Er barnið lágvaxið? Við skulum tala um þetta „dvergmyndun“ (dvergmyndun / beinagrindarvandamál)

Finnst þér stundum að barnið þitt sé aðeins lægra en önnur börn á hans aldri? Kannski hefurðu smá áhyggjur af þessu. Oftast getur þetta verið eðlilegt, en í sumum tilfellum getur verið læknisfræðileg ástæða fyrir þessu. Í dag erum við að tala um slíkt ástand, sem kallast „dvergvöxtur“ eða, á læknisfræðilegum nótum, „(dvergvöxtur)“.

Einfaldlega sagt, hvað er „dverghyggja“?

Dvergvöxtur er læknisfræðilegt hugtak. Nánar tiltekið er það ástand sem tilheyrir víðtækari flokki sem kallast beinagrindardysplasia. Þetta er ástand sem hefur áhrif á vöxt beina og brjósks (mjúkvefsins á milli beina). Það eru hundruðir þessara sjúkdóma. Þar af leiðandi er einstaklingur lægri en meðalhæð. Að meðaltali er einstaklingur með þennan sjúkdóm lægri en 1,47 metrar á hæð sem fullorðinn.

Sumum finnst gott að nota orð eins og „smáfólk“ til að lýsa fólki með þetta ástand. En það er alls ekki viðeigandi að nota orð eins og „smáfólk“. Það getur sært tilfinningar þeirra.

Þessi „dvergmyndun“ getur birst í mismunandi myndum. Hjá sumum hefur hún áhrif á vöxt handleggja og fótleggja, hjá öðrum hefur hún áhrif á vöxt kviðar eða höfuðs.

Hverjar eru helstu leiðirnar sem „dvergahyggja“ á sér stað?

Þó að það séu til hundruðir gerða af „beinagrindardysplasi“ sem hafa áhrif á beinvöxt, þá eru nokkrar helstu gerðir sem við sjáum oftast. Við skulum skoða þær í þessari töflu.

Eru „lágvaxin“ og „dvergvöxtur“ það sama?

Þetta er eitthvað sem ruglar marga. Lágvaxinn er algengt hugtak. Með öðrum orðum, ef einhver er lægri en búist er við miðað við aldur, þá köllum við það „lágvaxinn“. Ef um barn er að ræða, ef hæð þess er undir eðlilegum vaxtarferlum eða ef það er lægra en búist er við miðað við hæð foreldra þess, þá gæti það verið „lágt“.

Dvergvöxtur er þó sérstakt sjúkdómsástand sem veldur lágum vexti. Ekki allir lágvaxnir einstaklingar eru með dvergvöxt.

Hver getur fengið þetta ástand? Og er það algengt?

Dvergvöxtur getur haft áhrif á alla. Margar gerðir eru erfðafræðilegar. Það er að segja, þær geta erft frá foreldrum. Sumar gerðir eru af völdum handahófskenndra breytinga á DNA. Oft, en ekki alltaf, fæðast börn með dvergvöxt foreldra sem eru eðlilega á hæð. Þú gætir orðið hissa að heyra þetta, en það er satt.

Dvergvöxtur er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Jafnvel algengasta gerðin, axlarhnúta, hefur aðeins áhrif á um það bil einn af hverjum 15.000 til 40.000 manns.

Hver eru einkenni einstaklings með „dverghyggju“?

Helsta og augljósasta einkennið er lágvaxinn. Sá sem þjáist af þessu ástandi er undir 120 cm á hæð sem fullorðinn. Þessi lágvaxni er meira áberandi á bernskuárum, unglingsárum og fullorðinsárum en á fullorðinsárum.

Hægt er að skipta „dverghyggju“ í tvo flokka.

1. Hlutfallslegt: Í þessu er allur líkaminn minnkaður um sama hlutfall.

2.Óhóflegt: Í þessu er búkurinn af eðlilegri stærð en handleggir og fætur eru stuttir.

Önnur algeng einkenni eru:

• Beygðir fætur
• Flatur nefbrú
• Að hafa stærra höfuð en venjulega (stórt höfuð)
• Áberandi enni
• Stuttir armar og fætur
• Stuttir fingur (hendur og fætur)
• Breiðir armar og fætur

Önnur heilsufarsvandamál sem geta valdið þessum einkennum

Óeðlilegur beinvöxtur getur stundum valdið öðrum heilsufarsvandamálum.

• Vökvasöfnun í kringum heilann (Hydrocephalus)
• Þjappaðar taugar
• Skoliósía
• Tíðar eyrnabólgur eða heyrnarvandamál
• Verkir í hnjám og ökklum
• Svefnöndun

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru orsakir „heyrnarleysis“?

Nokkrar mögulegar orsakir eru fyrir þessu ástandi. Í flestum tilfellum er um breytingu á DNA að ræða. Fyrir sumar gerðir er nákvæm orsök enn óþekkt.

Er þetta eitthvað sem kemur frá genum? (Er þetta erfðafræðilegt?)

Já, sumar tegundir dvergvaxtar eru erfðafræðilegar. Það er að segja, þær eru af völdum breytinga í DNA. En oftast eru þessar erfðabreytingar tilviljanakenndar. Það er að segja, foreldrar af meðalhæð eru líklegri til að eignast börn með dvergvöxt en þeir sem eiga lágvaxna foreldra.

