Er barnið þitt alltaf hamingjusamt? Þetta gæti verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur (Angelman heilkenni)

Það er gleðiefni fyrir alla foreldra að sjá litla krílið sitt brosandi og hamingjusamt allan tímann, er það ekki? En hefurðu einhvern tíma hugsað að þessi stöðuga gleði og klapp gæti stundum verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm? Þú gætir orðið hissa að heyra þetta. Í dag erum við að tala um einn slíkan sjúkdóm, Angelman heilkenni.

Einfaldlega sagt, hvað er Angelman heilkenni?

Angelman heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á þroska, tal, jafnvægi og hreyfingar barnsins. Í sumum tilfellum getur það einnig valdið flogum.

Þegar þú horfir á barn með þetta ástand muntu taka eftir því að það er alltaf hamingjusamara og í betra skapi en venjulegt barn. Það brosir mikið, hlær upphátt. Það veifar með höndunum þegar það er hamingjusamt. Reyndar finnum við líka fyrir gleði þegar við sjáum barn brosa. Þess vegna gæti þér fundist það undarlegt að halda að þessi hamingjusama eðli barnsins gæti verið einkenni sjúkdóms.

Önnur einkenni geta byrjað að koma fram þegar barnið eldist. Til dæmis gætirðu byrjað að taka eftir þroskatöfum , eins og að segja ekki fyrsta orðið sitt fyrir eins árs aldur. Flog geta einnig komið fram á aldrinum tveggja til þriggja ára.

Hversu algengt er þetta ástand?

Angelman heilkenni er mjög sjaldgæft ástand og hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 12.000 til 20.000 manns.

Hver eru einkenni Angelman heilkennis?

Einkenni þessa ástands geta verið mismunandi eftir einstaklingum og aldri. Við skulum skipta þeim niður í tvo flokka.

Sérstök einkenni sem sjást í andliti þessara barna

• Stutt og breið höfuðkúpa (brachycephaly)
• Stór tunga (macroglossia)
• Minni höfuð en venjulega (smáhöfuð)
• Kjálkabeinsprognathia
• Breiður munnur
• Stór bil á milli tanna

Þessi einkenni geta orðið áberandi með aldrinum.

Af hverju kemur Angelman heilkennið fram? Hver er orsökin?

Ímyndaðu þér að líkami okkar hafi leiðbeiningarbækur. Við köllum þessar gen . Þessi gen stjórna öllu í líkama okkar. Angelman heilkenni orsakast af breytingu eða galla í geni sem kallast „UBE3A“ . Þetta gen er mjög mikilvægt í stjórnun á starfsemi taugakerfisins.

Venjulega fáum við tvö eintök af hverju geni, eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Í flestum líkamshlutum eru bæði eintökin virk. Hins vegar, í ákveðnum svæðum heilans, er aðeins eintakið af geninu „UBE3A“ sem við fáum frá móður okkar virkt.

Ef afrit af „UBE3A“ geninu sem erfist frá móðurinni skemmist eða glatast á einhvern hátt, þá er ekkert virkt „UBE3A“ gen í þessum hlutum heilans. Þetta er aðal orsök einkenna sem tengjast Angelman heilkenni.

Hvernig greina læknar þennan sjúkdóm?

Einkenni þessa sjúkdóms eru yfirleitt ekki augljós við fæðingu. Læknar greina sjúkdóminn venjulega þegar barn er á aldrinum eins til fjögurra ára.

Ef læknirinn tekur eftir því að barnið þroskast hægt, eins og að það tali ekki á hraða sem hentar aldri þess eða byrji ekki að ganga, gæti hann verið grunsamlegur. Hann mun þá skoða hegðun barnsins og önnur einkenni vandlega.

Til að staðfesta greininguna þarf erfðafræðilega prófun . Þessar prófanir geta ákvarðað nákvæmlega hvort galli sé í „UBE3A“ geninu.

Er hægt að greina þennan sjúkdóm rangt?

Já, stundum getur það verið þannig, því einkenni Angelman heilkennis eru svipuð nokkrum öðrum sjúkdómum.

• Einhverfurófsröskun
• Heilalömun
• Prader-Willi heilkenni

Þar sem slíkir sjúkdómar geta skarast er erfðapróf nauðsynlegt til að fá nákvæma greiningu.

Hvaða meðferðir eru til við Angelman heilkenni?

Það er engin lækning við Angelman heilkenni sem stendur. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og hjálpa barninu að lifa betra lífi.

• Lyf við flogaköstum: Gefið lyfin sem læknirinn hefur ávísað á réttan hátt.
• Talþjálfun: Að hjálpa barninu að tjá sig með táknmáli, myndum og sérstökum samskiptatækjum.
• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að bæta göngu, jafnvægi og samhæfingu.
• Iðjuþjálfun: Að þjálfa barnið til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt og verða sjálfstætt.
• Hjálpartæki: Notkun spelka sem borin eru á bak, ökkla eða fætur til að hjálpa við göngu og standandi stöðu.
• Við svefnvandamálum: Tileinka þér góða svefnvenjur og venja þig á að fara að sofa á föstum tíma.
• Við meltingarvandamálum: Gefið lyf sem læknir hefur ávísað.

Meðferðarþarfir hvers barns eru mismunandi. Læknirinn mun ákvarða bestu meðferðaráætlunina út frá einkennum og þörfum barnsins.

Hvað get ég gert til að annast barnið mitt?

Sem foreldrar hafið þið stórt hlutverk að gegna.

• Gefðu lyfin sem læknirinn ávísar á réttum tíma og í réttum skömmtum.
• Vertu viss um að sækja læknastofur sem fylgjast með þroska barnsins þíns.
• Láttu barnið þitt taka þátt í sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun.
• Vertu viss um að fara til læknis í hverjum fyrirhugaðri tíma.

Börn með Angelman heilkenni geta þurft aðstoð við daglegar athafnir alla ævi. Læknateymið sem meðhöndlar barnið þitt mun veita þér þann stuðning og ráðgjöf sem þú þarft.

Hvenær þarftu að fara til læknis?

Barn með þetta ástand þarf reglulega læknisskoðun til að ganga úr skugga um að meðferðir og meðferðir virki rétt. Ef þú tekur eftir nýjum breytingum eða versnun einkenna barnsins skaltu láta lækninn vita tafarlaust.

Hvernig verður framtíð þessara barna?

Flestir með Angelman heilkenni lifa eðlilega. Þetta þýðir að þeir deyja ekki hratt úr sjúkdómnum. Þegar barnið vex verða einhverjar tafir á hreyfingum, tali og þroska. Hins vegar getur barnið leikið sér, lært og unnið með öðrum börnum.

Sem fullorðnir geta sumir búið sjálfstætt með einhverri aðstoð. Aðrir gætu þurft á umönnun að halda í fullu starfi.

Það er skiljanlegt að finna fyrir þungri byrði þegar þú kemst að því að fallega bros barnsins þíns er einkenni sjúkdóms. En mundu að jafnvel eftir þessa greiningu mun litla krílið þitt enn hafa þetta sæta bros, þetta sæta bros. Það mikilvægasta er að fylgjast með þroska barnsins þíns og veita nauðsynlega meðferð á réttum tíma, eins og læknirinn segir. Læknirinn þinn og læknateymið munu aðstoða þig á hverju stigi. Svo ekki vera hrædd við að spyrja spurninga og læra meira um þetta ástand.