Er kynþroski barnsins þíns öðruvísi? (Kynþroskaröskun - DSDs) Við skulum ræða þetta!

Stundum þegar þú horfir á nýfætt barn, eða þegar barn vex upp, gætirðu tekið eftir breytingum á líkama þess sem valda þér smá áhyggjum eða áhyggjur. Sérstaklega ef eitthvað er óljóst varðandi kynfærin er eðlilegt að hugsa: „Hvað er í gangi?“ Á slíkum tímum er eitt sem þarf að vera meðvitaður um þessi kynþroskaröskun, eða eins og við köllum þau , kynþroskaröskun .

Hvaða kynþroskaraskanir eru þetta?

Einfaldlega sagt eru tvíkynja sjúkdómar (DSD) almennt hugtak yfir fjölbreytt ástand sem fela í sér breytingar á kyneinkennum einstaklings, þ.e. litningum , kynkirtlum (þ.e. eggjastokkum eða eistum) eða kynfærum . Þessar breytingar geta verið sýnilegar við fæðingu, stundum komið fram á kynþroskaskeiði eða jafnvel síðar, en sum einkenni koma fram á fullorðinsárum.

Íhugaðu nokkur dæmi:

• Jafnvel þótt barn fæðist með litningum karlkyns (XY) , geta ytri kynfæri þess (vulva) litið út eins og kvenkyns.
• Jafnvel þótt stúlka fæðist með (XX) litningum , geta ytri kynfærin líkst karlkyns typpi eða stækkuðum sníp .
• Aðrir geta haft bæði eggjastokka- og eistnavef í líkama sínum, sem getur gert kynfæri þeirra að líta út fyrir að vera karlkyns, kvenkyns eða blanda af hvoru tveggja.
• Stundum, jafnvel þótt kynfærin séu eðlileg, getur frávik í litningabyggingu truflað vöxt og þroska sem á sér stað á kynþroskaskeiðinu.

Áður fyrr voru þessir kvillar einnig kallaðir „intersex“ . Það er að segja, fólk með litninga, kynfæri eða æxlunarfæri sem passa ekki nákvæmlega inn í hefðbundna kynjaskiptingu kvenna og karla.

Það sem skiptir máli er að það að vera með (DSD) sjúkdóm þýðir ekki að eitthvað sé „að“ þér. Það þýðir bara að þú hafir þróast á aðeins annan hátt en aðrir. Þegar þeir eru rétt greindir og meðhöndlaðir lifa flestir með (DSD) eðlilegu lífi.

Sumir kjósa að nota orðið „aðgreining“ í stað „röskun“ þegar þeir vísa til DSD. Þetta bendir til þess að þetta sé þroskafrávik frekar en sjúkdómur.

Hverjar eru helstu gerðir DSD?

Það eru nærri 60 mismunandi sjúkdómar sem falla undir þetta regnhlífarhugtak (kynþroskaraskanir). Sumir af þeim algengustu eru:

• Andrógenóþolsheilkenni (AIS)
• Meðfædd nýrnahettuvöxtur(Meðfæddur nýrnahettuvöxtur - CAH)
• Kallman heilkenni
• Klinefelter heilkenni
• McCune-Albright heilkenni
• Prader-Willi heilkenni (PWS)
• Swyer heilkenni
• Turner heilkenni

Hvert þessara einkenna veldur mismunandi einkennum, svo það er mikilvægt að ráðfæra sig við lækni til að komast að því nákvæmlega hvað ástandið er.

Hver eru einkenni DSD?

Einstaklingur með DSD getur fundið fyrir ýmsum einkennum. Sum þeirra eru meðal annars:

• Fjarvera kynfæra við fæðingu. Dæmi eru meðal annars (Afallia) - sem þýðir að fæðst er án typpis, og (Vaginal agenesis) - sem þýðir að leggöngin eru ekki fullþroskuð.
• Kynlíffæri sem virðast óaðgreinanleg frá kynfærum karls eða konu. Til dæmis vanþróaður typpi eða stækkaður snípur .
• Ákveðnir sjúkdómar í nýrnahettum.
• Hormónaójafnvægi.
• Ójafnvægi í rafvökvajafnvægi í líkamanum.
• Tíðablæðingar sem byrja á óvenjulegum aldri eða byrja alls ekki.
• Óstigin eistun.
• Hypospadias - Þetta er þegar þvagrásin, opnunin þar sem þvag fer út úr typpinu, er staðsett á öðrum stað en við oddin.

Ef þú tekur eftir einu eða fleiri af þessum einkennum hjá barninu þínu er best að leita tafarlaust til læknis.

Hverjar eru orsakir kynþroskaröskunar?

Það eru nokkrar ástæður fyrir því að einstaklingur fæðist með DSD. Stundum getur það stafað af fleiri en einni orsök. Hér eru nokkrar af helstu orsökunum:

• Erfðabreytingar: Þetta eru breytingar á genum. Sumar eru arfgengar stökkbreytingar . Aðrar geta verið sjálfsprottnar stökkbreytingar sem eiga sér stað án nokkurrar augljósrar orsaka.
• Þroskavandamál við fósturþroska: Þessi vandamál geta komið upp ef sum líffæri þroskast ekki rétt á meðan barnið er að vaxa í móðurkviði.
• Hormónaskortur: Þetta gerist þegar líkami barnsins framleiðir ekki næg hormón, eða þegar líkaminn bregst ekki rétt við þeim hormónum sem hann framleiðir. Þetta getur einnig gerst þegar hormónaframleiðsla raskast af öðrum ástæðum, svo sem minnkaðri blóðflæði til eistna eða eggjastokka.
• Útsetning fyrir ákveðnum hormónum eða lyfjum á meðgöngu:Til dæmis geta lyf eins og testósterónblokkar valdið þessu.

Þessar orsakir eru mjög flóknar og þess vegna rannsaka læknar þetta ítarlega.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna DSD?

Ekki allir með DSD fá heilsufarsvandamál. Hins vegar geta sumir verið í meiri hættu á að fá ákveðna sjúkdóma. Hér eru nokkur dæmi:

• Sjálfsofnæmissjúkdómar - Þetta eru sjúkdómar þar sem ónæmiskerfið ræðst á eigin frumur líkamans.
• Meðfæddur hjartasjúkdómur - hjartasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu.
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur) eða lágur blóðþrýstingur (lágþrýstingur).
• Ófrjósemi.
• Nýrnasjúkdómar.
• Efnaskiptaheilkenni.
• Beinþynning - Þetta þýðir að beinin veikjast og brotna auðveldlega.
• Sykursýki af tegund 2.

En munið að þetta eru bara „áhættur“ sem geta komið upp. Ekki allir fá þær. Þessa áhættu er hægt að stjórna með því að vera undir viðeigandi læknisfræðilegu eftirliti.

Hvernig eru DSD greind? (Greining)

Stundum geta læknar greint DSD við fæðingu. Hins vegar eru til sumar gerðir af DSD þar sem einkenni verða augljósari þegar barn nær kynþroska eða jafnvel síðar á ævinni.

Læknir mun fyrst framkvæma líkamsskoðun. Eftir það gætu þeir gert frekari prófanir til að skýra málið betur, svo sem:

• Ómskoðun á grindarholi eða segulómun (MRI) .
• Karýótýpupróf er próf sem kannar hvort litningagalla sé til staðar.
• Erfðafræðilegar prófanir sem greina stökkbreytingar í genum .
• Hormónapróf mæla hormónamagn í líkamanum.

Það er byggt á upplýsingum sem aflað er úr þessum prófum sem læknirinn kemst að ákveðinni greiningu.

Hvernig eru DSD-sjúkdómar meðhöndlaðir?

Eftir því hversu alvarleg einkenni eru gæti einstaklingur með DSD þurft meðferð eins og:

• Hormónameðferð: Þetta er gert til að örva kynþroska og draga úr hættu á heilsufarsvandamálum tengdum DSD, svo sem beinþynningu .
• Endurgerðaraðgerð: Þessi aðgerð er framkvæmd til að breyta útliti kynfæranna. Hins vegar,Nema það sé læknisfræðilega nauðsynlegt fresta læknar yfirleitt óafturkræfum aðgerðum eins og þessum þar til börn eru nógu gömul til að taka sínar eigin ákvarðanir. Þetta er mjög mikilvægt atriði.

Hjá sumum eru einkenni DSD mjög væg og þarfnast hugsanlega ekki meðferðar.

Hver meðhöndlar kynþroskaröskun?

Ef barnið þitt er með sjúkdóm sem kallast DSD þarf það að vera meðhöndlað af fjölfaglegu teymi lækna. Þetta teymi getur falið í sér:

• Barnalæknar.
• Læknar í unglingalækningum.
• Barnalæknar í innkirtlum - það er að segja hormónasérfræðingar.
• Barnalæknar í þvagfærasérfræði.
• Barnalæknar í kvensjúkdómalækningum.
• Erfðafræðingar.
• Barnasálfræðingar.

Það er með stuðningi alls þessa fólks sem barninu er veitt besta meðferðin.

