Hefur barnið þitt þessi einkenni? Þetta gæti verið Hunters heilkenni!

Hefur þú tekið eftir einhverjum töfum á þroska barnsins þíns, eða breytingum á útliti þess eða liðum undanfarið? Stundum getur það sem liggur að baki þessu verið sjaldgæfur sjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um. Í dag ætlum við að tala um erfðasjúkdóm sem kallast Hunters heilkenni. Ekki vera hrædd(ur) þegar þú heyrir þetta, því það mikilvægasta er að vera meðvitaður um það.

Hvað er Hunter heilkenni? Við skulum skilja það mjög einfalt!

Einfaldlega sagt er Hunters heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Þetta er ástand þar sem ákveðnar flóknar sykursameindir í líkama barnsins (kallaðar „glýkósamínóglýkanar“ eða „GAG“) eru ekki brotin niður og melt á réttan hátt. Rétt eins og rusl safnast fyrir á heimilum okkar ef við förgum því ekki rétt, safnast þessar sykursameindir fyrir inni í frumum líkamans, sérstaklega í hlutum sem kallast „lýsósóm“. Með tímanum byrjar þessi uppsöfnun að skaða ýmis líffæri og vefi í líkamanum. Þessi skaði getur haft áhrif á líkamlegan og andlegan þroska barnsins.

Læknar skipta Hunter heilkenninu í tvær megingerðir:

1. Alvarleg gerð: Þetta er alvarlegri gerð sem versnar hraðar. Í þessu tilviki hefur það einnig áhrif á vitsmunalega getu barnsins. Oft, á aldrinum 6 til 8 ára, byrjar barnið að eiga erfitt með að framkvæma grunn dagleg verkefni. Um 60% fólks með Hunter heilkenni eru með þessa alvarlegu gerð.

2. Væg tegund: Einkenni koma hægt fram. Hugsanlegar geta verður hugsanlega ekki fyrir marktækum áhrifum.

Huntersheilkenni tilheyrir stórum hópi sjúkdóma sem kallast „múkópólýsakkarídósi“. Þess vegna er það einnig kallað „múkópólýsakkarídósi af gerð II“ eða „MPS II“.

Hversu algengt er Hunter heilkenni?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft ástand. Það hefur einnig aðallega áhrif á drengi. Tölfræðilega séð eru aðeins um einn af hverjum 100.000 til 170.000 drengjum með þennan sjúkdóm. Hins vegar geta stúlkur borið genafrávikið sem veldur þessum sjúkdómi. Þetta þýðir að jafnvel þótt þær hafi engin einkenni geta þær erfð genið til barna sinna.

Hver eru einkenni barns með Hunters heilkenni?

Þessi einkenni byrja venjulega að koma fram hjá börnum á aldrinum 2 til 4 ára. Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum og einnig mismunandi að styrkleika. Við skulum skoða helstu einkenni sem sjást:

• Stífleiki í liðum, erfiðleikar við að beygja sig: Það getur fundist eins og liðirnir séu „fastir“.
• Þykknun andlitsdrætta: Svæði eins og nasir, varir og tunga geta orðið þykkari og virst svolítið hrjúf.
• Seint tannkoma eða stórt bil á milli tannanna.
• Höfuðið er stærra en venjulega, bringan er breiðari og hálsinn styttri.
• Heyrnarskerðing (heyrnarskerðing) sem smám saman eykst með tímanum.
• Vaxtarseinkun: Hæð getur hægst á, sérstaklega eftir 5 ára aldur.
• Stækkað milta og lifur.
• Útlit hvítra bóla á húðinni.

Það er best að örvænta ekki ef þú sérð eitt eða tvö af þessum einkennum, en ef barnið þitt heldur áfram að hafa fleiri en eitt af þessum einkennum er skynsamlegt að leita læknisráðs.

Af hverju kemur Hunter heilkennið fram? Hver er orsökin?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting í „IDS“ geninu. Þetta „IDS“ gen stýrir framleiðslu ensíms sem kallast „(Iduronate 2-sulfatase)“ eða „(I2S)“ í líkama okkar. Hlutverk þessa „(I2S)“ ensíms er að brjóta niður flóknu sykursameindirnar sem kallast „(Glycosaminoglycans)“ eða „(GAGs)“ sem við ræddum um áðan.

Þannig að hjá einstaklingi með Hunter heilkenni „(MPS II)“ er þetta „(I2S)“ ensím ekki framleitt í líkamanum, eða það er framleitt í mjög litlu magni. Þar sem þetta ensím er ekki til staðar safnast þessar „(GAG)“ sykursameindir fyrir í hlutum sem kallast „(lýsósóm)“ inni í frumunum. „(lýsósóm)“ eru staðir inni í frumunum sem brjóta niður og endurvinna óþarfa sameindir. Þar sem „(GAG)“ safnast fyrir á þennan hátt tilheyrir „(MPS II)“ sjúkdómurinn flokki sjúkdóma sem kallast „(lýsósómgeymsluröskun)“. Það er vegna þessara uppsöfnunar sem ýmis líffæri og vefir líkamans skemmast.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þetta?

Ef einhver í fjölskyldunni, það er að segja einhver sem er líffræðilega skyldur, er með þennan sjúkdóm, þá er hættan á að aðrir fái hann meiri.

Eins og við nefndum áðan eru drengir líklegri til að erfa þennan sjúkdóm. Þetta er vegna þess að sjúkdómurinn er tengdur X litningnum. Stelpur erfa tvo X litninga, drengir erfa einn X litning og einn Y ​​litning. Þannig að jafnvel þótt stelpa erfi X litninginn með þessu gallaða geni, getur hinn heilbrigði X litningurinn veitt nauðsynlegt ensím. Þannig að þeir gætu ekki sýnt einkenni og verið burðardýr. En ef drengur erfir X litninginn með því gallaða geni, mun hann fá sjúkdóminn vegna þess að hann hefur ekki annan X litning.

Hvaða fylgikvillar geta fylgt Hunters heilkenni?

Ýmsir fylgikvillar geta komið upp eftir alvarleika sjúkdómsins. Læknar nota lyf og stundum jafnvel skurðaðgerðir til að stjórna þessum fylgikvillum. Við skulum skoða hvað þessir fylgikvillar eru:

• Öndunarerfiðleikar: Öndunarerfiðleikar geta komið fram vegna þykknunar vefja og stíflu í öndunarvegi.
• Hjartasjúkdómur (`(hjartasjúkdómur)`).
• Frávik í liðum og beinum.
• Smám saman hnignun á heilastarfsemi.
• Úlnliðsgangaheilkenni („(Úlnliðsgangaheilkenni)“): Ástand sem orsakast af taugaþrýstingi í úlnliðssvæðinu.
• Kviðslit (`(Kviðslit)`).
• Ástand eins og flogaveiki („(flog)“).
• Hegðunarvandamál.

Þessir fylgikvillar koma ekki fyrir á sama hátt hjá öllum. Þeir geta verið mismunandi eftir ástandi barnsins. Þess vegna er mikilvægt að ræða reglulega við lækninn og vera meðvitaður um ástand barnsins.

Hvernig veistu hvort þú ert með Hunters heilkenni?

Læknir barnsins þíns mun gera nokkrar prófanir til að staðfesta hvort það sé með þennan sjúkdóm.

• Þvagpróf: Þetta kannar óeðlilega hátt magn sykursameinda í þvagi (kölluð GAG).
• Blóðprufur: Þetta getur ákvarðað hvort virkni ensímsins „(I2S)“ í blóðinu er lítil eða engin. Þetta er einnig lykil einkenni sjúkdómsins.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta er það sem ákvarðar hvort stökkbreyting sé í tilteknu IDS geninu.

Hvaða meðferðir eru til við Hunters heilkenni?

Huntersheilkenni er meðhöndlað eftir einkennum barnsins. Þetta krefst stuðnings teymis sérfræðinga. Fólk með sérþekkingu á ýmsum sviðum vinnur saman að því að takast á við ástand barnsins. Helstu markmið meðferðar eru að hægja á framgangi sjúkdómsins, að greina og meðhöndla fylgikvilla sem geta komið upp vegna sjúkdómsins snemma og að bæta lífsgæði barnsins.

