Ertu með vandamál í höndum og hjarta? Kannski er þetta Holt-Oram heilkenni!

Stundum fáum við sjúkdóma sem við getum ekki einu sinni ímyndað okkur, ekki satt? Í dag ætlum við að ræða um ástand sem er nokkuð sjaldgæft en mjög mikilvægt að vita um. Ef þú ert með frávik í hendi, úlnlið eða handlegg, ásamt einhverjum vandamálum með hjartað, þá gæti orsökin verið „Holt-Oram heilkenni“. Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða þetta í smáatriðum.

Hvað er Holt-Oram heilkenni?

Einfaldlega sagt er Holt-Oram heilkenni mjög sjaldgæfur, meðfæddur sjúkdómur . Það hefur aðallega áhrif á bein handa, úlnliða og handleggja, sem og hjartað. Ímyndaðu þér að sumir gætu haft frávik í beinum annarrar handar. Það gæti verið aðeins öðru megin eða báðum megin. Sumir gætu vantað fingur eða þumalfingurinn gæti verið jafn langur og hinir fingurnir. Ekki nóg með það, heldur geta það einnig fylgt hjartavandamál. Þessir hjartasjúkdómar geta verið gallar í uppbyggingu hjartans eða það geta verið óreglulegar rafboð sem stjórna hjartslætti. Þetta ástand er einnig kallað nokkrum öðrum nöfnum, til dæmis „(Gátta- og stafræn dysplasia)“, „(Hjarta-útlima heilkenni)“ eða „(Hjarta-handa heilkenni, tegund 1)“. En algengasta heitið er Holt-Oram heilkenni.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni Holt-Oram heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum . Hjá sumum eru þessi einkenni ekki nógu augljós til að sjást. Í slíkum tilfellum geta læknar aðeins greint þau nákvæmlega með sérstökum prófum eins og röntgenmyndum, tölvusneiðmyndum eða segulómun.

Beintengd vandamál (hendur, handleggir)

Ef þú ert með Holt-Oram heilkenni gæti að minnsta kosti eitt af úlnliðsbeinum þínum ekki hafa þróast rétt . Að auki gætirðu einnig haft önnur beinvandamál, svo sem:

• Frávik í kragabeini eða herðablöðum.
• Klofin hönd. Fingurnir geta einnig virst vera samvaxnir.
• Vanhæfni til að rétta út eða snúa viðkomandi handlegg að fullu.
• Sveigja hryggsins, svo sem beygja hryggsins (kyfósa) eða hliðarbeygja hryggsins (skoliósa).
• Fjarvera stóru táar, eða stóra táin er lengri en hinar tærnar og staðsett öðruvísi.
• Aðeins nokkur bein eru í framhandlegg eða engin bein eru til staðar.
• Bilun í eðlilegum þroska upphandleggsbeina.

Ímyndaðu þér, þegar lítið barn fæðist, þá er þumalfingur ekki á annarri hendinni, eða hann er öðruvísi en hinir fingurnir. Eða það er erfitt að beygja höndina rétt. Þetta eru nokkur af þeim beinavandamálum sem við erum að tala um.

Hjartavandamál

Með Holt-Oram heilkenniMargir hafa einhvers konar hjartagalla. Algengasta þessara er gat á veggnum sem aðskilur vinstri og hægri hlið hjartans, kallað skilrúm. Það eru tvær gerðir af götum:

• Gáttarskilveggsgalla: Þetta er á milli tveggja efri hólfa hjartans (gáttanna).
• Sleglaskilveggsgalli: Þetta er á milli tveggja hólfa (slegla) neðst í hjartanu.

Einfaldlega sagt, hjartað hefur fjögur hólf. Tvö efst og tvö neðst. Það sem gerist hér er að göt myndast í veggjunum á milli þessara hólfa. Einkennin eru mismunandi eftir stærð gatanna.

Sumir geta einnig fengið leiðnisjúkdóm í hjarta. Þetta hefur áhrif á rafboðin sem stjórna hjartsláttartíðni. Þetta getur valdið óeðlilega hægum hjartslætti (hægsláttartíðni) eða hröðum, óreglulegum hjartslætti (gáttatif). Þetta ástand getur verið til staðar við fæðingu eða þróast með tímanum. Því er mikilvægt að læknateymið þitt fylgist með þessu alla ævi.

Hjartasjúkdómur sem tengist Holt-Oram heilkenni getur einnig valdið einkennum eins og:

• Að dafna ekki.
• Mikil þreyta, þreyta.
• Hár blóðþrýstingur í lungum (lungnaháþrýstingur).
• Mæði.
• Mæði.

Af hverju kemur Holt-Oram heilkenni fram?

