Við skulum læra um sjaldgæfan sjúkdóm sem veldur því að ónæmiskerfið ræðst á þig (hemophagocytic lymphohistiocytosis - HLH)

Finnst þér einhvern tíma eins og líkami þinn sé að versna? Stundum getur ónæmiskerfi okkar, það sem læknar líkama okkar, byrjað að gera okkur veik. Einn slíkur alvarlegur og sjaldgæfur sjúkdómur er Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, eða HLH í stuttu máli. Það sem gerist er að frumur sem eru eins og varnarkerfi líkama okkar margfalda sig stjórnlaust og ráðast á okkar eigin líffæri. Nánar tiltekið er það eins og verðir sem þekkir ekki sína eigin fjölskyldu.

Hvað þýðir „(HLH)“ í raun og veru? Við skulum skilja það mjög einfalt, eigum við það?

Ónæmiskerfi líkamans er ótrúlegur búnaður. Það er eins og her sem verndar landið okkar. Þetta kerfi verndar okkur gegn óvinum eins og sýklum, veirum og bakteríum sem koma að utan. Margar frumur, prótein, líffæri og vefir vinna saman að þessu. Hins vegar, þegar einstaklingur með „(HLH)“ fær sýkingu, er þetta ónæmiskerfi ofvirkt. Þá, í stað þess að berjast gegn sýkingunni, byrja nýmynduðu frumurnar að ráðast á okkar eigin líkama. Þetta gerir okkur veikari. Reyndar getur þetta „(HLH)“ ástand verið lífshættulegt .

Það eru tvær megingerðir af þessum `(HLH)`, ekki satt?

Já, „(HLH)“ má skipta í tvo meginflokka:

1. Frumkomin HLH (erfðafræðilega orsakað) : Þetta er vegna erfðabreytinga. Þetta þýðir að einstaklingur fæðist með tilhneigingu til þess. Einkenni byrja oft að koma fram á fyrstu árum lífsins. Mjög sjaldgæft er að einkenni komi fram eftir fullorðinsár. Þetta er stundum kallað „fjölskyldubundin HLH“.

2. Afleidd sjúkdómsmyndun (HLH) (af völdum annars sjúkdóms) : Þetta gerist þegar ónæmiskerfið þitt er fyrir áhrifum af öðrum sjúkdómi sem þú ert þegar með. Til dæmis getur það stafað af hlutum eins og krabbameini, sýkingum (sérstaklega Epstein-Barr veirunni) eða sjálfsofnæmissjúkdómum. Afleidd sjúkdómsmyndun (HLH) er algengari en aðalsjúkdómsmyndun (HLH).

Hver er líklegri til að fá þetta „(HLH)“?

`(HLH)` Það getur þróast hjá öllum á öllum aldri. Hins vegar sést það oftast hjá ungum börnum og ungbörnum . Það þýðir þó ekki að fullorðnir geti ekki fengið það.

Hversu algeng er þessi staða?

HLH er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir hafa hann í raun, þar sem hann getur stundum verið ranggreindur eða vangreindur. Um 75% þeirra sem greinast með HLH eru með afleidda HLH. Aðeins 25% eru með frum-HLH, sem er um það bil einn af hverjum 50.000 manns um allan heim.

Hver eru einkenni HLH?

Einkenni (HLH) geta verið mismunandi eftir einstaklingum og eftir alvarleika sjúkdómsins. Hér eru nokkur algengustu einkennin:

• Hiti sem hverfur ekki jafnvel með sýklalyfjum.
• Húðútbrot.
• Stækkun lifrar (lifrarstækkun).
• Stækkun milta (miltaþroski).
• Bólgnir eitlar (sýklar).

Hafðu þetta í huga: Ef hiti barns lækkar ekki í nokkra daga og ef hann batnar ekki jafnvel eftir lyfjagjöf gæti það verið merki um „(HLH)“. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita læknisráðs ef hann varir.

Auk þessa geta önnur einkenni komið fram:

• Blóðleysi þýðir blóðskortur.
• Lágt blóðflagnafjöldi (blóðflagnafæð).
• Veikleiki, veikleiki.
• Svimi eða sundl.
• Stöðugur pirringur og óróleiki.
• Höfuðverkur .
• Bleik húð.
• Gula.

Hins vegar eru einnig alvarleg einkenni sem geta verið lífshættuleg . Ef þú sérð þessi einkenni ættir þú að fara tafarlaust á sjúkrahús :

• Öndunarerfiðleikar (mæði).
• Flog .
• Blæðingar inni í augum („blæðingar í sjónhimnu“).
• Meðvitundarleysi.
• Dá.

Mikilvægast er að leita tafarlaust til læknis ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, sérstaklega þeim sem geta verið lífshættuleg. Snemmbúin greining og meðferð eru bestu leiðirnar til að ná sem bestum árangri.

Hvers vegna gerist þetta „(HLH)“? Hverjar eru ástæðurnar?

