Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða Canavan-sjúkdóminn.

Hefur þú einhverjar efasemdir eða ótta varðandi þroska barnsins þíns? Stundum, þegar börnin okkar hegða sér aðeins öðruvísi en önnur börn, eða þegar þroski þeirra er seinn, veltum við fyrir okkur ýmsum hlutum. Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður á stundum sem þessum. Í dag ætlum við að ræða um svo sjaldgæfan en alvarlegan erfðasjúkdóm. Hann kallast Canavan-sjúkdómur.

Hvað er Canavan-sjúkdómurinn? Einfaldlega sagt...

Canavan-sjúkdómurinn er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann hefur bein áhrif á heilann . Nánar tiltekið er þetta taugahrörnunarsjúkdómur. Það er að segja, með tímanum aukast frávik í heilanum smám saman og verða alvarlegri. Hugsið ykkur bara, heilinn okkar þarfnast ákveðinna mikilvægra efna til að starfa rétt, ekki satt? Þegar þessi sjúkdómur þróast skortir heilinn nauðsynlegt efni. Fyrir vikið verður heilinn smám saman eins og svampur , eins og pappírsblað. Þá getur heilinn ekki sinnt starfi sínu rétt.

Canavan-sjúkdómur tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast „hvítfrumukölkun“. Þetta eru einnig mjög sjaldgæfir, erfðafræðilegir sjúkdómar. Þeir hafa áhrif á heilann, mænuna (þ.e. taugarnar í hryggnum) og aðrar taugar. Það dapurlega er að þessi einkenni versna með tímanum.

Hverjar eru helstu gerðir Canavan-sjúkdómsins?

Við getum greint þennan Canavan-sjúkdóm í tveimur megingerðum. Það er að segja, hann er flokkaður eftir upphafstíma sjúkdómsins og alvarleika hans.

1. Canavan-sjúkdómur hjá ungbörnum:

Þetta er algengasta gerðin og jafnframt sú alvarlegasta . Flest börn með Canavan-sjúkdóm eru með þessa gerð. Því miður deyja börn sem fæðast með þennan sjúkdóm oft í bernsku eða á unglingsárum.

2. Ungdýrasjúkdómur hjá Canavan:

Þessi tegund er sjaldgæfari og minna alvarleg en fyrri gerðin. Einkennin eru ekki eins alvarleg. Það besta er að þessi tegund virðist ekki stytta lífslíkur einstaklings.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá Canavan-sjúkdóm?

Reyndar getur Canavan-sjúkdómurinn haft áhrif á alla . Hann er erfðafræðilegur sjúkdómur. Hins vegar er hann algengari hjá ákveðnum þjóðernishópum. Einkum er hann algengari hjá askenasískum gyðingum, sem koma frá svæðum eins og austurhluta Póllands, Litháen og vesturhluta Rússlands. Meðal þeirra er áætlað að eitt af hverjum 6.400 til 13.500 börnum sem fæðast séu með sjúkdóminn.

En það mikilvægasta sem þarf að muna er að þar sem þetta er erfðasjúkdómur, ef báðir foreldrar bera sjúkdómsvaldandi genið, getur barn af hvaða kynþætti sem er, hvaða landi sem er, fengið þennan sjúkdóm.

Af hverju kemur Canavan-sjúkdómurinn fram? Hver er orsökin?

Einfaldlega sagt er Canavan-sjúkdómur arfgengur sjúkdómur . Það er að segja, hann erfist frá foreldrum til barna.

Helsta ástæðan fyrir þessu er stökkbreyting í einu af genum okkar. Þetta gen framleiðir ensím sem kallast aspartóasýlasi (ASPA) . Hugsið um þetta ASPA ensím sem sérstakan starfsmann í heilanum okkar. Hlutverk þess er að brjóta niður efni sem kallast N-asetýl-aspartat (NAA) . Þetta efni finnst í heilanum.

Nú, hjá einstaklingi með Canavan-sjúkdóm, framleiðir líkaminn ekki nóg af þessu „ASPA“ ensími. Hvað gerist þá? Þetta efni „NAA“ byrjar að safnast fyrir í heilavefnum. Það er eins og úrgangur frá verksmiðju. Þegar „NAA“ safnast fyrir svona, skemmir það fitulagið sem kallast „mýelín“ sem er eins og verndarhjúpur utan um taugarnar í heilanum og mænunni. Þetta mýelín er eins og plasthjúpur utan um rafmagnsvír, það hjálpar taugaboðum að berast rétt og það nærir taugarnar.

Þegar þetta mýelín skemmist verður heilinn svampkenndur og fljótandi með tímanum. Það er að segja, það eru fullt af litlum rýmum inni í heilanum sem eru fyllt af vökva. Og heilinn getur ekki sent eða tekið á móti taugaboðum rétt. Skilurðu hvernig þetta gerist?

Hver eru einkenni Canavan-sjúkdómsins? Hvernig er hann greindur?

Einkenni Canavan-sjúkdómsins hjá ungbörnum byrja venjulega að koma fram á aldrinum 3 til 6 mánaða . Þessi einkenni koma ekki skyndilega fram heldur smám saman. Sem foreldrar ættuð þið að vera meðvituð um þetta.

