Er barnið þitt með þessi einkenni? Ættum við að vera meðvituð um Kearns-Sayre heilkenni?

Sýnir barnið þitt stundum undarleg einkenni sem þú skilur ekki? Kannski hefur þú tekið eftir einhverju eins og sjónmissi, smávægilegri breytingu á göngu eða tilfinningu um máttleysi í líkamanum? Þá er þetta eitthvað sem gæti skipt þig miklu máli. Stundum geta þetta verið merki um mjög sjaldgæfan en samt þess virði að vita um sjúkdóm. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt ástand, sem kallast Kearns-Sayre heilkenni.

Hvað er Kearns-Sayre heilkenni?

Einfaldlega sagt er Kearns-Sayre heilkenni mjög sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á taugakerfið og vöðvana. Það er einnig kallað „KSS“ í stuttu máli. Það hefur aðallega áhrif á augun. Það getur einnig haft áhrif á hjartað, vöðvana og heilastarfsemi eins og hugsun og minni. Oftast byrja þessi einkenni að koma fram fyrir 20 ára aldur .

Þetta er „hvatberasjúkdómur“ sem þýðir að þetta ástand orsakast af vandamáli í litlu hlutunum sem kallast hvatberar inni í frumum okkar. Því miður er engin fullkomin lækning við þessu ennþá. Hins vegar getur snemmbúin uppgötvun og rétt meðferð hjálpað til við að stjórna einkennunum og viðhalda góðum lífsgæðum. Þessi sjúkdómur var fyrst uppgötvaður árið 1958 af tveimur læknum að nafni Thomas P. Kearns og George Pomeroy Sayer. Þess vegna fékk hann þetta nafn. Þetta er versnandi ástand sem versnar smám saman með tímanum.

Við skulum læra aðeins um frumulínur, sem gefa líkama okkar orku.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessir hvatberar eru og hvers vegna þeir eru svona mikilvægir. Hugsaðu um það, hvatberar eru eins og litlar orkuverksmiðjur í hverri frumu líkama okkar (nema rauðum blóðkornum). Eins og bensín í bíl, þá er 90% af þeirri orku sem líkami okkar þarf til að starfa framleidd í þessum hvatberum. Þessar litlu verksmiðjur taka næringarefnin úr matnum sem við borðum, nota súrefnið og breyta þeim í orku sem frumurnar okkar geta notað.

Ímyndaðu þér hvað gerist ef þessir hvatberar virka ekki rétt eða skemmast? Þá fær líkami okkar ekki þá orku sem hann þarfnast. Þetta veldur því að starfsemi ýmissa kerfa í líkamanum, þ.e. frumna, vefja og líffæra, skerðist. Hvatberasjúkdómar eru nokkuð erfiðir í greiningu og meðferð því þeir hafa áhrif á marga hluta líkamans, ekki bara einn. Þó að einkenni þessara sjúkdóma geti verið mismunandi eftir einstaklingum, versna þeir venjulega með tímanum. Sérstaklega eru vöðvar og taugafrumur, sem þurfa mikla orku, mest skaddaðar.

Hver gætu verið einkenni þessa ástands?

Einkenni Kearns-Sayer heilkennis (KSS) koma venjulega fram fyrir 20 ára aldur og hafa fyrst áhrif á bæði augun. Með tímanum getur þetta stundum leitt til blindu.

Fyrstu einkenni sem hafa áhrif á augun:

• Sjónskerðing: Sjónin er skert, sérstaklega í dimmu umhverfi, eins og á nóttunni. Þetta er vegna skemmda á sjónhimnu augans. Læknisfræðilega er þetta kallað „litarefnissjónukvilla“.
• Hægfara augnlok: Efri augnlok annars eða beggja augna hægfara stjórnlaust. Þetta kallast „(ptósi)“.
• Veiklun eða truflun á augnvöðvum: Vöðvarnir sem notaðir eru til að hreyfa augun veikjast smám saman. Þetta kallast „langvinn, framsækin ytri augnlömun (CPEO)“. Þetta getur stundum gert það ómögulegt að snúa báðum augum í sömu átt.

Önnur einkenni fyrir utan augun:

Þetta ástand takmarkast ekki við augun. Það getur haft áhrif á marga aðra hluta líkamans.

