Er svefn bara draumur? Við skulum tala um banvæna fjölskyldusvefnleysi (e. Fatal Familial Insomnia (FFI).

Það er eðlilegt fyrir okkur að geta stundum ekki sofið á nóttunni. Kannski gerist það eftir erfiðan dag eða þegar við erum með einhvers konar vandamál í huga okkar. En geturðu ímyndað þér banvænan sjúkdóm sem getur aldrei fengið þig til að sofa almennilega, og sem er líka arfgengur? Það er mjög erfitt að ímynda sér það, er það ekki? Í dag ætlum við að tala um svona sjaldgæfan en mjög hættulegan sjúkdóm. Hann kallast banvæn fjölskyldusvefnleysi (e. Fatal Familial Insomnia (FFI) . Nafnið hljómar svolítið ógnvekjandi, er það ekki? En við skulum kynnast því nákvæmlega.

Hvað er þetta FFI? Einfaldlega sagt...

Einfaldlega sagt er FFI (Fatal Familial Insomnia) mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann hefur bein áhrif á heilann og miðtaugakerfið. Þessi sjúkdómur veldur því að þú sefur ekki almennilega, sem þýðir að þú ert með alvarlegt svefnleysi . Að auki missir þú smám saman minnið, sem þýðir að þú ert með vitglöp . Þú gætir einnig fundið fyrir ósjálfráðum vöðvakippum, sem kallast vöðvakippir .

FFI er framsækið eða hrörnunarsjúkdómur . Þetta þýðir að einkenni versna með tímanum. Því miður eru einkennin lífshættuleg og engin lækning er til við þeim eins og er. Hins vegar halda vísindamenn áfram að rannsaka meðferðir sem geta hægt á framgangi sjúkdómsins og lengt lífslíkur þeirra sem þjást af því.

Hver er líklegri til að fá FFI?

FFI er aðallega erfðafræðilega orsakað. Þetta þýðir að það er af völdum fólks sem erfir genið fyrir þennan sjúkdóm frá öðru foreldri sínu. Venjulega, ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið þennan sjúkdóm áður, þá eru líkur á að sú fjölskylda fái hann. Því að jafnvel eitt eintak af stökkbreytta geninu er nóg til að valda þessum einkennum. Þetta er kallað erfðafræðilegt ríkjandi mynstur í læknisfræði.

Hins vegar er mjög sjaldgæft að einstaklingur án fjölskyldusögu um sjúkdóminn geti fengið FFI. Þetta gerist þegar ný stökkbreyting í genum (de novo stökkbreyting) á sér stað. Þetta þýðir að genagallinn er nýmyndaður í líkama viðkomandi.

Hversu sjaldgæfur er þessi sjúkdómur sem kallast FFI?

FFI er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Talið er að aðeins einn eða tveir af hverjum milljón einstaklingum séu með þennan sjúkdóm. Þar sem FFI er erfðafræðilegt hafa aðeins um 50 til 70 fjölskyldur um allan heim verið greindar með stökkbreytinguna sem veldur þessum sjúkdómi. Þannig að þú getur ímyndað þér hversu sjaldgæft það er.

Hvernig hefur FFI sjúkdómurinn áhrif á líkama okkar?

FFI beinist beint að heilanum og miðtaugakerfinu. Ákveðin prótein, sem orsakast af erfðabreytingu, hafa áhrif á stúku heilans, sem er hluti heilans sem stjórnar líkamsstarfsemi eins og svefni.Það safnast fyrir á þeim stað þar sem það er sagt. Ímyndaðu þér að í stað þess að brjóta fötin þín snyrtilega saman og setja þau inn í skápinn þinn, þá kreistir þú þau, rúllar þeim upp og þrýstir þeim saman. Eftir smá stund verður skápurinn svo fullur af fötum að þú getur ekki lokað honum, ekki satt? Þannig safnast þessi rangbrotnu prótein fyrir í stúku heilans. Þessi uppsöfnuðu prótein skemma og eitra frumur taugakerfisins.

Alvarlegasta einkenni þessa er svefnleysi , sem getur haft veruleg áhrif á andlega getu og líkamlega getu. Einkennin geta verið lífshættuleg og versnað með tímanum.

Hver eru einkenni FFI?

Það eru nokkur einkenni FFI, sem byrja að koma fram smám saman.

