Er barnið þitt alltaf þreytt? Er blóðsykurinn lágur? Þetta gæti verið vegna glýkógengeymslusjúkdóms (GSD)

Finnst litla krílið þitt alltaf þreytt og sljótt? Stendur barnið þitt aðeins til hliðar þegar önnur börn á sama aldri eru að hlaupa um og leika sér? Eða verður barnið þitt skyndilega fölt, svitnar og skjálfar við máltíðir? Sem foreldri er eðlilegt að þú finnir fyrir miklum ótta þegar þú sérð þetta. Þó að margar ástæður geti verið fyrir slíkum einkennum, þá ætlum við í dag að ræða mjög sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem veldur slíkum einkennum. Það er glýkógengeymslusjúkdómur, eða GSD.

Einfaldlega sagt, hvað er glýkógengeymslusjúkdómur (GSD)?

Allt í lagi, við skulum skilja þetta mjög einfalt. Ímyndum okkur að líkami okkar sé eins og bíll. Bíll þarf bensín til að ganga. Á sama hátt þarf líkami okkar orku til að gera allt þetta, til að hlaupa, hoppa, hugsa og biðja. Helsta orkugjafinn í líkama okkar er glúkósi , sem er einfaldlega sykur. Við fáum þennan glúkósa úr kolvetnaríkum matvælum sem við borðum, svo sem hrísgrjónum, brauði og kartöflum.

Þegar við borðum fær líkaminn meiri glúkósa en hann þarfnast í orkuframleiðslu á þeirri stundu. Hvað gerir snjalllíkaminn okkar? Hann geymir þennan auka glúkósa til síðari nota. Það er eins og að halda rafhlöðu hlaðinni í símanum okkar. Þessi leið til að geyma glúkósa kallast glýkógen . Þetta glýkógen er að mestu leyti geymt í lifur og vöðvum .

Þegar við borðum ekki, eða þegar við eyðum mikilli orku, eins og við hreyfingu, breytir líkaminn geymda glýkógeninu aftur í glúkósa og notar það sem orku.

Hér er allt þetta ferli, það er að segja, til að breyta glúkósa í glýkógen og glýkógen aftur í glúkósa, þarf líkami okkar sérstaka tegund af próteini. Við köllum þau ensím . Það er eins og að hafa starfsmenn til að vinna í verksmiðju.

Glýkógengeymslusjúkdómur (e. glýkógen storage disease, GSD) er ástand sem kemur upp þegar eitt eða fleiri af þessum ensímum vantar eða virka ekki rétt í líkamanum. Þetta þýðir að líkaminn getur ekki geymt glýkógen á réttan hátt eða notað geymda glýkógenið þegar þörf krefur. Þetta getur leitt til vandamála eins og hættulega lágs blóðsykurs (blóðsykurslækkunar) og vöðvaslappleika.

Hversu margar tegundir af GSD eru til?

Já. Eins og við ræddum áðan eru margar gerðir ensíma sem taka þátt í glýkógenumbrotum. Þannig að það eru margar gerðir af glýkógen-svörun (GSD) eftir því hversu illa hvert þessara ensíma skortir. Meira en 19 gerðir hafa verið greindar hingað til. Þó að við vitum ekki mikið um þau öll, þá höfum við góða skilning á sumum af helstu gerðunum.

Þessar tegundir af GSD hafa aðallega áhrif á lifur eða vöðva.En sumar tegundir geta einnig valdið vandamálum í öðrum líkamshlutum. Læknar nefna þessar tegundir eftir nafni ensímsins sem kemur að sjúkdómnum eða vísindamannsins sem uppgötvaði hann fyrst. Algengasta tegundin af þessum er GSD tegund I (GSD tegund I), einnig þekkt sem von Gierke sjúkdómur.

Hver eru helstu einkenni GSD? Hvernig þekkjum við það?

Einkenni GSD geta verið mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og jafnvel milli einstaklinga með sama gerð. Algengasta gerðin af GSD, gerð I, byrjar venjulega að koma fram þegar barnið er þriggja til fjögurra mánaða gamalt . Hins vegar geta sumar gerðir komið fram með einkenni miklu síðar, stundum jafnvel á unglingsárum.

Tvö helstu og algengustu einkennin eru:

1. Lágt blóðsykur (blóðsykurslækkun)

2. Að þreytast auðveldlega við hreyfingu eða leik (óþol fyrir hreyfingu)

Við skulum skoða þessi einkenni aðeins nánar.

Hvers vegna þróast GSD? Er það arfgengur sjúkdómur?

Já, GSD er algjörlega arfgengur sjúkdómur . Þetta þýðir að sjúkdómurinn orsakast af stökkbreytingum í genum sem erfast frá foreldrum til barna.

Flestir erfðabreyttir sjúkdómar (GSDs) erfast með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Einfaldlega sagt þýðir þetta að til þess að barn fái sjúkdóminn verða báðir foreldrar að erfa stökkbreytta genið fyrir sjúkdóminn. Ef genið erfist frá aðeins öðru foreldrinu verður barnið berandi og sýnir ekki einkenni.

Hins vegar eru nokkrar mjög sjaldgæfar gerðir, eins og GSD gerð IX, erfðar með mynstri sem kallast X-tengd erfðir . Þetta þýðir að genið fyrir sjúkdóminn er á X litningnum. Ef drengur erfir þetta gen mun hann örugglega fá einkenni.

