Nokkrir í fjölskyldu minni hafa fengið krabbamein ... svo fæ ég það líka? Þessi ótti, þessi spurning er eitthvað sem er ofarlega í huga margra okkar. Við höfum heyrt að sumar tegundir krabbameins erfist frá kynslóð til kynslóðar, það er að segja, þær koma frá genum, ekki satt? Jæja, í dag ætlum við að ræða sérstaka aðferð sem getur hjálpað þér að komast að því hvort þú ert með arfgenga krabbameinsáhættu.
Hvaða erfðafræðilega prófun er þetta?
Einfaldlega sagt er þetta próf sem skoðar DNA í líkama okkar. Hugsið um líkama okkar sem stóra leiðbeiningabók. Þessi bók segir hverri frumu í líkama okkar hvernig hún á að virka, hvernig hún á að skipta sér og hvenær hún á að deyja. Þessar leiðbeiningar köllum við gen .
Stundum geta verið innsláttarvillur eða aðrar villur í þessari handbók. Í læknisfræði köllum við þetta erfðabreytingar . Krabbamein myndast þegar eðlilegar frumur byrja að skipta sér stjórnlaust vegna þessarar tegundar erfðabreytinga.
Oftast eru þessar erfðabreytingar sem valda krabbameini ekki arfgengar. Hins vegar eru á milli 5% og 10% allra krabbameina af völdum erfðabreytinga sem við erfum frá foreldrum okkar. Erfðapróf felur í sér að taka sýni af blóði eða munnvatni og leita að erfðabreytingu í líkamanum.
En hafðu þetta í huga. Jafnvel þótt þetta próf sýni að þú ert með erfðabreytingu sem eykur hættuna á krabbameini, þýðir það ekki að þú fáir örugglega krabbamein. Það þýðir bara að „áhætta“ þín á að fá krabbamein er örlítið meiri en hjá öðrum.
Erfðafræðingur getur útskýrt fyrir þér nákvæmlega hvernig þessar niðurstöður geta haft áhrif á heilsu þína.
Hvaða tegundir krabbameins geta erfst?
Það eru nokkrar tegundir krabbameins sem geta stafað af erfðabreytingum. Helstu tegundirnar eru:
- Brjóstakrabbamein
- Ristilkrabbamein
- Nýrnakrabbamein
- Eggjastokkakrabbamein
- Briskrabbamein
- Krabbamein í blöðruhálskirtli
- Magakrabbamein
- Skjaldkirtilskrabbamein
- Krabbamein í legi
Þessar erfðaprófanir greina ekki krabbamein. Þess í stað greina þær ákveðnar erfðabreytingar sem geta valdið krabbameini. Vísindamenn hafa hingað til borið kennsl á meira en 400 gen sem tengjast arfgengum krabbameini. Þessi gen má skipta í þrjá meginflokka.
| Arfgerð | Einfaldlega sagt, það sem þú gerir | Hvað gerist þegar það aflagast? |
|---|---|---|
| Æxlisbælandi gen Dæmi: BRCA, P53 gen | Þetta er eins og „bremsur“ á bíl. Hlutverk þeirra er að stöðva vöxt krabbameinsfrumna. | Rétt eins og bíll getur ekki stöðvað þegar bremsurnar hætta að virka, þá vaxa krabbameinsfrumur stjórnlaust þegar þessi gen eru stökkbreytt. |
| Frumkrabbameinsvaldandi gen | Þetta er eins og „hraðastillirinn“ í bíl. Þeir hjálpa frumum að vaxa á eðlilegum hraða, eftir þörfum. | Rétt eins og þegar bensíngjöfin er föst og ekki er hægt að stjórna hraða bílsins, þá hraðar vöxtur krabbameinsfrumna þegar þessir eru aflagaðir. |
| DNA viðgerðargen | Þetta er eins og „bílskúrinn“ þar sem bílar eru smíðaðir. Þeir gera við mistök og skemmdir sem verða í DNA okkar. | Rétt eins og ekki er hægt að gera við bíl þegar bílskúrinn er lokaður, þá er ekki hægt að gera við DNA-villur þegar þessi gen eru stökkbreytt, sem ryður brautina fyrir krabbameini. |
Hver vill gera svona próf?