Helstu sýnilegu einkennin eru:

• Vöðvafrávik: Þetta þýðir að stundum getur líkami barnsins verið mjög laus eða óvenju stífur . Sérstaklega er styrkur vöðvanna minnkaður. Stundum getur barnið fundist „eins og rifið klútstykki“ þegar þú lyftir því.
• Óeðlilega stórt höfuð (macrocephaly): Höfuð barnsins verður óeðlilega stórt miðað við aldur. Einnig á barnið erfitt með að stjórna höfðinu rétt. Það getur ekki haldið rétt á hálsinum.
• Þroskatöf: Þetta er fyrsta merkið sem margir foreldrar taka eftir. Þau geta hugsanlega ekki gert hluti sem önnur börn gera, eins og að velta sér við, sitja upp, skríða, ganga og tala.Þessi börn geta gert hluti mjög seint, eða þau gætu alls ekki gert suma hluti. Til dæmis, á meðan önnur börn reyna að sitja upp 6-7 mánaða gömul, gætu þessi börn ekki getað gert það.
• Erfiðleikar við að borða og kyngja: Barnið getur átt erfitt með að drekka mjólk og kyngja mat. Það gæti fundist eins og það sé stöðugt að kafna.
• Skortur á hreyfifærni: Hæfni til að stjórna líkamshreyfingum minnkar. Sérstaklega vanhæfni til að stjórna útlimum rétt. Þetta er stundum kallað „slappleiki“, sem þýðir að líkaminn finnst slappur.
• Þögul og óviðbrögðakennd hegðun: Barnið er mjög hljótt. Jafnvel þótt þú gefir því leikfang hefur það engan áhuga á því. Það sýnir engar tilfinningar eða áhuga . Það brosir minna, grætur minna eða helst óbreytt.

Mörg börn með þessi einkenni versna fljótt . Fyrir 10 ára aldur geta lífshættuleg vandamál komið fram. Að auki geta aðrir fylgikvillar komið upp með þessu ástandi.

• Heyrnarskerðing
• Þroskahömlun
• Vöðvakrampar
• Erfiðleikar við kyngingu aukast
• Sjónmissir

Hins vegar sýna þeir sem eru með áður nefnda barnasjúkdóminn Canavan, sem kemur fram á unga aldri, ekki eins alvarleg einkenni. Þeir geta einnig haft smávægilegar þroskaseinkunnir. Þeir geta átt erfitt með að tala eða verið aðeins á eftir öðrum börnum í skólastarfi. Einkennin eru þó ekki eins alvarleg.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með Canavan-sjúkdóm?

Ef læknirinn grunar Canavan-sjúkdóm út frá einkennum barnsins getur hann framkvæmt nokkrar prófanir til að staðfesta það.

• Blóð- eða þvagprufur: Þessar prófanir geta mælt magn efnisins „NAA“ (N-asetýl-aspartat) sem áður hefur verið nefnt eða ensímsins „ASPA“ (aspartóasýlasa). Þær geta einnig greint hvort erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum sé til staðar.
• Húðfrumupróf (ræktaðar bandvefsfrumur): Stundum er sérstök tegund frumna (kallaðar ræktaðar bandvefsfrumur) sem teknar eru úr húð barnsins ræktaðar í rannsóknarstofu og prófaðar fyrir skort á ensíminu ASPA.

Það sem er ótrúlegt er að það er hægt að greina Canavan-sjúkdóm áður en barn fæðist .

• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af vökvanum (legvatninu) sem umlykur barnið á meðgöngu og mæla það fyrir NAA gildi. Þetta próf er venjulega framkvæmt af þér.Á milli 15 og 20 vikna meðgöngu.
• Vefjasýni úr æðahnúta (CVS): Þetta próf er í boði fyrir foreldra sem eru í mikilli hættu á að fá Canavan-sjúkdóm eða vita að einhver í fjölskyldu þeirra er með stökkbreytinguna. Í þessu prófi er vefjasýni úr fylgju barnsins tekið og prófað fyrir stökkbreytinguna. Þetta er venjulega gert á milli 10 og 12 vikna meðgöngu.

Þú getur talað við lækninn þinn um þessar prófanir til að fá frekari upplýsingar.

Er til meðferð við Canavan-sjúkdómi?

Reyndar er engin lækning við Canavan-sjúkdómnum ennþá . Þetta er sorglegasti hlutinn. Þess vegna er aðalmarkmið núverandi meðferða að stjórna einkennunum og halda barninu þægilegu eins lengi og mögulegt er.

Núverandi meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Næringarslöngur: Þessar slöngur eru notaðar til að veita nauðsynlega næringu og vökva þegar barnið á erfitt með að kyngja mat. Þetta gefur barninu orkuna sem það þarfnast.
• Krampastillandi lyf: Sum börn geta fengið flog. Í slíkum tilfellum ávísa læknar lyfjum til að stjórna þeim.
• Sjúkraþjálfun: Þetta hjálpar til við að leiðrétta líkamsstöðu barnsins, styrkja vöðva og þróa samskiptahæfni.