• Vaxandi svefnleysi: Í fyrstu gæti virst eins og þú eigir bara erfitt með að sofna, en síðar gætirðu orðið alveg ófær um að sofa.
• Ofvirkni taugakerfisins: Þetta felur í sér hluti eins og háan blóðþrýsting, hraðari hjartslátt en venjulega og óhóflegan kvíði.
• Minnisleysi: Þú byrjar smám saman að gleyma hlutum.
• Ofskynjanir: Að sjá eða finna fyrir hlutum sem eru í raun ekki til staðar.
• Ósjálfráðir vöðvakippir eða rykkir (vöðvakippir): Ósjálfráðir rykkir eða skjálfti í handlegg eða fæti.

Einkenni FFI byrja venjulega á aldrinum 20 til 70 ára. Algengasta upphafsaldurinn er um 40 ár.

Mikilvægt er að hafa í huga að fyrstu einkenni FFI geta stundum líkst einkennum vitglöp eða Alzheimerssjúkdóms . Þess vegna, ef þú ert með þessi einkenni, er mikilvægt að leita til læknis til að fá rétta greiningu. Eins og nafnið gefur til kynna geta þessi einkenni verið lífshættuleg.

Hvað veldur FFI?

Helsta orsök FFI er stökkbreyting eða breyting í PRNP geninu . Þetta PRNP gen ber ábyrgð á myndun príonpróteinsins PrPC . Þetta PrPC prótein finnst í heilanum okkar, sérstaklega í stúkunni, hluta heilans sem stjórnar líkamsstarfsemi eins og svefni.

Þegar stökkbreyting verður í PRNP geninu fá amínósýrurnar sem mynda PrPC próteinið ekki réttar leiðbeiningar til að framleiða þetta prótein rétt. Það er eins og að brjóta skyrtu rangt saman. Ef þú veist ekki hvernig á að brjóta bol rétt saman, þá krumparðu hana saman og setur hana í skúffu. Með tímanum gerir hrúgan af bolunum sem þú hefur brotið rangt saman það ómögulegt að loka skúffunni. Á sama hátt safnast þetta rangt brotna PrPC prótein fyrir í heilanum og eitrar frumur taugakerfisins, sem er það sem veldur einkennunum.

Getur FFI verið erfðafræðilega erfðafræðilegt?

Já, FFI getur verið erfðafræðilega erfðabreytandi. Þessi erfðabreytingÞað smitast með erfðafræðilegu ríkjandi mynstri. Þetta þýðir að jafnvel þótt þú erfir viðkomandi gen frá aðeins öðru hvoru foreldrinu geturðu samt erft sjúkdóminn.

Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, er FFI mjög sjaldgæft erfðafræðilega víkjandi, sem þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið sjúkdóminn áður, og hann getur einnig komið fram sem ný erfðabreyting. Ef það gerist getur sú nýja stökkbreyting erfst frá þér til framtíðar barna þinna.

Ef þú átt von á barni og vilt vita um áhættuna á að erfðasjúkdómur sé til staðar hjá barninu þínu, þá er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn og fá upplýsingar um erfðapróf .

Hvað veldur því að fólk með FFI deyr?

Helsta dánarorsök fólks með FFI er skaði á heila og taugakerfi. Þessi skaði, sem orsakast af uppsöfnun príonpróteina í stúku, veldur alvarlegum einkennum eins og svefnleysi og andlegri hnignun.

Hvers vegna er svefn svona mikilvægur fyrir okkur?

Svefn gegnir mjög mikilvægu hlutverki í að halda okkur heilbrigðum. Góður nætursvefn bætir andlega og líkamlega heilsu. Þegar þú sefur vinnur heilinn saman með líkamanum, sem gerir þér kleift að vakna endurnærður og orkumeiri að morgni. Ef þú færð ekki nægan svefn missir heilinn getu sína til að endurhlaða sig. Það hefur áhrif á hvernig þú hugsar og hvernig líkaminn virkar. Þegar heilinn virkar ekki 100% hefur það áhrif á hvernig líkaminn líður og hegðar sér þar af leiðandi.

Fólk með FFI getur ekki sofið, sem raskar heilastarfsemi þeirra verulega. Þetta getur leitt til skaðlegra aukaverkana sem geta verið lífshættulegar og ógnað almennri vellíðan þeirra.

Hvernig er FFI greint?

Læknirinn mun greina FFI með því að skoða einkenni þín og framkvæma nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna. Þessar prófanir geta falið í sér:

• Fjölsvefnpróf: Þetta er svefntengt próf.
• Heilarafritun (EEG): Þetta mælir heilabylgjumynstur.
• Greining á heila- og mænuvökva (CSF): Þessi prófun kannar vökvann í heila og mænu til að greina sjúkdóma sem hafa áhrif á heila og mænu.
• Erfðafræðileg prófun til að bera kennsl á genið sem veldur einkennum.
• Myndgreiningarpróf: Þetta getur falið í sér segulómun (segulómun) , tölvusneiðmyndatöku (CT) eða PET-skönnun (positron emission tomography) .
• Heildarblóðtalning (CBC) , lifrarpróf og blóðræktanirRannsóknarstofupróf eins og.

