Arfgeng krabbameinsáhætta: Það sem þú þarft að vita um Li-Fraumeni heilkenni

Hefur þú einhvern tíma heyrt um fjölskyldusögu um krabbamein? Eða að ungt fólk fái krabbamein sem oftast hefur áhrif á eldra fólk? Stundum getur verið ástæða fyrir þessu sem við vitum ekki. Það er það sem við ætlum að ræða í dag, sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem gengur í fjölskyldum og eykur verulega hættuna á krabbameini. Það kallast Li-Fraumeni heilkenni.

Einfaldlega sagt, hvað er Li-Fraumeni heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann orsakast af stökkbreytingu í einu af genunum í líkama okkar. Þessi erfðabreyting eykur verulega líkurnar á að þú og fjölskylda þín fáið eina eða fleiri tegundir krabbameins.

Íhugaðu þetta: Einstaklingur með þennan sjúkdóm hefur 90% líkur á að fá krabbamein fyrir 60 ára aldur. Og um það bil helmingur þessa fólks fær krabbamein fyrir 40 ára aldur. Einkum eru konur með Li-Fraumeni heilkenni með næstum 100% líkur á að fá brjóstakrabbamein á lífsleiðinni.

Þetta kann að hljóma svolítið ógnvekjandi. En það mikilvæga er að þótt við getum ekki komið í veg fyrir þetta ástand, þá getum við með því að fara snemma og reglulega í krabbameinsskimun og fá nauðsynlega meðferð takmarkað verulega áhrif þess á líf okkar.

Hversu algengt er þetta ástand?

Li-Fraumeni heilkenni er mjög sjaldgæft ástand. Rannsakendur hafa aðeins fundið um 1.000 fjölskyldur um allan heim með þessa erfðabreytingu. Það er því engin ástæða til að vera óþarflega hræddur við það.

Hver eru einkenni Li-Fraumeni heilkennis?

Það sérstaka við þetta er að engin sérstök einkenni tengjast ástandinu sem kallast Li-Fraumeni heilkenni. Það er að segja, einstaklingur með þetta ástand sér engar breytingar að utan.

Hvernig þekkir maður þetta? Helsta einkenni þessa ástands er tilkoma ákveðinna tegunda krabbameins á unga aldri . Þess vegna ráðast einkennin sem þú finnur fyrir af því hvers konar krabbamein þú ert með. Til dæmis mun heilakrabbamein sýna einkenni sem tengjast því og brjóstakrabbamein mun sýna einkenni sem tengjast því.

Hvaða tegundir krabbameins tengjast oftast þessum sjúkdómi?

Meira en tíu tegundir krabbameina hafa verið tengdar Li-Fraumeni heilkenni. Sum krabbamein eru svo algeng hjá fólki með sjúkdóminn að þau eru kölluð „kjarnakrabbamein“. Við skulum skoða hvað þau eru.

Hvers vegna kemur þessi staða upp?

Til að skilja hvers vegna þetta er, þurfum við að vita um lítinn verndarengil í líkama okkar. Við höfum gen sem kallast TP53 . Það er eins og „verndarengill“ í líkama okkar. Helsta hlutverk þessa gens er að koma í veg fyrir að frumur í líkama okkar vaxi óeðlilega og stjórnlaust og verði að æxlum.

Próteinið sem þetta TP53 gen framleiðir kallast P53 próteinið. Þetta er í raun það sem verndar þetta hlutverk.

Það sem gerist hjá einstaklingi með Li-Fraumeni heilkenni er að það verður breyting, eða stökkbreyting, í verndargeninu sem kallast TP53 . Það sem gerist er að genið getur ekki framleitt P53 próteinið sem virkar rétt. Þegar þetta verndargen tapast byrja frumurnar að skipta sér stjórnlaust. Það er það sem þróast í krabbamein.

Oftast erfir barn þetta gallaða TP53 gen frá foreldrum sínum. Þetta kallast erfðafræðilegt ríkjandi mynstur . Einfaldlega sagt, jafnvel þótt aðeins annað foreldrið erfi þetta gallaða gen, hvort sem það er móðirin eða faðirinn, getur barnið samt sem áður fengið sjúkdóminn og verið í aukinni hættu á krabbameini .

