Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Cohen heilkenni.

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvers vegna sum börn hegða sér og þroskast öðruvísi en önnur? Stundum geta jafnvel smáir hlutir átt sér stóra sögu að baki. Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem hefur áhrif á margt hjá börnum, svo sem útlit þeirra, vöxt og vöðvastyrk. Þetta ástand kallast Cohen heilkenni.

Hvað er Cohen heilkenni?

Einfaldlega sagt er Cohen heilkenni ástand sem orsakast af erfðabreytingu. Það getur haft áhrif á marga líkamshluta, þar á meðal sjón, þroska barna, vöðvaspennu og vitsmunalega getu. Það getur einnig valdið líkamlegum einkennum eins og litlu höfði, þykku hári og lágum vexti.

Börn sem fæðast með þennan sjúkdóm eru með þroskaseinkun . Þetta þýðir að hlutir eins og að velta sér, ganga og tala geta verið seinna en búist var við. Til dæmis, þó að barn vinar þíns gæti verið að velta sér sex mánaða gamalt, getur barn með þennan sjúkdóm tekið lengri tíma. Þrátt fyrir þessar seinkanir eru þessi börn oft mjög sæt, glöð og félagslynd. Þau eru mjög ástúðleg þegar þau brosa og tala.

Þetta orsakast af erfðabreytingu og engin lækning er til við því í dag. Þó að flestir með Cohen heilkenni lifi eðlilegu lífi þurfa þeir einhvern stuðning alla ævi.

Hversu algengt er þetta ástand sem kallast Cohen heilkenni?

Reyndar er Cohen heilkenni ekki mjög algengt ástand. Sumar rannsóknir benda til þess að færri en 1.000 manns um allan heim hafi fengið greiningu á sjúkdómnum. Hins vegar, þar sem ástandið er oft vangreint, gæti raunveruleg tala verið mun hærri. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um þessi ástand.

Hver eru einkenni Cohen heilkennis?

Það eru nokkur einkenni Cohen heilkennis. Mikilvægt er að hafa í huga að ekki allir hafa öll einkennin. Við skulum skoða helstu einkennin sem sjást:

• Vandamál með greindarþroska: Þetta þýðir að það tekur aðeins lengri tíma að læra og skilja hluti. Þú gætir þurft aukalega aðstoð við skólaverkefni.
• Vöðvaslappleiki (slappleiki): Tilfinning um máttleysi eða slappleika í líkamanum. Þetta getur komið fram jafnvel þegar barni er lyft.
• Ofurhreyfanleiki: Of mikil sveigjanleiki í liðum. Sum börn geta beygt útlimi sína á undarlegan hátt.
• Nærsýni (myopia) sem eykst með aldri: Að sjá hluti úr návígi en ekki að sjá hluti úr fjarlægð greinilega. Þetta eykst með aldrinum, þannig að það er mikilvægt að fara reglulega í augnskoðanir.
• Sjónhimnuskemmdir eða æðasjúkdómsbólga: Skemmdir á þeim hluta augans sem hjálpar til við sjónina. Þetta getur leitt til smám saman sjónmissis.

Einkenni sem nýfædd börn geta séð

Þú gætir séð eitthvað svona hjá nýfæddum börnum:

• Erfiðleikar við brjóstagjöf: Erfiðleikar við að hafa barn á brjósti.
• Veikur eða hávær grátur: Grátur barnsins getur verið öðruvísi, veikari en venjulega.
• Öndunarerfiðleikar: Barnið á erfitt með öndun.
• Erfiðleikar við þyngdaraukningu: Barnið þyngist ekki rétt.

Mjög mikilvægt: Ef barnið þitt á erfitt með öndun eða virðist vera að blána skaltu hringja strax í 119 eða neyðarnúmerið þitt og fara með það á sjúkrahús.

Þroskaseinkun og hegðun

Börn geta þurft meiri tíma til að læra og þroskast en önnur á sama aldri. Þessi þroskaseinkun getur byrjað strax á unga aldri. Til dæmis getur tafist á hlutum eins og að velta sér við og setjast upp sjálf. Barnið þitt gæti byrjað að ganga eftir tveggja ára aldur en fyrir fimm ára aldur. Það getur líka tekið smá tíma fyrir það að byrja að tala.