Hver er framtíðin fyrir fólk með DSD?

Fólk með (DSD) er í aukinni hættu á að fá ákveðna heilsufarsvandamál. Hins vegar, með réttri greiningu og meðferð, geta þau lifað löngu og eðlilegu lífi, rétt eins og fólk án (DSD). Svo missið ekki vonina.

Barnið mitt er með DSD-sjúkdóm. Hvernig get ég annast það?

Kynþroskaskeiðið er ekki auðveldur tími fyrir neinn. Fyrir börn með tvíkynjasýkisröskun getur þetta verið í fyrsta skipti sem þau átta sig á því að líkami þeirra er öðruvísi en líkami jafnaldra sinna. Það getur verið mjög flókin reynsla fyrir þau.

Það besta sem þú getur gert fyrir barnið þitt er að elska það og styðja það skilyrðislaust. Hér eru nokkur atriði sem þú getur gert til að hvetja það:

• Talaðu opinskátt um ástand hans (DSD), rétt eins og þú myndir tala um hvaða annan sjúkdóm sem er. Ekki halda því leyndu.
• Láttu hann vita fyrirfram hvað gerist og hvað má búast við í hverri læknisheimsókn.
• Hvetjið hann til að taka þátt í áhugamálum og athöfnum sem honum líkar.
• Finndu hæfan ráðgjafa til að hjálpa barninu þínu að takast á við flóknar tilfinningar sem það upplifir.

Mundu að ást þín, skilningur og stuðningur eru mesti styrkurinn sem barnið þitt hefur til að fara í gegnum þessa vegferð.

Er hægt að koma í veg fyrir DSD?

Nei, ekki er hægt að koma í veg fyrir tvíkynja sjúkdóma. Það er engin leið að vita fyrirfram hvort vandamál sé til staðar sem veldur tvíkynja sjúkdómnum. Einnig er ekki hægt að stjórna hvaða erfðafræðilegu frávik barnið þitt erfir. Þetta er bara eitthvað sem gerist stundum.Ekki finna til sektar yfir því.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Oftast greina læknar tvíkynja sjúkdóma við fæðingu. En stundum koma einkenni fram á kynþroska eða fullorðinsárum. Ef þú grunar að eitthvað sé óvenjulegt við barnið þitt skaltu panta tíma hjá lækni. Læknirinn getur framkvæmt líkamsskoðun og, ef nauðsyn krefur, pantað aðrar rannsóknir til að finna út hvað veldur einkennum barnsins.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Ef barnið þitt fæddist með sjúkdóm (DSD) gætirðu viljað spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• „Hvernig er ástand barnsins míns nákvæmlega?“
• „Hvar get ég fengið frekari upplýsingar um þetta mál?“
• "Hvers konar meðferð þarf hann?"
• "Eru til stuðningshópar sem hjálpa börnum og foreldrum svona?"

Það er eðlilegt að tilfinningar séu blendnar þegar maður fær greiningu um (DSD). Annars vegar gætirðu fundið fyrir létti að einkenni þín (eða barnsins) hafi loksins fengið nafn. En það er líka eðlilegt að vera ruglaður og óviss og velta fyrir sér: „Hvað geri ég núna?“ Læknirinn þinn er besti aðilinn til að ræða tilfinningar þínar við. Þeir geta sagt þér frá úrræðum og hvort þú þurfir meðferð.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Kynþroskaraskanir eru flókið efni en það er mikilvægt að hafa eftirfarandi í huga:

• (DSD) er ekki „galli“ heldur „mismunur“. Börn og fullorðnir sem lifa með þessu ástandi þurfa ást, skilning og stuðningi að halda.
• Snemmbúin greining og rétt læknisráðgjöf eru mjög mikilvæg. Þetta getur komið í veg fyrir marga fylgikvilla og meðhöndlað þá með góðum árangri.
• Þegar teknar eru óafturkræfar ákvarðanir eins og skurðaðgerð er mikilvægt að vera þolinmóður þar til barnið er nógu gamalt til að skilja (nema það sé læknisfræðilega nauðsynlegt).
• Þú ert ekki einn. Það eru læknar, ráðgjafar og stuðningshópar sem geta hjálpað fólki með þessi vandamál.
• Með réttri meðferð og stuðningi lifa margir með (DSD) hamingjusömu, farsælu og eðlilegu lífi.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú eða einhver sem þú þekkir vilt vita meira um þetta ástand, þá skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` Kynþroskaraskanir, tvíkynja sjúkdómar, kynfæri, litningar, hormónar, erfðabreytingar, heilsa barna