Hins vegar getur þessi erfðabreyting mjög sjaldan átt sér stað í líkama einstaklings án þess að nokkur í fjölskyldunni sé með þennan sjúkdóm. Þetta kallast De Novo stökkbreyting.

Hvernig er þetta ástand greint?

Læknar nota erfðafræðilegar prófanir til að greina ástandið. En áður en þeir gera það munu þeir skoða sjúkrasögu þína og fjölskyldu þinnar vandlega. Það eru nokkrar ástæður fyrir því að læknir gæti grunað Li-Fraumeni heilkenni:

• Ef þú hefur fengið greiningu á sarkmeini fyrir 45 ára aldur.
• Ef einn af ættingja þínum í fyrsta stigi (foreldrar, systkini, börn) hefur fengið krabbameinsgreiningu fyrir 45 ára aldur.
• Ef einhverjir af ættingjum þínum í öðru stigi (ömmur og afar, frænkur, frændur, frænkur) hafa fengið krabbameinsgreiningu fyrir 45 ára aldur.

Ef eitt eða fleiri af þessum skilyrðum eru uppfyllt gæti læknirinn vísað þér í erfðafræðilega rannsókn.

Ef þú greinist með þetta ástand er næst mikilvægast að vinna eftir krabbameinsskimunaráætlun. Með því að fara reglulega til læknis og láta skima sig er hægt að greina og meðhöndla öll krabbamein sem myndast mjög snemma .

Hvernig er það meðhöndlað?

Engin sérstök meðferð er til við erfðasjúkdómnum Li-Fraumeni heilkenni. Læknar meðhöndla krabbamein sem stafa af sjúkdómnum. Meðferðirnar eru mjög svipaðar þeim sem gefnar eru einstaklingum án sjúkdómsins. Þar á meðal eru skurðaðgerðir og krabbameinslyfjameðferð.

En hér er mjög mikilvæg undantekning.

Hvað ætti maður að búast við þegar maður lifir með þessu ástandi?

Vitneskjan um Li-Fraumeni heilkenni þýðir að þú og fjölskylda þín þurfið að vinna að reglulegri krabbameinsskimun. Rannsóknir hafa sýnt að regluleg skimun eykur verulega líkurnar á að bjarga mannslífum hjá þessum einstaklingum .

Þessar prófunaráætlanir eru mismunandi fyrir börn og fullorðna. Eftirfarandi er aðeins dæmi. Læknirinn þinn mun búa til áætlun sem hentar þér.

Er ekki hægt að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir erfðafræðilegan sjúkdóm Li-Fraumeni heilkenni. Það er eitthvað sem fylgir genunum okkar. En þú getur forðast hluti sem auka hættuna á krabbameini.

• Forðastu reykingar alveg.
• Forðastu óhóflega áfengisneyslu .
• Þegar þú ferð út í sólina skaltu ekki vera of lengi úti án varnar eins og sólarvörn .

Sumar konur láta fjarlægja bæði brjóstin sín með skurðaðgerð áður en krabbamein myndast til að draga úr hættu á brjóstakrabbameini. Þetta kallast fyrirbyggjandi brjóstnám .

Jafnvel með öllum þessum varúðarráðstöfunum getur einstaklingur með þennan sjúkdóm samt sem áður fengið krabbamein. Þess vegna er best að fara reglulega í skimun og greina krabbamein snemma ef það kemur upp.

Hvernig hugsar þú um sjálfan þig og fjölskyldu þína?

Að lifa með slíkum sjúkdómi alla ævi getur verið bæði líkamlega og andlega krefjandi.

1. Ekki missa af skimunum: Fylgdu ráðlögðum krabbameinsskimunaráætlun nákvæmlega.

2. Fjölskylduáætlun: Ef þú hyggst eignast börn er mjög mikilvægt að tala við erfðaráðgjafa. Þú þarft að skilja áhættuna á að erfa þetta gallaða gen til barns.

3. Geðheilsa: Berðu ekki þessa byrði einn. Leitaðu aðstoðar geðheilbrigðisráðgjafa sem hefur reynslu af því að vinna með krabbameinssjúklingum eða þeim sem eru með langvinna sjúkdóma. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa eins og þessa.