Ef læknirinn þinn telur að þú gætir verið í arfgengri hættu á krabbameini byggt á persónulegri sjúkrasögu þinni eða fjölskyldusögu, gæti hann eða hún mælt með þessari prófun.
Samkvæmt persónulegri sjúkrasögu þinni:
- Ef þú hefur fengið nokkrar mismunandi tegundir krabbameins .
- Ef þú fékkst krabbamein á mjög ungum aldri .
- Ef einhver á þínum aldri eða kyni hefur fengið greiningu á tegund krabbameins sem er ekki algeng .
- Í báðum pöruðum líffærum , eins og tveimur nýrum og tveimur brjóstumEf þú ert með krabbamein.
- Ef þú ert með önnur einkenni sem tengjast ákveðnum arfgengum krabbameinsheilkennum (til dæmis gæti einhver með taugafibromatósu af tegund 1 einnig fengið krabbameinslausa kekki).
Samkvæmt sjúkrasögu fjölskyldu þinnar:
- Ef nokkrir í fjölskyldunni hafa fengið sömu tegund krabbameins .
- Ef nokkrir fjölskyldumeðlimir hafa fengið krabbamein á unga aldri .
- Ef nokkrir ættingjar í sömu fjölskyldu hafa fengið sömu tegund krabbameins (t.d. móðurmegin).
- Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur þegar fengið erfðabreytingu sem eykur hættuna á krabbameini.
„Náinn ættingi“ getur verið svolítið ruglingslegt, er það ekki? Læknar líta yfirleitt mest á ættingja í fyrsta stigi . Það þýðir móður þína, föður, systkini og börnin þín . En í sumum tilfellum getur sjúkrasaga fjarlægari ættingja einnig skipt máli.
Ef þú ert ekki viss um hvort þú þurfir á þessu prófi að halda eða ekki, er best að ræða það við lækninn þinn eða erfðaráðgjafa .
Hvernig er þetta próf gert?
Fyrsta og mikilvægasta skrefið áður en þú gengst undir þetta próf er erfðaráðgjöf . Sérþjálfaður ráðgjafi mun útskýra allt fyrir þér.
- Hentar þetta próf þér virkilega?
- Hvaða próf hentar þér best að gera?
- Hverjir eru kostir og gallar þessa prófs?
- Niðurstöðurnar geta haft áhrif á heilsu þína og líf.
- Hvernig hafa þessar niðurstöður áhrif á fjölskyldu þína?
Eftir að hafa rætt allt þetta er prófið framkvæmt út frá óskum þínum. Venjulega er tekið blóðsýni eða munnvatnssýni af þér og sent á rannsóknarstofu. Þar athuga tæknimenn gen þín til að athuga hvort breytingar séu á þeim. Þegar niðurstöðurnar liggja fyrir er skýrslan send lækninum þínum.
Þú hefur kannski séð heimapróf. En niðurstöðurnar sem þær gefa eru ekki alltaf tæmandi eða nákvæmar. Einnig, þegar læknir gerir þetta , er trúnaður læknisfræðilegra upplýsinga þinna verndaður samkvæmt lögum . Þess vegna er alltaf öruggast og best að gera þetta í samráði við lækni eða erfðaráðgjafa .
Það tekur venjulega um tvær eða þrjár vikur að fá niðurstöður.
Hvernig á að skilja svörin í prófskýrslunni?
