Hvað er porfýría? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa sjúkdóm á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tíma skyndilega fengið mikla magaverki sem þú gast ekki einu sinni ímyndað þér? Eða finnur þú fyrir óbærilegum sársauka eins og blöðrum og sviða þegar þú ferð út í sólina? Að baki þessu gæti verið sjaldgæfur sjúkdómur sem kallast „porfýría“, sem margir í okkar landi hafa ekki einu sinni heyrt um. Nafnið kann að hljóma svolítið undarlega, en þetta er ástand sem orsakast af efnaferli í líkama okkar sem fer úrskeiðis. Svo við skulum tala um þetta einfaldlega, eins og við værum að segja vini frá því.

Einfaldlega sagt, hvað er porfýría?

Til að skilja þetta skulum við fyrst skoða blóðið okkar. Blóðið okkar er rautt á litinn og flytur súrefni um líkamann vegna þess að það inniheldur sérstakt efni sem kallast „hem“ . Framleiðsla þessa „hem“ í líkama okkar er eins og vinna stórrar verksmiðju. Þetta er flókið ferli sem fer fram í átta (8) skrefum.

Ímyndaðu þér að elda máltíð. Þú þarft að bæta við mismunandi hlutum á mismunandi stigum, skref fyrir skref. Á sama hátt eru til sérstök prótein sem kallast ensím sem hjálpa til við hvert skref í myndun þessa „heme“. Það er mismunandi ensím fyrir hvert skref.

Porfýría kemur fram þegar eitt af þessum átta skrefum raskast og ensímið sem ber ábyrgð á því virkar ekki rétt. Þetta þýðir að efni sem kallast porfýrín og porfýrínforverar, sem myndast við framleiðslu á hem, hverfa ekki úr líkamanum og byrja í staðinn að safnast fyrir inni í frumunum. Það er eins og þegar vél bilar í framleiðslulínu verksmiðju, vörurnar hrannast upp. Uppsöfnun þessara efna í líkamanum veldur ýmsum einkennum.

Í flestum tilfellum er orsök þessara ensímskorta erfðabreyting sem er algeng. Þetta þýðir að það eru líkur á að þetta ástand sé algengt. En ekki hafa áhyggjur, hæfir læknar geta hjálpað til við að greina ástandið, stjórna einkennunum og draga úr áhrifum þess á líf þitt.

Hverjar eru helstu gerðir porfýríu?

Það eru um það bil átta megingerðir af porfýríu. En þær má allar skipta í tvo meginflokka eftir einkennum þeirra. Þetta er mjög auðvelt að muna.

Við skulum nú skoða undirflokka þessara tveggja flokka.

Tegundir bráðrar porfýríu

Þetta eru þær tegundir sem valda skyndilegum „árásum“.

• Bráð hlé á porfýríu (AIP): Þetta er algengasta tegund bráðrar sýkingar. Hún veldur miklum magaverkjum en engum húðvandamálum.
• Arfgeng kopróporfýría (HCP): Þetta getur valdið magaverkjum og blöðrum á húðinni þegar það verður fyrir sól.
• Fjölbreyttur porfýría (VP): Þetta getur einnig valdið bæði magaverkjum og blöðrum á húð.
• ALAD-skortsporfýría: Þetta er mjög, mjög sjaldgæft. Einkenni koma venjulega fram á barnsaldri.

Tegundir húðporfýríu

Þetta eru þær tegundir sem hafa áhrif á húðina. Þessum er einnig skipt í tvo flokka: þær sem valda blöðrum og þær sem valda sársauka án blöðrumyndunar.

Blöðrumyndandi húðporfýría:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Þetta er algengasta tegund porfýríu og kemur oftast fyrir á fullorðinsárum.
• Meðfædd rauðkornaporfýría (CEP): Þetta er mjög sjaldgæfur og alvarlegur sjúkdómur. Einkenni eru til staðar við fæðingu.

Húðporfýría án blöðrumyndunar:

• Rauðkornamyndandi frumporfýría (EPP) og X-tengd porfýría (XLP): Í þessum tveimur gerðum verður húðin mjög sársaukafull, bólgin, þrútin og rauð þegar hún verður fyrir sólinni, frekar en að mynda blöðrur.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni eru mjög mismunandi eftir því hvers konar porfýríu um ræðir. Sumir hafa mjög væg einkenni en aðrir geta haft alvarleg einkenni sem geta verið lífshættuleg. Sumir geta haft genið en aldrei fundið fyrir neinum einkennum.

Við skulum flokka þessi einkenni til að auðvelda skilning.

Hverjar eru orsakir og kveikjur porfýríu?

Eins og við ræddum áðan er aðalástæðan fyrir þessu erfðabreyting. En það sem skiptir máli hér er að ekki allir sem hafa genið fá einkenni. Margir lifa sem beri þessa gens án vandræða.

Til þess að „kast“ með einkennum bráðrar porfýríu eigi sér stað þarf ákveðinn „kveikju“ . Þessir kveikjur valda því að líkaminn þarfnast meira „hem“, sem síðan veldur því að veikleiki í því ferli birtist og skaðleg efni safnast fyrir í líkamanum.

Hér eru nokkrir af helstu kveikjunum:

• Hækkun á kvenhormónamagni: Sérstaklega á ákveðnum tímum í mánaðarlegum tíðahring konu.
• Ákveðin lyf: Til dæmis sum verkjalyf, svæfingarlyf og getnaðarvarnarpillur.
• Óhófleg áfengisneysla.
• Reykingar.
• Að takmarka fæðuinntöku: Fasta eða borða mjög kolvetnasnautt mataræði.

Hvernig finnur læknir þetta?

Þegar þú segir lækninum frá einkennunum þínum mun hann eða hún skoða þig og spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið svipuð einkenni. Þar sem porfýría er sjaldgæfur sjúkdómur getur stundum tekið tíma að greina hann nákvæmlega.

Rannsóknarstofupróf eru aðallega framkvæmd til að staðfesta greiningu.

• Þvagprufur: Við bráða porfýríu-„kast“ er magn efna sem kallast ALA og PBG í þvagi mjög hátt. Þetta er aðalprófið til að greina sjúkdóminn.
• Blóðprufur
• Hægðapróf

Þessar prófanir geta hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða tegund af porfýríu þú ert með. Síðan, ef nauðsyn krefur, er hægt að framkvæma erfðafræðilega prófun.Með því að gera það getum við einnig staðfest hvaða erfðabreyting olli þessu.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir því hvers konar porfýríu þú ert með og alvarleika einkenna þinna. Læknirinn þinn mun þróa meðferðaráætlun sem hentar þér.

Meðferð við bráðri porfýríu

Ef þú færð „kast“ þarftu venjulega að vera lagður inn á sjúkrahús og fá meðferð .

• Lyf sem kallast „Hemin“ er gefið í bláæð til að draga úr magni skaðlegra efna (ALA og PBG) sem hafa safnast fyrir í líkamanum.
• Önnur lyf eru gefin til að stjórna einkennum eins og miklum verkjum, ógleði og flogum.
• Saltvatnslausn (IV vökvar) er gefin til að leiðrétta ofþornun og saltmagn í líkamanum.
• Til að koma í veg fyrir að „árásin“ endurtaki sig gæti verið mælt með mánaðarlegri inndælingu af bóluefninu Gívósíran .
• Mikilvægast er að forðast þá þætti sem við ræddum um áðan.

Meðferð við húðporfýríu

Í þessum tegundum er mikilvægasta og fyrsta meðferðin að vernda húðina.

Að auki eru aðrar meðferðir í boði eftir tegund:

• Fyrir EPP/XLP: Til er lítill ígræðsla sem kallast „Afamelanotide“ sem er sett undir húðina. Lyfið sem losnar úr henni hjálpar til við að draga úr sársauka sem kemur fram þegar þú ert útsett/ur fyrir sól.
• Fyrir PCT:
• Blóðtöku: Til að fjarlægja umfram járn úr líkamanum er lítið magn af blóði tekið með ákveðnu millibili .
• Hýdroxýklórókín: Þetta lyf, notað í lágum skömmtum, hjálpar líkamanum að útrýma porfýrínum sem safnast fyrir í líkamanum í gegnum þvag.
• Fyrir CEP: Mikil sólarvörn er nauðsynleg. Ef blóðleysið er alvarlegt getur verið nauðsynlegt að gefa blóð. Eina leiðin til að lækna þennan sjúkdóm að fullu er beinmergsígræðsla .

Hvernig á að lifa með þessari stöðu?

Þegar þú hefur fengið greiningu um porfýríu mun líf þitt breytast lítillega. Regluleg eftirlit hjá lækninum verður hluti af lífi þínu. Þetta er mikilvægt til að fylgjast með ástandinu og sjá hvort fylgikvillar komi fram.

Að lifa með sjaldgæfum sjúkdómi eins og þessum getur verið tilfinningalega yfirþyrmandi. Stundum gætirðu velt því fyrir þér hvers vegna þetta gerist ein(n) hjá þér. Ræddu við lækninn þinn, fjölskyldu þína eða traustan vin um tilfinningar þínar. Að ganga í stuðningshóp fyrir fólk með þennan sjúkdóm getur einnig verið mikil hjálp. Mundu að þú ert ekki ein(n).