Hvað er Fanconi blóðleysi? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand á einfaldan hátt!

Er barnið þitt alltaf þreytt? Hefur þú einhverjar efasemdir um þroska þess? Eða tekur það stundum smá tíma fyrir jafnvel lítinn skurð að hætta að blæða? Það er eðlilegt að móðir eða faðir verði hræddur þegar hann sér hluti eins og þetta. Í dag ætlum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um, en það er mjög mikilvægt að vita um. Það er Fanconi blóðleysi (FA) . Þó að nafnið hljómi kannski svolítið skringilega, skulum við tala um það einfaldlega, á þann hátt sem þú getur skilið.

Einfaldlega sagt, hvað er Fanconi blóðleysi (FA)?

Fanconi blóðleysi, eða FA í stuttu máli, er sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur . Hann hefur aðallega áhrif á beinmerg . Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi beinmergur snýst um.

Hugsaðu um beinmerginn sem svampkenndan hluta inni í stórum beinum líkamans. Það er eins og blóðframleiðsluverksmiðja líkamans. Þessi verksmiðja framleiðir þrjár megingerðir af frumum sem líkaminn þarfnast:

• Rauð blóðkorn: Starfsfólk sem flytur súrefni um líkamann.
• Hvít blóðkorn: Her líkama okkar sem berst gegn sjúkdómum og bakteríum.
• Blóðflögur: Lítil verkafólk sem stöðva blæðingar og storkna blóð þegar meiðsli verða.

Nú, hjá einstaklingi með FA, virkar beinmergurinn, verksmiðjan, ekki rétt. Þetta þýðir að hann getur ekki framleitt nægilega margar heilbrigðar blóðfrumur. Við köllum þetta beinmergsbilun . Þetta getur valdið mörgum vandamálum í líkamanum. Einnig getur þessi sjúkdómur haft áhrif á aðra líkamshluta og útlit líkamans.

Hvernig hefur FA áhrif á líkama minn eða barnsins míns?

Það getur verið mismunandi hvernig FA hefur áhrif á hvern einstakling, en almennt séð getur það verið á þrjá vegu.

1. Líkamleg frávik: Um 75% barna sem fæðast með FA hafa einhvers konar líkamleg frávik. Sum þessara frávika geta verið sýnileg (til dæmis breytingar á höndum og þumlum), en önnur geta haft áhrif á innri líffæri.

2. Beinmergsbilun: Þetta ástand kemur fyrir hjá um 90% sjúklinga með beinmergsbilun. Þetta þýðir að beinmergurinn hættir smám saman að framleiða heilbrigðar blóðfrumur. Þetta getur leitt til blóðleysisástands eins og vanmyndunarblóðleysis og ástands sem kallast mergmisþroskaheilkenni (MDS) . MDS er einnig talið forstig hvítblæðis.

3. Aukin krabbameinsáhætta:Fólk með FA er í meiri hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins en almenningur. Þeir eru sérstaklega í hættu á að fá blóðkrabbamein eins og hvítblæði og krabbamein í höfði, hálsi og húð. Milli 10% og 30% af þessu fólki munu fá einhvers konar krabbamein.

Er FA þá krabbamein?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Nei, fitusýrur (FA) eru ekki krabbamein. Hins vegar, þar sem þetta er erfðasjúkdómur, minnkar geta líkamans til að gera við skemmdar frumur. Þess vegna eru þessar skemmdu frumur í meiri hættu á að verða krabbameinsvaldandi með tímanum. Einfaldlega sagt er fitusýru ástand sem getur rutt brautina fyrir krabbameini, en það er ekki krabbamein í sjálfu sér.

Hver eru einkenni FA-sjúkdóms?

Þar sem FA hefur mismunandi áhrif á fólk geta einkennin verið mjög mismunandi. Sumir geta lifað í mörg ár án nokkurra augljósra einkenna. Við skulum flokka þessi einkenni niður í nokkra meginflokka.

Hvers vegna kemur þessi FA-staða upp?

Þetta stafar af göllum í genum okkar. Hugsið um gen sem uppbyggingu líkama okkar. Það eru um 20 gen sem taka þátt í fitusýrum. Helsta hlutverk þessara gena er að gera við skemmdir á DNA okkar .

Alla ævina, vegna umhverfisþátta og matarins sem við borðum, skemmist DNA í frumum líkamans örlítið. Það er eðlilegt. Próteinin sem FA genin framleiða virka eins og viðgerðarteymi og laga þetta skemmda DNA.

Hins vegar, þar sem einstaklingur með FA hefur stökkbreytingu í þessum genum, virkar viðgerðarteymið ekki rétt. Hvað gerist þá?

• DNA-skemmdir eru að safnast upp.
• Þetta veldur því að frumur byrja að skipta sér óeðlilega (sem getur leitt til krabbameins) eða frumur deyja.
• Beinmergurinn veikist og líkamlegar breytingar eiga sér stað þegar frumur deyja.

Þetta erfist frá foreldrum til barna. Ef báðir foreldrar bera þetta gallaða gens eru 25% líkur á að barn þeirra fái FA.

Hvernig greina læknar FA?

FA greinist oft við meðferð eða skimun fyrir öðrum sjúkdómi (eins og blóðleysi eða krabbameini). Læknirinn mun skoða einkenni þín eða barnsins vandlega og mæla með nokkrum prófum ef grunur leikur á FA.

Algeng próf sem framkvæmd eru:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir fjölda rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna og blóðflagna í blóði. Það getur athugað hvort gildi þessara blóðkorna séu lág.
• Beinmergssýni: Lítið sýni af beinmerg er tekið og skoðað undir smásjá til að sjá hvernig frumurnar myndast og hvaða vandamál þær hafa.
• Segulómun og ómskoðun: Þessar rannsóknir hjálpa til við að sjá hvort einhverjar breytingar séu á líffærum líkamans (eins og nýrum og hjarta).

Sérstakar prófanir til að staðfesta FA:

• Litningapróf: Þetta er aðalprófið sem notað er til að greina FA. Í þessu prófi er efni bætt við frumur í blóðsýni og litningarnir eru athugaðir fyrir skemmdum eða rofi. Litningarnir í frumum einstaklings með FA skemmast mun hraðar en hjá heilbrigðum einstaklingi.
• Erfðafræðileg skimun: Þessi prófun getur greint þann erfðagalla sem veldur FA.

Get ég farið í próf á meðgöngu?

Já. Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með FA er hægt að skima barnið þitt fyrir sjúkdómnum á meðgöngu. Þetta er hægt að gera með prófum eins og legvatnsástungu eða sýnatöku úr æðahjúpnum . Þú getur rætt þetta við lækninn þinn til að fá frekari upplýsingar.

Hvaða meðferðir eru í boði við FA?

Meginmarkmið lækna við meðferð FA er að stjórna einkennum og takast á við fylgikvilla.

• Beinmergsígræðsla: Þetta er eina læknandi meðferðin við blóðvandamálum af völdum beinmergsfrumna (FA). Í þessari meðferð er gallaður beinmergur sjúklingsins eyðilagður og beinmergur frá heilbrigðum, samhæfðum gjafa er skilað til sjúklingsins.
• Andrógenmeðferð: Þetta eru tegund hormóna. Þessi lyf örva beinmerginn til að auka framleiðslu rauðra blóðkorna og blóðflagna.
• Tilbúnir vaxtarþættir: Þessir eru gefnir sem stungulyf og hjálpa til við að auka framleiðslu hvítra blóðkorna og rauðra blóðkorna úr beinmerg.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að leiðrétta líkamlegar breytingar (til dæmis vandamál með stóru tánni) eða til að gera við skemmd líffæri.

Að lifa með FA og það sem þarf að hafa í huga

FA er ævilangur sjúkdómur sem þarf að meðhöndla, þannig að það er mikilvægt að fylgjast stöðugt með heilsunni.

• Krabbameinsáhætta: Þar sem fita eykur hættuna á krabbameini ætti að forðast reykingar og áfengisneyslu alveg. Einnig, þar sem hætta á húðkrabbameini eykst, ætti að forðast reykingar og áfengisneyslu þegar farið er út í sólina.Þú ættir að vernda húðina með því að nota góða sólarvörn og nota húfu. Vertu á varðbergi gagnvart nýjum blettum og bólum á húðinni.
• Blæðingar: Forðist íþróttir og athafnir sem geta valdið meiðslum vegna lágs blóðflagnafjölda. Notið mjúkan tannbursta þegar þið burstið tennurnar. Ef þið finnið fyrir blæðingum eða marblettum, látið lækninn vita tafarlaust.
• Reglulegar læknisskoðanir: Farðu í reglulegar læknisskoðanir samkvæmt fyrirmælum læknis. Það er mikilvægt að láta taka blóðprufur og krabbameinsskimanir á réttum tíma.

Þarf ég enn að hafa áhyggjur af þessu eftir vel heppnaða beinmergsígræðslu?

Já, algjörlega. Þó að beinmergsígræðsla geti læknað blóðsjúkdóma af völdum fitusýru (FA), þá er erfðagallinn í FA enn til staðar í öðrum frumum líkamans. Þess vegna er hætta á að fá krabbamein á stöðum eins og höfði, hálsi og húð enn til staðar. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera undir eftirliti læknis það sem eftir er ævinnar, jafnvel eftir ígræðslu.