Hvað er hryggjarvöðvarýrnun (SMA)? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tíma fundið fyrir því að litla barnið þitt sé svolítið sljótt eða minna virkt en önnur börn? Kannski á barnið þitt erfitt með að halda rétt á hálsinum eða finnst líkaminn vera laus? Það er eðlilegt að foreldri eða foreldrar verði hræddir þegar þeir sjá eitthvað svona. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum en er ekki mikið rætt um í samfélaginu. Það er hryggjarvöðvarýrnun, eða SMA í stuttu máli. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Í þessari grein munum við ræða þennan sjúkdóm á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið hann.

Hvað nákvæmlega er SMA?

Einfaldlega sagt er hryggjarvöðvarýrnun (SMA) erfðafræðilegur sjúkdómur. Þetta er sjúkdómur sem tengist taugakerfinu. Vegna þessa sjúkdóms veikjast sumir vöðvar í líkama okkar smám saman og rýrna. Rétt eins og ónotað verkfæri ryðgar smám saman.

Við skulum útskýra þetta aðeins betur. Heilinn og mænan senda skilaboð til vöðvanna í líkamanum um að hreyfa sig. Þessi skilaboð eru flutt af sérstakri tegund taugafrumna sem virka eins og rafmagnsvír. Við köllum þetta neðri hreyfitaugafrumur . Það sem gerist í SMA er að þessar hreyfitaugafrumur eyðileggjast smám saman. Þá berast skilaboðin frá heilanum til vöðvanna um að „hreyfa sig“ ekki rétt. Þegar skilaboðin berast ekki verða vöðvarnir óvirkir og veikjast smám saman.

Í þessum sjúkdómi eru vöðvarnir sem eru næst miðju líkamans (næstu vöðvarnir) sérstaklega veikir. Til dæmis svæði eins og axlir, mjaðmir og læri. Vöðvarnir sem eru fjær miðju líkamans (fjarlægðu vöðvarnir), eins og fingurgómar, eru minna fyrir áhrifum. Þessi veikleiki eykst með tímanum.

Hverjar eru helstu gerðir SMA?

SMA er ekki alltaf eins. Læknar skipta því í fimm megingerðir eftir aldri þegar einkenni byrja, alvarleika sjúkdómsins og lífslíkum. Að skilja þessa flokkun getur hjálpað þér að skilja sjúkdóminn betur.

Hvers vegna kemur þessi SMA sjúkdómur fram? Hver er orsökin?

Eins og við sögðum áður, þetta er erfðasjúkdómur. Það þýðir að hann orsakast af göllum í genum okkar.

Í líkama okkar er gen sem kallast SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Helsta hlutverk þessa gens er að framleiða prótein (SMN prótein) sem er nauðsynlegt fyrir lifun hreyfitaugafrumna sem við ræddum um áðan. Einstaklingur með SMA hefur stökkbreytingu eða galla í þessu SMN1 geni. Þess vegna framleiðir líkaminn ekki nægilegt SMN prótein. Án þessa próteins geta hreyfitaugafrumur ekki lifað af. Þær minnka smám saman og deyja.

Hvað er þá SMN2 genið?

Sem betur fer hefur líkami okkar annað gen sem er svipað og SMN1 genið. Það er SMN2 genið. Þetta er eins og „afrit“ af SMN1 geninu. Hins vegar framleiðir þetta SMN2 gen aðeins mjög lítið magn af SMN próteini.

Alvarleiki sjúkdómsins ræðst af fjölda eintaka af SMN2 geninu. Því fleiri eintök af SMN2 geninu sem einstaklingur hefur, því meira SMN prótein framleiðir líkaminn. Þess vegna, jafnvel þótt SMN1 genið sé óvirkt, er hægt að bæta upp skortinn að einhverju leyti. Þess vegna eru einkenni þeirra sem hafa fleiri eintök af SMN2 vægari.

Hvernig erfist þessi sjúkdómur hjá barni?

Þetta erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Þetta þýðir að til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða bæði móðirin og faðirin að erfa gallaða SMN1 genið.

Oft eru báðir foreldrar „berar“ - bera eitt eintak af gallaða geninu. En þeir hafa engin einkenni vegna þess að þeir hafa eitt gott SMN1 gen. Þegar tveir slíkir berarforeldrar eignast barn,

• Það eru 25% líkur á að barnið fái sjúkdóminn.
• Það eru 50% líkur á að barnið verði einnig smitberi.
• Það eru 25% líkur á að barnið verði heilbrigt án galla.

Hvernig er SMA greint?

Ef grunur leikur á að barnið þitt sé með SMA mun læknirinn fyrst spyrja þig um einkenni barnsins og fjölskyldusögu. Síðan mun hann framkvæma líkamsskoðun og taugaskoðun.

