Hvað er meðfædd hreyfitruflanir (Dyskeratosis Congenita)? Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum ræða þetta!

Hefur þú tekið eftir einhverjum óvenjulegum breytingum á húð, nöglum eða innan í munni barnsins þíns? Stundum getur þetta virst eðlilegt, en það gæti verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem liggur að baki þeim. Einn slíkur sjúkdómur er Dyskeratosis Congenita , stundum skammstafað sem (DC) eða (DKC). Þetta kann að hljóma svolítið flókið, en við skulum halda því einföldu og auðskiljanlegu.

Hvað nákvæmlega er meðfædd dyskeratosis?

Einfaldlega sagt er meðfædd dyskeratosis congenita mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann getur haft áhrif á marga líkamshluta barnsins. Oft koma fyrstu einkennin fram á húð, nöglum og inni í munni áður en barnið er 10 ára. Hjá sumum börnum getur fyrsta merki um sjúkdóminn verið eitthvað eins og beinmergsbilun. Þetta getur stundum leitt til alvarlegra fylgikvilla, svo sem krabbameins, í bernsku, unglingsárum eða fullorðinsárum.

Þetta ástand, sem kallast meðfædd dyskeratosis, tilheyrir stórum hópi líffræðilegra sjúkdóma í telómerum . Hugsið um það eins og litlu plasthetturnar á enda skóreimanna okkar. Þær eru staðsettar á endum litninganna okkar – þeirra strúktúra sem innihalda genin okkar (DNA). Þessir telómerar vernda genin okkar. Þeir eru það sem heldur líffærum og vefjum líkamans vexti og virkni rétt. En hjá barni með meðfædda dyskeratosis eru þessir telómerar styttri en þeir ættu að vera. Þess vegna koma upp ýmis vandamál.

Það eru nokkrir aðrir telómerasjúkdómar eins og þessir:

• Hoyeraal Hreiðarsson heilkenni (HH)
• Revesz heilkenni (RS)
• Coats plus heilkenni

Hver eru einkenni meðfæddrar dyskeratosis congenita?

Rannsakendur greindu fyrst þrjú megineinkenni hjá börnum með „klassíska dyskeratosis congenita“ (klassískan DC):

1. Frávik í húðlit: Húðin á hálsi, efri hluta brjóstkassa og handleggjum barnsins getur verið möskva- eða blúndulaga. Húðin sem um ræðir getur verið ljósari eða dekkri en venjulegur húðlitur barnsins.

2. Afmyndun eða tap á nöglum: Þú gætir tekið eftir hryggjum eða sprungum í fingur- og/eða tánöglum. Þær geta flagnað, vaxið hægt eða orðið styttri en venjulega. Stundum geta neglurnar orðið styttri en venjulega eða horfið alveg. Þessar breytingar geta aðeins haft áhrif á sumar neglur, á meðan aðrar geta haldist eðlilegar.

3. Hvítflekkir: Þykkir, hvítir blettir geta komið fram á tungu barnsins eða innan í kinnum.

Læknar kalla þessi þrjú einkenni „slímhúðarþrenninguna“.„Múkó“ vísar til slímhúðar munnsins og „húð“ vísar til húðarinnar. Hins vegar er meðfædd dyskeratosis mjög flókið ástand sem hefur aðeins mismunandi áhrif á hvert barn.

Til dæmis geta sum börn fengið beinmergsbilun áður en þessi þrjú einkenni koma fram. Læknar geta þá greint meðfædda dyskeratosis (meðfædda hreyfitruflun) þegar þeir framkvæma rannsóknir til að finna orsök beinmergsbilunarinnar.

Önnur börn geta haft mörg mismunandi einkenni sem virðast ekki tengjast, en það er ekki fyrr en eftir próf að læknar átta sig á því að meðfædd dyskeratosis er orsökin.

Önnur möguleg einkenni:

• Beintengd vandamál: Beinþynning (beinþynning), beinbrot og æðadrep í beinum í mjöðmum og öxlum.
• Krabbamein: Hvítblæði, húðkrabbamein , flöguþekjukrabbamein í höfði/hálsi.
• Jafnvægis- og samhæfingarvandamál: Erfiðleikar með hluti eins og göngu (ataxia).
• Minnkuð framleiðsla kynhormóna (kynkirtlaskortur).
• Veiklun ónæmiskerfisins (ónæmisbrestur).
• Tannvandamál: Mikil tannskemmd, lausar tennur.
• Þroskaseinkun eða fötlun.
• Þrenging í vélinda: Þetta getur valdið kyngingarerfiðleikum, uppköstum og þyngdaraukningu.
• Of mikil svitamyndun.
• Hárlos eða ótímabær gráhærð hár.
• Lifrarsjúkdómur.
• Lungnasjúkdómar.
• Láttur vöxtur .
• Lítið höfuð (smáhöfuð)
• Þrenging í þvagrás .
• Rennandi augu og sýking í augnlokum.