Í flestum tilfellum er aðalorsök Holt-Oram heilkennis breyting eða stökkbreyting í geni sem kallast „TBX5“ . Þetta „TBX5“ gen framleiðir prótein sem er nauðsynlegt fyrir þroska efri útlima (handa, handleggja) meðan á fósturþroska stendur. Einnig er þetta prótein nauðsynlegt fyrir ferlið við að skipta hjartanu í fjögur hólf. Nánar tiltekið er allt í líkama okkar stjórnað af genum. Þess vegna koma þessi vandamál upp þegar breyting verður á þessu tiltekna geni.

Þessi stökkbreyting í geninu „TBX5“ getur erfst kynslóð eftir kynslóð . Þetta þýðir að ef annað hvort móðirin eða faðirinn er með þennan sjúkdóm, þá eru líkur á að barnið fái hann einnig. Hins vegar kemur þetta ástand í flestum tilfellum fram þegar ný stökkbreyting á sér stað án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður . Þetta þýðir að hann getur komið fram án þess að nokkur fjölskyldusaga sé til staðar.

Hins vegar getur fólk með Holt-Oram heilkenni stundum ekki fundið stökkbreytinguna í TBX5 geninu. Vísindamenn skilja enn ekki að fullu hvernig þetta fólk þróar sjúkdóminn. Þeir telja að það gæti stafað af stökkbreytingum í öðrum próteinum sem vinna með TBX5.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur nákvæmlega? (Greining)

Læknir gæti grunað Holt-Oram heilkenni eftir líkamsskoðun og fjölskyldusögu. Síðan gætu þeir framkvæmt nokkrar prófanir til að staðfesta ástandið, svo sem:

• Læknisfræðileg myndgreining: Hlutir eins og röntgenmyndir af höndum, úlnliðum og handleggjum.
• Hjartaómun (Echocardiogram - echo): Þetta tekur myndir af hjartanu til að sjá hvort einhver vandamál séu með uppbyggingu þess eða dæluvirkni. Þetta er eins og ómskoðun á hjartanu.
• Hjartarafrit (ECG eða EKG): Þetta mælir rafvirkni hjartans. Þetta þýðir að athuga takt og hraða hjartsláttarins.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun er gerð til að staðfesta hvort erfðabreyting sé til staðar. Þetta er venjulega gert með því að taka blóðsýni.

Sumir fá Holt-Oram heilkenni greint sem ungbörn . Aðrir fá greiningu síðar á ævinni . Þetta getur gerst þegar þeir fá hjartaeinkenni eða þegar beinagalla uppgötvast fyrir tilviljun við aðra læknisskoðun. Til dæmis gæti einstaklingur farið til læknis með mæði og skyndilega uppgötvað gat á hjartanu eða beinagalla í hendinni.

Er til meðferð við þessu? (Meðferð)

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við Holt-Oram heilkenni í augnablikinu . Meðferðin fer þó eftir því hvaða einkenni þú ert með og hversu alvarleg þau eru. Ekki hafa áhyggjur, það er margt sem þú getur gert til að stjórna einkennunum og gera líf þitt auðveldara.

Sumir hafa mjög væg einkenni og þurfa ekki neina sérstaka meðferð. En aðrir þurfa mikla læknisaðstoð og meðferð . Meginmarkmið meðferðarinnar eru að endurheimta eins mikla notkun á hendi og handlegg og mögulegt er og koma í veg fyrir fylgikvilla sem geta komið upp í hjartanu.

Meðferð getur falið í sér eftirfarandi:

• Lyf við hjartsláttartruflunum eru lyf sem stjórna hjartslætti og takti.
• Ígræðsla lækningatækis, svo sem gangráðs, til að stjórna hjartslætti og takti.
• Skurðaðgerð til að gera við gat í hjartanu.
• Leiðréttu beinafrávik með því að nota tannréttingar eða gangast undir skurðaðgerð.
• Að setja upp gervihluti (gerviefni) til að koma í staðinn fyrir hluta sem vantar í hönd eða handlegg.

Einstaklingur með þetta ástand gæti þurft aðstoð margra sérfræðinga. Þetta þýðir að meðferðin er veitt af teymi, ekki bara einum lækni. Þetta teymi getur samanstaðið af:

• Hjartalæknar og hjartaskurðlæknar: Sérfræðingar í hjartasjúkdómum.
• Bæklunarskurðlæknar: Sérfræðingar í beinsjúkdómum .
• Barnalæknar: Læknar sem meðhöndla sjúkdóma hjá börnum.
• Iðjuþjálfar: Fólk sem hjálpar fólki að framkvæma dagleg verkefni eins og að borða og skrifa auðveldara.
• Sjúkraþjálfarar: Þeir sem hjálpa til við að styrkja líkamshluta sem eru með frávik og bæta virkni þeirra.

Sjáðu nú til, með hjálp alls þessa fólks fær sjúklingurinn þann stuðning sem hann þarf til að lifa sem bestu lífi.

Hvernig verður lífið í þessari stöðu? (Horfur/Spá)

Horfur fólks með Holt-Oram heilkenni eru mjög breytilegar . Það er að segja, ekki eru allir eins. Sumir hafa aðeins minniháttar frávik í úlnliðum sínum og geta starfað eðlilega án nokkurra líkamlegra takmarkana. En aðrir geta haft veruleg beinvandamál .

Hins vegar eru um 75% þeirra sem þjást af þessum sjúkdómi meðfæddir byggingargalla í hjartanu . Sumir hafa engin einkenni og þurfa aðeins að fara reglulega til hjartalæknis til eftirlits. Hins vegar geta sumir hjartagallar verið lífshættulegir og þurft skurðaðgerð. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja leiðbeiningum læknisins nákvæmlega.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Holt-Oram heilkenni er yfirleitt af völdum erfðabreytinga, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það alveg . Ef þú ert með sjúkdóminn og verður þunguð eru um 50% líkur á að barnið þitt sé með stökkbreytinguna . Þetta þýðir að um það bil eitt af hverjum tveimur börnum mun fá sjúkdóminn. Hins vegar getur erfðapróf fyrir fæðingu greint stökkbreytinguna. Læknirinn þinn gæti einnig mælt með erfðaráðgjöf fyrir nánustu fjölskyldumeðlimi þína. Þetta mun hjálpa til við að fræða aðra fjölskyldumeðlimi um sjúkdóminn og leiðbeina þeim um að fara í próf ef þörf krefur.

Hvernig aðlögumst við sem fjölskylda þessum aðstæðum?

Þegar líkamlegar breytingar verða á útliti, sérstaklega hjá börnum, geta þau fundið fyrir skömm og lágu sjálfsmati . Það getur einnig haft áhrif á félagsleg tengsl þeirra. Hér eru nokkur atriði sem þú getur gert til að hjálpa á slíkum tímum:

• Leitaðu til geðheilbrigðisstarfsmanns : Barnið þitt getur fengið hjálp við að skilja og stjórna tilfinningum sínum.
• Talaðu opinskátt við barnið þitt um ástandið: Útskýrðu það fyrir því á einfaldan hátt, á þann hátt sem það getur skilið. Segðu hluti eins og: „Þú ert með smávægilegan mun á hendinni, það er eitthvað sem þú fæddist með og það er ekki þín sök.“
• Láttu fólkið sem barnið er í kringum vita: Láttu kennara, vini og ættingja vita af ástandinu svo þeir geti einnig stutt barnið.
• Skráðu þig í stuðningshóp eða landssamtök: Þetta mun hjálpa þér að hitta aðrar fjölskyldur sem ganga í gegnum það sama og þú og deila reynslu þinni.
• Gakktu úr skugga um að barnið þitt hafi áætlun í skólanum til að styðja það við nám og félagslyndi, laust við einelti: Talaðu við kennara og tryggðu þetta.
• Æfðu þig í að svara spurningum þegar einhver spyr þig um þetta: Til dæmis geturðu æft þig í að gefa einfalt svar eins og: „Ég fæddist með öðruvísi úlnliðsbeini en allir aðrir.“

Holt-Oram heilkenni er ástand sem veldur beinröskunum í höndum, úlnliðum og handleggjum, sem og hjartasjúkdómum. Ef barnið þitt er með þetta heilkenni geta læknar lagt til leiðir til að bæta virkni handa og handleggja þess . Þeir geta einnig skimað aðra fjölskyldumeðlimi til að koma í veg fyrir fylgikvilla vegna hjartagalla.

Að lokum, það sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Holt-Oram heilkenni er flókið og sjaldgæft ástand. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um það, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni á við óútskýrð handa- eða hjartavandamál að stríða . Mundu að því fyrr sem þú greinir þetta ástand, því auðveldara er að fá meðferð og stuðning sem þú þarft til að takast á við það.

Aldrei skaltu vera einmana. Með hjálp lækna, meðferðaraðila og stuðningshópa geturðu tekist á við þetta ástand. Aðalatriðið er að fylgja réttum læknisráðum og viðhalda jákvæðu viðhorfi.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Hann mun veita þér allar upplýsingar sem þú þarft.

Holt -Oram heilkenni, handafrávik, hjartasjúkdómar, erfðabreytingar, fæðingargallar, beinvandamál