Við skulum læra allt um G6PD prófið á einfaldan hátt.

Hefur læknirinn þinn sagt þér að fara í G6PD próf? Eða ertu að skoða þetta próf vegna þess að litli þinn er með gulu og hún vill ekki hverfa? Kannski hefurðu bara heyrt orðið G6PD. Það er eðlilegt að vera svolítið hræddur því nafnið er svolítið skrýtið. En ekki vera hræddur við neitt. Í dag munum við ræða um þetta G6PD próf og G6PD skortinn sem veldur því á mjög einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Við skulum fyrst skoða, hvað er G6PD?

Byrjum á mjög einföldu dæmi. Ímyndaðu þér að rauðu blóðkornin í líkamanum séu eins og lítil hús. Inni í þessum húsum fer fram mikilvæg súrefnisflutningur. Nú þarf að vera „vörður“ til að vernda þessi hús, til að halda þeim sterkum. Það er því sérstakur starfsmaður sem kallast G6PD sem verndar húsin okkar og kallast rauð blóðkorn og hjálpar til við að halda þeim heilbrigðum.

Læknisfræðilega séð er G6PD stutt heiti ensímsins glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa . Ensím er prótein sem hjálpar líkamanum að framkvæma ýmis efnafræðileg ferli á réttan hátt. Helsta hlutverk þessa G6PD ensíms er að vernda rauð blóðkorn okkar gegn ákveðnum efnum (kölluðum hvarfgjörnum súrefnistegundum) sem geta skemmt þau.

Svo ef líkami einstaklings skortir nægilegt af þessu varnarefni, eða ensími sem kallast G6PD, köllum við það G6PD-skort . Þetta er erfðafræðilegt, sem þýðir að það er arfgengt. Einstaklingur með þennan skort hefur aðeins lægri fjölda rauðra blóðkorna. Það er eins og hús án varnarefnis. Þegar þessi rauðu blóðkorn verða fyrir áhrifum ákveðinna hluta byrja þau að brotna niður og eyðileggjast hratt. Þegar líkaminn getur ekki framleitt ný rauð blóðkorn og þau gömlu eyðileggjast hraðar, kemur fram ástand sem kallast blóðleysi. Þegar rauð blóðkorn brotna niður á þennan hátt köllum við það blóðlýsu .

Svo, hvenær ættirðu að gera G6PD próf?

Oftast sýna einstaklingar með G6PD skort engin einkenni. Þeir lifa eðlilegu lífi. Hins vegar er það aðeins þegar þeir verða fyrir ákveðnum „kveikjara“ að blóðlýsuástandið sem við ræddum um áðan kemur fram og einkenni koma fram.

Við skulum nú sjá hvaða kveikjur þetta eru.

Þegar þú verður fyrir slíkum þætti gætirðu fengið einkenni blóðlýsu. Þá gæti læknir lagt til G6PD próf. Athugaðu hvort þessi einkenni hljómi kunnuglega fyrir þér.

Af hverju er G6PD próf notað fyrir ung börn?

Gula er mjög algeng hjá nýfæddum börnum. Oftast hverfur hún af sjálfu sér innan nokkurra daga til tveggja vikna. Hins vegar, ef sum börn eru með gulu í meira en tvær vikur og engin skýr orsök finnst, gæti læknirinn mælt með G6PD prófi.

Að auki, ef þú veist að einhver í fjölskyldunni þinni er með G6PD skort, er góð hugmynd að láta framkvæma þetta próf eftir að barnið fæðist. Þannig geturðu verið meðvitaður um þetta fyrirfram og gripið til varúðarráðstafana.

Hversu algengur er G6PD skortur?

Þetta er í raun mjög algengur erfðasjúkdómur í heiminum. Talið er að yfir 400 milljónir manna um allan heim þjáist af þessum sjúkdómi. Hins vegar, eins og við höfum áður sagt, mun meirihluti þessa fólks ekki finna fyrir neinum einkennum alla ævi.

Einkennabundinn G6PD skortur er algengari hjá körlum en konum og er algengari hjá fólki af asískum, afrískum eða Miðjarðarhafsætt.

Hvernig er G6PD prófið framkvæmt?

Þetta er mjög einföld, venjuleg blóðprufa. Það er ekkert að óttast á nokkurn hátt. Hún tekur innan við fimm mínútur.

• Lítil nál er stungið í bláæð í handlegg sjúklings og blóðsýni tekið.
• Síðan er flísin fjarlægð og lítið plástur sett á.

Sumir eru með smá nálarótta (þetta kallast nálarfælni). Ef þú ert með þennan ótta skaltu segja hjúkrunarfræðingnum sem tekur blóðið þitt frá því. Þeir munu hjálpa þér. Þú getur litið undan, andað hægt eða haft vin eða fjölskyldumeðlim með þér á meðan blóðtökunni stendur.

Hvernig á að gera þetta próf fyrir ungbörn

Þar sem erfitt er að fá blóð úr handlegg barns er blóðsýni tekið úr hælnum á fætinum. Mjög varlega er lítil nál notuð til að stinga lítinn blett á hælnum og nokkrir dropar af blóði safnað. Lítið umbúðir eru síðan settar á svæðið. Barnið gæti fundið fyrir vægum sviða, en það hverfur fljótt. Það gæti verið lítill marblettur, en hann grói á einum eða tveimur dögum.

Þarf ég að undirbúa mig fyrir prófið?

Þetta er mjög mikilvægt mál. Já, það eru nokkur atriði sem þarf að gæta að.

• Láttu lækninn vita um öll lyf sem þú tekur (þar á meðal vítamín og fæðubótarefni).
• Sum lyf og matvæli geta haft áhrif á niðurstöður þessarar prófunar. Þess vegna gæti læknirinn þinn ráðlagt þér að forðast að borða favabaunir eða hætta að taka ákveðin lyf sem innihalda súlfat í nokkra daga.
• Venjulega er ekki krafist fasta fyrir þetta próf.

Eru einhverjar áhættur tengdar þessu prófi?

Þetta er mjög áhættusnautt próf. Eins og með allar aðrar blóðprufur,

• Lítið sár þar sem nálin var stungið inn.
• Lítill marblettur
• Mjög sjaldgæft, blæðing eða sýking

Slíkt getur gerst, en þetta lagast yfirleitt alveg á einum eða tveimur dögum.

Hvað segir prófunarskýrslan?

Ef skýrslan þín sýnir að G6PD gildi þitt er lágt, þýðir það að þú ert með G6PD skort. En það þýðir ekki endilega að þú sért með blóðlýsu. Margir lifa án einkenna. Það mikilvægasta er að halda sig frá þeim hvötum sem valda einkennunum.

Sumar konur geta haft örlítið lægri G6PD gildi en venjulega. Þetta þýðir að þær eru „berar“ fyrir G6PD skort. Einfaldlega sagt, þær hafa bæði genið fyrir G6PD skort og heilbrigða genið í genunum sínum. Þetta fólk hefur venjulega engin einkenni. En það getur erfð genið til barna sinna.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Margir með G6PD skort lifa farsællega án þess að valda örvun. En ef þú færð einkenni blóðlýsublóðleysis, og þessi einkenni eru meðal annars:

• Ef það er of alvarlegt til að framkvæma dagleg störf
• Ef það varir lengur en 24-48 klukkustundir

Leitið tafarlaust til læknis. Í alvarlegum tilfellum gætirðu þurft að leggjast inn á sjúkrahús til meðferðar. Í slíkum neyðartilvikum ættir þú að fara á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss.