Þú getur hugsað um líkama okkar eins og stóra leiðbeiningarbók. Við köllum litlu leiðbeiningarnar í þessari leiðbeiningarbók „gen“ . Þessi gen ráða öllu í líkama okkar, til dæmis lit augna okkar, áferð hársins. Svo stundum getur lítil villa í einni af leiðbeiningunum í þessari leiðbeiningarbók, það er að segja ef bókstafur er breytt, valdið alvarlegum sjúkdómum. Í dag erum við að tala um mjög háþróaða læknisfræðilega aðferð sem leiðréttir slíkar rangar leiðbeiningar eða setur inn nýjar réttar leiðbeiningar. Þetta kallast genameðferð.
Hvað er genameðferð í einföldu máli?
Einfaldlega sagt er genameðferð sérstök aðferð til að meðhöndla erfðasjúkdóma. Gen líkamans gefa fyrirmæli um framleiðslu próteina. Ef gen breytist eða verður gallað getur próteinframleiðsla þess verið röng eða hætt alveg. Þetta er það sem veldur erfðasjúkdómum.
Genameðferð breytir annað hvort gallaða geninu sem veldur sjúkdómnum eða gefur frumunum þínum nýtt virkt eintak af geni . Þetta er oft einskiptis meðferð. Eftir þessa meðferð getur líkaminn framleitt þau prótein sem hann þarfnast á réttan hátt, sem dregur úr einkennum.
Hvernig virkar þessi meðferð?
Genameðferð virkar á þrjár meginleiðir. Við skulum skoða töfluna hér að neðan til að skilja þetta betur.
| Meðferðaraðferð | Einfaldlega sagt... | Hvað ertu að gera? |
|---|---|---|
| Gen viðbót | Að setja inn nýtt gott gen. | Ef nauðsynlegt prótein er ekki framleitt í líkamanum vegna galla í tilteknu geni, er afrit af heilbrigðu geni, sem getur framleitt það prótein, sett inn í frumurnar. |
| Genbreyting | Að leiðrétta gallaða genið. | Vísindamenn nota sérstök verkfæri eins og CRISPR/cas9 til að „klippa og líma“ gallaða genið sem veldur sjúkdómnum. Þá byrjar það gen að framleiða rétta próteinið. |
| Genþöggun | Að slökkva á röngu geni. | Sum gen virka rangt og framleiða prótein sem eru skaðleg líkamanum. Þessi aðferð stöðvar virkni gens sem gefur slíkar rangar leiðbeiningar. Það er að segja, það er þaggað niður. |
Hvernig setur maður þessi breyttu gen inn í líkamann?
Allt í lagi, nú hefur þú spurningu: Hvernig færðu þessi breyttu gen inn í líkamann? Vísindamenn pakka þessum genum í eitthvað eins og pakka. Þessi pakki er kallaður „vefur“. Þessi veira er oft sérstaklega breytt veira.
Ekki hafa áhyggjur! Þetta er ekki veira sem gerir okkur veik. Hún hefur alveg misst getu sína til að gera okkur veik og hefur í staðinn verið sett inn í heilbrigð gena okkar. Eins og flutningstæki er eina hlutverk þessa flutningsaðila að bera genin og koma þeim til réttra frumna.
Í sumum meðferðum eru nokkrar af þínum eigin blóðstofnfrumum teknar, breyttar í rannsóknarstofu og síðan settar aftur inn í líkamann. Í öðrum tilfellum er burðarefni sem inniheldur þessi gen gefið með inndælingu eða sem innrennsli í bláæð. Með tímanum skipta frumurnar með þessum nýju genum sér og margfalda sig og koma í stað sjúkra frumna. Þannig að áhrif þessarar meðferðar ættu að vera langvarandi.
Hvaða sjúkdóma er hægt að lækna með genameðferð?
Genameðferð er oftast árangursrík við sjúkdómum sem orsakast af einum galla í geni. Hér eru nokkrir af þeim sjúkdómum sem þessi meðferð er nú samþykkt fyrir:
- Erfðasjúkdómar sem hafa áhrif á heilann, svo sem heilablóðfallssjúkdómur í nýrnahettum .
- Arfgengir blóðsjúkdómar: Til dæmis sigðfrumublóðleysi, þalassæmi og blóðþurrð .
- Arfgengir taugavöðvasjúkdómar: Sjúkdómar eins og Duchenne vöðvarýrnun og hryggvöðvarýrnun.
- Arfgengir augnsjúkdómar: Sjúkdómar sem hafa áhrif á sjón, svo sem meðfædd augnsjúkdómur Lebers.
- Aðrir erfðasjúkdómar eins og metachromatic leukodystrophy.
Auk þessa, krabbamein og HIVVísindamenn eru enn að rannsaka hvort hægt sé að nota genameðferð við sjúkdómum eins og...
Hverjir eru kostir og gallar genameðferðar?
Eins og allar meðferðir hefur genameðferð sína kosti, auk nokkurra áhættu og galla. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þá.
| Kostir | Ókostir og takmarkanir |
|---|---|
| Ný von: Veitir nýja meðferðarmöguleika fyrir marga sjúkdóma þar sem aðrar meðferðarmöguleikar skortir. | Erfiðleikar við að fá þessa meðferð: Vegna mikils kostnaðar og takmarkana á tækni geta ekki allir fengið þessa meðferð. |
| Þægindi: Flestar genameðferðir eru meðferðir sem eru gefnar einu sinni á ævinni. Þú þarft ekki að taka lyf á hverjum degi. | Aukaverkanir: Eins og með allar meðferðir er hætta á aukaverkunum. Til dæmis gæti ónæmiskerfi líkamans brugðist við erfðaefninu (veirunni). |
| Snemmbúin meðferð: Ef hægt er að fá þessa meðferð áður en sjúkdómurinn veldur verulegum skaða á líkamanum er hægt að koma í veg fyrir þann skaða. | Undirbúningsferli: Sumar genameðferðir krefjast annarra meðferða, svo sem krabbameinslyfjameðferðar, fyrir meðferð, sem getur valdið óþægilegum aukaverkunum. |
| Að meðhöndla rót orsök sjúkdómsins: Í stað þess að meðhöndla aðeins einkennin, meðhöndlum við undirliggjandi orsök sjúkdómsins, sem er erfðagallinn sjálfur. | Enn nýtt svið: Þótt þetta hafi verið á rannsóknarstigi í áratugi er notkun þess í læknisfræði enn tiltölulega ný. Það er enn margt ólært. |
Genameðferð lofar góðu fyrir fólk með erfðasjúkdóma. Hún getur meðhöndlað rót sjúkdómsins, frekar en bara einkennin. Þó að þetta sé enn vaxandi svið hefur hún möguleika á að skila lífbreytandi árangri fyrir sjúklinga sem hafa haft fáa meðferðarmöguleika áður. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóm er best að ræða þetta við lækninn þinn og læra meira.
Skilaboð til að taka með heim
- Genameðferð er háþróuð meðferðaraðferð sem leiðréttir undirliggjandi erfðagalla sem valda sumum erfðasjúkdómum.
- Þetta leiðréttir annað hvort gallað gen eða setur afrit af heilbrigðu geni inn í líkamann.
- Þó að þetta sé oft einskiptis meðferð er hún ekki algeng alls staðar í heiminum og dýr.
- Eins og með allar meðferðir eru kostir, áhættur og aukaverkanir.
- Það er alltaf mikilvægt að ræða þetta við lækninn áður en þú tekur ákvarðanir um slíka meðferð.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni