Hvað er Brotthætt X heilkenni? Það sem foreldrar þurfa að vita

Hefur þú sem foreldri einhvern tímann fundið fyrir því að barnið þitt sé aðeins öðruvísi en önnur börn? Kannski er það aðeins seint að tala, eða kannski tekur það aðeins lengri tíma að læra eitthvað nýtt. Það geta verið margar ástæður fyrir þessu. En í dag ætlum við að ræða um sérstakan erfðasjúkdóm sem getur valdið slíkri stöðu, en er ekki mikið rætt um í samfélagi okkar. Það er Brotthætt X heilkenni .

Einfaldlega sagt, hvað er Brotthætt X heilkenni?

Þetta er erfðasjúkdómur. Það þýðir að hann erfist frá kynslóð til kynslóðar. Þessi sjúkdómur getur haft áhrif á nám, hegðun, útlit og almenna heilsu barns. Sum börn geta haft mjög væg einkenni, en önnur geta orðið fyrir verri áhrifum. Almennt eru drengir verri fyrir áhrifum en stúlkur .

Börn sem fæðast með þennan sjúkdóm geta átt við þroskaraskanir að stríða, svo sem námsörðugleika og þroskahömlun. En ekki hafa áhyggjur. Með réttri meðferð, sérkennslu og meðferð geta þessi börn lært og þroskast til fulls.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Barn með Brothætt X getur sýnt fjölbreytt einkenni. Sum einkennin eru atferlisbundin en önnur líkamleg. Við skulum skoða þau sérstaklega.

Tengslin milli Brotthætts X-liðs og einhverfu

Tengsl eru á milli þessara tveggja sjúkdóma. Um 40% barna með Fragile X geta einnig verið með einhverfu. Einnig geta um 80% barna átt við athyglisvandamál að stríða, svo sem „ADHD“ eða „ADHD“.

Hvernig erfist þetta ástand kynslóð eftir kynslóð?

Þetta er svolítið flókið, en ég skal útskýra þetta einfaldlega.

Eins og þú veist er allt í líkama okkar stjórnað af genum. Þetta ástand stafar af stökkbreytingu í geni sem kallast FMR1 . Þetta gen er staðsett á X-litningnum . Prótein sem myndast af þessu FMR1-geni er nauðsynlegt fyrir taugafrumur í heilanum til að eiga samskipti sín á milli. Þetta prótein er nauðsynlegt fyrir rétta þroska heila barns.

Börn með Fragile X framleiða mjög lítið eða ekkert af þessu próteini í líkama sínum.

Ímyndaðu þér að það sé hluti sem kallast „CGG“ í þessu FMR1 geni. Hjá heilbrigðum einstaklingi endurtekur þessi hluti sig aðeins 5 til 40 sinnum. En hjá barni með Fragile X endurtekur þessi hluti sig meira en 200 sinnum . Því oftar sem þessi endurtekning á sér stað, því alvarlegri geta einkennin verið.

Frá hverjum kemur þetta til barnsins?

• Frá móðurinni: Ef móðir ber þetta breytta FMR1 gens, þá eru 50% líkur á að barn hennar (hvort sem það er karlkyns eða kona) fái þennan sjúkdóm.
• Frá föður: Ef faðir hefur þetta gen, þá erfa aðeins stúlkur það frá honum. Drengirnir erfa ekki þetta gen því þeir fá Y-litninginn frá föður sínum.

Þess vegna eru strákar alvarlega fyrir áhrifum af þessu ástandi. Þar sem stelpur hafa tvo X-litninga, jafnvel þótt annar þeirra sé með vandamál, getur hinn heilbrigði X-litningurinn stjórnað skaðanum að einhverju leyti.

Greining og meðferð

Engir áhættuþættir eru til sem hægt er að stjórna. Helsta áhættan er fjölskyldusaga um sjúkdóminn. Þess vegna, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur sögu um námsörðugleika eða einhverfu, gætirðu viljað ræða við lækninn þinn um að fá erfðaráðgjöf áður en þú eignast barn.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

• Á meðgöngu: Þetta er hægt að prófa jafnvel áður en barnið fæðist. Próf sem kallast legvatnsástungu (skoðun á legvatni í móðurkviði) eða æðahnútasýnataka (CVS) (skoðun á hluta af fylgjunni) geta verið notuð til að sjá hvort stökkbreytingin í FMR1 geninu sé til staðar.
• Eftir fæðingu: Hægt er að greina þetta ástand nákvæmlega með einfaldri blóðprufu sem gerð er eftir að barnið fæðist.

Hvaða meðferðir eru til?

Hvernig er ástandið á fullorðinsárunum?

Brotthætt X-sjúkdómur er ævilangur sjúkdómur. Hins vegar, með réttum stuðningi og meðferð, lifa margir farsælu lífi. Um þriðjungur kvenna getur búið sjálfstætt. Karlar þurfa yfirleitt meiri stuðning.

Þetta ástand styttir ekki lífslíkur þeirra. Þeir lifa jafn lengi og heilbrigður einstaklingur. Það mikilvæga er að viðurkenna hæfileika þeirra og hvetja þá í samræmi við það.