Hvað veldur meðfæddri dyskeratosis?

Meðfædd dyskeratosis orsakast af erfðabreytingum/stökkbreytingum . Eins og ég nefndi áðan hefur það áhrif á genin sem stjórna virkni telómera barnsins.

Þegar telómerar starfa ekki rétt geta sumar frumur í líkama barnsins ekki starfað rétt. Þetta getur leitt til blóðkornaskorts, líffæravandamála og annarra fylgikvilla.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Já, meðfædd dyskeratosis getur erfst kynslóð eftir kynslóð. Barn getur erft hana frá öðrum eða báðum foreldrum. Hins vegar er einnig mögulegt að barn fái hana í fyrsta skipti, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hvaða gen taka þátt í meðfæddri dyskeratosis?

Hér eru nokkur af þeim genum sem vísindamenn tengja oftast við meðfædda dyskeratosis og líffræðilega röskun á telomerum:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Hverjir eru mögulegir fylgikvillar meðfæddrar dyskeratosis?

Þetta ástand getur leitt til ýmissa fylgikvilla, þar á meðal:

• Beinmergsbilun: Þetta er algengasta fylgikvillinn. Hann kemur venjulega fram fyrir 30 ára aldur.
• Lungnafibrósa
• Mergmisþroskaheilkenni (MDS) (vandamál við framleiðslu blóðfrumna í beinmerg)
• Bráð mergfrumuhvítblæði (AML) (tegund blóðkrabbameins)
• Krabbamein í höfði og hálsi
• Húðkrabbamein
• Lifrarvefsmyndun

Á hvaða aldri er meðfædd dyskeratosis greind?

Oftast greinist þessi sjúkdómur á barnsaldri eða unglingsárum, því þá koma fyrstu einkennin fram. Hins vegar geta sumir ekki sýnt einkenni fyrr en á fullorðinsárum og jafnvel ekki greinst með sjúkdóminn.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Læknar gera eftirfarandi til að greina meðfædda dyskeratosis:

• Þú verður spurður um einkenni barnsins þíns.
• Farið er yfir sjúkrasaga barnsins og fjölskyldunnar.
• Að gera líkamsskoðun.
• Sérstök próf eru fyrirskipuð.

Læknar leita að þekktum einkennum sjúkdómsins (eins og húðbreytingum, nöglumbreytingum, hvítum blettum í munni) og nota síðan niðurstöður prófa til að staðfesta hvort meðfædd dyskeratosis congenita sé orsök þessara einkenna.

Prófanir fyrir meðfædda hreyfitruflanir (Dyskeratosis Congenita, DKC)

Læknirinn gæti pantað nokkrar prófanir fyrir barnið þitt. Sumar munu hjálpa beint við greiningu, en aðrar geta leitt í ljós fleiri einkenni sem geta haft áhrif á heilsu barnsins og meðferðaráætlun.

Tvær helstu prófanir til að greina meðfædda dyskeratosis eru:

• Flæðifrumusjá: Þetta mælir lengd telómera barnsins þíns. Niðurstöður prófsins gefa telómeralengd og hundraðshlut. Þetta hundraðshluti sýnir hvernig telómeralengd barnsins þíns er í samanburði við telómeralengd annarra barna á sama aldri.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta kannar erfðabreytingar sem tengjast meðfæddri dyskeratosis congenita.

Oftast er tekið blóðsýni fyrir þessi próf. Í sérstökum tilfellum má einnig taka önnur vefjasýni, svo sem lítinn húðbút (húðvefjasýni).

Viðbótarprófanir

Nokkur önnur próf sem barnið þitt gæti þurft:

• Tannlæknaskoðun
• Speglun (skoðun á innri líffærum með röri með myndavél)
• Augnskoðun
• Húðpróf
• Beinmergsskoðun
• Myndgreiningarpróf til að skoða ýmsa líkamshluta (eins og heila, hjarta, lungu, lifur, bein)
• Lungnastarfsemipróf
• Prófanir á ónæmiskerfinu
• Taugasálfræðileg próf

Hvernig er meðhöndluð meðfædd dyskeratosis?

Læknar skipuleggja meðferð út frá þörfum barnsins. Það er engin ein meðferðaráætlun sem hentar öllum börnum, þar sem þetta ástand hefur mismunandi áhrif á hvert barn.

Sumar af þeim meðferðum sem í boði eru eru meðal annars:

• Blóðgjafir: Til að sjá fyrir heilbrigðum rauðum blóðkornum og blóðflögum.
• Andrógenmeðferð: Getur hjálpað til við að viðhalda heilbrigðum blóðkornatölum og getur tímabundið lengt telómera.
• Ígræðsla stofnfrumna: Hægt er að lækna beinmergsbilun, mergbilun eða hvítblæði. Þetta er þó aðeins gert í ákveðnum tilfellum þegar ávinningurinn vegur þyngra en áhættan.

Læknateymi barnsins þíns mun ræða við þig um meðferðarúrræði sem í boði eru. Núverandi meðferðir geta ekki læknað meðfædda dyskeratosis að fullu eða breytt lengd telomera varanlega. Í staðinn miða meðferðir að því að stjórna tilteknum einkennum eða fylgikvillum sjúkdómsins. Rannsakendur vinna hörðum höndum að því að finna nýjar meðferðir sem geta hjálpað börnum og fullorðnum með þennan sjúkdóm.

Hvaða læknar munu meðhöndla barnið mitt?

Meðferð er skipulögð af fjölfaglegu teymi lækna. Barnið þitt gæti haft „sjúkrahús“ eða heimilislækni sem vinnur náið með þér og hefur samhæfingu við aðra lækna.

Umönnunarteymi barnsins getur innihaldið almenna barnalækna, sem og sérfræðinga í barnalækningum eins og:

• Tannlæknar
• Húðlæknar
• Innkirtlafræðingar
• Meltingarfæralæknar
• Blóðlæknar/krabbameinslæknar
• Ónæmisfræðingar
• Taugalæknar
• Augnlæknar
• Sérfræðingar í eyra, nefi og hálsi (eyrna-, nef- og eyrnalæknar)
• Lungnalæknar
• Erfðafræðingar

Ef barnið mitt er með meðfædda dyskeratosis, hvað ætti ég að búast við?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um framtíð barnsins þíns eða hvað mun gerast í framtíðinni. Meðfædd hreyfitruflanir geta takmarkað lífslíkur barns. En það er erfitt að segja til um hversu mikið.

Margt er óljóst varðandi meðfædda dyskeratosis. Læknateymi barnsins mun veita þér eins miklar upplýsingar og mögulegt er og útskýra hversu oft barnið þitt þarfnast prófana og læknisheimsókna.

Hver er algengasta dánarorsökin í meðfæddri dyskeratosis?

Algengasta dánarorsök fólks með meðfædda dyskeratosis er beinmergsbilun , sem veldur alvarlegum sýkingum og blæðingum vegna skorts á heilbrigðum blóðkornum.

Aðrar algengar dánarorsakir eru lungnasjúkdómar og krabbamein.

Er hægt að koma í veg fyrir meðfædda dyskeratosis?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir þennan erfðasjúkdóm. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með meðfædda dyskeratosis congenita er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa . Þeir geta hjálpað þér að skilja líkurnar á að börnin þín erfi sjúkdóminn.

Hvað get ég gert til að annast barnið mitt?

Það getur verið yfirþyrmandi að komast að því að barnið þitt er með meðfædda dyskeratosis. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að styðja við heilsu barnsins og draga úr hættu á fylgikvillum.

Fólk með meðfædda dyskeratosis er í meiri hættu á ákveðnum krabbameinum og lungnasjúkdómum. Umhverfisþættir eins og sólarljós og reykingar auka þessa hættu. Þú getur hjálpað barninu þínu með því að hvetja það til að:

• Notið sólarvörn og hlífðarbúnað (eins og húfur og langermafatnað) þegar þið farið út.
• Taktu því rólega í beinu sólarljósi.
• Forðist allar tóbaksvörur alveg.
• Takmarka eða hætta alveg áfengisneyslu.

Læknateymi barnsins mun veita ráðgjöf út frá þörfum þess. Það gæti einnig mælt með ráðgjöf eða stuðningshópum. Til dæmis eru margar stofnanir sem hjálpa fólki með sjaldgæfa sjúkdóma. Team Telomere er hópur fyrir fólk með meðfædda dyskeratosis og aðra líffræðilega sjúkdóma í telomerum.

Hvenær ætti ég að leita læknisaðstoðar fyrir barnið mitt?

Barnið þitt mun fara í margar læknaheimsóknir. Læknateymið mun segja þér nákvæmlega hvaða lækna þú átt að fara til og hversu oft.

Þessar læknisheimsóknir eru mjög mikilvægar. Þær gera læknum kleift að fylgjast með ástandi barnsins og aðlaga meðferð eftir þörfum. Sumir fylgikvillar meðfæddrar dyskeratosis eru ekki alltaf sýnilegir heima. Hlutir eins og minnkuð beinþéttni og fyrstu einkenni krabbameins er aðeins hægt að greina með prófum.

