Eldast barnið þitt hratt? Við skulum læra um Progeria

Sem móðir og feður fylgjumst við öll spennt með litla krílinu okkar vaxa úr grasi, dag frá degi. En ímyndið ykkur ... hvað ef barn eldist á ólýsanlega hraða, ekki á eðlilegan hátt? Það er mjög erfitt að ímynda sér það. Í dag erum við að tala um svo afar sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Hann kallast Progeria.

Hvað nákvæmlega er Progeria?

Einfaldlega sagt er Progeria mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að líkami barna eldist mjög hratt. Barn með þennan sjúkdóm lítur út eins og heilbrigt barn þegar það fæðist. Hins vegar, innan fyrsta eða tveggja ára lífsins, byrja þau að sýna merki um þessa hraðari öldrun. Vaxtarhraði þeirra hægist mjög á og þau þyngjast mjög hægt.

En það sem mikilvægast er, þessi börn skortir ekki greind . Þau eru mjög gáfuð. Vandamálið er líkamlegar breytingar sem eiga sér stað vegna þessa hraðaða öldrunarferlis í líkamanum.

Nafnið „progeria“ kemur frá gríska orðinu „geras“ sem þýðir „að eldast.“ Helsta tegund þessa sjúkdóms er kallað Hutchinson-Gilford progeria heilkenni (HGPS).

Þetta er mjög dapurleg staða því engin lækning er til við Progeria. Meðalævilengd þessara barna er um 14,5 ár. Hins vegar lifa sum börn fram á tvítugsaldur. Helsta dánarorsök þessara barna er hjartaáfall eða heilablóðfall . Ástæðan fyrir þessu er að æðakölkun , sjúkdómur sem veldur þykknun slagæðaveggja, þróast venjulega hjá eldri fullorðnum og þróast á mjög ungum aldri hjá þessum börnum.

Hver fær þennan sjúkdóm? Hversu algengur er hann?

Progeria er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. En hann er ekki arfgengur . Það er að segja, hann erfist ekki frá foreldrum. Hann er oftast af völdum nýrrar erfðabreytingar. Það er að segja handahófskenndrar breytingar sem eiga sér stað í sæði fyrir getnað.

Hver eru einkenni Progeria?

Einkenni Progeria eru svipuð og einkenni eðlilegrar öldrunar, en þau koma fram á mjög ungum aldri. Þessi einkenni geta komið fram á fyrstu tveimur árum lífsins. Við skulum skoða þessi einkenni nánar.

Hver er ástæðan fyrir þessu? Af hverju gerist þetta?

Þetta er vegna mjög lítillar breytinga í einu geni í líkama okkar. Þetta gen kallast LMNA genið . Hlutverk þessa gens er að framleiða prótein sem kallast lamin A, sem er staðsett í kjarna hverrar frumu í líkama okkar og hjálpar henni að viðhalda lögun sinni.

Hugsið um frumur okkar sem múrsteina, með kjarnann sem stjórnstöð innan í. Próteinið Lamin A er eins og sterkur rammi utan um þann kjarna.

Í Progeria veldur lítil villa í LMNA geninu því að gallað, óeðlilegt eintak af lamin A próteininu myndast í staðinn. Þetta kallastPrógerín . Þetta gallaða prógerínprótein veldur því að frumukjarninn missir styrk sinn og verður óstöðugur. Smám saman skemmast þessar frumur og deyja fyrir aldur fram. Þegar þetta gerist í hverri einustu frumu líkamans byrjar allur líkaminn að eldast hratt.

Er þetta arfgengur sjúkdómur?

Nei. Í flestum tilfellum er þetta ekki arfgengt. Þetta er tilviljunarkennd erfðabreyting. Þetta er erfðafræðilega ríkjandi ástand. Þetta þýðir að jafnvel eitt eintak af gallaða geninu er nóg til að valda sjúkdómnum.

En eitt er þó víst. Ef þú átt nú þegar barn með Progeria er hættan á að annað barn fái sjúkdóminn örlítið meiri, á milli 2% og 3%. Þetta er vegna sjúkdóms sem kallast mósaík . Þetta þýðir að annað foreldrið hefur þessa erfðabreytingu í sumum frumum líkamans (til dæmis í frumum sem framleiða sæði eða egg) en sýnir engin einkenni. Þess vegna, ef barnið þitt er með Progeria, er mjög mikilvægt að fara í erfðapróf og ræða þetta við lækninn þinn.

Hvernig er sjúkdómurinn greindur og meðhöndlaður?

Læknirinn gæti grunað þetta ástand út frá útliti og einkennum barnsins. Til að staðfesta greininguna verður blóðsýni tekið úr barninu og erfðafræðileg próf gerð.

Meðferðaraðferðir

1. Lyf: Lyfið Lonafarnib er notað við þessu. Þetta lyf, sem upphaflega var þróað við krabbameini, hefur reynst hjálpa til við að hægja á framgangi Progeria. Sýnt hefur verið fram á að þetta lyf lengir meðalævilengd barna um 2,5 ár. Þetta,

• Eykur sveigjanleika æða.
• Styrkir uppbyggingu beina.
• Hjálpar til við að auka líkamsþyngd.
• Bætir heyrnargetu.

2. Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun:

Sjúkraþjálfun hjálpar til við að viðhalda hreyfigetu, jafnvægi og líkamsstöðu barnsins. Iðjuþjálfun hjálpar barninu að læra að borða sjálfstætt, viðhalda persónulegri hreinlæti og framkvæma dagleg verkefni með auðveldum hætti, svo sem að skrifa.

3. Stöðugt lækniseftirlit:

Barn með Progeria þarfnast stöðugs læknisfræðilegs eftirlits til að hægt sé að greina hugsanlega fylgikvilla og meðhöndla þá fljótt.

Hvernig annast þú barnið þitt sem foreldri?

Það er erfitt að komast að því að barnið þitt er með Progeria. Það getur verið yfirþyrmandi. En þú ert ekki ein/n í þessari vegferð. Það mikilvægasta er að skapa heimilisumhverfi sem er eins eðlilegt og hamingjusamt og mögulegt er fyrir barnið þitt.

• Gefðu eðlilegt líf:Leyfðu barninu þínu að taka þátt í öllum mögulegum athöfnum og vertu viss um að því finnist það ekki vera útskúfað frá hinum börnunum í fjölskyldunni.
• Segðu sannleikann: Talaðu við barnið þitt um aðstæður þess á þann hátt sem það skilur og er viðeigandi fyrir aldur þess. Það er mikilvægt að eiga einlægt samtal um þetta við alla í fjölskyldunni. Ef nauðsyn krefur skaltu leita til fjölskylduráðgjafar.
• Undirbúið barnið ykkar fyrir viðbrögð annarra: Sumir gætu horft á barnið ykkar undrandi eða hvíslað. Kennið barninu ykkar hvernig eigi að takast á við slíkar aðstæður.
• Tengstu skólanum: Mörg börn með Progeria sækja skóla. Hafðu reglulega samskipti við skólastjórnendur, kennara og hjúkrunarfræðinga til að tryggja öryggi og vellíðan barnsins. Gerðu áætlun um hvað skuli gera í neyðartilvikum (t.d. brjóstverkur, öndunarerfiðleikar) og láttu skólann vita.