Helsta prófið til að staðfesta tilvist SMA er erfðapróf. Þetta er einföld blóðprufa. Hún getur greint SMA nákvæmlega í 95% tilfella. Í þróuðum löndum eru öll nýfædd börn nú prófuð fyrir þessum sjúkdómi.

Stundum geta einkenni SMA verið svipuð öðrum taugavöðvasjúkdómum, svo sem vöðvarýrnun. Þannig að ef læknirinn grunar ekki strax SMA gæti hann pantað aðrar rannsóknir til að finna orsökina, svo sem:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Þetta ensím safnast fyrir í blóðinu þegar vöðvar skaðast. Hins vegar eru CK gildi venjulega ekki hækkuð í SMA.
• Rafvöðvamæling (EMG) og taugaleiðnirannsókn:Þessar prófanir mæla rafvirkni vöðva og tauga.
• Vöðvasýni: Þetta er ekki gert mjög oft lengur. Hér er lítill vöðvabútur tekinn og skoðaður.

Er hægt að greina þetta á meðgöngu?

Já. Ef einhver í fjölskyldu þinni er með SMA geturðu prófað ófætt barn þitt fyrir sjúkdómnum á meðgöngu. Það eru tvær meginprófanir:

1. Legvatnsástungu: Í þessari aðgerð er lítið magn af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði fjarlægt með sprautu og erfðafræðilega prófað.

2. Sýnataka úr æðahnúta (CVS): Hér er lítill vefjabútur tekinn úr fylgju og skoðaður.

Hvaða meðferðir eru í boði við SMA?

Því miður er engin lækning við SMA ennþá. En ekki hafa áhyggjur. Það er margt sem þú getur gert til að stjórna einkennum, koma í veg fyrir fylgikvilla og auðvelda líf barnsins. Að auki hafa nýlega fundist mjög áhrifarík lyf sem geta breytt gangi sjúkdómsins.

Meðferð má skipta í tvo meginhluta:

1. Meðferð einkenna og stuðningsmeðferð

Þetta er hannað til að draga úr óþægindum sem sjúkdómurinn veldur og hjálpa barninu að lifa sem bestum lífsstíl.

• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að viðhalda réttri líkamsstöðu, koma í veg fyrir stífleika í liðum og hægja á vöðvaslappleika.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar barninu að sinna daglegum verkefnum sjálfstætt.
• Hjálpartæki: Þú gætir þurft að nota ýmis hjálpartæki, svo sem spelkur, hækjur, göngugrindur og hjólastóla.
• Tal- og kyngingarmeðferð: Hjálpar við tal- og kyngingarörðugleikum.
• Næringarslönga: Ef kynging er of erfið eða hættuleg má setja slöngu beint í magann gegnum nefið eða magann.
• Öndunaraðstoð: Þegar öndunarerfiðleikar koma upp verður að nota sérstakar vélar (öndunarvélar).

2. Lyf sem breyta gangi sjúkdómsins

Frá árinu 2016 hafa nokkur lyf verið kynnt til sögunnar sem hafa gjörbyltt meðferð SMA. Þau geta breytt gangi sjúkdómsins verulega.

• Sjúkdómsbreytandi meðferð: Þessi lyf virka með því að örva „varagenið“ sem við ræddum um áðan, SMN2 genið, og valda því að það framleiðir meira SMN prótein. Nusinersen (Spinraza®) og Risdiplam (Evrysdi®) eru af þessari tegund lyfja.
• Genauppbótarmeðferð: Þetta er mjög háþróuð meðferðaraðferð.Lyfið onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) kemur í staðinn fyrir gallaða SMN1 genið fyrir virkt SMN1 gen. Þetta er einnota meðferð sem gefin er í bláæð (IV).

Framgangur SMA sjúkdóms og hugsanlegir fylgikvillar

Með tímanum getur vöðvaslappleiki leitt til ýmissa fylgikvilla.

• Hryggskekkja , mjaðmarliðnun, beinbrot.
• Vannæring og ofþornun vegna erfiðleika við að kyngja mat.
• Brjóstsýkingar eins og lungnabólga í öndunarvegi af völdum matar sem fer inn í öndunarveginn.
• Lungnaslappleiki og öndunarerfiðleikar.

Lífslíkur barns með SMA eru mjög mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Í tegund 3 og 4 eru lífslíkur yfirleitt ekki verulegar. Í alvarlegri tilfellum eins og tegund 1 eru áskoranirnar meiri. Hins vegar, með nýrri meðferðum sem kynntar eru, hafa lífslíkur og lífsgæði, sérstaklega fyrir börn af tegund 1, nú aukist verulega. Þess vegna er læknirinn besti aðilinn til að fá nákvæmustu upplýsingar um ástand barnsins.