Hvernig greinir læknirinn þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Þar sem GSD er sjaldgæfur sjúkdómur getur það tekið tíma að greina hann. Læknirinn þarf fyrst að ganga úr skugga um að engin önnur algeng sjúkdómar séu til staðar. Eftir að hafa spurt um einkenni barnsins og skoðað það mun læknirinn oft mæla með nokkrum prófum.

Þetta getur falið í sér:

• Fastandi blóðsykurpróf: Mæling á blóðsykri fyrir morgunmat. Ef blóðsykurinn er mjög lágur getur það verið merki um gauklasjúkdóm.
• Ketónblóðprufa: Þegar líkaminn getur ekki notað glúkósa sem orkugjafa brennir hann fitu. Þá myndast efni sem kallast ketónar. Ketónmagn í blóði getur verið hækkað hjá börnum með GSD.
• Mæling á kólesteróli í blóði (fitumæling) og þvagsýrugildum: Þessi gildi eru oft hækkuð hjá börnum með GSD.
• Lifrarpróf: Þessi próf hjálpa til við að ákvarða hvort lifrin sé skemmd.
• Ómskoðun á kviðarholi: Þetta hjálpar til við að ákvarða hvort lifrarstækkun er til staðar.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er besta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn. Blóðsýni er tekið til að athuga hvort stökkbreytingar séu í genum sem framleiða ensím sem tengjast GSD.

Í sumum tilfellum, til að vera 100% viss um greiningu, gæti læknirinn mælt með því að taka lítinn vefjabút úr lifur eða vöðva til skoðunar (vefjasýni) .

Hvaða meðferðir eru til við þessu? Er þetta alveg læknanlegt?

Því miður er engin lækning enn til við GSD. En ekki hafa áhyggjur.Til eru mjög áhrifaríkar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og hjálpað barninu að lifa eðlilegu lífi. Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

Meginmarkmiðið er að koma í veg fyrir að blóðsykurinn lækki hættulega lágt og viðhalda honum á stöðugu stigi.

Hér eru nokkrar meðferðaraðferðir:

1. Gefðu oft að borða: Sérstaklega ung börn reyna að halda blóðsykrinum stöðugum með því að gefa þeim að borða á nokkurra klukkustunda fresti.

2. Notkun ósoðinnar maíssterkju: Þetta er mjög mikilvæg meðferðaraðferð sem notuð er við meðferð á GSD. Maíssterkja er flókið kolvetni sem líkaminn á erfitt með að melta. Þess vegna, þegar smávegis af maíssterkja er leyst upp í vatni og drukkið, losar hún hægt glúkósa út í blóðið. Þetta getur haldið blóðsykursgildinu stöðugu í nokkrar klukkustundir. Þessi aðferð er mjög gagnleg til að koma í veg fyrir lágan blóðsykur, sérstaklega á nóttunni .

3. Meðhöndlið blóðsykurslækkun tafarlaust: Um leið og einkenni blóðsykurslækkunar koma fram skal gefa glúkósatöflur eða sætan drykk til að koma blóðsykursgildum fljótt aftur á réttan kjöl. Að seinka þessu getur leitt til alvarlegra ástanda eins og floga.

4. Meðferð við öðrum fylgikvillum: Við sjúkdómum eins og háu kólesteróli (blóðfituhækkun) og háu þvagsýrugildi (þvagsýruhækkun) mun læknirinn ávísa nauðsynlegum lyfjum (t.d. allopurinoli, statínum).

5. Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Fyrir sumar tegundir af GSD, svo sem Pompe-sjúkdómi, er til meðferð sem kemur í stað vantar ensíms með innrennsli í bláæð. Þetta er enn verið að rannsaka.

6. Lifrarígræðsla: Í tilfellum þar sem lifrin er alvarlega skemmd vegna GSD getur lifrarígræðsla verið nauðsynleg sem síðasta úrræði.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp þegar maður lifir með þessum sjúkdómi?

Ef sjúkdómurinn er ekki greindur snemma og meðhöndlaður á réttan hátt geta ýmsar fylgikvillar komið upp. Þessir fylgikvillar eru einnig mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Til dæmis getur ómeðhöndluð GSD af gerð I valdið vandamálum eins og:

• Veiklun beina og auðveld beinbrot (beinþynning)
• Seinkað kynþroski
• Þvagsýrugigt
• Nýrnasjúkdómur
• Lifraræxli sem ekki eru krabbameinsvaldandi (lifrarkirtilæxli)
• Fjölblöðruheilkenni eggjastokka (PCOS)
• Tíð lágur blóðsykur getur haft áhrif á heilastarfsemi.

En munið að hægt er að koma í veg fyrir marga af þessum fylgikvillum með snemmbúinni greiningu, réttri meðferð og umönnun.

Hver er lífslíkur einstaklings með GSD?

Þetta fer eftir tegund sjúkdómsins, hversu snemma hann greinist og hversu vel er meðhöndlað. Sumar alvarlegar gerðir geta verið banvænar á unga aldri. En í flestum tilfellum er mögulegt að lifa eðlilegu lífi með réttri meðferð. Læknirinn þinn mun geta gefið þér bestu skýringuna á ástandi barnsins.

Hvenær ættum við að leita til læknis?

Ef barnið þitt sýnir stöðugt einkenni lágs blóðsykurs sem við ræddum áðan (skjálfti, sviti, fölvi), eða ef þér finnst barnið þitt ekki vaxa vel eða hafa veika vöðva, vertu viss um að leita til barnalæknis.

Þar sem GSD er flókið ástand er mikilvægt að leita meðferðar hjá lækni sem hefur sérhæfða þekkingu á þessu sviði. Læknateymi barnsins mun styðja þig á allan mögulegan hátt á þessu ferli.