Þó að þetta ástand geti valdið einhverjum hegðunarvandamálum , eins og áður hefur komið fram, eru flest börn mjög félagslynd og glöð. Þeim finnst gaman að umgangast aðra og leika sér við þá.

En munið að þessi einkenni koma ekki fram hjá öllum börnum á sama hátt. Sum börn hafa hugsanlega ekki öll þessi einkenni.

Hver eru líkamleg einkenni Cohen heilkennis?

Nokkur algeng andlits- og líkamseinkenni sjást hjá börnum með Cohen heilkenni. Sum þeirra eru sýnileg við fæðingu en önnur verða augljós þegar þau eldast.

Andlitsdrættir:

• Örhöfuð: Höfuð sem er minna en venjulega.
• Þykkt hár, þykkar augabrúnir og löng augnhár.
• Niðurhallandi augu (bylgjulaga sprungur í augnlokunum): Augnlokin eru bylgjulaga.
• Ávalaður nefoddur.
• Stutt bil á milli nefs og efri vörar (filtrum).
• Útstandandi efri tennur.
• Stór eyru.

Sum þessara einkenna verða augljósari eftir því sem barnið eldist, oftast eftir fimm ára aldur.

Önnur líkamleg einkenni:

Að auki geta önnur líkamleg einkenni venjulega komið fram á bernskuárum og síðar. Þar á meðal eru:

• Óeðlileg fituútfelling á búknum og þynning útlima: Þetta þýðir að miðhluti líkamans (í kringum magann) stækkar og útlimirnir grennast.
• Láttur vöxtur.
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Óstigin eistu hjá drengjum.
• Sveigð hryggjar (hryggskekkja eða kýfósa).

Hvaða aðrir sjúkdómar geta komið fram við Cohen heilkenni?

Börn sem greinast með Cohen heilkenni eru í aukinni hættu á að fá aðra sjúkdóma sem hafa áhrif á ónæmiskerfi þeirra. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þá einnig.

• Daufkyrningafæð: Þetta er fækkun á tegund hvítra blóðkorna (kallaðra daufkyrninga) í líkamanum. Þessir daufkyrningar berjast gegn bakteríum og sýkingum sem koma inn í líkama okkar. Þannig að þegar þeir eru fáir getum við auðveldlega veikst. Við getum fengið tíðan hita, kvef og aðrar sýkingar.
• Sjálfsofnæmissjúkdómar: Þetta þýðir að ónæmiskerfi líkamans ræðst á heilbrigðar frumur í líkamanum. Hugsaðu um það eins og okkar eigin her sé að ráðast á okkur. Dæmi eru sykursýki , skjaldkirtilssjúkdómur og glútenóþol (ofnæmi fyrir próteininu glúteni).

Hvað veldur Cohen heilkenni?

Cohen heilkenni orsakast af stökkbreytingu í VPS13B geninu (einnig þekkt sem COH1 genið) . Einfaldlega sagt er það galli í geni í líkama okkar.

Ímyndaðu þér, inni í líkama okkar höfum við eitthvað sem kallast Golgi-kerfið . Það er eins og próteinpökkunarverksmiðja. Þegar nýtt prótein er framleitt sendir líkaminn hráefnin í Golgi-kerfið, þar sem það gengst undir breytingar og er sett saman við önnur svipuð prótein til að flokka þau. Eftir að þessar breytingar hafa verið gerðar pakkar Golgi-kerfið próteinunum með leiðbeiningum þeirra og sendir þau á réttan áfangastað.

VPS13B genið framkvæmir sérstaklega glýkósýleringu , sem er ferlið þar sem sykursameindir festast við prótein. Það hjálpar einnig til við að skipuleggja og senda merki til taugafrumna og fitufrumna (fitufrumna) .

Þegar breyting verður á VPS13B geninu er það eins og verksmiðjan geti ekki starfað rétt. Það þýðir að hún getur ekki framleitt gæðavörur. Það er það sem leiðir til einkenna Cohen heilkennis.

Er Cohen heilkenni arfgengt?

Já, Cohen heilkenni er arfgengur sjúkdómur. Sjúkdómurinn smitast með erfðafræðilegu víkjandi mynstri.Ef þetta virðist svolítið erfitt að skilja, hugsaðu þá svona: Barn fær sjúkdóminn þegar það erfir tvö eintök af gallaða geninu sem veldur honum (annað frá móður sinni og hitt frá föður sínum). Líffræðilegu foreldrarnir geta verið beri gensins. Það þýðir að þau eru ekki með sjúkdóminn því þau eru aðeins með eitt gallað eintak af geninu. Hitt eintakið er heilbrigt. Hins vegar, ef tveir beri koma saman, eru líkur á að barnið þeirra fái sjúkdóminn.

Hverjir eru í mestri hættu á þessu?

Cohen heilkenni getur haft áhrif á alla. Hins vegar er ástandið algengara hjá ákveðnum hópum fólks. Til dæmis:

• Amish-fólkið
• Finnar
• Fólk af grískum (Miðjarðarhafs) uppruna
• Fólk af írskum uppruna

Þó að þetta sé ekki svo sérstakt fyrir okkur á Srí Lanka, þá er gott að vita af þessu.

Hvaða fylgikvillar geta fylgt Cohen heilkenni?

Cohen heilkenni getur valdið eftirfarandi fylgikvillum:

• Tíð sýkingar, svo sem miðeyrnabólgu (miðeyrnabólga) (vegna lágs ónæmis vegna daufkyrningafæðar)
• Tann- og munnheilsuvandamál eins og tannholdsbólga og munnsár .
• Vaxandi augnvandamál .
• Þroskahömlun á ýmsum stigum.

Hvernig er Cohen heilkenni greint?

Læknir getur greint Cohen heilkenni eftir líkamsskoðun og aðrar rannsóknir. Sem foreldri, ef þér finnst barnið þitt ekki vera að ná þroskamarkmiðum sem henta aldri þess (t.d. brosa ekki, bregðast ekki við hljóðum, velta sér ekki við, tala ekki eins og önnur börn), skaltu leita til læknis barnsins. Þetta gæti verið merki um ástandið.

Það getur stundum verið erfitt að greina Cohen heilkenni þar sem einkenni þess geta verið svipuð mörgum öðrum sjúkdómum. Prófanir geta hjálpað lækninum að útiloka þessi sjúkdóma. Erfðafræðileg blóðprufa getur greint stökkbreytinguna í geninu sem veldur þessum einkennum.

Hvernig er Cohen heilkenni meðhöndlað?

Það er engin lækning við Cohen heilkenni sem stendur. Meðferð miðar aðallega að því að stjórna einkennum og hjálpa barninu að lifa eins vel og mögulegt er. Þetta getur falið í sér:

• Snemmbúin íhlutun í menntunaráætlanir: Sérstök áætlanir sem styðja við þroska og nám barns.
• Iðjuþjálfun: Meðferð sem hjálpar þér að framkvæma dagleg verkefni (eins og að borða, klæða þig og leika) sjálfstætt.
• Sjúkraþjálfun: Meðferð sem hjálpar til við að bæta líkamshreyfingar og vöðvastyrk. Þetta er mjög mikilvægt við lágum vöðvaspennu.
• Talþjálfun: Meðferð sem hjálpar til við að þróa hæfni til að tala og eiga samskipti við aðra.
• Að nota gleraugu eða þjálfa sig í sjónskerðingu.

Daufkyrningafæð sem tengist Cohen heilkenni er venjulega meðhöndluð með inndælingu undir húð á lyfi sem kallast Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Þetta örvar beinmerginn til að framleiða fleiri hvít blóðkorn, sem dregur úr hættu á sýkingum.

Ef barnið þitt fær tíðar sýkingar mun læknirinn ávísa sýklalyfjum til að meðhöndla þær eftir þörfum.

Hver er lífslíkur einstaklings með Cohen heilkenni?

Þar sem Cohen heilkenni er ekki mjög algengt ástand eru ekki nægar sannanir til að segja nákvæmlega hvernig það hefur áhrif á lífslíkur einstaklings. Þó að margir með ástandið lifi eðlilegu lífi, þá gera ekki allir það. Þetta getur haft áhrif á lífslíkur, sérstaklega ef barnið þitt er með aðra sjúkdóma sem hafa áhrif á ónæmiskerfið (eins og tíðar, alvarlegar sýkingar).

Hverjar eru horfur Cohen heilkennis?

