Ímyndaðu þér að nokkrir í fjölskyldu þinni hafi fengið krabbamein, eða að þú hyggist eignast barn og hefur áhyggjur af arfgengum sjúkdómi... Kannski sérðu einhverja töf á þroska barnsins þíns. Í dag ætlum við að ræða um sérfræðing sem getur hjálpað okkur að svara mörgum spurningum sem koma upp í hugann á svona stundu. Það er erfðafræðingur, eða eins og við segjum á ensku, erfðafræðingur.
Einfaldlega sagt, hver er erfðafræðingur?
Erfðafræðingur, eða læknisfræðilegur eða klínískur erfðafræðingur, er læknir sem hefur rannsakað ítarlega tengslin milli gena okkar og heilsu okkar og hefur sérhæfða þekkingu á því.
Hugsaðu um líkama okkar sem stóra byggingu. Genin okkar eru teikningin sem notuð er til að byggja þessa byggingu. Lítil breytingar á þessari teikningu (við köllum þær stökkbreytingar ) geta haft áhrif á hvernig líkami okkar virkar, það er að segja heilsu okkar. Það sem erfðafræðingur gerir er því, eins og góður rannsóknarlögreglumaður, að rannsaka erfðateikninguna okkar og komast að því hvort það sé orsök fyrir ákveðnum sjúkdómi.
Þessir sérfræðingar aðstoða við að greina og meðhöndla erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á fólk á öllum aldri, frá meðgöngu til fullorðinsára. Auk þess að vinna beint með sjúklingum taka margir þeirra einnig þátt í rannsóknum sem auka þekkingu okkar á erfðasjúkdómum.
Í hvaða tilfellum þyrftum við að leita til erfðafræðings?
Það eru margar ástæður fyrir því að þú gætir viljað leita til erfðafræðings. Við skulum skoða nokkrar af þeim algengustu.
Ef þú ert greindur með erfðasjúkdóm
Ef læknirinn greinir þig með erfðasjúkdóm gæti hann eða hún vísað þér til erfðafræðings. Þetta þýðir að það eru breytingar, eða stökkbreytingar, í genunum þínum. Þessar stökkbreytingar geta verið til staðar við fæðingu eða þróast síðar á ævinni.
Erfðafræðingur getur hjálpað þér að bera kennsl á erfðaþætti sem stuðla að ástandi þínu. Hann getur einnig hjálpað þér að skilja áhættuna á að börnin þín eða aðrir fjölskyldumeðlimir fái sjúkdóminn. Hann getur einnig veitt ráðleggingar til annarra lækna sem meðhöndla þig til að hjálpa þér að viðhalda heilsu þinni eins vel og mögulegt er.
Ef einhver í fjölskyldu þinni er með arfgengan sjúkdóm
Ef þú ert með fjölskyldusögu um krabbamein gæti læknirinn þinn vísað þér til erfðafræðings. Þessi sérfræðingur getur metið áhættu þína á að fá sjúkdóminn og hjálpað þér að þróa áætlun til að meðhöndla hann. Til dæmis gætu þeir mælt með skimunum til að hjálpa til við að greina einkenni krabbameins eins snemma og mögulegt er. Þeir gætu einnig mælt með erfðaprófum til að læra meira um áhættu þína.
Ef barnið þitt er með erfðasjúkdóm
Erfðafræðingar vinna bæði með fullorðnum og börnum. Sumir sérhæfa sig í barnalækningum. Ef barn þitt greinist með fæðingargalla eða sjúkdóm eins og einhverfu gætirðu þurft að leita til erfðafræðings. Læknirinn mun útskýra ástand barnsins, meðferðarúrræði og horfur fyrir þér og fjölskyldu þinni.
Ef þú ert að skipuleggja fjölskyldu eða ert barnshafandi
Þegar þú ert að skipuleggja fjölskyldu gæti fæðingarlæknirinn þinn vísað þér til erfðafræðings. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef þú ert með erfðasjúkdóm eða ert eldri en 35 ára. Erfðafræðingur getur hjálpað til við að meta líkurnar á að barnið þitt erfi erfðasjúkdóm eða fæðist með sjúkdóm eins og Downs heilkenni . Þú gætir einnig hitt erfðafræðing til að ræða niðurstöður prófa sem þú hefur farið í á meðgöngunni.
Ef þú ert með mjög sjaldgæfan sjúkdóm
Erfðafræðingar greina og meðhöndla bæði algengar og mjög sjaldgæfar erfðasjúkdómar. Sumir sjúkdómar eru svo sjaldgæfir að erfðafræðingur er hugsanlega eini læknirinn sem veit nákvæmlega hvað þeir eru og getur hjálpað þér.