Læknar geta einnig kennt þér að framkvæma sjálfsskoðanir heima fyrir hluti eins og húðkrabbamein og munnkrabbamein. Þetta kemur ekki í stað læknisheimsókna. Hins vegar eru þær mikilvæg leið til að greina sum einkenni snemma og fá barnið þitt meðhöndlað fljótt.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja læknateymi barnsins míns?

Eftir að þú hefur fengið greiningu á meðfæddri dyskeratosis geta þessar spurningar hjálpað þér að læra meira:

• Hver eru einkenni barnsins míns?
• Hvaða mögulegar fylgikvillar eru til staðar?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Hverjir eru kostir og áhættur þessara meðferða?
• Geturðu mælt með stuðningshópi eða öðrum úrræðum?
• Hvernig útskýri ég þessa stöðu fyrir barninu mínu?
• Er erfðapróf mælt með fyrir mig eða aðra fjölskyldumeðlimi?

Það gæti verið gagnlegt að spyrja eldri börn og ung börn þessara spurninga:

• Hvernig get ég hjálpað barninu mínu að taka ábyrgð á eigin heilsufari á hátt sem hentar aldri þess?
• Hvernig og hvenær ættum við að undirbúa flutning barnsins míns frá barnalæknum yfir í fullorðinslækna?

Við skulum læra aðeins meira um hvað telómerar eru.

Allt í lagi, við töluðum aðeins um telómera áðan. Þetta eru endurteknar DNA-raðir í enda hvers litnings barnsins þíns. Hvert gen barnsins þíns er staðsett á milli þessara tveggja telómera. Læknar líkja þeim við plastlokin á endum skóreima. Rétt eins og þessi lok vernda skóreimin gegn því að þau trosni, vernda telómerar gen barnsins þíns.

Litningar finnast í nánast öllum frumum í líkama barns. Þessar frumur eru stöðugt að fjölga sér. Það er það sem heldur líffærum og vefjum barnsins í góðu formi.

Í hvert skipti sem fruma skiptir sér afritar hún litningana sína. Í hvert skipti sem þetta gerist styttast telómerarnir á litningnum örlítið. Þetta er eðlilegt. Ensím sem kallast telómerasi kemur inn og lagar þessa telómera í heilbrigða lengd svo að fruman geti haldið áfram að skipta sér. Ef telómerarnir verða of stuttir hættir fruman að skipta sér.

Í meðfæddri dyskeratosis (dyskeratosis congenita) valda erfðabreytingar því að telómerar verða óeðlilega stuttir. Þetta getur gerst á ýmsa vegu. Til dæmis getur erfðabreyting truflað framleiðslu telómerasa. Eða telómerasi getur ekki náð til telómeranna. Þannig verða telómerar barnsins stuttir og vaxa aldrei aftur.

Þegar telómerar í frumu verða of stuttir hættir sú fruma að afrita sjálfa sig. Þegar fleiri og fleiri frumur hætta að skipta sér missa hin ýmsu líffæri og vefir í líkama barnsins það sem þau þurfa til að starfa rétt. Þannig valda stuttir telómerar einkennum og fylgikvillum meðfæddrar dyskeratosis.

Er þetta það sama og Zinsser-Cole-Engman heilkenni?

Já, Zinser-Cole-Engman heilkenni og dyskeratosis congenita eru tvö nöfn yfir sama ástandið. Rannsakendurnir sem uppgötvuðu ástandið árið 1906 nefndu það Zinser-Cole-Engman heilkenni. En í dag kalla flestir það dyskeratosis congenita.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Þekking er máttur. En stundum, jafnvel með allri þekkingunni í heiminum, getur maður samt fundið fyrir vanmætti. Þegar maður kemst að því að barnið sitt er með meðfædda dyskeratosis, þá hefur maður margar spurningar. Það getur verið það sama jafnvel þótt maður sé með sjúkdóminn sjálfur - því erfðafræðilegir sjúkdómar sem erfast í fjölskyldum hafa ekki áhrif á alla á sama hátt.

Læknar barnsins geta hjálpað þér að skilja ástand og þarfir þess. Þeir eru besta upplýsingaveitan um hvernig ástandið hefur áhrif á líkama barnsins. Mundu líka að það er til heilt samfélag fólks með sjaldgæfa sjúkdóma sem er tilbúið að styðja þig. Þeir geta gefið þér ráð út frá sinni reynslu. Þeir kunna einnig að meta það sem þú hefur að segja. Að vita að þú ert ekki einn getur hjálpað þér að halda áfram.

` Meðfædd hreyfitruflanir, erfðasjúkdómar, telómerar, beinmergur, húðeinkenni, breytingar á nöglum, krabbameinsáhætta