Hefur móðir þín, frænka, systir eða náinn fjölskyldumeðlimur einhvern tíma fengið brjóstakrabbamein? Þegar það gerist er eðlilegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða og velta fyrir sér: „Mun ég líka fá það?“ Oft er hægt að tengja þessar tegundir krabbameina við arfgenga áhættu. Í dag ætlum við að ræða um sérstakt próf sem leitar að þessari arfgengu áhættu. Það er BRCA genprófið.
Einfaldlega sagt, hvað er þetta BRCA próf?
Allt í lagi, við skulum orða þetta svona. Við höfum öll tvær gerðir af genum í líkama okkar sem kallast BRCA1 og BRCA2 . Helsta hlutverk þeirra er að gera við DNA frumna líkamans og koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur vaxi stjórnlaust. Þau eru eins og eigin verðir líkamans. Þess vegna köllum við þessi gen einnig æxlisbælandi gen.
Ímyndaðu þér nú, hvað gerist ef það kemur upp galli eða stökkbreyting í þessum verndandi genum? Þá veikist ferlið sem stöðvar vöxt krabbameinsfrumna. Þetta eykur verulega hættuna á brjóstakrabbameini, eggjastokkakrabbameini og nokkrum öðrum tegundum krabbameins.
Það sem skiptir máli er að þessar stökkbreytingar í BRCA-geninu eru arfgengar . Það þýðir að þær geta erfst frá móður til barns. Í BRCA-prófinu er tekið blóðsýni og kannað hvort þú ert með áhættustökkbreytingu í BRCA1- eða BRCA2-genunum.
Ættu allir að fara í þetta BRCA próf?
Nei, alls ekki. Þessir gallar í BRCA geninu eru ekki mjög algengir í samfélaginu. Þess vegna mæla læknar ekki með þessu prófi nema þú sért með ákveðna áhættuþætti. Þetta er ekki próf sem er bara af forvitni.
Svo, fyrir hvers konar fólk myndi læknir mæla með þessu prófi? Við skulum sjá.
| Áhættuþáttur | Einföld útskýring |
|---|---|
| Persónuleg krabbameinssaga | Ef þú hefur sjálf/ur fengið brjóstakrabbamein, sérstaklega ef það var fyrir 50 ára aldur. Eða ef þú hefur fengið bæði brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein. |
| Fjölskyldusaga um krabbamein | Ef einn eða fleiri fjölskyldumeðlimir (eins og móðir þín, systir, dóttir, frænka) hafa fengið brjóstakrabbamein, sérstaklega ef karlmaður hefur fengið brjóstakrabbamein, þá er það einnig sterkur þáttur. |
| BRCA galli sem þegar hefur verið greindur | Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur þegar verið staðfestur með BRCA genagalla. |
| Aðrar tegundir krabbameins | Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið krabbamein eins og eggjastokkakrabbamein, briskrabbamein eða blöðruhálskirtilskrabbamein. |
| Sjaldgæfir erfðasjúkdómar | Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur aðra arfgenga sjúkdóma sem auka hættu á krabbameini, svo sem Cowden heilkenni eða Li-Fraumeni heilkenni. |
Það mikilvægasta er að þú ættir ekki að ákveða sjálf/ur hvort þú vilt fara í þetta próf eða ekki. Það er best að ræða þetta við lækninn þinn og taka ákvörðun út frá ráðleggingum hans eða hennar.
Hvað getum við lært af BRCA prófi?
Ef þetta próf staðfestir að þú ert með BRCA-genagalla, þýðir það að þú ert í meiri hættu en venjulega á að fá ákveðnar tegundir krabbameins.
Hugleiddu þetta: Einstaklingur með stökkbreytingu í BRCA-geninu er í sexfalt meiri hættu á að fá brjóstakrabbamein fyrir 80 ára aldur samanborið við almenning. Krabbameinið er einnig líklegra til að koma fram á yngri aldri og hafa áhrif á bæði brjóstin.
Auk brjóstakrabbameins getur þessi erfðagalli aukið hættuna á nokkrum öðrum tegundum krabbameins:
- Eggjastokkakrabbamein : Einnig tengt því eru krabbamein í eggjaleiðurum og krabbamein í kviðarholi.
- Krabbamein í blöðruhálskirtli : Fyrir karla.
- Briskrabbamein
- Fanconi blóðleysi : Sjaldgæft krabbamein sem getur komið fram á barnsaldri.
Hvað gerist fyrir, á meðan og eftir prófið?
Þetta ferli er ekki eins flókið og þú gætir haldið.
