Verkir í útlimum og rauðir blettir á húðinni? Gæti þetta verið Fabry-sjúkdómur?

Finnur þú stundum fyrir óbærilegum sársauka og bólgu í höndum og fótum, ásamt litlum rauðum blettum á líkamanum? Þegar þú finnur skyndilega fyrir einkennum sem virðast ótengd getur það verið stórt vandamál. Í dag erum við að tala um ástand sem getur valdið svipuðum einkennum, en margir í okkar landi hafa ekki heyrt um það. Það er Fabry-sjúkdómurinn.

Einfaldlega sagt, hvað er Fabry-sjúkdómur?

Fabry-sjúkdómur er erfðasjúkdómur sem erfist frá genunum okkar. Hann er mjög sjaldgæfur. Einstaklingur með þennan sjúkdóm hefur fitu sem safnast fyrir í líkamsfrumum sínum. Ímyndaðu þér hvað myndi gerast ef sorphirðarinn kæmi ekki heim til okkar í nokkra daga? Ruslið safnast fyrir í húsinu okkar, ekki satt? Þannig er það. Í þessum sjúkdómi er ensímið sem brýtur niður og fjarlægir þetta fituefni úr frumunum okkar ekki framleitt í líkamanum, eða það virkar ekki rétt.

Þegar fita safnast fyrir á þennan hátt byrja æðar okkar að þrengjast. Þetta getur valdið skemmdum á húð, nýrum, hjarta, heila og taugakerfi . Læknar kalla þetta einnig „geymslutruflanir“. Þessi einkenni byrja venjulega í bernsku. Og það er algengara hjá körlum en konum.

Hvað veldur Fabry-sjúkdómi?

Þetta er algjörlega erfðafræðilegur sjúkdómur. Það þýðir að þetta er eitthvað sem þú erfir frá móður þinni eða föður. Við þurfum ensím sem kallast alfa-galaktósídasi A til að brjóta niður efni eins og olíur, vax og fitusýrur í líkama okkar. Einstaklingur með Fabry-sjúkdóm hefur ekki þetta ensím, eða ef hann hefur það, þá virkar það ekki rétt. Svo, eins og ég sagði áður, byrjar þessi tegund af fitu að safnast fyrir inni í frumunum.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni Fabry-sjúkdómsins geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Sumir finna mjög fyrir þessum einkennum en aðrir ekki. Við skulum skoða helstu einkennin sem sjást.

Alvarlegar fylgikvillar

Fabry-sjúkdómurinn getur valdið alvarlegri vandamálum með tímanum. Þessi hætta er sérstaklega mikil hjá körlum. Hins vegar geta konur sem bera genið fyrir þennan sjúkdóm (berar) einnig fengið einkenni. Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir konur að vera meðvitaðar um þennan sjúkdóm og leita reglulega til læknis.

• Aukin hætta á hjartaáfalli eða heilablóðfalli .
• Alvarleg nýrnaskemmd og nýrnabilun.
• Hár blóðþrýstingur.
• Hjartabilun og stækkun hjartans.
• Beinþynning (beinþynning).

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Heiðarlega sagt getur það stundum tekið langan tíma að greina Fabry-sjúkdóminn. Ástæðan er sú að einkennin eru svipuð og hjá mörgum öðrum sjúkdómum. Þess vegna átta sumir sig ekki á því að þeir séu með Fabry-sjúkdóminn fyrr en árum eftir að einkennin koma fram. Á þeim tíma kunna þeir að hafa leitað til mismunandi lækna vegna mismunandi einkenna og stundum jafnvel fengið rangar greiningar.

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið þessi einkenni og þú telur þig vera í áhættuhópi, þá er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf .

Þegar þú ferð til læknis mun hann skoða þig og spyrja spurninga eins og þessar:

• Hvernig líður þér?
• Hver eru einkenni þín?
• Hvenær byrjuðu þetta?
• Er einhver í fjölskyldu þinni með einhvern af þessum kvillum?

Ef læknirinn grunar að þetta gæti verið Fabry-sjúkdómur, byggt á þessum upplýsingum, mun hann biðja þig um að fara í blóðprufu (til að kanna magn alfa-galaktósídasa A ensímsins sem ég nefndi) eða DNA-próf .

Hvernig er það meðhöndlað?

Það eru tvær meginmeðferðir við Fabry-sjúkdómi.

1. Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Þetta er algengasta aðferðin. Hún felur í sér að gefa líkamanum ensím sem vantar eða virkar ekki rétt í gegnum saltvatnslausn. Þetta er venjulega gert á sjúkrahúsi eða læknastofu um það bil á tveggja vikna fresti. Þessi meðferð stöðvar uppsöfnun fitu í líkamanum og stjórnar verkjum og öðrum einkennum.

2. Migalastat (Galafold): Þetta er nýtt lyf sem hægt er að taka sem pilla. Það virkar með því að stöðva bilað ensím og bæta virkni þess.

Auk þessara aðalmeðferða gæti læknirinn þinn mælt með öðrum meðferðum eftir einkennum þínum.

• Verkjalyf við verkjum af völdum taugaskemmda.
• Lyf við magavandamálum.
• Blóðþynningarlyf til að koma í veg fyrir blóðtappa.
• Lyf við háum blóðþrýstingi og nýrnavernd.

Próf sem fylgjast með ástandi þínu

Meðan á meðferð stendur mun læknirinn reglulega framkvæma ýmsar prófanir til að fylgjast með ástandi þínu.