Erfðakortið þitt: Við skulum læra um litningaprófið á einfaldan hátt

Hefur þú einhvern tíma velt því fyrir þér hvernig við fáum hluti eins og augnlit, húðlit og áferð hárs? Allt þetta er ákvarðað af genum sem við erfum frá móður okkar og föður. Þessi gen eru snyrtilega pökkuð inn í litninga. Þannig að stundum geta orðið breytingar, viðbætur eða frádrættir í þessum litningum. Þess vegna köllum við sérstaka prófun sem leitar að slíkum breytingum.

Einfaldlega sagt, hvað er karyotype próf?

Ímyndaðu þér að inni í hverri frumu líkamans sé bókahilla með öllum upplýsingum um þig. Bækurnar á þessari bókahillu kallast litningar. Að meðaltali hefur heilbrigður einstaklingur 23 pör af þessum bókum, eða 46 bækur. Við fáum helminginn af þessum bókum frá móður okkar og hinn helminginn frá föður okkar.

Litningapróf tekur þessa litninga úr frumum þínum og tekur „mynd“ af þeim. Þá getum við séð nákvæmlega,

• Eru nákvæmlega 46 litningar í frumunum?
• Hefur fjöldi litninga minnkað? Eða hefur hann aukist?
• Eru einhverjar frávik í lögun þeirra, stærð eða uppröðun?

Út frá slíkum frávikum getum við fengið vísbendingar um erfðasjúkdóma.

Hver þarf þetta próf? Í hvaða aðstæðum?

Þetta próf getur verið mikilvægt í ýmsum aðstæðum. Við skulum skoða hvað þau eru.

Þarftu að undirbúa þig fyrir prófið?

Venjulega krefst þetta próf ekki mikils undirbúnings. Hins vegar, ef þú hefur nýlega fengið blóðgjöf, ættir þú að láta lækninn vita . Hann eða hún gæti beðið þig um að bíða í nokkra daga áður en þú tekur prófið.

Í sumum tilfellum gæti læknirinn ráðlagt þér að fasta (ekki borða eða drekka) í nokkrar klukkustundir fyrir prófið. Þess vegna er best að spyrja lækninn hvort það séu einhverjar sérstakar leiðbeiningar sem þú þarft að fylgja fyrir prófið.

Mismunandi aðferðir til að framkvæma litningapróf

Það eru nokkrar leiðir til að fá frumusýnið sem þarf fyrir þetta próf, allt eftir þörfum þínum og aðstæðum.

• Blóðprufa: Þetta er algengasta aðferðin. Hún er notuð fyrir fullorðna, ungbörn og smábörn.
• Beinmergssog og vefjasýni: Sýni úr beinmerg er tekið og prófað frá fólki með krabbamein eða blóðsjúkdóma eins og hvítblæði.
• Legvatnsástungu: Á meðgöngu er tekið sýni af legvatninu sem umlykur barnið í móðurkviði og rannsakað.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Próf sem tekur sýni af frumum úr fylgju, sem veitir barninu næringu, á meðgöngu.

Hvað gerist við blóðprufu?

Þetta er mjög einfalt og hægt er að klára það á nokkrum mínútum.

1. Í rannsóknarstofunni verður lítið magn af blóði tekið úr bláæð í handleggnum með þunnri nál.

2. Þú finnur aðeins fyrir vægum stingandi sársauka.

3. Safnið blóðinu í rör, fjarlægið nálina og setjið lítinn umbúðir á svæðið.

Hvernig tekur maður sýni úr beinmerg?

Þetta er venjulega gert af lækni sem sérhæfir sig í krabbameini (krabbameinslæknir) eða blóðsjúkdómum (blóðlæknir).

1. Sumum er gefin lyf til að láta þeim líða ölvað.

2. Þér verður snúið á hliðina eða magann og þú verður látinn leggjast niður.

3. Venjulega er deyfandi lyf sprautað í efri hluta mjaðmarbeinsins.

4. Þunn nál er síðan stungið í gegnum beinið til að taka sýni af beinmergsvökva og vefjabút. Þú gætir fundið fyrir vægum þrýstingi eða sársauka á þessum tímapunkti.

Hvað gerist við legvatnsástungu?

Þetta er venjulega gert á milli 15 og 20 vikna meðgöngu.

1. Þú verður látinn leggjast niður og ómskoðun verður framkvæmd.

2. Meðan fylgst er með myndgreiningunni er þunn nál stungið inn í legið í gegnum kviðinn og þess gætt að skaða ekki barnið.

3. Þessi nál er stungið inn í legvatnið, sýni af vökva er tekið og nálin fjarlægð. Þú gætir fundið fyrir vægri sviða eða stingandi tilfinningu á þessum tímapunkti.

Hvernig er æðavíkkun (CVS) framkvæmd?

Þetta er venjulega gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu.

1. Þetta er einnig gert með því að skoða myndina.

2. Það eru tvær leiðir til að gera þetta. Önnur er að taka sýni af fylgjunni með því að stinga þunnu röri í gegnum leggöngin og inn í leghálsinn.

3. Hin aðferðin, svipuð og legvatnsástungu, felst í því að stinga nál í gegnum kviðinn og taka frumusýni úr fylgjunni.

Eru einhverjar áhættur í þessum prófum?

Eins og með allar læknisfræðilegar prófanir fylgja smávægilegar áhættur. En ekki hafa áhyggjur, alvarlegar áhættur eru sjaldgæfar.

• Við blóðprufu: Getur komið fram marblettir, lítilsháttar blæðing eða verkur á stungustaðnum.
• Við beinmergssýnatöku: Blæðingar, marblettir, sýkingar eða verkir á stungustað geta komið fram.
• Með legvatnsástungu eða CVS-prófum: Mjög lítil hætta er á minniháttar blæðingum, marblettum og legsýkingum. Einnig er mjög sjaldgæf hætta á fósturláti (um það bil eitt af hverjum 100 með CVS, færri en eitt af hverjum 200 með legvatnsástungu).

Læknirinn þinn mun útskýra þessa áhættu fyrir þér nánar.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöðurnar? Hvað þýða niðurstöðurnar?

Það getur venjulega tekið nokkrar vikur fyrir niðurstöður úr prófunum. Spyrðu lækninn þinn um þennan tímaramma.

Ef niðurstaðan er „óeðlileg“ þýðir það að breyting hefur orðið á litningum þínum eða barnsins. Þetta getur hjálpað til við að bera kennsl á erfðafræðilega sjúkdóma. Til dæmis:

• Downs heilkenni (Downs heilkenni eða þríhyrningur 21): Ástand sem veldur töfum á vitsmunalegum þroska og líkamlegum vexti.
• Edwards heilkenni (Edwards heilkenni eða þríhyrningur 18): Ástand sem veldur alvarlegum vandamálum í lungum, nýrum og hjarta.
• Patau heilkenni: Ástand sem einkennist af vaxtarseinkun í móðurkviði og lágri fæðingarþyngd.
• Turner heilkenni: Ástand sem kemur í veg fyrir þróun kyneinkenna hjá stúlkum.