Besta meðferðin sem nú er í boði til að ná þessum markmiðum er ensímuppbótarmeðferð („(Ensímuppbótarmeðferð)“). Í henni er vantandi „(I2S)“ ensímið skipt út fyrir tilbúið ensím („(Idursulfase (Elaprase®))“). Þessi meðferð er venjulega gefin í bláæð einu sinni í viku.

Að auki eru rannsóknir á genameðferð (eða genabreytingum) í gangi. Þetta gæti veitt sjúklingum með Hunter heilkenni miklar vonir í framtíðinni. Niðurstöðurnar eru þó enn beðið.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þetta?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er því miður ekki hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar er mjög mikilvægt fyrir foreldra barns með Hunters heilkenni að ræða við erfðaráðgjafa áður en þeir eignast annað barn. Þessi sérfræðingur getur hjálpað foreldrum að skilja hættuna á að erfðasjúkdómurinn erfist til annars barns.

Hver er framtíðin fyrir einhvern með Hunters heilkenni?

Fullkomin lækning við þessu hefur ekki fundist enn.Alvarleg tilfelli sjúkdómsins geta verið lífshættuleg. Meðalævilengd slíkra barna er á bilinu 10 til 20 ár. Hins vegar geta þeir sem eru með væg tilfelli af sjúkdómnum lifað mun lengur, fram á fullorðinsár.

Fyrir marga geta meðferðir eins og lyf, sjúkraþjálfun og skurðaðgerðir hjálpað til við að takast á við áskoranir sjúkdómsins og bæta lífsgæði þeirra.

Mun barnið mitt geta starfað eðlilega aftur?

Börn með Hunters heilkenni geta átt erfitt með daglegar athafnir og hreyfigetu þar sem einkennin versna smám saman. Sumar athafnir gætu þurft að vera aðlagaðar. Læknir barnsins mun ræða við þig um athafnir og meðferðir sem geta hjálpað þér að takast á við einkennin.

Klukkan hvað þarftu að hitta lækninn?

Ef barnið þitt byrjar að sýna einkenni Hunters heilkennis, eða ef þú tekur eftir þroskatöfum, hafðu samband við lækni barnsins tafarlaust. Að hefja meðferð snemma getur hjálpað til við að koma í veg fyrir varanlega skaða á líffærum og vefjum.

Hvað ættirðu að spyrja lækninn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Hunter heilkenni geturðu spurt lækninn spurninga eins og þessara:

• Hversu alvarlegt er Hunter heilkenni?
• Hverjar verða horfur barnsins míns til skamms og langs tíma?
• Hvernig mun þessi sjúkdómur hafa áhrif á líf barnsins míns?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?

Spyrðu þessara spurninga og fáðu svar við öllum vafa sem þú kannt að hafa. Því betur sem þú ert upplýstur, því betur geturðu hjálpað barninu þínu.

Hver er munurinn á Hunter og Hurler heilkenni?

Hunter heilkenni og Hurler heilkenni eru tveir sjúkdómar í flokki sjúkdóma sem kallast „lýsingarsjúkdómar“ og „slímfrumnasykur“.

Hurler heilkenni er alvarlegasta form sjúkdómsins slímfjölsykru af gerð I (MPS I). Í MPS I vantar ensímið alfa-L-ídúrónídasa. Hurler heilkenni er alvarlegra en Hunter heilkenni.

Skilaboð til að taka heim

Ég skil hversu erfitt það getur verið að frétta að barnið þitt sé með sjúkdóm eins og Hunters heilkenni. Það getur verið hjartnæmt, sérstaklega þegar þú heyrir um lífslíkur barnsins þíns. Á þessum erfiða tíma skaltu muna að þú ert ekki ein/n.

Það mikilvægasta er að vinna með læknum barnsins til að læra eins mikið og mögulegt er um sjúkdóminn og meðferð hans. Umkringdu þig einnig stuðningsríku fólki, eins og vinum og vandamönnum. Stuðningur þeirra og huggun verður mikil uppspretta styrks á þessum tíma. Mundu að með hverri áskorun er von.

Hunter heilkenni, Hunter heilkenni, MPS II, erfðasjúkdómar, ensím, barnasjúkdómar, einkenni, meðferð