Þú hefur kannski ekki heyrt um Fabry-sjúkdóm áður. Það er mjög algengt ástand, þar sem það er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. En ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið greiningu á því, þá er skiljanlegt að þér finnist þetta yfirþyrmandi. En mundu að þó engin lækning sé til við þessum sjúkdómi, þá eru margar góðar meðferðir í boði í dag sem geta hjálpað þér að lifa eins eðlilegu lífi og mögulegt er. Við skulum ræða þessar meðferðir í dag.
Helstu meðferðaraðferðir: Ensímmeðferð
Einfaldlega sagt, Fabry-sjúkdómur orsakast af skorti eða truflun á ensími sem er nauðsynlegt fyrir líkama okkar. Því er aðalmarkmið meðferðar að leysa þetta vandamál. Það eru tvær meginleiðir til að gera þetta.
1. Ensímuppbótarmeðferð (ERT)
Þetta felur í sér að skipta út ensíminu „alfa-galaktósídasa A (alfa-Gal A)“ sem líkaminn vantar. Það er eins og að bæta olíu við bíl þegar hann er orðinn lítill. Þessi meðferð er gefin í bláæð (innrennsli í bláæð). Hún fer venjulega fram á tveggja vikna fresti . Helsta lyfið sem nú er samþykkt í þessum tilgangi er „agalsídasi beta (Fabrazyme)“.
Sérstaklega ef karlmaður greinist með þennan sjúkdóm gæti læknirinn mælt með því að hefja meðferð strax, jafnvel þótt engin einkenni séu til staðar. Ástæðan fyrir þessu er sú að jafnvel þótt þú finnir ekki fyrir neinum óþægindum gætu innri líffæri eins og nýru og hjarta þegar verið farin að skemmast. Þannig að með því að hefja meðferð snemma er hægt að koma í veg fyrir skemmdir á þessum líffærum .
Konur eru yfirleitt síður fyrir áhrifum af Fabry-sjúkdómnum. Þess vegna gæti læknirinn beðið þar til þú byrjar að sýna einkenni eða þar til prófanir sýna að líffæri þín hafi skemmst. Sumir geta fengið kuldahroll og hita meðan þeir taka þessa meðferð. En ekki hafa áhyggjur, læknirinn mun gefa þér andhistamín til að koma í veg fyrir þetta.
2. Lyf til inntöku
Þetta er tiltölulega ný meðferð. Pillan heitir „Migalastat (Galafold“). Hún virkar með því að hjálpa líkamanum að fá betri virkni í ensíminu „alfa-Gal A“, sem virkar ekki rétt. Það er miklu auðveldara að taka pillu en að láta sprauta henni í bláæð.
En það virkar ekki fyrir alla. Þetta lyf virkar hjá færri en helmingi fólks með Fabry-sjúkdóm. Hvort það virkar eða ekki fer eftir ákveðnum breytingum (genastökkbreytingum) í genunum þínum. Þess vegna mun læknirinn framkvæma erfðafræðilega prófun áður en þessi meðferð hefst.
Hvernig á að stjórna einkennum?
Fabry-sjúkdómur getur valdið ýmsum fylgikvillum. Algengustu fylgikvillarnir eru bólga í útlimum, hjartasjúkdómar og nýrnasjúkdómar. Því mun læknirinn líklega ávísa öðrum lyfjum til að hjálpa til við að stjórna þessum einkennum, auk ensímmeðferðar.
| Einkenni/vandamál | Meðferðin sem venjulega er gefin |
|---|---|
| Alvarleg bólga og verkir í höndum og fótum | Lyf eins og karbamazepín, gabapentín eða fenýtóín, sem venjulega eru gefin við flogaveiki, eru gefin til að stjórna verkjum. |
| Nýrnaskemmdir og háþrýstingur | Blóðþrýstingslyf eins og ACE-hemlar eru ávísuð. Þau hjálpa til við að vernda nýrun og stjórna blóðþrýstingi á sama tíma. |
| Óreglulegur hjartsláttur | Önnur hjartalyf geta verið nauðsynleg til að viðhalda réttri hjartastarfsemi. |
| Vandamál í meltingarfærum (uppköst, niðurgangur, magaverkir) | Læknirinn mun ávísa viðeigandi lyfjum út frá þessum einkennum. |
| Húðvandamál (litlar æðar myndast) | Húðlæknir getur fjarlægt þetta með einföldum meðferðum. |
| Heyrnarvandamál (eyrasuð, sundl, heyrnarskerðing) | Hægt er að forðast þessi vandamál með því að nota heyrnartæki . |
Próf sem fylgjast með sjúkdómsstöðu
Þar sem Fabry-sjúkdómurinn hefur áhrif á allan líkamann geta einkennin versnað með aldrinum. Það er mikilvægt að fylgjast vel með heilsunni. Þetta felur í sér regluleg læknisskoðun .
- Blóðprufur: Þessar hjálpa til við að athuga rauð og hvít blóðkorn, blóðsaltamagn og hvernig nýrun og lifur starfa.
- Þvagprufur: Athugið hvort prótein eða blóð sé í þvagi. Þetta getur verið merki um nýrnasjúkdóm.
- Hjartalínurit (EKG): Þetta skráir rafboð hjartans og kannar hvort óeðlileg hjartsláttarmynstur séu til staðar.
- Hjartaómun: Mynd af hjartanu er tekin með hljóðbylgjum. Þetta er hægt að nota til að athuga hvort vandamál séu með lokur og hjartahólf.
- Heyrnarpróf: Það er góð hugmynd að láta framkvæma þetta próf að minnsta kosti einu sinni á ári.
- Heilamyndgreining: Þessi prófun, sem framkvæmd er á um það bil tveggja ára fresti, leitar að breytingum í æðum heilans. Þetta getur hjálpað til við að bera kennsl á fyrstu merki um heilablóðfall.
Læknateymið sem hjálpar þér
Í þessu tilfelli er heimilislæknirinn þinn ekki sá eini sem mun meðhöndla þig. Teymi sérfræðinga á ýmsum sviðum mun aðstoða þig. Þú gætir þurft að hitta þessa sérfræðinga að minnsta kosti einu sinni á ári, allt eftir einkennum þínum.
- Taugalæknir: Við vandamálum sem tengjast heila og taugakerfi.
- Hjartalæknir: Við hjartasjúkdómum.
- Nýrnalæknir: Við nýrnavandamálum.
- Augnlæknir: Við augnvandamálum.
Skilaboð til að taka með heim
- Þótt ekki sé hægt að lækna Fabry-sjúkdóminn að fullu er hægt að meðhöndla hann mjög vel með núverandi meðferðum og fólk getur lifað eðlilegu lífi.
- Tvær meginmeðferðir eru í boði: ensímmeðferð í bláæð (ERT) og töflur til inntöku (Migalastat). Læknirinn þinn mun ákveða hvaða meðferð hentar þér best.
- Að stjórna einkennum eins og verkjum, hjartasjúkdómum og nýrnasjúkdómum er mjög mikilvægt til að bæta lífsgæði.
- Það er mikilvægt að gangast undir læknisskoðanir á réttum tíma og vera í stöðugu sambandi við sérhæft læknateymi.
- Ræddu opinskátt og heiðarlega við lækninn þinn um ástand þitt, meðferðarúrræði og allar áhyggjur sem þú gætir haft. Ekki vera hrædd/ur, þeir eru alltaf reiðubúnir að hjálpa þér.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni