á fingrum:

• Ef þú átt erfitt með að hreyfa fingurna rétt, halda á einhverju eða framkvæma viðkvæm verkefni,
• Eða ef það er erfitt að ganga,

Í slíkum tilfellum getur endurgerðaraðgerð bætt virkni útlimsins að einhverju leyti. Þetta getur falið í sér að lengja beinið eða gera aðrar breytingar.

Að auki ákveða sumir sjálfviljugir að gangast undir lýtaaðgerð til að breyta útliti sínu ef þeim líkar ekki hvernig fingurnir á sér líta út . Þetta er algjörlega persónuleg ákvörðun.

Eru til leiðir til að koma í veg fyrir brachydactyly?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að það getur erfst kynslóð eftir kynslóð, er svolítið erfitt að koma í veg fyrir það alveg. Við getum ekki stjórnað genunum okkar.

Hins vegar, ef þú átt von á barni, geturðu gert hluti eins og:

• Ef þú, maki þinn eða einhver í fjölskyldu þinni er með brachydactyly er mikilvægt að leita erfðaráðgjafar . Þetta mun hjálpa þér að skilja áhættuna á að barnið þitt erfi sjúkdóminn.
• Við höfum rætt að sum lyf sem tekin eru á meðgöngu geta einnig valdið þessu ástandi. Svo ef þú ert að skipuleggja að verða þunguð skaltu ræða við lækninn þinn um öll lyf sem þú tekur núna. Það er best að hætta ekki að taka nein lyf eða byrja á nýjum án ráðlegginga læknis.

Hver er framtíðin fyrir einhvern með brachydactyly?

Í flestum tilfellum hefur brachydactyly ekki marktæk áhrif á daglegt líf eða vellíðan einstaklingsins. Því, eins og við nefndum áðan, tapast ekki hæfni til að nota fingurna.

Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum , við sumar alvarlegar tegundir af brachydactyly, getur notkun handa og fingra verið takmörkuð eða erfitt með gang. En þetta gerist aðeins hjá mjög fáum einstaklingum.

Oft er brachydactyly bara eitthvað við útlit sem gerir þig aðeins öðruvísi en aðra. Það má líta á það sem hluta af sjálfsmynd þinni, einstöku þinni.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Eftir að þú hefur fengið greiningu um brachydactyly ættir þú örugglega að leita til læknis ef þú finnur fyrir einhverju af eftirfarandi:

• Ef þú getur ekki notað útlimina rétt (t.d. ef þú átt erfitt með að halda á einhverju, ef þú átt erfitt með að ganga).
• Ef það er verkur eða óþægindi í viðkomandi fingrum.
• Ef þú hefur einhverjar efasemdir, ótta eða aðrar spurningar varðandi þetta.

Mikilvægar spurningar sem þarf að spyrja lækninn

Þegar þú ferð til læknis skaltu ekki hika við að spyrja allra spurninga sem þú hefur. Til dæmis geturðu spurt spurninga eins og:

• „Læknir, þarf ég að fara í aðgerð eða eitthvað til að hreyfa fingurna mína almennilega og geta gert hluti?“
• „Er hætta á að börnin mín erfi þennan erfðasjúkdóm í framtíðinni? Hvað get ég gert til að komast að því?“
• „Munu lyfin sem ég tek núna (sérstaklega ef ég er að skipuleggja að verða barnshafandi) hafa áhrif á líkur barnsins míns á að fá þennan sjúkdóm?“

Er brachydactylia fötlun?

Almennt er greining á brachydactyly ein og sér ekki talin fötlun, þar sem hún hefur oft ekki marktæk áhrif á virkni einstaklingsins.

Hins vegar eru nokkur flókin erfðafræðileg heilkenni sem tengjast þessu ástandi (Brachydactyly) sem hafa mjög alvarleg einkenni .(Til dæmis geta ástand með mjög flóknum nöfnum eins og „brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defect syndrome“) flokkast sem fötlun. Hins vegar meta læknar þetta út frá alvarleika einkennanna.

Mundu að oftast veldur brachydactyly ekki neinum vandamálum með hreyfingar eða notkun útlima. Styttir fingur þínir láta þig líta aðeins öðruvísi út en aðrir. Það er einstakt fyrir þig! Hins vegar, ef þú átt erfitt með að nota fingurna vegna þessa ástands, eða ef þú ert með verki, ekki gleyma að leita til læknis.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að hafa í huga (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, miðað við það sem við höfum rætt um (brachydactyly), þá eru þetta mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga:

• Brachydactyly er erfðasjúkdómur sem veldur því að fingur og tær styttast.
• Oftast veldur þetta ekki neinum alvarlegum heilsufarsvandamálum eða truflar virkni. Þetta er að mestu leyti bara útlitslegt.
• Ef starfsemi fingranna er fyrir áhrifum eru meðferðir í boði, þar á meðal skurðaðgerð.
• Það er mikilvægt að leita erfðaráðgjafar til að fræðast um arfleifð þessa sjúkdóms í fjölskyldunni .
• Það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um lyf sem þú tekur á meðgöngu og fylgja ráðleggingum hans.
• Ef þú finnur fyrir óþægindum, sársauka eða efasemdum varðandi þetta skaltu ekki hika við að leita læknisráða.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

` Brachydactyly, stytting fingra, stuttir fingur, erfðasjúkdómar, beinvöxtur, meðfæddur galli, útlimir