Einfaldlega sagt, „(HLH)“ orsakast af því að ónæmiskerfið verður ofvirkt eða bilar. Eins og við ræddum áðan eru til tvær gerðir af „(HLH)“ og orsakir hvorrar eru mismunandi. En í báðum tilfellum eru tvær gerðir af ónæmiskerfisfrumum, kallaðar „histiocytes“ og „T-frumur“, framleiddar í of miklu magni og í stað þess að ráðast á óvin eins og veiru að utan, ráðast þær á okkar eigin líkama. Einkenni „(HLH)“ koma fram vegna þess að þessi hvítu blóðkorn hafa ekki fyrirmæli í DNA sínu til að vinna starf sitt rétt.

Orsakir frumkomins „(HLH)“:

Frumfall af völdum erfðabreytinga (HLH). Nokkur gen hafa áhrif á þetta:

• `CD27`
• `Ílíkt`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Þessi gen eru þau sem segja frumum okkar að framleiða prótein. Þessi prótein hjálpa ónæmiskerfinu okkar að eyða erlendum innrásaraðilum eins og bakteríum og vírusum og halda okkur heilbrigðum. Hins vegar, ef stökkbreyting verður í einu af þessum genum, fá frumurnar ekki allar leiðbeiningar um að framleiða þessi prótein. Þá eru próteinin sem eru framleidd ófullkomin eða þau geta ekki sinnt hlutverki sínu rétt inni í líkamanum. Þessar stökkbreytingar í genum eru erfðar frá báðum foreldrum við getnað. Þetta kallast „sjálfsvaldandi mynstur“.

Orsakir afleiddrar „(HLH)“:

Afleiddur sjúkdómur (HLH) er áunninn sjúkdómur. Þetta þýðir að hann er ekki erfðafræðileg tilhneiging sem er til staðar við fæðingu og það er engin þörf á fjölskyldusögu. Hann orsakast af óeðlilegri svörun ónæmiskerfisins. Rannsóknir eru enn í gangi til að ákvarða hvers vegna þetta gerist.

Stundum getur sjúkdómur valdið því að „HLH“ sést aftur. Slíkir sjúkdómar eru meðal annars:

• Epstein-Barr veirusýking (EBV).
• Aðrar bakteríu-, veiru- og sveppasýkingar.
• Veiklun ónæmiskerfisins.
• Sjálfsofnæmissjúkdómur.
• Sjálfsofnæmissjúkdómur.
• Gigtarsjúkdómar (t.d. sjálfvakta liðagigt hjá börnum).
• Efnaskiptatruflanir.
• Krabbamein (t.d. eitlakrabbamein sem ekki er af Hodgkin-gerð).

Hvernig greina læknar ástandið „(HLH)“?

Ef læknir grunar að þú sért með HLH, mun hann fyrst framkvæma líkamsskoðun. Hann mun síðan panta nokkrar prófanir til að læra meira um einkenni þín. Læknirinn mun leita að eftirfarandi greiningarviðmiðum:

• Hiti.
• Stækkað milta.
• Lítið magn rauðra blóðkorna, hvítra blóðkorna eða blóðflagna í blóði (frumufæð).
• Hátt gildi af tegund fitu sem kallast þríglýseríð í blóði (hækkun þríglýseríða í blóði) eða lágt gildi próteins (fíbrínógen) sem hjálpar blóðstorknun (blóðflagnafæð).
• Skemmdir eða eyðilegging blóðfrumna í beinmerg („blóðátfrumufjölgun“).
• Minnkuð virkni T-frumna í blóði.
• Hækkað magn ferritíns í blóði (ferritínblóðsýra).
• Aukið magn „leysanlegs interleukin-2 viðtaka (sCD25)“ í blóði.

Ef þú ert með að minnsta kosti fimm af þessum einkennum gæti læknirinn grunað HLH.

Prófanir til að bera kennsl á `(HLH)`:

Sum próf sem geta hjálpað til við að greina „(HLH)“ eru:

• Erfðafræðilegar rannsóknir (sérstaklega ef grunur leikur á að frumkominni (HLH) sést).
• Heildar blóðprufa.
• Viðbótar blóðprufur til að athuga hvort ferritín sé í gildi, hvort þríglýseríð séu í gildi, hvort um sé að ræða merki um sýkingu og hvernig blóðið storknar.
• Lifrarpróf.
• Beinmergssýni.

Hvaða meðferðir eru í boði við HLH?

Til eru nokkrar meðferðir við (HLH). Þær geta verið mismunandi eftir tegund sjúkdómsins, alvarleika hans og ástandi sjúklingsins:

• Lyf við sýkingum (sýklalyf eða veirulyf).
• Lyf til að draga úr virkni ónæmiskerfisins (ónæmisbælandi lyf eða frumuboðefnahemlar).
• Meðferð eða umsjón með undirliggjandi sjúkdómum (til dæmis krabbameinslyfjameðferð við krabbameini).
• Blóðgjöf.

Það er til nýtt lyf sem kallast „Emapalumab (Gamifant®).“ Það er „gamma-blokkandi mótefni“. Það er samþykkt til notkunar hjá ungbörnum og fullorðnum með „(HLH)“.

Ef lyf eða meðferð við undirliggjandi sjúkdómi virkar ekki gætu læknar íhugað ígræðslu stofnfrumu úr öðrum sjúkdómum. Þetta felur í sér að skipta út óvirkum stofnfrumum (úr beinmerg) fyrir heilbrigðar stofnfrumur frá gjafa. Þessu er venjulega á undan farið stórskammta krabbameinslyfjameðferð eða geislameðferð til að drepa óheilbrigðar stofnfrumur. Þessi aðgerð er mjög áhættusöm og hefur margar aukaverkanir . Þess vegna mun læknirinn útskýra allt fyrir þér svo þú getir tekið upplýsta ákvörðun um heilsu þína.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir myndun `(HLH)`?

Í raun og veru er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir þróun „(HLH)“, þar sem orsakirnar eru utan okkar stjórn. Hins vegar eru nokkur atriði sem við getum gert til að vernda okkur fyrir hlutum eins og sýkingum sem geta valdið afleiddum „(HLH)“:

• Borðaðu vel samsett mataræði og hreyfðu þig reglulega.
• Haldið ykkur frá fólki með veirusjúkdóma.
• Notið hlífðarbúnað til að koma í veg fyrir meiðsli.
• Ef sár koma upp skal hreinsa þau vandlega til að koma í veg fyrir sýkingu.
• Góð meðferð undirliggjandi sjúkdóma.

Hverjar eru horfur (HLH)?

Ef sjúkdómurinn er greindur og meðhöndlaður snemma má búast við góðum eða frekar góðum árangri, allt eftir alvarleika einkennanna. Hins vegar, ef hann er ekki meðhöndlaður, er „HLH“ lífshættulegur . Hann getur leitt til líffærabilunar og jafnvel dauða innan fárra mánaða.

Læknirinn mun útskýra fyrir þér greiningu og meðferðarúrræði við einkennunum þínum, sem og áhættu og aukaverkanir meðferðanna.

Margir sem skilgreina sig sem með (HLH) leita stuðnings fyrir sig og fjölskyldur sínar. Þetta þýðir að tala við geðheilbrigðisráðgjafa , erfðaráðgjafa eða félagsráðgjafa til að skipuleggja hvernig eigi að lifa með ástandinu, hverjar áhætturnar eru og hverjar afleiðingarnar verða.

Er hægt að lækna (HLH) að fullu?

Með réttri meðferð og umönnun getur ástandið „(HLH)“ horfið. Það getur þó einnig komið aftur ef það kemur fram aftur. Sumum hefur tekist að koma í veg fyrir að „(HLH)“ komi aftur með „(stofnfrumuígræðslu)“ og forðast lífshættulegar afleiðingar. Frekari rannsóknir eru gerðar á þessu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum um HLH skaltu tafarlaust leita til læknis . Ekki fresta því snemmbúin greining og meðferð eru besta leiðin til að ná bata. Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum eins og öndunarerfiðleikum, meðvitundarleysi eða flog skaltu tafarlaust fara á bráðamóttöku .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

• Hvaða próf þarf ég að gera?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Hvernig eru lífslíkur mínar?

Það getur verið mjög erfitt og sárt að komast að því að þú eða ástvinur þinn er með sjaldgæfan, lífshættulegan sjúkdóm. Það getur verið mikil hjálp að tala við geðheilbrigðisráðgjafa , erfðaráðgjafa eða lækni. Þeir geta hjálpað þér að læra meira um hvernig á að takast á við sjúkdóminn, hvernig á að annast sjálfan þig og fjölskyldu þína, og um meðferð og horfur. Ef þú hefur spurningar á þessum erfiða tíma skaltu biðja um hjálp frá þeim sem standa þér næst eða heilbrigðisteymi þínu.

Mikilvægast að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

HLH er alvarlegt en sjaldgæft ástand sem orsakast af óeðlilegri starfsemi ónæmiskerfisins. Í þessu tilfelli ráðast frumur líkamans á okkur. Það eru tvær megingerðir: frumsjúkdómur (HLH) sem orsakast af erfðafræðilegum orsökum og afleiddur sjúkdómur (HLH) sem orsakast af öðrum sjúkdómum.

Einkenni eru mismunandi, en þú ættir að vera varkár ef þú ert með viðvarandi hita, húðsár eða stækkaða lifur/milta. Ef þú finnur fyrir alvarlegum einkennum eins og öndunarerfiðleikum eða flogum skaltu leita tafarlaust til læknis.

Snemmbúin greining og meðferð eru nauðsynleg. Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Stundum getur verið nauðsynlegt að grípa til aðgerða eins og stofnfrumuígræðslu.

Þó að engin örugg leið sé til að koma í veg fyrir þetta, getur það að fylgja almennum heilsufarsvenjum dregið úr hættu á aukaverkunum á „(HLH)“. Í slíkum aðstæðum er mjög mikilvægt að vera andlega sterkur og fá nauðsynlegan stuðning. Þú ert ekki einn, ekki hika við að biðja um hjálp.

` HLH, blóðátfrumueitrafjölgun, ónæmiskerfi, erfðasjúkdómar, sýkingar, hiti, einkenni