Einnig eru erfðaprófanir og erfðaráðgjöf mjög mikilvæg fyrir alla fjölskylduna. Með þessu móti, ef annað barn fæðist í framtíðinni, verður hægt að skilja áhættuna á að það barn fái einnig þennan sjúkdóm.

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir barn með Canavan-sjúkdóm?

Þegar kemur að framtíð einstaklings með Canavan-sjúkdóm fer það eftir tegund sjúkdómsins. Það er hvort um er að ræða ungbarna- eða ungbarnagerð.

• Börn með Canavan-sjúkdóm hjá ungbörnum lifa venjulega til um 10 ára aldurs. Sum börn geta lifað fram á unglingsár eða snemma á tvítugsaldri.
• Hins vegar eru lífslíkur þeirra sem eru með vægan, unglegan Canavan-sjúkdóm almennt eðlilegar.

Góðu fréttirnar eru þær að vísindamenn hafa borið kennsl á genið sem veldur Canavan-sjúkdómnum. Þar að auki eru margar rannsóknir í gangi til að finna meðferðir við þessum sjúkdómi. Meðal þeirra eru:

• Genameðferð: Þetta er tilraun til að leiðrétta gallaða genið.
• Tilbúið ASPA ensím: Þetta ensím hefur verið hannað til að vera sprautað inn í blóðrásina.
• Meðferð með stofnfrumum:Þetta er líka ný von.

Ef þessi rannsókn tekst munu krabbameinssjúklingar eiga möguleika á að lifa betra lífi í framtíðinni.

Er hægt að koma í veg fyrir Canavan-sjúkdóminn?

Reyndar er ekki hægt að koma í veg fyrir Canavan-sjúkdóm þar sem hann er erfðafræðilegur sjúkdómur. Hins vegar geta fjölskyldur fengið DNA-próf ​​til að komast að því hvort þær bera stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum. Það mikilvæga er að aðeins ef báðir foreldrar bera stökkbreytinguna mun barn þeirra fá sjúkdóminn.

Þannig að það að fá svona prófanir hjálpar þeim að taka upplýstar ákvarðanir áður en þau eignast börn.

Spyrðu lækninn um þessi mál.

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Canavan-sjúkdóm er eðlilegt að hafa margar spurningar í huga. Það er mikilvægt að spyrja lækninn þinn um hluti eins og:

• „Læknir, hvers konar fötlun mun barnið mitt fá? Hvenær ætti ég að búast við þeim?“
• „Læknir, hvað geturðu sagt mér um lífslíkur barnsins míns?“ (Þó að þessi spurning sé erfið að spyrja getur verið mikilvægt að fá einhverja hugmynd.)
• "Hvað get ég gert til að gera barnið mitt öruggara og þægilegra?"
• „Hvers konar sérfræðinga ætti barnið mitt að leita til? Hversu oft ættu þau að leita til þeirra?“
• "Er það góð hugmynd fyrir restina af fjölskyldunni að fara í erfðapróf?"

Auk þessara spurninga skaltu ekki hika við að spyrja lækninn hvað sem er, sama hversu lítið það er.

Hvernig tekst þið foreldrar á við það þegar barnið ykkar fær Canavan-sjúkdóm?

Þegar þú stendur frammi fyrir erfiðri stöðu eins og þessari er mikilvægt að muna að þú ert ekki einn. Það eru nokkur atriði sem geta hjálpað þér:

• Ráðgjöf / Samtalmeðferð: Að tala við einhvern sem þú getur talað við um tilfinningar þínar, eins og sorg og ótta, getur verið mikill léttir.
• Stuðningshópar: Að tala við aðra foreldra sem hafa gengið í gegnum það sama og þú getur verið mikill styrkur. Það gefur þér tilfinninguna að „við erum ekki þau einu sem ganga í gegnum þetta“.
• Skráðu þig í samtök sem styðja sjúklinga og rannsóknir: Þessi samtök veita þér upplýsingar, leiðbeiningar og tækifæri til að tengjast öðrum.

Mundu að geðheilsa þín skiptir líka miklu máli. Aðeins ef þú ert sterk/ur geturðu annast barnið þitt vel.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Canavan-sjúkdómur er sjaldgæfur, alvarlegur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hvíta efnið í heilanum. Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður heyrir þetta. En þú ert ekki einn.Ræddu við lækninn þinn um þá umönnun og meðferð sem barnið þitt þarfnast. Spyrðu einnig hvort DNA-próf ​​henti fjölskyldu þinni.

Þó að þessi sjúkdómur sé oft alvarlegur og lífshættulegur, þá er það lítil von að vísindamenn haldi áfram að rannsaka nýjar meðferðir. Missið ekki vonina. Við óskum ykkur og barni ykkar þess styrks sem þau þurfa.

` Canavan-sjúkdómur, erfðasjúkdómar, heilasjúkdómar, barnasjúkdómar, taugasjúkdómar, þroskaseinkun, ASPA, NAA, mýelín, erfðaprófanir