Fyrir prófið
Þú verður venjulega vísað til erfðaráðgjafa . Þetta er fólk sem hefur sérþekkingu á genum, erfðum og krabbameinsáhættu. Hann eða hún mun útskýra eftirfarandi fyrir þér:
- Hvað þýðir það ef niðurstaða prófsins er „Jákvæð“ eða „Neikvæð“?
- Hvernig hefur niðurstaðan áhrif á krabbameinsáhættu þína?
- Hvernig mun þessi niðurstaða hafa áhrif á restina af fjölskyldunni þinni (börn, systkini)?
Á meðan prófið stendur
Þetta er mjög einfalt. Það er bara tekið blóðsýni úr bláæð í handleggnum. Alveg eins og að gefa blóð í venjulegt blóðprufu. Þó að þú gætir fundið fyrir smá sársauka þegar nálin er stungið inn, tekur allt ferlið innan við fimm mínútur.
Eftir prófið
Það getur tekið nokkrar vikur fyrir niðurstöðurnar að berast. Eftir að þær berast ættir þú að hitta erfðaráðgjafann þinn aftur. Hann eða hún mun hjálpa þér að skilja niðurstöðurnar og ræða hvaða skref þú þarft að taka næst.
Hvað þýða niðurstöðurnar?
Það eru þrjár gerðir af niðurstöðum sem geta komið fram. Við skulum ræða þær skýrt, eina af annarri.
| Tegund niðurstöðu | Hvað þýðir það? |
|---|---|
| 1. Niðurstaðan er jákvæð. | |
| Merking | Þetta þýðir að þú ert með stökkbreytingu í BRCA1 eða BRCA2 geninu þínu sem eykur hættuna á krabbameini. Þetta þýðir þó ekki að þú sért með krabbamein eða að þú munir örugglega fá það. Það þýðir bara að hættan er meiri. |
| Hvað á að gera næst? | Nú getur þú gripið til aðgerða til að draga úr áhættunni. Eftir að hafa rætt þetta við lækninn þinn geturðu íhugað hluti eins og:
|
| 2. Niðurstaðan er neikvæð. | |
| Merking | Það þýðir að þú ert ekki með BRCA-genagalla í líkamanum. Það þýðir að börnin þín munu ekki erfa BRCA-genagalla frá þér. |
| En... | Þetta tryggir ekki að þú fáir aldrei krabbamein. Það þýðir einfaldlega að áhættan þín er svipuð og hjá almenningi. Hins vegar, ef þú ert með sterka fjölskyldusögu um krabbamein, gætir þú haft aðra genastökkbreytingu sem eykur hættuna á krabbameini. Ræddu við erfðaráðgjafa þinn um þetta. |
| 3. Óvissa er um niðurstöðuna (Óviss / VUS) | |
| Merking | Þetta er svolítið flókið. Þetta þýðir að það er breyting („afbrigði“) í BRCA geninu þínu, en vísindamenn eru ekki enn vissir um hvort breytingin sé skaðleg, eykur hættu á krabbameini eða eðlileg, skaðlaus breyting. Þetta kallast „afbrigði af óþekktri þýðingu (e. Variant of Unknown Significance (VUS)“). |
| Hvað á að gera næst? | Ekki örvænta á þessum tímapunkti. Erfðafræðingurinn þinn mun útskýra þetta nánar fyrir þér. Þú gætir þurft að láta prófa aðra fjölskyldumeðlimi eða fá tilkynningu síðar ef nýjar upplýsingar koma fram. Í bili er þessi tegund niðurstöðu venjulega talin neikvæð. |
Skilaboð til að taka með heim
- BRCA prófið er sérstakt erfðapróf sem kannar erfðafræðilega áhættu á brjóstakrabbameini, eggjastokkakrabbameini og nokkrum öðrum tegundum krabbameins.
- Þetta er ekki próf sem allir ættu að taka. Læknar mæla aðeins með því fyrir fólk með ákveðna áhættuþætti, svo sem fjölskyldusögu um krabbamein.
- Jákvæð niðurstaða þýðir ekki að þú sért með krabbamein. Það þýðir að áhættan er meiri og þú getur gripið til aðgerða til að stjórna þeirri áhættu.
- Það er mjög mikilvægt að ræða þetta við lækni og erfðaráðgjafa fyrir og eftir að niðurstöðurnar berast.
- Þekking er máttur. Að vera meðvitaður um áhættuna sem þú tekur er mikilvægt skref í að vernda heilsu þína og fjölskyldu þinnar í framtíðinni.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni