Tekurðu eftir einhverjum breytingum á andliti eða eyrum barnsins þíns? Gæti þetta verið Gullnaberjaheilkenni?

Þegar við horfum á nýfætt barn finnum við fyrir mikilli hamingju og ást, er það ekki? En hugsið um það, stundum, þó mjög sjaldgæft, koma sum börn í þennan heim með smávægilegum frávikum sem eru til staðar frá fæðingu. Það er vegna þess að, aðallega í andliti, eyrum, augum eða hrygg, ástand sem við ætlum að ræða í dag er kallað Gullharsheilkenni. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta nafn, við munum ræða allt á einfaldan hátt sem þið getið skilið.

Hvað er Goldenhar heilkenni?

Einfaldlega sagt er Gullharsheilkenni sjaldgæfur, meðfæddur sjúkdómur . „Meðfæddur“ þýðir að sjúkdómurinn er til staðar við fæðingu. Hann er flokkaður sem höfuðkúpu- og andlitssjúkdómur. Þetta þýðir að hann veldur frávikum í lögun eða þroska andlits eða höfuðs barnsins. Gullharsheilkenni getur sérstaklega haft áhrif á hrygg, eyru og augu barnsins.

Oft eru bein og vöðvar hjá fólki með Goldenhar heilkenni vanþróuð öðru megin í andlitinu (einnig kallað hálfhliðarfjarlægð). Stundum geta báðar hliðar verið fyrir áhrifum. Sum börn eru einnig með klofinn vör eða klofinn góm.

Það er nefnt Goldenhar til heiðurs rannsakandanum sem fyrst uppgötvaði ástandið árið 1952, Maurice Goldenhar. Annað læknisfræðilegt heiti fyrir það er „aukulo-auriculo-vertebral dysplasia“. Nafnið hljómar svolítið langt, er það ekki? Við skulum skoða það nánar, eigum við ekki að gera það?

• Oculo þýðir að tengjast augum.
• Auriculo þýðir að tengjast eyranu.
• Hryggjarliður vísar til hryggjarliðs.
• Dysplasia er óeðlileg þroski á ákveðnum líkamshluta.

Nú skilurðu merkingu þessa nafns, ekki satt?

Hversu algeng er þessi staða?

Gullharsheilkenni er í raun mjög sjaldgæft ástand . Sérfræðingar segja að það hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 3.500 til 25.000 nýburum. Það er einnig sagt vera örlítið algengara hjá drengjum en stúlkum.

Hverjar eru orsakir Goldenhar heilkennis?

Spurningin sem margir spyrja sig er: „Hvers vegna gerist þetta?“ Satt að segja hafa sérfræðingar enn ekki fundið út hvað það er .Nákvæm orsök Goldenhar heilkennis er óþekkt. Talið er að það stafi af breytingu á litningi, en orsökin er ekki alltaf ljós. Í mjög litlum hluta tilfella, um 1% - 2% tilfella, getur sjúkdómurinn erft frá öðrum eða báðum foreldrum.

Sumar rannsóknir hafa sýnt að hættan á að barn fái Goldenhar heilkenni getur aukist lítillega ef móðirin er með ákveðna sjúkdóma eða notar ákveðin lyf á meðgöngu. Til dæmis:

• Meðgöngusykursýki.
• Sum lyf sem notuð eru við unglingabólum, sérstaklega þau sem innihalda retínósýru, svo sem ísótretínóín (Accutane®).

Þess vegna, ef þú ert barnshafandi, er mjög mikilvægt að fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega.

Hver eru einkennin af þessu?

Einkenni Goldenhar heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar er eitt algengasta einkennið að önnur hlið andlitsins þroskast ekki rétt . Þetta er einnig kallað „halfface microsomia“, eins og við nefndum áðan. Þetta getur valdið því að kjálki, kinnar og augu öðru megin í andlitinu eru minni og minna þróuð en hinu megin. Til dæmis getur önnur kinnin verið flatari en hin, eða hökunin getur verið minni öðru megin.

Aðrir sýnilegir eiginleikar eru:

• Eyrnafrávik: Sumir geta haft annað eyrað óeðlilega lítið (kölluð „microtia“). Aðrir geta misst annað eyrað alveg (kölluð „anotia“). Þetta getur valdið heyrnarskerðingu.
• Hefur áhrif á báðar hliðar andlitsins: Um þriðjungur barna með Goldenhar heilkenni upplifa þennan vaxtarskerta báðum megin í andlitinu.
• Vandamál með önnur líffæri: Vandamál geta einnig komið upp með nýrum, hjarta, lungum eða beinum hryggjarliða.
• Þroskahömlun: Um 15% fólks geta átt við einhvers konar þroskahömlun að stríða. Þetta þýðir námsörðugleikar, skert skilningshæfni o.s.frv.

Auk þessa geta önnur einkenni komið fram:

• Að vera með klofinn vör eða klofinn góm.
• Meðfæddir hjartagallar.
• Stundum geta litlir kekkir (dermoid cysts) myndast á auganu.
• Heyrnarskerðing.
• Vatnssöfnun inni í höfuðkúpunni (Hydrocephalus).
• Svefnstoppandi kæfisvefn.
• Tap á augnloki eða öðrum vef í auganu (kólbóma) og sjónskerðing sem af því hlýst.
• Skoliósi.
• Talörðugleikar.
• Skekkótt augu („strabismus“).

Hafðu í huga að ekki allir munu upplifa öll þessi einkenni. Sumir finna kannski aðeins fyrir fáum þeirra og styrkleiki þeirra getur verið mismunandi.

Hvernig veistu hvort þú ert með Goldenhar heilkenni?

Oft geta læknar greint Goldenhar heilkenni eftir að barnið er fætt út frá ytri einkennum, svo sem breytingum á andliti og eyrum.

Hins vegar, til að staðfesta frekar og sjá hvort önnur innri vandamál séu til staðar, gæti læknirinn framkvæmt nokkur fleiri próf. Meðal þeirra eru:

• Tölvusneiðmyndatökur: Þessar geta greint breytingar á uppbyggingu inni í eyranu sem gætu valdið heyrnarskerðingu.
• Hjartaómun (ómskoðun) eða hjartalínurit (EKG): Þessar prófanir geta athugað hvernig hjartað starfar. Eins og við ræddum áðan geta hjartasjúkdómar stundum komið fyrir.
• Augnskoðun: Þessar prófanir eru gerðar til að athuga hvort frávik séu inni í auganu.
• Ómskoðun og röntgenmyndataka: Þetta getur athugað breytingar á höfuðkúpu, hrygg, lungum eða nýrum.
• Erfðafræðilegar prófanir: Þessar prófanir hjálpa til við að útiloka aðra erfðafræðilega sjúkdóma sem geta valdið svipuðum einkennum.
• Svefnrannsóknir: Þessar eru gerðar til að athuga hvort um kæfisvefn sé að ræða.

Er hægt að greina þetta áður en barnið fæðist?

Þetta er mjög sjaldgæft. Hins vegar geta læknar stundum tekið eftir breytingum á kjálka, eyrum eða munni fóstursins við ómskoðun fyrir fæðingu. Ef þetta gerist gætu þeir veitt því meiri athygli.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við Goldenhar heilkenni er mismunandi eftir einkennum . Ekki er öllum veitt eins meðferð. Sum börn þurfa hugsanlega ekki sérstaka meðferð ef einkenni eru mjög væg. Hins vegar er meðferð skipulögð með aðstoð ýmissa sérfræðinga eftir þörfum.

Hér eru nokkrir meðferðarmöguleikar:

• Aðstoð við fóðrun: Sum börn geta átt erfitt með að sjúga. Í slíkum tilfellum gæti verið þörf á sérstökum pela eða nefmagagjöf.
• Að bæta sjónina: Þú getur notað gleraugu eða farið í aðgerð til að bæta sjónina.
• Heyrnartæki: Hægt er að bæta heyrn með því að nota heyrnartæki eða heyrnarígræðslur sem festar eru í bein.
• Talþjálfun:Þetta er mjög mikilvægt til að þróa tungumálakunnáttu og samskiptahæfni.
• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið framkvæmd til að leiðrétta hjartasjúkdóma, klofinn vör eða góm, svefnöndun, lítil eyru (microtia) eða hryggjarskaðanir.

Allt þetta er gert til að bæta lífsgæði barnsins eins og kostur er. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja ráðleggingum læknisins.

Er hægt að laga breytingar á andliti?

Já, þetta er vandamál fyrir marga foreldra. Hægt er að framkvæma fegrunaraðgerðir til að gera andlitsdrætti samhverfari. Mörg börn með Goldenhar heilkenni gangast undir aðgerð til að breyta útliti kjálka, kinnbeina, eyra eða ennis. Þetta er venjulega gert þegar barnið er aðeins eldra, á viðeigandi aldri.

