Hunter heilkenni: Mömmur og pabbar, við skulum vera meðvituð um þetta sjaldgæfa ástand.

Finnst þér stundum eins og litli krílið þitt sé aðeins á eftir í þroska? Eða virðast andlitsdrættir og líkamsbygging þess vera aðeins öðruvísi en hjá öðrum börnum á hans aldri? Stundum, á bak við þetta, gæti verið sjaldgæft ástand sem við höfum ekki einu sinni heyrt um. Í dag erum við að tala um sjúkdóm sem margir vita ekki um, en það er mjög mikilvægt fyrir okkur sem foreldra að vera meðvituð um. Það er Hunters heilkenni.

Einfaldlega sagt, hvað er Hunter heilkenni?

Huntersheilkenni er mjög sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur. Þetta er þegar líkami barnsins getur ekki brotið niður og melt ákveðnar flóknar sykursameindir á réttan hátt. Hugsið um það eins og litla vinnuhesta inni í líkama okkar, sem við köllum ensím. Hlutverk þeirra er að brjóta niður og hreinsa upp það sem kemur inn í líkama okkar, það sem við þurfum ekki á að halda.

Barn með Hunter heilkenni fæðist með mjög lítið magn af ensíminu sem þarf til að brjóta niður sérstaka tegund af sykursameind. Hvað gerist þá? Þær sykursameindir sem ekki er hægt að brjóta niður byrja smám saman að safnast fyrir í líffærum og vefjum barnsins. Rétt eins og rusl sem ekki er fjarlægt, safnast það fyrir. Með tímanum getur þessi uppsöfnun skaðað líkamlegan og andlegan þroska barnsins.

Læknar skipta þessum sjúkdómi í tvo meginþætti:

1. Alvarleg einkenni: Þetta er algengasta gerðin (um 60%). Einkenni þessara barna versna hratt og hugrænir hæfileikar þeirra verða einnig fyrir áhrifum. Venjulega, um 6-8 ára aldur, byrjar barnið að eiga í erfiðleikum með grunnstarfsemi.

2. Væg tegund: Einkenni koma hægt fram. Greind barnsins hefur yfirleitt ekki marktæk áhrif.

Þessi sjúkdómur tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast slímfjölsykrur. Þess vegna er Hunter heilkenni einnig kallað slímfjölsykrur af gerð II (MPS II) .

Hversu algengur er þessi sjúkdómur? Hverjir eru líklegastir til að fá hann?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Hann hefur einnig aðallega áhrif á drengi . Samkvæmt tölfræði greinist um það bil einn af hverjum 100.000 til 170.000 drengjum sem fæðast með þennan sjúkdóm.

Hins vegar geta stúlkur borið gallaða genið sem veldur sjúkdómnum. Einfaldlega sagt hefur stúlka tvo X-litninga en drengur aðeins einn. Þannig að jafnvel þótt stúlka erfi gallaða X-litninginn, getur hinn heilbrigði X-litningurinn hennar framleitt ensímið sem hún þarfnast. En ef drengur erfir gallaða X-litninginn, hefur hann engan annan kost og fær einkenni.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni byrja venjulega að koma fram hjá börnum á aldrinum 2 til 4 ára. Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir börnum. Sum börn hafa færri einkenni en önnur fleiri.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur í raun og veru fram?

Þetta orsakast af stökkbreytingu í IDS geninu . IDS genið ber ábyrgð á að stjórna framleiðslu ensíms sem kallast ídúrónat 2-súlfatasi (I2S), sem líkami okkar þarfnast.

Þetta I2S ensím brýtur niður flóknar sykursameindir sem kallast glýkósamínóglýkanar (GAG). Börn með Hunter heilkenni (MPS II) framleiða þetta I2S ensím annað hvort alls ekki eða í mjög litlu magni.

Þetta veldur því að sykursameindir, sem kallast GAG, safnast fyrir í lýsósómunum, sem eru endurvinnslustöðvar frumna. Lýsósóm eru eins og endurvinnslustöðvar frumna. Sjúkdómar sem koma upp vegna uppsöfnunar hluta inni í lýsósómum eru einnig kallaðir leysikornageymslutruflanir . Með tímanum skaða þessar uppsöfnanir líffæri líkamans.

Hvaða aðrir fylgikvillar geta komið upp vegna þessa sjúkdóms?

Eftir því hversu alvarlegur sjúkdómurinn er geta ýmsar fylgikvillar komið fram hjá barninu. Læknar nota lyf og stundum jafnvel skurðaðgerðir til að meðhöndla þessa fylgikvilla.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Læknir barnsins mun framkvæma nokkrar prófanir til að greina þennan sjúkdóm.

• Þvagpróf: Þetta kannar hvort óeðlilega hátt gildi sykursameindanna (GAG) sem við ræddum um fyrr í þvagi finnist.
• Blóðprufur: Þetta getur ákvarðað hvort virkni viðkomandi ensíms í blóðinu er lítil eða engin.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun er gerð til að staðfesta hvort erfðabreytingin sem veldur sjúkdómnum sé til staðar.

Hvernig er það meðhöndlað?

Engin lækning er til við Hunter heilkenni ennþá . Hins vegar eru til meðferðir til að stjórna gangi sjúkdómsins, greina fylgikvilla eins snemma og mögulegt er og bæta lífsgæði barnsins.

Besta meðferðin við þessu er ensímuppbótarmeðferð (e. enzyme replacement therapy, ERT) . Þetta felur í sér að framleiða gerviefni ensímið sem vantar í líkamanum og gefa það barninu. Þetta lyf kallast ídúrsúlfasi (Elaprase®) . Þessi meðferð er venjulega gefin í bláæð einu sinni í viku.

Auk þess eru rannsóknir á erfðameðferð einnig stundaðar um allan heim og vonast er til að þær muni leiða til betri meðferða í framtíðinni.

Hvað geturðu sagt um framtíð barnsins?

Ég veit að þetta er mjög erfið spurning að spyrja. Í alvarlegum tilfellum sjúkdómsins geta lífslíkur barns verið stuttar. Venjulega á bilinu 10 til 20 ár. Hins vegar geta börn með væg einkenni lifað fram á fullorðinsár.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Ef þú greinist með þennan sjúkdóm hjá barninu þínu er eðlilegt að hafa margar spurningar í huga. Spyrðu lækninn þinn skýrt út í þetta.

• Er þetta alvarleg eða væg tegund sjúkdómsins?
• Hver verður staða barnsins míns til skamms og langs tíma?
• Hvernig mun þessi sjúkdómur hafa áhrif á líf barnsins míns?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Það er eðlilegt að fjölskylda verði fyrir áfalli og sorg þegar hún fréttir af slíkum sjúkdómi. Mundu að þú ert ekki ein/n á þessum tíma. Talaðu við lækninn þinn, fjölskyldu og nána vini um þetta. Við þurfum öll að vinna saman að því að veita barninu þínu bestu mögulegu umönnun.