Hver er munurinn á erfðafræðingi og erfðaráðgjafa?
Margir rugla þessu tvennu saman. Erfðafræðingur og erfðaráðgjafi eru báðir sérfræðingar í erfðafræði, en það er munur á þjálfun þeirra og hæfni. Við skulum skilja það vel.
| Kafli | Erfðafræðingur | Erfðafræðingur |
|---|---|---|
| Grunnhæfni | Læknir með læknisfræðipróf (MD/DO) sem hefur stundað nám við læknaskóla og fengið sérhæfða þjálfun í erfðafræði. | Þjálfaður fagmaður með meistaragráðu í erfðaráðgjöf. |
| Aðalhlutverk | Að greina sjúkdóma, framkvæma líkamsskoðanir, gera meðferðaráætlanir og meðhöndla sjúkdóma. | Að hjálpa sjúklingum og fjölskyldum þeirra að skilja erfðafræðilegar upplýsingar, meta áhættu og veita tilfinningalegan stuðning. |
| Hlutir sem hægt er að gera | Framkvæma líkamsskoðanir, ávísa lyfjum og búa til einstaklingsbundnar meðferðaráætlanir fyrir sjúklinginn. | Samhæfa erfðaprófanir, útskýra niðurstöður og aðstoða við ákvarðanatöku. |
| Hlutir sem ekki er hægt að gera | (Getur sinnt öllum verkefnum sem læknir) | Ófær um að framkvæma líkamsskoðanir eða búa til læknisfræðilegar meðferðaráætlanir. |
Einfaldlega sagt er erfðafræðingur læknir sem greinir og meðhöndlar erfðasjúkdóma. Erfðaráðgjafi er þjálfaður ráðgjafi sem veitir þér upplýsingar, leiðsögn og tilfinningalegan stuðning á þeirri vegferð. Þeir tveir vinna oft saman sem teymi.
Hver er barnaerfðafræðingur?
Þetta vísar til læknis sem sérhæfir sig í greiningu og meðferð erfðasjúkdóma, sérstaklega hjá ungbörnum og börnum . Þeir veita fjölskyldum fræðslu og stuðning. Til dæmis geta þeir:
- Við munum útskýra ástand barnsins þíns á einföldu máli sem þú getur skilið.
- Þér verður útskýrt hvað prófunarskýrslurnar þýða.
- Þetta skýrir möguleikann á því að þessi erfðasjúkdómur gæti haft áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi eða framtíðarbörn.
Þú gætir þurft að vinna með barnaerfðafræðingi ef barn þitt fæðist með einhverjum af eftirfarandi sjúkdómum:
- Meðfæddur hjartasjúkdómur
- Litningafræðilegt erfðaheilkenni, svo sem Downs heilkenni
- Arfgengur sjúkdómur eins og blöðrusjúkdómur eða sigðfrumublóðleysi
Þessir læknar hafa lokið framhaldsnámi bæði á sviði barnalækninga og erfðafræði.
Það er eðlilegt að finna fyrir smá taugaóstyrk og kvíða þegar þú hittir erfðafræðing í fyrsta skipti. En mundu að þetta er sama fólkið og talar við sjúklinga og fjölskyldur á hverjum degi og hlustar á spurningar þeirra. Þau eru þarna til að hjálpa þér að skilja hvað er að gerast í líkama þínum eða líkama ástvinar þíns. Stundum munu þau segja þér góðar fréttir. Stundum munu þau segja þér slæmar fréttir. Hins vegar eru þau tilbúin að styðja þig á hverju stigi með þeirri þekkingu, úrræðum og góðvild sem þú þarft. Svo ekki vera hrædd við að tala við lækninn þinn og vísa þér til erfðafræðings ef þörf krefur.
Skilaboð til að taka með heim
- Erfðafræðingur er læknir sem sérhæfir sig í tengslum gena okkar og heilsu.
- Það er mikilvægt að leita til erfðafræðings ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með arfgengan sjúkdóm, ef þú ert þunguð eða væntanleg eða ef barn þitt hefur fengið erfðafræðilegan sjúkdóm.
- Þeir vinna með öðrum læknum þínum að því að greina sjúkdóma, meta áhættu og búa til bestu meðferðaráætlunina.
- Það er munur á erfðafræðingi og erfðaráðgjafa. Erfðafræðingur er læknir sem greinir og meðhöndlar sjúkdóma en ráðgjafi er ráðgjafi sem veitir upplýsingar og stuðning.
- Ekki hika við að leita til sérfræðings eins og þessa. Þeir eru alltaf tilbúnir að aðstoða þig með þekkingu og góðvild.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni