Grætur barnið þitt eins og köttur? Við skulum læra um Cri du Chat heilkennið.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að nýfædd börn gráta stundum svolítið undarlega? Einnig eru stundum þegar útlit og þroski andlits sumra barna virðist aðeins öðruvísi. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Það kallast „Cri du Chat heilkenni“.

Hvað er Cri du Chat heilkenni?

Einfaldlega sagt er cri du chat heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann orsakast af því að lítill hluti af litningi í líkama okkar eyðist. Þú gætir verið að velta fyrir þér hvers vegna það er kallað „cri du chat“. Það er franskt orð sem þýðir „kattargrátur“. Nafnið kemur frá sérstöku hljóði sem börn með þennan sjúkdóm gefa frá sér þegar þau gráta. Það er lágt, hátt hljóð, eins og kettlingur sem mjáir.

Þetta er einnig kallað „5p- heilkenni“ (5p mínus heilkenni) . Veistu hvað það er? Þetta þýðir að við höfum litning númer 5 og sá hluti sem kallast „p“ (það er litla höndin) er sá hluti sem ég nefndi sem vantar. Það getur verið mismunandi hvernig þetta „5p-“ heilkenni hefur áhrif á hvern einstakling. Það er að segja, eftir stærð litningsins sem vantar og hvar hann vantar, geta sumir fundið fyrir meiri eða minni einkennum. Ef þessi hluti vantar mikið hjá sumum börnum geta einkennin verið aðeins alvarlegri.

Hversu algeng er þessi cri du chat staða?

Reyndar er Cree du Chat heilkenni mjög sjaldgæft ástand. Hins vegar er það einn algengasti sjúkdómurinn sem greindur er af völdum litningagalla. Ímyndaðu þér að í landi eins og Bandaríkjunum fæðist um það bil eitt barn með þennan sjúkdóm fyrir hverja 15.000 til 50.000 nýbura. Það þýðir um 50 til 60 börn á ári. Þannig að það eru líkur á að slíkir sjúkdómar greinist á Srí Lanka líka.

Hver eru einkenni cri du chat heilkennisins?

Einkenni þessa ástands geta verið mjög mismunandi, eins og ég nefndi áður. Hins vegar er aðal- og algengasta einkennið þessi áberandi, lági, háværi grátur. Það er eins og köttur sem grátur. Þetta hljóð er greinilega þekkjanlegt fyrstu vikurnar eftir fæðingu. Hins vegar, þegar barnið eldist, getur sérkenni þessa hljóðs orðið minna áberandi.

Að auki gæti barnið þitt tekið eftir þessum sérstökum andlitsdrætti :

• Minni höfuðstærð en venjulega (smáhöfuð).
• Óvenju kringlótt andlit.
• Breitt nef.
• Fjarlægðin milli augna er meiri en venjulega (ofurtelorismi).
• Skekkótt augu (strabismus).
• Augnlokin eru beygð niður á við (palpebral fissures).
• Að hafa auka húðfellingu í innri augnkróknum (monolid augu).
• Eyrun eru staðsett fyrir neðan eðlilega stöðu.
• Óeðlilega lítill kjálki (micrognathia).
• Milli efri vörarinnar og nefsinsÓeðlilega stutt síli.

Þegar barnið stækkar getur fylling andlitsins minnkað og andlitið orðið óvenju langt og mjótt.

Önnur einkenni sem geta komið fram eru meðal annars:

• Lágt fæðingarþyngd.
• Vaxtarseinkun.
• Erfiðleikar við fóðrun. Til dæmis vanhæfni til að sjúga, kyngingarörðugleikar (kyngingartreging) og bakflæðisvélindabólga (GERD).
• Vöðvaslappleiki (lækkun á blóðþrýstingi).
• Skoliósi.
• Hjartagalla.
• Tafir á þroskaþrepi eins og höfuðstjórn, setu og göngu.
• Tafir á mál- og tungumálakunnáttu.
• Miðlungs til alvarleg þroskahömlun .