• Heyrnarskerðing (heyrnarleysi): Heyrnarskerðing minnkar smám saman og þú gætir jafnvel orðið alveg heyrnarlaus.
• Skert hugræn starfsemi eða minnistap (vitglöp): Það verður erfitt að hugsa, skilja og læra. Stundum getur minnistap einnig komið fram smám saman.
• Hjartasjúkdómur: Leiðnitruflanir í hjarta geta komið fram vegna stíflu í rafboðum hjartans. Þetta getur verið nokkuð hættulegt.
• Hormónaójafnvægi (innkirtlatruflanir): Til dæmis getur sykursýki komið fram. Önnur hormónatengd vandamál geta einnig komið upp.
• Aukið próteinmagn í heila- og mænuvökva (CSF): Þetta er greint með mænuprufu.
• Nýrnavandamál.
• Vandamál með göngu og jafnvægi (ataxia): Tap á jafnvægi, hras við göngu og tap á samhæfingu.
• Flog: Þetta er mjög sjaldgæft.
• Lágvaxinn: Vex ekki hærri en venjulega.
• Slappleiki í handleggjum og fótleggjum: Útlimirnir finnast líflausir og vöðvarnir verða máttlausir.

Ímyndaðu þér að barnið þitt hafi áður verið mjög leikglað, hlaupið um og leikið sér. En nýlega segist það sjá illa á nóttunni, eiga erfitt með að einbeita sér að skólaverkefnum og finni ekki eins sterkt og það gerði áður þegar það gengur. Ef þetta gerist er mikilvægast að leita læknisráðs án þess að hunsa það.

Hvers vegna kemur svona sjaldgæft ástand fyrir?

Kearns-Sayer heilkenni (KSS) orsakast af erfðabreytingu í DNA í frumuhimnum, eða frumuhimnu DNA (mtDNA) . Þetta mtDNA er sá hluti frumunnar sem ber genin sem eru nauðsynleg fyrir heilbrigða starfsemi frumuhimnunnar. Hins vegar eru vísindamenn enn ekki vissir um hvers vegna þessi erfðabreyting á sér stað.

Það mikilvægasta er að þetta er ekki mömmu eða pabba að kenna.Oftast eiga þessar erfðabreytingar sér stað á meðan barnið er enn að þroskast í móðurkviði. Stundum erfast þær frá móður til barns (erfðir móður), en ástandið getur einnig komið fram án fjölskyldusögu. Erfðaprófanir geta hjálpað til við að ákvarða hvort erfðabreytingin sé arfgeng eða tilviljunarkennd.

Hvernig greinir maður þetta nákvæmlega?

Reyndar getur verið nokkuð erfitt að greina Kearns-Sayer heilkenni (KSS) þar sem það hefur áhrif á mörg líkamskerfi. Þú gætir tekið eftir óvenjulegum einkennum hjá þér eða barninu þínu. Eða læknir gæti tekið eftir þessum einkennum við reglubundna læknisskoðun. Hins vegar, ef þú tekur eftir einhverjum af þessum einkennum er best að leita til læknis strax.

Læknar gera eftirfarandi til að greina þetta „(KSS)“ ástand:

• Við munum hlusta vandlega á sjúkrasögu þína og einkenni.
• Framkvæmd er alhliða líkamsskoðun.
• Aðrar rannsóknir: Þvagprufur, augnpróf, heyrnarpróf, blóðprufur og hugsanlega mænutöku/lendarstunga.
• Erfðaráðgjöf og erfðapróf: Þetta er venjulega gert með blóðsýni.

Að auki gæti læknirinn tekið lítinn hluta af vöðvavef og skoðað hann (vöðvasýni) . Þá verður leitað að einhverju sem kallast „rauðar trefjar“. Ef þær eru til staðar þýðir það að vöðvafrumurnar eru óeðlilegar vegna sjúkdóms í hvatberum.

Myndgreiningarpróf eins og þessi geta einnig verið gerðar til að útiloka önnur vandamál:

• Tölvusneiðmynd
• Heilarafritun (EEG) (próf sem mælir rafvirkni heilans)
• Rafsjónumyndgreining (ERG) (próf sem mælir virkni sjónhimnu)
• Segulómun eða litrófsgreining (MRS)

Snemmbúin greining þessa sjúkdóms er mikilvæg fyrir árangursríka meðferð. Aðeins með nákvæmri greiningu getið þið og barnið ykkar fengið rétta meðferð.

Er til meðferð við þessu? Hvernig er það meðhöndlað?

Því miður er engin lækning við Kearns-Sayer heilkenni (KSS). En ekki hafa áhyggjur. Snemmbúin greining og stuðningsmeðferð geta hjálpað til við að draga úr hættu á fylgikvillum. Læknirinn þinn getur mælt með meðferðum sem geta hjálpað þér og barninu þínu að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði þess.

Aðstoð frá teymi sérhæfðra lækna

Þar sem þetta ástand hefur áhrif á svo marga líkamshluta þarfnast það stuðnings teymis lækna með sérþekkingu á ýmsum sviðum. Meðferðarteymið þitt gæti innihaldið:

• Augnlæknir
• Heyrnarfræðingur (heyrnarfræðingur)
• Hjartalæknir
• Innkirtlasérfræðingur
• Erfðafræðingur
• Taugalæknir
• Iðjuþjálfi eða sjúkraþjálfari
• Sérfræðingur í geðheilbrigðismálum (t.d. taugasálfræðingur)

Hvaða meðferðir eru til?

Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum og draga úr fylgikvillum sem geta komið upp þegar ástandið versnar smám saman.

• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Þetta hjálpar til við að viðhalda samhæfingu, styrk og jafnvægi. Það hjálpar þér einnig að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.
• Lyf: Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum við hjartasjúkdómum, hormónavandamálum eða geðrænum einkennum (t.d. þunglyndi).

Að auki gæti læknirinn mælt með eftirfarandi aðgerðum:

• Heyrnartæki eða kuðungsígræðslur (ef sumir þurfa á þeim að halda)
• Augnloksslynga eða augnlokaaðgerð (blepharoplasty) getur hjálpað til við að halda augunum opnum þegar augnlokin sitja niður.
• Fólsýruuppbót ef fólínsýrumagn í heila- og mænuvökva (CSF) er lágt.
• Hormónameðferð við hormónaskorti.
• Insúlín eða önnur lyf við sykursýki.
• Ígræðsla gangráðs ef lífshættulegar frávik eru í rafboðum hjartans.

Reglulegt lækniseftirlit er mikilvægt fyrir einstaklinga með (KSS) því með tímanum, þegar hin ýmsu líffærakerfi líkamans missa virkni, geta ný einkenni komið fram. Ræddu reglulega við lækninn þinn um valkosti sem geta hjálpað þér að vera eins heilbrigður og mögulegt er, eins lengi og mögulegt er.

Hvernig er lífið í þessari stöðu? Hvað ber framtíðin í skauti sér?

Horfur einstaklings með Kearns-Sayer heilkenni (KSS) eru háðar alvarleika einkenna. Hins vegar lifa margir með sjúkdómnum í áratugi. Stuðningsmeðferð getur hjálpað þér og barninu þínu að lifa löngu og heilbrigðu lífi. Gefstu ekki upp vonina.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna

Allt í lagi, út frá því sem við höfum rætt, vona ég að þú hafir fengið einhverja innsýn í Kearns-Sayre heilkennið. Það er nokkuð flókið og sjaldgæft ástand. En mundu:

• Snemmbúin greining er mjög mikilvæg. Ef þú finnur fyrir óvenjulegum einkennum, sérstaklega ef þau byrja á unga aldri, svo sem augn-, hjarta- eða vöðvaslappleika, skaltu ekki fresta því að leita læknisráðs.
• Þetta er erfðafræðilegt ástand, ekki neins sök. Svo ekki kenna sjálfum þér um.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru margar meðferðir sem geta stjórnað einkennum og bætt lífsgæði .
• Vinnið með teymi sérhæfðra lækna að því að þróa sérstaka meðferðaráætlun. Fylgið alltaf fyrirmælum læknisins.
• Þó að þetta sé krefjandi staða, þá ert þú ekki ein/n. Með stuðningi og réttum upplýsingum geturðu komist í gegnum þetta.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir á við þetta vandamál að stríða, þá vona ég að þessar upplýsingar hjálpi þeim líka. Vertu upplýstur, vertu heilbrigður!

Kearns -Sayre heilkenni, hvatberar, erfðabreytingar, augnsjúkdómar, hjartasjúkdómar, vöðvaslappleiki, taugasjúkdómar