Hins vegar, ef annað eða bæði foreldrar eru með dvergvöxt, eru meiri líkur á að barnið erfi hann. Til dæmis eru 50% líkur á að móðir eða faðir með brjóstakrabbamein erfi sjúkdóminn til barns síns. Ef báðir foreldrar eru með brjóstakrabbamein eru 50% líkur á að barnið fái brjóstakrabbamein. Einnig eru 25% líkur á að fá mjög alvarlegt ástand sem kallast arfhrein brjóstakrabbamein. Þetta alvarlega ástand getur valdið því að barnið deyi í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu.

Ef þú átt von á barni og vilt vita hvort þú ert í áhættuhópi fyrir þessa tegund erfðasjúkdóms er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðapróf.

Hvernig greinir læknir ástandið „dvergvöxtur“?

Í sumum tilfellum er hægt að greina þetta ástand áður en barnið fæðist, það er á meðgöngu. Með fósturskimun er hægt að greina frávik í þroska barnsins.

Eftir að barnið þitt fæðist, þegar þú ferð með það á heilsugæslustöðina mánaðarlega, fylgjast læknar og heilbrigðisstarfsmenn með vexti barnsins. Þeir mæla hæð, þyngd og höfuðummál barnsins og merkja það inn á vaxtarrit. Ef vöxtur barnsins er undir væntingum gæti það verið merki um þetta ástand. Síðan framkvæma þeir hluti eins og röntgenmyndir og blóðprufur til að ákvarða nákvæmlega hvað veldur vaxtartruflunum hjá barninu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Engin lækning er til við þessum sjúkdómi ennþá. Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og auðvelda lífið. Meðferðin er ákvörðuð út frá tegund dvergvaxtar og einkennum hvers og eins.

Skurðaðgerðir

• Ef bein vaxa í ranga átt eða eru óeðlilega löguð er hægt að leiðrétta þau með skurðaðgerð.
• Ef umframvökvi er í kringum heilann (vatnshöfði) er hægt að fjarlægja hann með skurðaðgerð.
• Að draga úr þrýstingi á heilastofninn.
• Fjarlæging á hálskirtlum eða kokeitlum til að auðvelda öndun.
• Setja litlar slöngur inn í eyrað til að koma í veg fyrir eyrnabólgu.

Meðferðir án skurðaðgerða

• Ef þú ert með svefnöndunarerfiðleika skaltu nota CPAP tæki.
• Notkun heyrnartækja við heyrnarerfiðleikum.
• Að beina barninu að hollu mataræði og hreyfingu til að koma í veg fyrir offitu eða ofþyngd.
• Ef vaxtarhormónaskortur er til staðar skal gefa vaxtarhormónasprautur (hormónameðferð).
• Nýlega hefur lyf sem kallast vosoritid (Voxzogo®) verið samþykkt fyrir börn eldri en 5 ára með beinbrot (achondroplasia), þar sem beinvöxtur hefur ekki enn stöðvast. Klínískar rannsóknir hafa sýnt að það getur aukið vaxtarhraða barna.

Þessar meðferðir geta verið nauðsynlegar alla ævi, en þær geta bætt lífsgæði þeirra til muna.

Hvernig verður lífið með barn sem er „heyrnarlaust“?

Þó að engin lækning sé til við þessum sjúkdómi, þá lifa flestir eðlilegu og heilbrigðu lífi ef einkennin eru meðhöndluð á réttan hátt. Hins vegar, ef barnið þitt á við beinvöxtvandamál að stríða og þarfnast tíðra aðgerða, getur það verið áskorun bæði fyrir barnið og fjölskylduna. Læknirinn þinn mun veita barninu þínu nauðsynlega meðferð og veita þeim þá leiðsögn sem það þarf til að lifa fullu og heilbrigðu lífi.

Er hægt að minnka hættuna á að barn fái þetta ástand? Hvernig er hægt að annast barnið?

Sumar tegundir dvergvaxtar eru erfðafræðilegar, þannig að það er engin leið til að koma í veg fyrir þær. Hins vegar geta erfðapróf hjálpað þér að skilja áhættuna. Ræddu við lækninn þinn um það.

Næring er mjög mikilvæg fyrir þroska barnsins. Ef þú ert barnshafandi skaltu borða hollt og hollt mataræði. Eftir að barnið er fætt skaltu gefa því næringarríkan mat eins og prótein, ávexti, korn og grænmeti.

Auk læknismeðferðar eru nokkrir hlutir sem þú getur gert til að styðja barnið þitt:

• Að setja upp heimilisumhverfið: Settu upp heimilisumhverfið þannig að barnið geti unnið sjálfstætt. Til dæmis með því að hafa stiga eða lækka ljósrofann aðeins.
• Veita sálfræðilegan stuðning: Veita barninu náms- og sálfræðilegan stuðning til að koma í veg fyrir og takast á við einelti í skólanum.
• Tengstu fólki með svipaða reynslu: Tengstu samtökum sem styðja börn og fjölskyldur í svipaðri stöðu.