Það sem skiptir máli er að ekki öll börn hafa öll þessi einkenni. Sum börn kunna aðeins að hafa fáa þeirra.

Af hverju kemur þetta cri du chat heilkenni fram?

Ég sagði að Cree du Chat heilkenni væri litningagalla . Það orsakast af því að hluti af stutta armi (p-armi) litninga númer 5 fellur úr gildi. Oftast gerist þetta tap á þessum litningi af handahófi. Það er að segja, það gerist fyrir tilviljun þegar æxlunarfrumur (þ.e. egg eða sæði) móður eða föður myndast, eða á fyrstu stigum fósturþroska. Barn með þennan sjúkdóm vegna handahófskenndrar „eyðingar“ getur haft eðlilega litninga frá báðum foreldrum. Það er að segja, það erfist ekki frá hvorugu foreldrinu, í flestum tilfellum.

Er þetta þá ekki erft frá foreldrunum?

Í flestum tilfellum (um 90 af hverjum 100) er Cree du Chat heilkenni ekki arfgengt. Því er ekki hægt að flokka það sem ríkjandi eða víkjandi. Börn með þetta 5p heilkenni hafa yfirleitt ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Hins vegar erfir mjög lítill hluti barna (um 10%) þennan litningagalla frá foreldri sem ekki hefur fengið neinn litning. Veistu hvernig þetta gerist? Það foreldri gæti haft eitthvað sem kallast „jafnvægisflutningur“ í litningum sínum. Það þýðir að hvorki er erfist né eykst erfðaefni foreldrisins. Þess vegna eiga þessir foreldrar venjulega ekki við nein heilsufarsvandamál að stríða. Hins vegar, þegar þessi „jafnvægisflutningur“ erfist hjá barni, getur hann orðið „ójafnvægislegur“. Þá er líklegt að barnið fái þennan sjúkdóm.

Hvernig er Cre du Chat heilkenni greint?

Venjulega mun læknir barnsins þíns hitta þig stuttu eftir fæðingu.Þetta ástand er hægt að greina vegna þess að læknirinn getur tekið eftir hlutum eins og kattarópi sem ég nefndi áðan og sérstökum andlitsdrætti. Læknirinn mun framkvæma ítarlega líkamsskoðun og meta einkenni barnsins. Líklegast mun læknirinn mæla með litningaprófum til að staðfesta greininguna.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Það eru þrjár megingerðir erfðaprófa sem læknir barnsins getur notað til að greina Cree du Chat heilkenni:

• Litningapróf: Þetta er notað til að búa til kort af litningum barnsins. Þetta er hægt að nota til að sjá hvort hluti af litningi vantar eða er horfinn.
• FISH próf: FISH stendur fyrir „fluorescence in situ hybridization“. Þetta próf leitar að tilteknum erfðabreytingum eða genbrotum í frumum barnsins.
• Litningaörflögugreining: Örflögugreining er erfðapróf sem ber saman DNA barns við DNA samanburðarhóps. Það getur greint heila litninga, litningahluta og úrfellingar og tvítekningar á tilteknum stöðum á litningum.

Er hægt að lækna Cre du Chat?

Því miður er engin lækning við cri du chat heilkenni. Hins vegar getur snemmbúin greining og snemmbúin íhlutun hjálpað barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum og lifa innihaldsríku lífi. Það er það sem skiptir mestu máli.

Hvernig er Cre du Chat heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við cri du chat heilkenni er mismunandi eftir börnum, þar sem ekki allir hafa sömu einkenni. Meðferðin krefst líklega áframhaldandi umönnunar frá teymi heilbrigðisstarfsmanna . Algengasta meðferðin er endurhæfing. Þetta felur í sér hluti eins og sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun.

Sjúkraþjálfun

Ef barnið þitt á í erfiðleikum með að borða (t.d. erfiðleikar með að sjúga eða kyngja) ættir þú að hefja sjúkraþjálfun eins fljótt og auðið er. Sjúkraþjálfun hjálpar einnig barninu þínu að þroskast líkamlega. Það er að segja, hún hjálpar því að sitja upp, standa upp og þróa fínhreyfingar.

Iðjuþjálfun

Iðjuþjálfun hjálpar barninu þínu að þróa þá færni sem það þarf til að hafa samskipti við heiminn í kringum sig í daglegu lífi. Þetta getur falið í sér að þróa fínhreyfifærni, sjónræna færni, sjálfsumönnunarfærni og skynjunarfærni.

Talmeðferð

Talþjálfun hjálpar við samskiptaerfiðleika barna. Talmeinafræðingar kenna börnum mismunandi leiðir til að eiga samskipti. Til dæmis táknmál , samskipti með hjálp tækni o.s.frv. Talmeinafræðingar hjálpa einnig við átröskun frá unga aldri.

Auk þessara meðferða gæti læknir barnsins mælt með skurðaðgerð vegna ýmissa kvilla. Til dæmis getur skurðaðgerð leiðrétt kvilla eins og meðfædda hjartagalla, strabismus og hryggskekkju.

Er hægt að koma í veg fyrir cre du chat?

Þar sem cri du chat heilkennið er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef þú ert ólétt af barni, er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að barnið þitt fái erfðasjúkdóm.

Hver er lífslíkur barns með Cri du Chat?

Horfur flestra barna með Cree du Chat heilkenni eru nokkuð flóknar og geta verið mismunandi. Stærð og staðsetning þess hluta litningsins sem vantar er mikilvægur þáttur í framtíð barnsins. Barnið þitt gæti haft einhverjar líkamlegar og andlegar takmarkanir. Hins vegar hafa flest börn með Cree du Chat eðlilega lífslíkur.

Hins vegar fæðast sum börn með heilsufarsvandamál sem geta verið lífshættuleg. Um 75% slíkra barna deyja innan fyrsta mánaðar eftir fæðingu. Um 90% dauðsfalla eiga sér stað innan fyrsta árs. Dánartíðnin lækkar þó eftir fyrstu árin.

Þegar litið er til framtíðar sjúkdóms barns er einn mikilvægasti þátturinn snemmbúin greining. Þetta gerir kleift að hefja nauðsynlega meðferð og meðferðir eins fljótt og auðið er og hjálpa barninu að ná árangri.

Það getur verið yfirþyrmandi að vita að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Hins vegar getur það að læra um sjúkdóminn gefið þér einhverja stjórn. Cre du Chat heilkenni er sjúkdómur með fjölbreyttum einkennum. Með snemmbúinni greiningu og viðeigandi meðferð geturðu veitt barninu þínu bestu mögulegu útkomu. Lærðu eins mikið og þú getur um sjúkdóminn og finndu stuðningshópa til að hjálpa þér. Með snemmbúinni íhlutun og áframhaldandi meðferð getur barnið þitt náð fullum möguleikum sínum.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Cri du Chat heilkennið kann að hljóma svolítið skringilega, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

• Þetta er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem orsakast af því að litningur númer 5 vantar.
• Helsta einkennið er áberandi kattarlegt grát.Jafnframt má sjá sérstök andlitsdrætti og þroskaseinkun.
• Þetta er oft tilviljun, ekki eitthvað sem er erft frá foreldrum.
• Þó að engin lækning sé til við þessu getur snemmbúin greining og meðferð eins og sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun bætt lífsgæði barnsins til muna.
• Þú ert ekki ein/n. Leitaðu stuðnings hjá læknum, meðferðaraðilum og öðrum foreldrum sem hafa upplifað svipað .

Hvert barn er dýrmætt, við skulum öll hjálpa því að þróa hæfileika sína.

Cri du Chat heilkenni, erfðasjúkdómar, litningar, 5p mínus, kattargrátur, þroskaseinkun, sjúkraþjálfun, talþjálfun