Veistu um FAP (Familial Adenomatous Polyposis), sjúkdóm þar sem hundruð sepa myndast í ristli?

Hefur einhver í fjölskyldu þinni, sérstaklega á unga aldri, fengið ristilkrabbamein? Eða hefur læknir sagt þér að þú sért með marga sepa í ristlinum? Kannski er þetta vegna erfðafræðilegs sjúkdóms sem gengur í fjölskyldum. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm. Það er FAP, eða Familial Adenomatous Polyposis. Þó að nafnið sé svolítið flókið, skulum við skilja það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er FAP?

FAP er erfðasjúkdómur sem getur erfst frá kynslóð til kynslóðar. Fólk með þennan sjúkdóm fær fjölda æxla sem kallast kirtilæxli , sem geta þróast í krabbamein, í ristli og endaþarmi.

Nú gætirðu verið að hugsa: „Er það eðlilegt að hafa blöðru á ristlinum?“ Já, það er eðlilegt að sumir fái eina eða tvær af þessum blöðrum með aldrinum. En einhver með FAP getur fengið hundruð, jafnvel þúsundir, af þessum blöðrum. Og það byrjar á mjög ungum aldri , kannski allt niður í 15 eða 16 ára aldur.

Þessir separ eru ekki krabbameinsvaldandi í fyrstu. En þeir eru kallaðir „forkrabbameinsvaldandi“. Þetta þýðir að ef þeir eru ekki meðhöndlaðir er mjög mikil hætta á að einn eða fleiri af þessum sepum þróist að lokum í ristilkrabbamein .

Án þessarar aðgerðar er líklegt að flestir með FAP fái krabbamein á miðjum aldri. Einnig eru einstaklingar með FAP í hættu á að fá æxli ekki aðeins í ristlinum heldur einnig í öðrum hlutum líkamans (til dæmis maga, smáþörmum, húð og beinum). Þess vegna, jafnvel eftir að ristillinn hefur verið fjarlægður, munu þeir þurfa reglulegar læknisskoðanir alla ævi.

Hver er hættan á krabbameini með FAP?

Ef FAP er ekki meðhöndlað eru næstum 100% líkur á að fá ristilkrabbamein. Þetta er mjög alvarlegt ástand. Fólk með FAP fær krabbamein mun fyrr og hraðar en meðalmaður. Þess vegna, ef þú veist að fjölskyldusaga um FAP er til staðar, ætti barnið þitt að fara í ristilspeglun árlega frá 10 ára aldri.

Auk ristilkrabbameins eru einstaklingar með FAP einnig í hættu á að fá aðrar tegundir krabbameins.

Eru til mismunandi gerðir af FAP-um?

Já, það er til aðalgerð af FAP og nokkrar undirgerðir sem eru örlítið frábrugðnar og minna alvarlegar. Við skulum skoða hvað þær eru.

Hver er munurinn á FAP og Lynch heilkenni?

Lynch heilkenni er annar erfðasjúkdómur sem getur erfst í gegnum kynslóðir og aukið hættuna á ristilkrabbameini. En það er lykilmunur á þessu tvennu. Fólk með Lynch heilkenni fær ekki hundruð sepa eins og gerist við FAP. Stundum myndast einn eða tveir separ og þeir geta fljótt orðið krabbameinsvaldandi. Þess vegna er Lynch heilkenni stundum kallað „sepaleysi“. Báðir sjúkdómarnir eru af völdum galla í mismunandi genum.

Hver eru einkenni FAP?

Í FAP byrja ristilæxli að þróast mun fyrr en hjá almenningi, oft á yngri aldri. Þessi æxli valda oft ekki neinum einkennum fyrr en þau eru orðin hættulega stór. Þess vegna er skimun svo mikilvæg.

Hins vegar, þar sem fjöldi blöðranna er svo mikill og þær vaxa hratt, geta stundum einkenni komið fram. Slík einkenni eru meðal annars:

• Blæðing í endaþarmi
• Viðvarandi niðurgangur
• Langvinnir kviðverkir

Auk þessa geta einstaklingar með FAP einnig haft ytri einkenni sem læknir getur auðveldlega tekið eftir.