Er hægt að koma í veg fyrir Goldenhar heilkenni?

Eins og við höfum rætt áður er engin örugg leið til að koma í veg fyrir þetta ástand þar sem nákvæm orsök er enn óþekkt . Hins vegar er mikilvægt að fylgja öllum ráðleggingum læknisins á meðgöngu. Sérstaklega skal ekki nota lyf sem innihalda retínósýru (eins og sum lyf við unglingabólum) án ráðlegginga læknis. Það er einnig mikilvægt að borða hollt mataræði.

Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið Goldenhar heilkenni er góð hugmynd að leita sér erfðaráðgjafar. Ef þú hyggst eignast barn geturðu skilið áhættuna á að barnið fái þennan sjúkdóm.

Hvernig verður lífið með þessu ástandi?

Þetta gæti hljómað svolítið ógnvekjandi í þínum eyrum. Hins vegar, þó að framtíð fólks með Goldenhar heilkenni sé mismunandi, þá gengur flestum vel . Með réttri meðferð geta börn með þetta ástand yfirleitt lifað eðlilegu lífi. Þau geta lært, leikið sér og tekið þátt í samfélaginu.

Hvaða hluti langar þig að spyrja lækninn um?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm gætirðu haft margar spurningar. Þá skaltu ekki hika við að spyrja lækninn þinn eftirfarandi:

• „Læknir/fröken, hver eru helstu einkenni Gullharsheilkennis?“
• „Hvaða próf þarf ég að gera til að ganga úr skugga um að barnið mitt sé með þetta?“
• „Hvaða meðferðarúrræði eru í boði við þessu? Hvað er best fyrir barnið mitt?“
• „Hvaða áreiðanlegar síður eru til að fræðast meira um þetta mál?“
• „Eru einhverjar stofnanir eða foreldrahópar sem aðstoða börn og fjölskyldur í þess konar aðstæðum?“

Að spyrja þessara spurninga mun hjálpa þér að skilja aðstæðurnar betur og veita barninu þínu það besta.

Er Goldenhar heilkenni fötlun?

Já, stundum þettaFötlun getur talist fötlun. Til dæmis, ef um heyrnar- eða sjónskerðingu er að ræða, getur það verið fötlun. Á sama hátt, ef um þroskahömlun er að ræða, gæti viðkomandi þurft meiri stuðning til að sinna daglegum störfum og námi. Þess vegna er það á ábyrgð okkar sem samfélags að veita þeim nauðsynlega aðstöðu og stuðning.

Hvaða aðrir sjúkdómar hafa svipuð einkenni?

Það eru nokkrir aðrir sjúkdómar sem hafa svipuð einkenni og Goldenhar heilkenni. Þess vegna er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu. Sumir af þessum sjúkdómum eru:

• Branchio-oto-renal heilkenni (Branchio-oto-renal (BOR) heilkenni)
• CHARGE samtökin
• Townes-Brocks heilkenni
• Treacher Collins heilkenni
• VACTERL samtökin

Þó að þetta hljómi kannski svolítið flókið, þá taka læknar allt þetta með í reikninginn þegar þeir greina sjúkdóminn.

Það sem við þurfum að muna út frá því sem við höfum rætt!

Gullharsheilkenni er sjaldgæft ástand sem kemur fram við fæðingu. Það hefur aðallega áhrif á lögun andlits, höfuðs og stundum innri líffæra barns. Læknar geta leiðrétt sumar andlits- eða hryggjamyndanir á unga aldri með skurðaðgerð.

Það sem skiptir máli er að sum börn þurfa ekki sérstaka meðferð ef einkennin eru væg. Og í flestum tilfellum lifa einstaklingar með Goldenhar heilkenni hamingjusömu og innihaldsríku lífi með nauðsynlegri meðferð og stuðningi.

Ef þú heldur að barnið þitt hafi einhver þessara einkenna skaltu ekki örvænta heldur leita tafarlaust til læknis. Snemmbúin greining og rétt meðferð getur gefið barninu þínu betri framtíð.

` Goldenhar heilkenni, meðfæddur galli, fæðingargalli, höfuðkúpu-andlits-, hálf-andlits-fjölliðumyndun, augn-, eyra- og hryggjarliðsmisþroski, heilsa barna`