Hvernig er FFI meðhöndlað?

Megináhersla meðferðar við FFI er að lina einkenni og halda þér eins vel og mögulegt er. Sumar meðferðarúrræði, sérstaklega lyf, geta hjálpað til við að lina einkenni tímabundið. Hins vegar er engin lækning við FFI í augnablikinu.

Meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Að gefa lyf til að framkalla djúpsvefn (t.d. (gamma-hýdroxýbútýrat) , (fenótíazín) ).
• Meðhöndla vöðvakrampa með því að gefa lyf eins og klónazepam .
• Veitir vítamín ( B6, B12, járn, fólínsýru ).
• Ef einhver lyf eru til staðar sem gera einkennin verri skal breyta skömmtum þeirra eða hætta notkun þeirra.
• Sálfélagsleg meðferð: Að veita sjúklingi og fjölskyldu sálfræðilegan stuðning.
• Líknarmeðferð / Líknarmeðferð: Að gera síðustu daga sjúklingsins þægilega.

Rannsóknir halda áfram að finna nýjar meðferðarúrræði fyrir fólk með FFI. Ein rannsókn leiddi í ljós að sýklalyfið doxýcýklín hefur sýnt einhvern árangur í að lengja líf sjúklinga með FFI.

Hvaða lyf eru ekki áhrifarík við meðferð á FFI?

Sum lyf sem hjálpa þér að sofa, eins og melatónín fæðubótarefni, virka aðeins tímabundið við FFI. Rannsóknir hafa leitt í ljós að róandi lyf , eins og barbitúröt og bensódíazepín , eru ekki áhrifarík meðferð.

Við hverju getur einhver með FFI búist?

Engin lækning er til við FFI. Þegar sjúkdómurinn hefur verið greindur miðar meðferðin að því að halda þér vel og stjórna einkennunum. Þetta þýðir að líknandi umönnun er meginstoðin. Lífslíkur einstaklings með FFI eru mjög stuttar - sérstaklega eftir að einkenni byrja, meðallifunartími getur verið frá nokkrum mánuðum upp í um tvö ár. Sjúkdómurinn er framsækinn.

Á tímum sem þessum er mjög mikilvægt fyrir fjölskyldur að koma saman, hugsa ekki aðeins um þá umönnun sem sjúklingurinn þarfnast, heldur einnig um eigin geðheilsu, búa sig undir skyndilegt fráfall ástvinar og leita sér meðferðarstuðnings ef þörf krefur.

Er hægt að koma í veg fyrir FFI?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir FFI. Þar sem það er af völdum erfðabreytinga getur það stundum komið fram sjálfkrafa, án þess að nokkur fjölskyldumeðlimur hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú átt erfitt með svefn, sérstaklega á daginn, og það lagast ekki, ættir þú að leita til læknis. Einkenni FFI eru meðal annars vitglöp og Alzheimerssjúkdómur.Ef þú átt í svefnvandamálum, svo sem minnistapi og erfiðleikum með að stjórna líkamsstarfsemi, vegna sjúkdóma eins og Alzheimers, ættir þú örugglega að leita til læknis.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Myndir þú mæla með líknarmeðferð á þessum tímapunkti í þessari greiningu?
• Hversu alvarleg eru einkennin?
• Eru einhverjar meðferðarúrræði sem geta hjálpað til við að lina einkenni?

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Það getur verið hrikaleg reynsla að fá greiningu um FFI, sérstaklega þegar einkenni versna smám saman á nokkrum mánuðum. Þú ert þó ekki einn á þessum tíma. Leitaðu stuðnings hjá læknum þínum, fjölskyldu, vinum og geðheilbrigðisstarfsfólki. Líknandi meðferð og núverandi meðferðarúrræði geta hjálpað til við að draga tímabundið úr einkennunum. Rannsóknir eru í gangi til að finna árangursríkari meðferðir sem geta lengt líf fólks með þennan sjúkdóm. Svo gefðu ekki upp vonina.

` Banvæn fjölskyldusvefnleysi, FFI, svefnleysi, erfðasjúkdómar, heilasjúkdómar, taugakerfi, príonsjúkdómar