• Húðfibróm: Harðir, ör-líkir kekkir sem myndast undir húðinni.
• Húðblöðrur: Kúlulaga kekkir fylltir með keratíni sem myndast undir húðinni.
• Beinæxli:Æxli sem myndast ekki í beinum. Þau sjást oft í höfuðkúpu eða grindarholi.
• Aukatennur eða klemmdar tennur: Þetta er hægt að greina með tannröntgenmynd.
• Litaðar sjónhimnublettir (CHRPE): Þessir blettir sjást við augnskoðun. Hins vegar hafa þeir yfirleitt ekki áhrif á sjónina.

Hver er helsta orsök FAP?

Eins og við nefndum áðan er FAP af völdum stökkbreytingar í genum. Genið sem hefur áhrif á þetta kallast APC (Adenomatous Polyposis Coli) genið.

Einstaklingur með FAP hefur stökkbreytt APC gen, sem þýðir að það er gallað. Þá, eins og bíll með bilaðar bremsur, skipta frumurnar sér stjórnlaust og mynda hundruð æxla.

Þessi erfðagalli er arfgengur. Ef annað foreldrið hefur þessa stökkbreytingu í APC-geninu eru 50% líkur á að barnið erfi hana . Þetta þýðir að hvort barn gæti fengið hana eða ekki. Hins vegar hafa um 30% þeirra sem greinast með FAP enga fjölskyldusögu. Þetta þýðir að þessi erfðagalli hefur komið upp í líkama þeirra nýlega (upprunaleg stökkbreyting).

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna FAP?

Mikilvægasti og hættulegasti fylgikvillinn sem þarf að meðhöndla við FAP er ristilkrabbamein . Þessi hætta minnkar verulega þegar ristillinn er fjarlægður með skurðaðgerð. Hins vegar eru nokkrir erfiðleikar við að lifa án ristils. Hægðalosunarferlið breytist. Til þess má nota smágirnispoka eða smágirnispoka .

Þar sem APC-genagallinn er til staðar í hverri einustu frumu líkamans geta æxli einnig myndast utan þarmanna. Sum þeirra eru í hættu á að verða krabbameinsvaldandi.

• Separ í skeifugörn: Þessir myndast hjá nánast öllum með FAP. Lítill fjöldi þeirra getur þróast í krabbamein í skeifugörn, gallgöngum eða brisgöngum.
• Magapólýpar: Koma fyrir hjá um 90% fólks, en aðeins lítill hluti, um 1%, þróast í krabbamein.
• Desmoid æxli: Þetta eru ekki krabbameinsæxli. En þau geta verið mjög árásargjörn og breiðst út í nærliggjandi líffæri og æðar og skaðað þau. Þau eru erfið í fjarlægingu og geta komið aftur.
• Skjaldkirtilskrabbamein: Þetta getur komið fyrir hjá um 2% fólks með FAP. Þetta er oft fullkomlega læknanlegt.
• Lifrarkrabbamein: lifraræxli, sérstaklega hjá börnum með FAPLítil hætta er á að fá sjaldgæfa tegund lifrarkrabbameins sem kallast ...

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Meðferðaráætluninni fyrir FAP má skipta í tvo hluta: skurðaðgerð og ævilangar prófanir.

1. Skurðaðgerð

Flestir með klassískan ristilbólgusjúkdóm þurfa að gangast undir heildarristlfjarlægingu, sem felur í sér að allur ristillinn er fjarlægður, á þrítugs- eða fertugsaldri. Læknirinn mun ákveða hvenær og hvernig þessi aðgerð verður framkvæmd, út frá ástandi þínu.

2. Regluleg skimun

Þú þarft að gangast undir ýmsar prófanir fyrir og eftir aðgerð, og alla ævi. Þetta er besta leiðin til að vernda líf þitt.

Hvernig er lífið með FAP?

Það er eðlilegt að vera leiður og hneykslaður þegar maður fréttir að maður sé með erfðasjúkdóm eins og þennan. Hins vegar er besta leiðin til að stjórna krabbameinsáhættu að vita um þennan sjúkdóm snemma.

Með réttri læknishjálp og reglulegu eftirliti getur einstaklingur með FAP lifað eðlilegu, löngu og heilbrigðu lífi . Eftir að ristillinn hefur verið fjarlægður stafar mest hætta af öðrum krabbameinum í meltingarvegi eða desmoid æxlum. En þessi eru mun sjaldgæfari en ristilkrabbamein.

Þó að skurðaðgerð sé mikil breyting í lífinu, þá getur kviðsjáraðgerð, með nútíma tækni, hjálpað þér að ná þér hraðar.