Cohen heilkenni getur haft áhrif á marga þætti í lífi barnsins. Hins vegar, með réttri meðferð og ástúðlegri umönnun, eru líkur á góðum horfum.

Læknirinn mun mæla með fjölbreyttum meðferðum sem eru sniðnar að einkennum barnsins. Þessar meðferðir geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Meðferðin felur venjulega í sér meðferð og fræðsluáætlanir. Þetta hjálpar barninu að ná þroskaáföngum sem henta aldri þess.

Barnið þitt gæti fengið sjónvandamál og tannvandamál. Þetta byrjar venjulega þegar það nær skólaaldri. Því skaltu halda áfram að leita til augnlæknis , tannlæknis og annarra ráðlagðra heilbrigðisstarfsmanna til að fylgjast með einkennunum eftir því sem það vex.

Er hægt að koma í veg fyrir Cohen heilkenni?

Þar sem Cohen heilkenni er erfðafræðilegt ástand er engin leið til að koma í veg fyrir það . Ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu og einhver í fjölskyldu þinni er með þennan erfðasjúkdóm, eða ef þú vilt vita um áhættu þína á að eignast barn með arfgengan sjúkdóm eins og Cohen heilkenni, er mjög mikilvægt að ræða við meðgönguráðgjafa eða heilbrigðisstarfsmann um erfðapróf/ráðgjöf .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Sem umönnunaraðili barnsins þíns þekkir þú það best. Ef þú tekur eftir einhverju óvenjulegu eða óvenjulegu í vexti eða þroska þess skaltu hafa samband við lækninn. Ekki vera hrædd/ur við að tala um það, jafnvel þótt það sé bara smáatriði.

Fylgist vel með þroskaþrepi barnsins. Það er algengt að börn sem greinast með Cohen heilkenni taki lengri tíma að ná þroskaþrepi eins og að velta sér við og segja sín fyrstu orð. Læknirinn getur leiðbeint þér um hvernig þú getur hjálpað barninu þínu á þessum tíma.

Neyðartilvik! Ef barnið þitt á erfitt með öndun, eða er með föl eða blá húð og neglur, hringdu þá strax í neyðarþjónustu.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú ræðir við lækninn um barnið þitt getur verið gagnlegt að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt nær ekki að ná ákveðnum þroskamarkmiðum?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að ná árangri í skóla?
• Eru einhverjir aðrir foreldrahópar eða samtök sem við getum leitað til til að fá stuðning?

Er Cohen heilkenni einhverfa?

Nei. Einhverfurófsröskun (ASD) er taugaþroskasjúkdómur . Cohen heilkenni er erfðafræðilegt ástand. Þetta tvennt er ekki það sama. Hins vegar geta mörg börn sem greinast með Cohen heilkenni haft svipuð einkenni og einhverfa (t.d. félagslegir erfiðleikar, endurtekna hegðun) eða geta haft ASD ásamt Cohen heilkenni. Læknir getur útskýrt þetta skýrt.

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Það er eðlilegt að finna fyrir streitu og sorg þegar barnið þitt nær ekki áföngum miðað við aldur sinn. Það getur líka verið enn meira stressandi þar sem læknar framkvæma rannsóknir til að komast að því hvað er í gangi. Þó að Cohen heilkenni sé sjaldgæft ástand, þá læra læknar meira um ástandið og hvernig eigi að meðhöndla það með hverjum deginum.

Snemmbúin íhlutun getur hjálpað barninu þínu að ná þroskamarkmiðum sínum, jafnvel þótt það taki aðeins lengri tíma en hjá öðrum á sama aldri. Þar sem Cohen heilkenni getur einnig haft áhrif á vitsmunalega getu barns mun það þurfa ást þína, stuðning og aðstoð að halda alla ævi.

Aldrei finna fyrir einmanaleika.Læknar, meðferðaraðilar og aðrir stuðningshópar eru til staðar til að hjálpa þér og barninu þínu. Spyrðu spurninga, deildu tilfinningum þínum. Við óskum þér styrks til að gefa barninu þínu það besta!

` Cohen heilkenni, erfðasjúkdómar, þroskaseinkun, heilsa barna, daufkyrningafæð, örhöfuð, lágur blóðþrýstingur