Það sem þú þarft að vita um erfðapróf!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um „DNA-próf“ eða „genpróf“? Kannski hefur læknirinn þinn sagt þér frá því, eða þú hefur séð það í sjónvarpsmynd. Hvað gerir það í raun og veru? Það getur veitt verðmætar upplýsingar ekki aðeins um sjúkdóma í líkama okkar, heldur einnig um erfðafræði okkar. Við skulum ræða það á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað nákvæmlega er DNA-próf?

Einfaldlega sagt, DNA-próf, eða erfðapróf, leitar að breytingum í genum þínum, litningum og DNA. Hugsaðu um þetta sem „leiðbeiningarnar“ sem stjórna öllu í líkama okkar. Ekki aðeins eru hæð okkar, augnlitur og hárlitur háð þessum genum, heldur ákvarða þau einnig næmi okkar fyrir ákveðnum sjúkdómum.

Þessi rannsókn getur hjálpað okkur að öðlast betri skilning á nokkrum lykilatriðum:

• Staðfesta hvort ákveðinn sjúkdómur sé til staðar eða ekki: Jafnvel þótt einhver einkenni séu til staðar, hjálpa þessi próf til við að staðfesta nákvæma eðli sjúkdómsins.
• Þekktu áhættuna á að fá sjúkdóm í framtíðinni: Sumir sjúkdómar, til dæmis sumar tegundir krabbameins, hafa erfðafræðileg áhrif á þróun þeirra. Þannig geturðu komist að því fyrirfram hvort þú ert í áhættuhópi.
• Kynntu þér erfðafræðilega sjúkdóma sem þú getur erft til barnsins þíns: Jafnvel þótt þú sýnir ekki einkenni sumra erfðafræðilegra sjúkdóma gætirðu verið „beri“ sjúkdómsins. Þetta þýðir að þú getur erft breytta genið til barnsins þíns.

Hverjar eru helstu gerðir DNA-prófa?

Það eru til mismunandi gerðir af erfðaprófum. Læknirinn þinn mun mæla með því hvaða próf hentar þér best út frá fjölskyldusögu þinni og einkennum. Við skulum skoða helstu gerðirnar.

Til hvers eru þessar erfðafræðilegu prófanir notaðar?

Erfðafræðilegar prófanir eru mjög verðmæt læknisfræðileg tæki. Hér eru nokkrar af þeim aðstæðum þar sem þær eru notaðar.

Fæðingarpróf fyrir verðandi mæður

Meðan á meðgöngu stendur geta þessi próf greint allar breytingar á genum eða litningum ófædds barns. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hættuna á að barnið fái erfðasjúkdóm fyrirfram.

Greiningarprófanir

Ef þú ert með einhver einkenni getur þessi próf hjálpað til við að ákvarða hvort þau stafi af erfðafræðilegum sjúkdómi.

Skimun flutningsaðila

Það eru til erfðasjúkdómar og jafnvel þótt þú hafir breytt gen fyrir þann sjúkdóm í líkamanum, þá sýnir þú engin einkenni. Þú ert kallaður „beri“. Ef báðir foreldrar sem hyggjast eignast barn eru berar sama sjúkdómsins, þá eru 25% líkur á að barnið fái þann sjúkdóm. Þessi prófun getur því sagt þér hvort þú ert berandi.

Nýburaskimun

Um leið og barnið fæðist er það prófað fyrir ákveðnum erfðafræðilegum og öðrum sjúkdómum. Þetta gerir kleift að hefja meðferð eins fljótt og auðið er ef sjúkdómur er til staðar.

Fyrirbyggjandi og einkennapróf

Þessar prófanir geta sýnt hvort þú ert í meiri erfðafræðilegri hættu á að fá ákveðinn sjúkdóm (t.d. ákveðnar tegundir krabbameins) í framtíðinni, jafnvel þótt þú sért ekki með nein einkenni núna.

Lyfjafræðilegar prófanir

Þetta er frábært. Þetta próf getur sagt þér hvernig ákveðin lyf munu hafa áhrif á þig, hvort þau virki fyrir þig og hver öruggasti skammturinn er, byggt á erfðafræðilegri gerð þinni. Þetta getur hjálpað lækninum að velja meðferðina sem hentar þér best.

Hvaða sjúkdóma er hægt að greina með erfðaprófum?

Mikilvægt er að hafa í huga að erfðapróf geta ekki greint alla sjúkdóma. Jákvætt próf þýðir ekki endilega að þú fáir þann sjúkdóm. Þau eru þó mjög gagnleg til að greina fjölda sjúkdóma. Hér eru nokkur dæmi:

• Downs heilkenni
• Slímseigjusjúkdómur
• Sigðfrumublóðleysi
• Huntingtonssjúkdómur
• Sum arfgeng krabbamein, svo sem brjóstakrabbamein og ristilkrabbamein

Hvernig er þetta próf gert?

Þetta er mjög einfalt ferli. Læknirinn tekur blóðsýni, hársýni, húðsýni, vefjasýni eða legvatnssýni frá barnshafandi konu . Sýnið er síðan sent á rannsóknarstofu. Þar munu sérfræðingar prófa gen, litninga eða DNA til að leita að breytingum og senda niðurstöðurnar til læknisins.

Eru einhverjar áhættur í þessum prófum?

Flest DNA-próf ​​hafa mjög litla líkamlega áhættu. Þau eru eins einföld og að taka lítið magn af blóði. Hins vegar hafa sumar prófanir, sem fela í sér að taka vökva úr móðurkviði á meðgöngu, mjög litla hættu á sýkingum og fósturláti.

Hins vegar er meiri áhættan sálfræðileg og fjárhagsleg .

• Sálfræðileg áhrif: Ef þú færð óvænta niðurstöðu gætirðu upplifað tilfinningar eins og reiði, ótta, sorg og kvíða.
• Fjárhagsleg atriði: Erfðaprófanir geta verið dýrar, svo það er góð hugmynd að vera meðvitaður um það áður en þú ferð í próf.

Hvað segja niðurstöðurnar?

Það getur stundum verið flókið að skilja niðurstöður erfðaprófa. Læknirinn mun bera niðurstöðurnar saman við sjúkrasögu þína til að útskýra þær nákvæmlega. Það eru þrjár megingerðir niðurstaðna.

| Niðurstaða | Merking |

| ----- ...

| Jákvætt | Þetta þýðir að rannsóknarstofan hefur fundið erfðabreytingu sem veldur sjúkdómi. Þetta getur staðfest greiningu þína, staðfest að þú sért berandi sjúkdómsins eða staðfest að þú sért í aukinni hættu á að fá sjúkdóminn. |

| Neikvætt | Þetta þýðir að erfðabreytingin sem veldur sjúkdómi fannst ekki. Þetta getur útilokað greiningu, staðfest að þú sért ekki berandi sjúkdómsins eða ákvarðað að þú sért ekki í aukinni áhættu. |

| Óvíst | Þetta þýðir að jafnvel þótt erfðabreyting hafi fundist, þá eru ekki nægar upplýsingar til að ákvarða hvort um sjúkdómsvaldandi eða skaðlausa eðlilega breytingu sé að ræða. Þetta er vegna þess að við höfum öll litlar breytingar á DNA okkar sem hafa ekki áhrif á heilsu okkar. |