Niðurstöðurnar má skipta í þrjá meginflokka.
| Niðurstaða | Hvað þýðir þetta? |
|---|---|
| Jákvætt | Þú hefur fengið erfðabreytingu sem eykur hættuna á krabbameini. Það þýðir ekki endilega að þú munir fá krabbamein, en hættan er meiri . |
| Neikvætt | Genin sem prófuð voru fundu enga stökkbreytingu sem eykur hættuna á krabbameini. Ef þú veist að einhver í fjölskyldu þinni hefur þessa stökkbreytingu en þú ert ekki með hana, þá er það kallað „sannur neikvæður“ niðurstaða. |
| Afbrigði af óvissri þýðingu (VUS) | Breyting (stökkbreyting) hefur fundist í genunum þínum, en vísindamenn eru ekki enn vissir um hvort hún eykur hættuna á krabbameini. Þetta gæti verið eðlileg, skaðlaus breyting, eða hún gæti verið breyting sem gæti reynst tengjast krabbameini í framtíðinni. |
Hvað gerir þú eftir að þú færð niðurstöðurnar?
Hver sem niðurstaðan verður, þá mun erfðafræðingurinn ræða hana við þig ítarlega. Ef niðurstaðan er jákvæð munt þú ræða um:
- Breytingar á sjúkratryggingu þinni: Fjallar um sérstakar skimanir til að greina krabbamein snemma, svo sem reglulegar brjóstamyndatökur eða ristilspeglunir, og hvað þú getur gert til að draga úr hættu á krabbameini.
- Fjölskylduáætlun: Þessi erfðabreyting er rædd út frá líkum á að hún berist til barnsins.
- Að láta fjölskyldu vita: Hér verður fjallað um hvernig niðurstaðan mun hafa áhrif á blóðættingja þína (foreldra, systkini, börn) og hvaða skref þau ættu að taka.
Jafnvel þótt niðurstaðan sé neikvæð eða með VUS gætirðu þurft að fara oftar til læknis eða gangast undir aðrar rannsóknir. Ef nýjar vísindalegar upplýsingar koma fram varðandi VUS niðurstöðu mun læknirinn láta þig vita.
Hverjir eru kostir og áskoranir þessarar prófunar?
Eins og allar læknisfræðilegar prófanir hefur þessi sína kosti og einnig nokkrar áskoranir.
| Kostir | Ókostir / áskoranir |
|---|---|
| Óttinn og óvissan í hjarta mínu hverfur og ég finn fyrir einhverjum létti. | Óþarfa ótti, kvíði og stress vegna afleiðinganna getur komið upp. |
| Þú getur gripið til aðgerða til að draga úr hættu á krabbameini og greina það snemma. | Að segja fjölskyldunni frá þessu getur haft áhrif á sambönd. |
| Læknirinn þinn mun hjálpa þér að búa til heilsuáætlun sem er sérsniðin að þér. | Sektarkennd getur stafað af einhverju sem er arfgengt. |
| Fjölskylda þín fær einnig tækifæri til að vera meðvituð um heilsufarsáhættu sína. | Prófið kostar einhverja peninga. |
Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að takast á við þessar tilfinningar og leiðbeint þér um hvernig á að tala við fjölskyldu þína um þetta, og þess vegna er svo mikilvægt að hafa stuðning þeirra í gegnum allt þetta ferli.
Skilaboð til að taka með heim
- Erfðapróf fyrir krabbamein segir þér ekki að þú sért með krabbamein, heldur aðeins um arfgenga hættu á að fá krabbamein.
- Það er mjög mikilvægt að ræða við erfðaráðgjafa fyrir og eftir að niðurstöður þessarar rannsóknar berast.
- Jafnvel þótt niðurstaðan sé jákvæð skaltu ekki örvænta og grípa til nauðsynlegra ráðstafana til að draga úr áhættunni og greina krabbamein snemma, eins og læknirinn þinn mælir með.
- Að ræða opinskátt og heiðarlega við lækninn þinn um krabbameinssögu fjölskyldunnar er eitt besta skrefið sem þú getur tekið til að vernda heilsu þína.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni